Альбинизм частота встречаемости

Книга расскажет ребятам о понятии «Наследственность» и ДНК-коде.

Фёдор Михайлович Полканов

Издательство «Детская литература» Москва 1968

Приглашение к путешествию

У волчицы всегда родится волчонок, у кошки — котенок, и никогда не бывает так, чтобы кошка родила тигра. Почему? И почему, если уж и отец и мать голубоглазы, не жди кареглазых детей? Или почему иногда ребенок — копия деда? Сто тысяч этих и других «почему», связанных с наследственностью, издавна занимали люден, а ответы на них дала молодая наука генетика. Все, оказывается, связано с хромосомами клеточных ядер, а состоят эти хромосомы из подлинной королевы кислот — дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Я влюблен в ее величество ДНК. Это королева особенная. Зародившись где-то на грани живого и неживого, быть может у вирусов, а может, у более простых веществ или существ, она развивалась, накапливая богатства наследственной информации. А ныне настал уже час, когда нуклеиновая кислота доросла до уровня человеческого, того самого, на котором нервные клетки, созданные по приказу и под неусыпным контролем ее, поднялись до познания самой королевы и, мало того, взбунтовались: пытаются ее перестроить и изменить!

Приглашая в путешествие по стране Наследственности, должен предупредить: она обширна и не так-то скоро доберемся мы до императорского дворца. Сперва я поведу читателя в монастырскую келью и познакомлю с монахом, который кланялся не иконам, а грядкам гороха. Потом мы вырвемся из монастырских стен на стратегический простор, чтобы. основательно заняться пробирками с мухами. Оттуда мы уже выйдем с хромосомными картами в руках, а с картами легче шагается, и мы, мимоходом познакомившись с котом Макаром, который вовсе не кот, попытаемся создать рыб новой окраски и решим ряд других, далеко не простых вопросов. И вот тут-то настанет время готовить штурм дворца королевы! К бою, рентгенопушки и гамма-ружья, в атаку! Принудим ее величество к революционным преобразованиям в империи!

ГЛАВА ПЕРВАЯ. НАЧАЛО НАЧАЛ

в которой безвестный монах, даже не подозревая о существовании ДНК, с изумительной прозорливостью прослеживает ее деяния, создает АЛГЕБРУ ЖИЗНИ, прокладывая тем самым пути для разведчиков будущего.

В августе 1965 года в чехословацкий город Брно съехались со всего света ученые. Русские и американцы, немцы и бельгийцы, индусы и болгары, представители молодых стран Африки и государств Латинской Америки, они говорили каждый на своем языке, однако был у них всех и общий язык —1:1, 3:1, 9:3, 3:1, — язык генетических формул. Этим формулам, открытию чешского ученого Грегора Менделя, в тот год исполнялось сто лет.

Писатели-фантасты часто описывают будущее, проникновение в него человечества. Для Менделя будущее не было фантастикой. Каждодневная работа вела в него, полное непонимание окружающих не помешало Менделю опередить свой девятнадцатый век.

Но чем же знаменит Мендель?

Отшельник оказывается совсем не отшельником

В начале прошлого века, в 1822 году, в Австрийской Моравии, в деревушке Ханцендорф, в крестьянской семье родился мальчик. Он был вторым ребенком в семье. При рождении его назвали Иоганном, фамилия отца была Мендель.

Жилось нелегко, ребенка не баловали. С детства Иоганн привык к крестьянскому труду и полюбил его, в особенности садоводство и пчеловодство. Как пригодились ему в дальнейшем навыки, приобретенные в детстве!

Выдающиеся способности обнаружились у мальчика рано. Менделю было одиннадцать лет, когда его перевели из деревенской школы в четырехклассное училище ближайшего городка. Он и там сразу проявил себя и уже через год оказался в гимназии, в городе Опаве.

Платить за учебу и содержать сына родителям было трудно. А тут еще обрушилось на семью несчастье: отец тяжело пострадал — ему на грудь упало бревно. В 1840 году Иоганн окончил гимназию и параллельно — школу кандидатов в учителя. Как пишет он сам, это обеспечило ему скромное существование.

Несмотря на трудности, Мендель продолжает учебу. Теперь уже в философских классах в городе Оломеуц. Тут учат не только философии, но и математике, физике — предметам, без которых Мендель, биолог в душе, не мыслил дальнейшей жизни. Биология и математика? В наши дни это сочетание неразрывно, но в XIX веке казалось нелепым. Именно Мендель был первым, кто проложил в биологии широкую колею для математических методов.

