Сообщество великан акромегалия

Школа для пациентов с акромегалией: вопросы диагностики, лечения и прав на получение медицинской помощи

Акромегалия относится к орфанным заболеваниям, которые встречаются достаточно редко. Так, в России заболеваемость составляет 30 случаев на миллион населения, однако в действительности цифры могут быть больше, так как не всегда удаётся своевременно поставить диагноз.

Акромегалия (от греческих слов akron – «конечность» и megas – «большой») относится к нейроэндокринным заболеваниям, которое обусловлено длительным воздействием на организм повышенных концентраций соматотропного гормона (СТГ), так называемого «гормона роста». У взрослых людей это приводит к диспропорциональному росту костей, увеличению размеров мягких тканей и внутренних органов, развитию ряда сопутствующих патологий.

Если заболевание развивается у детей и подростков, то развивается такой вариант патологии, как гигантизм: наблюдается ускоренный продольный рост костей скелета и чрезмерное увеличение массы.

Причина такой «гормональной вспышки» – СТГ-продуцирующая опухоль гипофиза.

Как рассказала в рамках Школы пациентов с акромегалией Олеся Шабельникова, главный эндокринолог Новосибирской области, в настоящее время терапия первой линии по лечению пациентов с акромегалией – это радикальное хирургическое лечение. Однако далеко не всегда в результате операции удаётся удалить всю опухоль, кроме этого, бывают ограничения и противопоказания к хирургическому вмешательству.

Также пациентам назначается первичная или вторичная медикаментозная терапия: аналоги соматостатина (АС) пролонгированного действия, селективные агонисты дофамина (А Д), антагонисты рецепторов СТГ). Основная цель терапии – это повышение качества и продолжительности жизни пациентов.

Тактика лечения и прогноз для пациента во многом зависит от того, насколько своевременно было выявлено заболевание.

«Изменения происходят медленно, в течение пяти-семи лет – от первых косвенных признаков до постановки диагноза. А это упущенное время, и, возможно, упущенное время для радикального решения проблемы», – рассказывает Олеся Шабельникова.

По словам главного специалиста, заболевание может проходить под маской разных проблем, особенно у людей старшей возрастной группы. Такие пациенты могут наблюдаться с различными диагнозами: сахарным диабетом, заболеваниями сердечно-сосудистой системы или ревматологического спектра.

Чем моложе пациент, тем ярче протекает клиническая картина, и врачам проще заподозрить редкое заболевание. А вот для ранней диагностики у лиц старшей возрастной группы есть определённые нюансы и проблемы.

Симптомы могут быть разными: внешними, в виде изменения черт лица, их огрубления, увеличения размера обуви, потливости, а также головные боли, развитие сахарного диабета, артериальной гипертензии, увеличение щитовидной железы.

По словам Александры Карадаг, представителя межрегиональной общественной организации пациентов с патологией гипофиза «Великан», чаще всего, если пациент – это женщина в детородном возрасте, то первой проблемой может оказаться нарушение менструального цикла. проблемы вскрываются на уровне нарушения менструального цикла.

Обычно пациентки с этим обращаются к гинекологу-эндокринологу, и, если врач грамотный, обладает достаточной базой для того, чтобы заподозрить акромегалию, то направляет пациента на обследование, в том числе, МРТ.

У мужчин картина сложнее и, как правило, дольше период от начала заболевания до момента диагностики, поскольку нарушения часто незаметны. Более того, из-за избыточной выработки гормона роста некоторые пациенты испытывают колоссальный прилив сил и не отдают себе отчёта в том, что с ними что-то не так.

Близкие люди, которые видят пациентов ежедневно, также часто не могут заметить медленно протекающие изменения. Однако заподозрить заболевание можно, сравнивая фотографии 10-летней давности, а лучше, советует Александра, показать эти фотографии врачу.

Не все пациенты с акромегалией имеют группу инвалидности, позволяющей бесплатно получать препараты, однако лекарства имеют высокую стоимость и не всегда доступны для самостоятельного приобретения.

«Когда есть группа инвалидности, вопросов здесь никаких не возникает. Обычно проблемы бывают, когда снимается группа инвалидности, либо не даётся группа инвалидности – вот здесь возникают нюансы с переходом из федеральной льготы в региональную», – комментирует главный эндокринолог Новосибирской области.