Он продолжает учиться, но жизнь тяжела, и вот настают дни, когда, по собственному признанию Менделя, «дальше переносить подобное напряжение уже не под силу». И тогда в его жизни наступает переломный момент: Мендель становится монахом. Он отнюдь не скрывает причин, толкнувших его на этот шаг. В автобиографии пишет: «Оказался вынужденным занять положение, освобождающее от забот о пропитании». Не правда ли, откровенно? И при этом ни слова о религии, боге. Неодолимая тяга к науке, стремление к знаниям, а вовсе не приверженность к религиозной доктрине привели Менделя в монастырь. Ему исполнился двадцать один год. Постригавшиеся в монахи в знак отрешения от мира принимали новое имя. Иоганн стал Грегором.

Однако что-то не сиделось ему в монастыре. Вот перечень заграничных поездок Менделя: он побывал во Франции, в Англии, Риме, Гамбурге, Киле, Берлине, Венеции. Много ездил он и внутри страны, а в Вене, где учился в университете, жил годами. Лишь одна из поездок — в Рим, где представлялся он папе, — была по монастырским делам, а все остальные — на научные съезды и выставки.

А еще флористические экскурсии. Мендель их совершал постоянно. Бродил в окрестностях Брно, часто весьма далеких, искал редкие и измененные растения. Нет, он не собирал гербарий. Свои находки нес в монастырь, высаживал в маленьком садике, наблюдал за их ростом, за тем, как наследуют они свои особенности. Конечно, это отрывало его от монастырских дел, но, очевидно, именно к этому он и стремился.

Невольно напрашивается вопрос: а как же монастырское начальство? Почему разрешало оно Менделю экскурсии и поездки? Ответить на это не так уж сложно, нужно только учесть историческую обстановку.

Девятнадцатое столетие подвело черту под средневековьем. От безраздельного влияния религии на все стороны жизни остались только воспоминания. Однако католичество все еще сила немалая, но тому, кто недавно был всемогущ, трудно смириться с ограничениями. И от былой отгороженности монастырей от мирской жизни приходится отказаться. Монастыри включаются в активную борьбу за влияние на массы. В школы, больницы, даже в правительства и науку направляются эмиссары в рясах: считается, что тем самым они несут в массы «божье» слово. И Мендель в этой обстановке использует любую возможность для научной работы.

Карта путешествий Менделя.

В науке не было человека более скромного, чем Мендель: никогда он не рекламировал свои работы, свои достижения, никогда ни о ком из ученых не сказал худого слова. Однако в жизни, в обстоятельствах, с наукой не связанных, Мендель был волевым, энергичным, деятельным. Он умел постоять за себя, об этом свидетельств вполне достаточно. И в то же время не сыщешь ни одного, которое бы говорило о. религиозности Менделя. Это не значит, что он был безбожником. Просто не было у него потребности обращаться к богу ни в научной работе, ни в спорах, ни в письмах — обходился без него, объясняя все причинами материальными. Эмиссар в рясе был эмиссаром науки.

источник

Здравствуйте друзья! Альбинизм у человека, который также известен как витилиго, это группа симптомов, возникающих из-за недостаточного или полного отсутствия пигмента в коже, волосах и радужной оболочке глаза.

Болезнь генетическая и вызвана отсутствием фермента тирозиназы, который принимает участие в создании меланина — группы пигментов, происходящих в коже (дерме). Альбинос характеризуется:

белым или кремовым цветом кожи;
светлыми волосами;
серо-голубой радужной оболочкой глаза;
выраженным покраснением сетчатки;
светобоязнью;
ослаблением зрения;
исключительной чувствительностью к воздействию солнечных лучей и предрасположенностью к развитию опухолей.

Лечение альбинизма только симптоматическое и профилактическое. Рекомендуется избегать чрезмерного контакта с солнцем, применение защитных мазей и регулярный контроль кожи в целях раннего выявления возможных раковых изменений.

Альбиносы имеют очень светлую кожу, белые волосы, ресницы и брови. Ребенок с альбинизмом рождается розоватый, что обусловлено кровеносными сосудами. Глаза людей-альбиносов редко, но бывают красноватые. Глаза относительно большие, что часто в состоянии произвести достаточное количество пигмента, чтобы обеспечить себе непрозрачность и покрасить (чаще всего на бледно-голубой цвет). Однако случается так, что глаза человека с альбинизмом не имеют достаточного количества пигмента. Тогда радужная оболочка бесцветная, просвечиваются ее кровеносные сосуды, что придает красный цвет глазам.

Альбиносы весьма чувствительны к воздействию солнечного света (ультрафиолетовых лучей), быстро реагируют на воспалительные процессы кожи, у них легко возникают волдыри, ороговения и мозоли.

Альбинизм вызван отсутствием фермента тирозиназы. Обусловливает его рецессивный ген. Это означает, что если оба родителя являются гетерозиготными, с точки зрения гена активности тирозиназы, то их ребенок с вероятностью 25 % будет альбиносом.

Это свойство является одним из генетических аномалий пигментации, которая неблагоприятна для человека. Название этой врожденной ошибки метаболизма ввел в 1908 году Арчибальд Гаррод, который отметил поддержание нарушения в рамках отдельных семей. Определил химические основы наследственности вместе с открытием структуры ДНК и его значение.

В принципе, альбинизм, редко встречающийся у некоторых видов животных (кролики, хорьки, крысы, морские свинки, мыши, попугаи), стал характерным для некоторых. Он заключается в нерегулярно расположенной гиперпигментации (где нет меланина) по всему телу, чаще всего на лбу.

Это определение применяется также в отношении растений, у которых произошла мутация, нарушая синтез хлорофилла. Растения полностью не имеют шансов на выживание, но те, у которых частичный альбинизм, имеют интересный и разнообразный фенотип, и часто их разводят как декоративные растения, например, фикус Бенжамина. Частота встречаемости у людей — 1:10000 человек. В Танзании частота встречаемости составляет около 1:200 человек.

В некоторых африканских верованиях белых считают воплощением духов умерших. Также существует поверье, что части их тела имеют магическую силу, которая может принести счастье владельцу амулетов или зелья, составленные из этих частей. Это стало причиной гонений этого сообщества, в том числе убийств.

источник

Альбинизм. Частота встречаемости. Формула

Альбинизм — наследственный признак, обусловленный рецессивным геном. Он очень удобен для изучения, так как распространен по всему миру, хоть и встречается в гомозиготе довольно редко. Действие гена сводится к следующему. У человека в коже образуется темный пигмент меланин. Люди, гомозиготные по гену альбинизма, этого пигмента лишены полностью — у них выпадает одна из реакций, ведущих к его образованию. Альбинизм — вредный признак. Альбиносы, сравнительно с людьми, наделенными меланином, более подвержены ряду заболеваний, в том числе очень обычных, «простудных».

Количество альбиносов в различных странах различно. Так, в странах, населенных белокожими народами, один альбинос, согласно статистике, приходится на 20000 жителей. Казалось бы, это ничтожно мало, Но если эту оценку применить к США, при пересчете получится приблизительно 9000 альбиносов. В других странах альбиносы встречаются чаще. Так, среди 14 298 детей Нигерии оказалось 5 альбиносов, а у индейцев Панамы соотношение было 1 : 132. Это гомозиготы. Они обнаруживаются на глаз, и их легко сосчитать. А можно ли учесть число гетерозигот? Сейчас мы это проделаем.

Если формула альбиноса аа, а наделенного меланином человека АА, то гетерозигота будет Аа. Встречаемость того и другого фенотипа теоретически колеблется от 100% А до 100% а. А в общей форме А + а = 1. В формуле Харди-Вайнберга, построенной для любого рецессивного гена, это выражается как p + q = 1. Однако нас интересуют не фенотипы, а генотипы, то есть относительная встречаемость АА, Аа и аа форм. Формула для этой встречаемости легко запоминается, так как левая часть выражения повторяет общеизвестную формулу квадрата суммы двух чисел, правая — единица: p 2 + 2pq + q 2 = 1. Если для нашего случая q 2 , то есть встречаемость альбиносов в европейских странах равна 1 / 20000, то легко вычислить, что q = 1/141. Поскольку р + q = 1, получится, что р = 1 — 1/141 = 140/141. Частота встречаемости гетерозигот 2pq. Следовательно, в данном случае она равна 2 · (140 · 1)/(141 · 141), то есть приблизительно 1 / 70. Не правда ли, довольно неожиданный результат? Один альбинос приходится на 20 000 жителей, а гетерозигота — на каждых семьдесят! Но неожиданность только кажущаяся: наши расчеты точны. По понятным причинам они должны настораживать. Вредных рецессивных генов у человека множество, и если встречаемость гомозигот по такому гену равна 1 : 1000, то гетерозиготой — можете просчитать — будет каждый шестнадцатый.