Обсуждению этого вопроса, в частности, было уделено внимание в рамках Школы пациентов: пациентам дали рекомендации, как поступать в таких ситуациях, что нужно делать, чтобы не прекращать лечение.

Как рассказала Александра Карадаг, организация «Великан» готова оказывать юридическую поддержку пациентам с патологией гипофиза как в плане порядка оформления инвалидности, прохождения медико-социальной экспертизы, так и получении препарата. Также помощь оказывается в случае, если пациент из «глубинки», где врачи на месте не знают, как ему помочь. В этих случаях в «Великане» могут организовать госпитализацию в ведущие медицинские центры Москвы и Санкт-Петербурга. В организацию могут обратиться как сами пациенты, так и их родственники.

Как рассказала пациентка из Новосибирска Наталья Южанина, действительно, ей приходится сталкиваться с трудностями получения лекарственных препаратов.

«Очень трудно их добиться. Зачастую, особенно под конец года, приходится сталкиваться с проблемами получения препарата. У меня особый случай, документы подаются через формулярную комиссию, но и в том случае бывают проблемы», – поделилась она.

При этом стоимость препарата достаточно высокая: зависит от дозировки, и может составлять от 30 тыс. до 100 тысяч каждые 28 дней.

О своём заболевании женщина знает с 2010 года. «Компетентные доктора быстро поставили диагноз. Подавала документы на инвалидность два раза, в первый раз было отказано, через полгода подала ещё раз, и всё было благополучно решено», – вспоминает она.

Пациентам, которые столкнулись с этим заболеванием недавно, Наталья рекомендует обязательно пройти все необходимые обследования, проконсультироваться у узких специалистов, чтобы выявить все сопутствующие заболевания – это очень важно для положительного решения об инвалидности.

«Не просто «аденома гипофиза, акромегалия», должны быть факты о наличии сопутствующих заболеваний, это будет плюсом для получения инвалидности», – делится Наталья личным опытом.

Сейчас она готовится идти на операцию. «Не стоит бояться операции, я уже второй раз иду. Нужно быть готовым бороться с болезнью всю жизнь», – убеждена женщина.

источник

Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация пациентов с патологией гипофиза «Великан»

Эта группа создана для поддержки пациентов с диагнозом Акромегалия, их друзей и семьи.
Показать полностью… Пациенты, как правило, имеют тысячи вопросов и существует определенная нехватка «ветеранов» этого заболевания, кто мог бы на них ответить.

Целью этой группы является желание просто помогать друг другу. Если у вас поставлен диагноз Акромегалия или вы знаете кого-то, кто имеет это заболевание, или вы практикующий врач, пожалуйста, присоединяйтесь!

На поддержку деятельности в 2017-2018гг. получил ПРЕЗИДЕНТСКИЙ ГРАНТ от «Фонда президентских грантов», средства которого направлены на на организацию и проведение правовых онлайн-школ, в которых пациенты:
— Узнают подробности о государственной программе защиты прав пациентов и том, как она работает
— Разберутся в непростой теме правовой защиты граждан с редкими патологиями гипофиза
— Поймут алгоритмы действий по получению необходимой вам и абсолютно справедливой социальной помощи.

Расписание онлайн-школ и записи прошедших школ можно посмотреть на сайте http://online.velikan.info или в нашей группе.

23 июля 2019 года , большинством голосов Комиссии министерства по формированию лекарственных перечней провела оценку предложений на включение новых препаратов и лекарственных форм в списки ЖНВЛП и ОНЛС на следующий год был включен жизненно важный препарат ПЕГВИСОМАНТ!

Наши усилия не прошли даром! Я обратилась за поддержкой к депутату государственной думы Валуеву Николаю Сергеевичу и он поддержал нас! Главный эндокринолог Дедов И.И. дал свое заключение и Мельниченко Галина Афасьевна представила комиссии обоснование важности того, что препарат будет доступен для терапии !

Ура ! Это очень хорошая новость для всех нас, и особенно для тех кто не достигает ремиссии после нейрохирургии, радиохирургии и терапии октреотидом и ланреотидом даже на максимальных дозировках 40 мл.
Пишите все кто нуждается!
Нужно действовать сейчас, чтобы получать лечение с 2020 года и СОХРАНИТЬ свои 20 ЛЕТ ЖИЗНИ.