Опасность выщепления вредных гомозигот резко возрастает при родственных браках, так как генотипы родителей здесь близки.

Частота использования кобеля Новички часто спрашивают, какую нагрузку можно или должно давать кобелю. Это в действительности зависит от возможностей данной конкретной собаки, твердых правил в этом отношении нет.Молодого кобеля, если его готовят к племенной работе,

Температура и частота пульса У новорожденных щенков отсутствует терморегуляция, поэтому их температура практически зависит от температуры окружающей среды. Поэтому в течение первой недели жизни щенков температура в гнезде должна быть не ниже 24°С.Нормальная

Частота кормления Необходимое число кормлений щенка в течение суток зависит от размера породы. Большинство щенков хорошо развивается при кормлении через каждые три часа днем и ночью, но если они родились преждевременно или весят при рождении меньше 85 г, их, вероятно,

4.2. Частота встречаемости различных расстройств В результате обследования было выявлено следующее процентное соотношение причин девиантного поведения: * Сумма процентов в таблице больше 100, так как есть основания считать некоторые патологии сочетанными.** Автор

Частота мутаций под контролем Ярким примером того, как живые организмы регулируют скорость мутагенеза выгодным для себя образом, является имеющаяся у бактерий система «спасения утопающих» — SOS-response. Бактерия, как и любая живая клетка, не может «рассчитать», какое именно

Альбинизм и другие нарушения пигментации В принципе альбинизм следовало бы отнести к врожденным заболеваниям обмена веществ. Темный пигмент меланин, который придаст белой коже телесный опенок и продукция которого возрастает под воздействием солнечных лучей,

источник

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

источник

Данные мировой литературы о распространенности альбинизма отличаются противоречивостью. По материалам С J. Witkop [202], она составляет 1:17000, а по данным G.M. Wilson [199] — 1:15000. Самой распространенной формой альбинизма с частотой 1:15000,»явля-ется П — ген-зависимый глазокожный альбинизм (тип 2), чаще всего встречающийся в африканской, афроамериканской и азиатской популяциях [52, 114, 121, 126, 205]. Распространенность всех форм альбинизма в Соединенных Штатах оценена как 1:20000, Х-связанный глазной альбинизм выявлен у населения мужского пола с частотой 1:150000 [96].

По результатам исследований [109, 126, 205], глазокожный альбинизм 2 типа имеет распространенность около 1:36000 у американцев Соединенных Штатов европейского происхождения. У американцев индейского происхождения в юго-западных Соединенных Штатах у племени Гопи, южной Мексике, восточной Панаме у племени Карибе Куна и южной Бразилии племен Зуни, Жемес, Лагуна и Сан-Хуан его распространенность более высока — от 1:28 до 1:6 500.

По данным [207], у племени Навайо в США частота альбинизма составила 1:5 000-1:2 000. В материалах [95] альбинизм у индейцев Гопи имеет распространение 1:200. Это объясняется тенденцией наследственных заболеваний распространяться в небольших этнических группах в связи с большой частотой родственных браков. Также СМ. Woolf [205] не исключает возможности происхождения гена альбинизма в дополнение к генетическому дрейфу, происшедшему среди некоторых из них в прошлых поколениях.

«Коричневый» глазокожный альбинизм, являющийся разновидностью 2 типа глазокожного альбинизма, и TRP-зависимый глазокожный альбинизм (тип 3) встречаются в темнокожих популяциях. Эти виды описаны [52, 83, 109, 121, 126, 127, 128, 133] у пациентов из Нигерии, Южной Африки (Лим попо, Зимбабве и Софо) и Новой Гвинеи, где альбинизм рассматривается как относительно обычное генетическое состояние, несмотря на драматический контраст с нормальной темной пигментацией. Глазокожная форма альбинизма у коренного населения здесь имеет распространение 1: 4182. Однако, относительно распространенности «коричневой» и TRP-зависимой форм глазо-кожного альбинизма в темнокожих популяциях [156] описывают пациента с мутацией TRP — гена происхождением из Кавказа и считают, что следует расширить скрининг населения во всех расовых группах.

Третьим по частоте типом альбинизма, после 1-Б-тирозиназопозитив-ной глазокожной формы, является синдром Германского — Пудлака, который имеет наибольшее распространение у населения Пуэрто-Рико — 1:1800 [52, 82, 84, 91, 93, 108, 155, 191]. Самая высокая его распространенность выявлена в северо-западной части острова- 1:21 [164, 172].

При исследовании зрения у детей в Швеции и Мексике выявили распространенность альбинизма 1% и 0,3% соответственно. Такое различие в численности между обеими группами [174] объясняют общим различием в пигментации населения.

В Индии, по данным [70, 71, 89, 178], характерным является глазокож-ный альбинизм 1 типа. Альбинизм наиболее распространен в провинции Тили Восточной Индии и в Банкуре западного Бенгала и составляет 12,56% населения.

Генетические исследования в Японии и Корее выявляют наибольшее распространение у населения глазокожного альбинизма 1 и 2 типа [90, 105, 106,113, 114].

Таким образом, прослеживается типичность или наибольшее распространение одной из форм альбинизма в какой-либо одной народности или расовой группе, к тому же с симптомами, клиническими проявлениями и типом наследования, характерными относительно данной популяции. Все сказанное позволяет сделать вывод, что альбинизму посвящено недостаточно работ. В литературе имеется большое количество работ зарубежных авторов, тогда как отечественных — значительно меньше.

Изучение расовых и этнических особенностей различных заболеваний проводится во многих областях медицины. Вместе с тем остаются абсолютно не изученными клинические аспекты альбинизма у представителей разных рас и, в частности, монголоидной, которая в мире является одной из самых многочисленных. В литературе даны результаты исследований, проведенных у японцев, корейцев и китайцев, где авторы, в основном, уделяют внимание изучению вопросов генетики альбиносов [135, 139, 181, 188, 207].

Исследований, посвященных изучению расовых аспектов глазного и глазокожного альбинизма у монголоидов Российской Федерации, не проводилось. В этой связи представляет научный и практический интерес изучение распространенности и клинических проявлений альбинизма у тывинцев.

источник

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

полный альбинизм, или глазо-кожный;
частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

пониженная острота зрения;
астигматизм;
косоглазие;
светобоязнь;
нистагм;
прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

источник

Альбинизм представляет собой генетическое состояние, также называемое ахромией, ахромазией или ахроматозом. Оно характеризуется недостаточной выработкой меланина, а также частичным или полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах.

Это наследственное расстройство может развиться как у человека (поражает представителей любых рас), так и у млекопитающих, птиц, рыб, рептилий и земноводных.

Хотя альбинизм считается наследственным состоянием, в большинстве случаев он не отмечен в семейной истории.

Люди-альбиносы часто имеют проблемы со зрением, они очень чувствительны к солнечному излучению и имеют высокую вероятность к возникновению рака кожи, если своевременно не защищаются от прямых солнечных лучей. Согласно данным Национальной Организации Альбинизма и Гипопигментации (NOAH – National Organization for Albinism and Hypomelanosis), в США случаи появления полного альбинизма регистрируется с частотой 1:16-20 тыс. населения, и в соотношении 1:20-25 тыс. – при частичном альбинизме.

С самого рождения люди-альбиносы практически не имеют пигмента в коже, глазах и волосах (окулокутанный альбинизм) или только в глазах (окулярный альбинизм). Степень пигментации в каждом случае варьирует. Некоторые люди приобретают небольшую пигментацию волос или глаз с возрастом. У других формируются окрашенные цветом веснушки на коже. Лица с полным отсутствием меланина называются альбиносами. Альбиноиды – люди с очень маленьким количеством меланина.

Люди с альбинизмом достаточно бледны, у них очень светлые волосы и обесцвеченные глаза. Иногда их глаза даже приобретают красный или пурпурный цвет, что зависит от количества пигмента. Это происходит вследствие того, что в радужной оболочке практически нет цвета, а глаза кажутся розовыми или красными из-за просвечивающих через радужку сосудов внутри глаза. Впрочем, люди с альбинизмом в остальном так же здоровы, как и остальное население. Но нельзя не обратить внимание на распространенные среди альбиносов проблемы со зрением и кожей.

Проблемы со зрением. Они возникают благодаря патологическому развитию сетчатки (гипоплазия центральной ямки) и аномальным системам нервного сообщения между глазом и головным мозгом: полный перекрест зрительных нервов, в то время как в норме – частичный. При альбинизме могут выявляться: нистагм и прозрачность радужки, а также снижение остроты зрения, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, повышенная чувствительность к световому воздействию – светобоязнь.

Проблемы с кожей. Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Альбиносы не имеют этого пигмента, поэтому их кожа крайне чувствительна к прямому солнечному свету. Необходимо предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать ожогов кожи, а именно использовать солнцезащитные средства, обязательно носить головные уборы и специальную одежду.