Для лечения с. Кушинга в разработке новый препарат — осилодростат (osilodrostat, LCI699).
Для акромигаликов — права на Signifor® и Signifor® LAR® переходят от швейцарцев к итальянцам ( просто информация 🙂 ).

«. осилодростат (osilodrostat, LCI699), инновационный исследовательский препарат для лечения синдрома эндогенного синдрома Кушинга, на который поданы заявки на получение маркетингового разрешения в Европейском Союзе и США. .
. Osilodrostat является перорально вводимым ингибитором стероидогенеза 11-бета-гидроксилазы, фермента, который катализирует конечную стадию синтеза кортизола в коре надпочечников. Ожидается, что это новое лекарство от эндогенного синдрома Кушинга станет новым эффективным вариантом лечения. . «

А я только частушки могу.
Врач советует курорты, да в шезлонге полежать.
Про невиданный гипофиз,
любит лекции читать.

Показать полностью…
Пропущу я про гипофиз.
Правда есть в его словах.
Забронирую я виллу,
На далеких островах.

45-го размера,
отрастила ноги я.
Не понятна мне наука
Эндокринология.

Здравствуйте, форумчане!
Нужна ваша помощь как волонтеров
Задача:
Обратиться в пациентские организации (по любой нозологии) и попросить разместить у них на сайте или в группе VK ссылку на наш онлайн проект online.velikan.info — правовая поддержка пациентов.
После размещения ссылки прислать нам ссылку или фото экрана (Print Screen) где видно что ссылка размещена.
Показать полностью…
Или получить от них письмо о том, что они знакомы с проектом и пользуются вэбинарами с сайта online.velikan.info

Текст обращения который можно использовать для запроса:

источник

Делать 2 укола Октреотида ЛАР бессмысленно: уровень лекарства доходит до стабильного только после 3-4 уколов. Да и назначение его до операции на исход не повлияет.

Брать агалатекс тоже: он слишком слаб для таких уровней ГР.
Простой Октреотид по

200 мкг каждые 8 часов может что-то дать, но опять же, ГР слишком высок для гарантированной нормализации. Даже на 500 мкг 3 раза в день ИФР нормализуется где-то у 35%.

Трудно представить, что аденома за пару месяцев увеличилась с 4 до 12 мм. Скорее всего, МРТ без контраста был неадекватным.

Так что, ждите операции: аденому в 12 мм хороший хирург должен убрать в 50-80% случаев. Пару месяцев без лечения не критичны.
А там уж будем думать.

ИФР-1 обязателен .
Все остальное на нынешнем этапе — имитация бурной деятельности: никакого эффекта на прогноз никакие лекарства сейчас не дадут.

Понимаю, что волнуетесь и боитесь, но поверьте : единственное сейчас это операция, а 3 месяца с активной акромегалией в Вашем здоровье тоже ничего не изменят.
Так что успокойтесь, скажите спасибо, что нашли сейчас, а не когда опухоль размером
в 3 см ( а такое сплошь и рядом), и перетерпите эти недели.
Шанс на успех операции хороший, а даже если не все уберется, то более низкий ГР откроет дороги, которые сейчас закрыты. А их много, и они эффективны.
Лет через пять свою нынешнюю панику будете вспоминать с улыбкой.

А с чего вдруг удельный вес был 1.015 и вдруг упал до 1.004? У Вас после операции не было внезапной сильной головной боли? Нарушений зрения?

Никакой ситуации Вы не усугубляете: несахарный диабет был и 99% останется. Если он есть, то нужно проверить кортизол в 8 утра и св. Т4: как бы не было дополнительных дефицитов.

Начните Минирин 0.1 мг на ночь: иногда его хватает на весь день. Если продолжаете вставать часто ночью, то поднять дозу на две таблетки перед сном ( 0.2 мг).
Если при етом продолжаете бегать в туалет днём, то добавьте 0.1 мг когда начинается дневная полиурия, а если не хватит, то увеличьте дозу до 0.2 два раза в день.
Тогда утречком раз в неделю пропускайте одну дневую таблетку для увеличения диуреза: гарантирует, что не будет передозировки и гипонатремии.

С точки зрения акромегалии, — вроде хороший результат. Вы, случайно, не на КОК?