К первой группе относятся тирозиназонегативный полный альбинизм (тип I) и тирозиназопозитивный полный альбинизм (тип II). Причина – мутации гена тирозиназы (тип I) или гена Р (тип II), которые приводят к нарушению образования меланина из тирозина. В зависимости от характера мутации возможны депигментация, гипопигментация, желтая пигментация кожи, а также так называемая термозависимая форма альбинизма.

Ко второй группе относятся заболевания, обусловленные дефектами мембран меланосом и других органелл. Синдром Чедиака-Хигаси: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, тромбоцитопения, гигантские гранулы в лейкоцитах, снижение бактерицидной активности нейтрофилов и частые бактериальные инфекции. Синдром Хержманского-Пудлака: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, нарушения агрегации тромбоцитов из-за недостатка в них плотных гранул, кровоточивость.

Человек наследует один или несколько дефектных генов, которые провоцируют недостаточную выработку пигмента меланина.

Исследователи уже определили, какие именно гены участвуют в процессе. Они расположены в аутосомах. Аутосомы представляют собой хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин и содержащие гены основных характеристик организма.

Гены несут в себе информацию, формирующую индивидуальные особенности человека. В норме у нас есть две копии хромосом и генов: одни наследуются от отца, а другие – от матери. Альбинизм имеет аутосомно-рецессивный путь наследования. И для того, чтобы ребенок родился альбиносом, оба родителя должны иметь дефектный ген. Если ни один из родителей не страдает альбинизмом, но у обоих есть этот ген, то вероятность что у ребенка будет альбинизм составляет 1:4 .

Большинство альбиносов имеют светлую кожу, волосы и глаза. Однако нельзя ставить диагноз лишь по внешнему виду. Как правило, его определяют по наличию патологии зрения. Таким образом, главный тест по диагностике альбинизма – анализ зрения, который в обязательном порядке выявляет наличие нистагма, прозрачность радужки, соответствующие изменения глазного дна.

Пренатальная диагностика. Для пар, которые не имеют детей-альбиносов, не существует прямого теста на определение носителя дефектного гена. Масштабные генетические исследования не дали никаких результатов, поэтому сегодня нет эффективных анализов для пренатального определения альбинизма. Но для пар, которые уже имеют ребенка-альбиноса, существует тест, в ходе которого проводится амниоцентез (ввод иглы в матку для взятия на пробу околоплодных вод) и взятие хорионических ворсинок. Клетки околоплодных вод исследуются на предмет наличия гена альбинизма от обоих родителей.

Дополнительными методами диагностики являются:

Исследование крови. При этом основное внимание обращают на тромбоциты, которы могут иметь функциональные, морфологические и биохимические дефекты. Признаки патологических изменений тромбоцитов, наряду с изменениями пигментации, известны как синдром Хержманского-Пудлака. Наиболее часто он выявляется у голландцев, пуэрториканцев и жителей юго-восточной Индии.

Световая и электронная микроскопия помогают в дифференциации альбинизма I и II типов.

Излечить расстройство на сегодняшний день нельзя, поэтому основное внимание при этом заболевании уделяют мерам, способствующим профилактике осложнений.

Необходимо избегать воздействия прямого солнечного света, особенно в часы наибольшей интенсивности излучения (с 10 до 15 часов), использовать специальные солнцезащитные очки, мази для кожи и помаду для губ с высокой степенью защиты, одежды и шляп.

Применение ретиноевой кислоты (третиноин) для профилактики развития злокачественных опухолей кожи и солнечной геродермии. При этом важно защищать обработанные участки кожи от солнечного света, иначе эффект будет прямо противоположным ожидаемомму.

Регулярные ежегодные осмотры дерматологом с целью профилактики, раннего выявления и лечения солнечной геродермии и рака кожи.

К сожалению, люди-альбиносы могут быть склонны к социальной изоляции, поскольку в обществе их проблема не всегда принимается. Альбинизм часто является поводом для насмешек, дискриминации, предубеждения, иногда даже страха и насилия. В США существует уже упомянутое общество альбиносов – NOAH.

Общество в первую очередь должно предпринять попытки принятия людей-альбиносов такими, какие они есть. Дети и взрослые с альбинизмом должны состоять в группах поддержки, чтобы улучшить свое моральное состояние, учиться позитивному восприятию происходящего.

источник

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

Что вызывает альбинизм ? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.

Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.

1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.

2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.

4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).

5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.

6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.

7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.

8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.

10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.

11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).

13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.

14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.

15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

20. Витилиго — еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.

22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.

24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.

источник