источник

Акромегалия – болезнь нейроэндокринного характера, которая связана с нарушением функционирования аденогипофиза (передней доли гипофиза). Как следствие, у человека с акромегалией, после того, как закончился рост организма, начинают внезапно увеличиваться в размерах кисти, стопы, череп.

Читайте также нашу специальную статью питание для гипофиза.

1. 1 чрезмерное выделение гормона роста;
2. 2 генетическая наследственность таких заболеваний, как: соматотрофиномы; синдромов Сотоса (в крови в повышенных количествах содержится валин, изолейцин, лейцин), Розенталя-Клопфера (у родственников большие, массивные складки кожи в затылочной области и на шее), акромегалоидного лица (большие губы, нос, утолщенные брови); гигантизм.

• увеличиваются внутренние органы (легкие, сердце, печень, почки, селезенка);
• утолщается кожа, появляется припухлость с отеками в мягких тканях;
• черты лица становятся неотесанными и грубыми;
• нос становится большим и в основном принимает форму «картошки»;
• растет нижняя челюсть из-за чего появляются большие щели между зубами;
• в шее и на затылке, в надбровных дугах появляются толстые и грубые складки кожи;
• сильно увеличиваются в размерах конечности (особенно растут кончики пальцев);
• ослабевают мышцы;
• начинаются судороги;
• поражены суставы рук, ног, а, также, позвоночник (на ранней стадии хрустят кости, суставы «разболтаны», на поздней стадии – ограниченность движения);
• чрезмерное потоотделение;
• присутствует артериальная гипертония;
• нарушения зрения;
• расстройства в половой сфере;
• при лабораторных исследованиях у больных наблюдается повышенный уровень фосфора и сахара в крови, в избытке уходит кальций с мочой, повышенное внутри-черепное давление.

Больным этой болезнью стоит сделать упор на продукты, которые содержат в себе эстроген, углеводы и кальций. Эстроген поможет притормозить, а может и полностью прекратить излишнюю выработку гормона роста. Кальций, же, поможет укрепить кости, которые становятся слабыми и ломкими из-за чрезмерного роста. Также, следует укрепить ослабленные суставы и хрящи, которые очень поражаются при акромегалии.

Перечень продуктов, содержащих эстроген:

• льняные семена (кроме того, обладают противоопухолевым действием, что крайне полезно в данном случае – ведь при акромегалии зачастую обнаруживают опухолевый гипофизарный синдром);
• бобовые культуры: нут, чечевица, соя, фасоль, зеленый горошек;
• отруби;
• абрикос и курага;
• капуста;
• натуральный кофе;
• молоко, сметана, твердый сыр, творог;
• орехи;
• подсолнечные семечки.

Эстроген содержится и в пиве, но этот напиток следует употреблять в небольших дозах.

Для укрепления и профилактики суставов отлично подойдут наваристые бульоны, холодец, заливная рыба, разные фруктово-ягодные киселя и желе. При готовке мясных блюд нельзя удалять хрящи и связки, косточки (полезен костный мозг). Их нужно готовить вместе с мясом и есть. В них содержатся мукополисахариды, которые и необходимы для здоровых суставов и связок. Ешьте много сырых овощей. В них есть множество витаминов, которые помогают синтезировать хрящевую ткань. Полезно готовить салаты, заправленные растительным маслом. Они помогут устранить воспалительный процесс благодаря ненасыщенным жирным кислотам.

Что касается кальция, то для обогащения им организма в рацион стоит включить продукты моря (сардины, креветки, скумбрия, мидии), побольше молочных продуктов.

Также, приостановить выработку гормона роста в излишестве помогут углеводы (но в умеренном количестве). Поэтому нужно есть:

1. 1 виноград;
2. 2 яблоки;
3. 3 свеклу;
4. 4 мороженное и сладкие глазурованные сырки;
5. 5 кабачки;
6. 6 соки из фруктов;
7. 7 морковь.

Пейте минеральную воду (не газированную) – она поможет не оставлять в организме вредные соли.

Следует употреблять продукты тушеные, запеченые в фольге, а не копченые, соленные, маринованные.

Помогут отвары или чаи, приготовленные из:

Не забывайте, что отвары и чаи из трав нельзя долго хранить (их нужно выпивать в течении дня, когда были настояны). Если они долго будут стоять, то потеряют все полезные и целебные свойства. Но, что хуже, могут нанести и вред.

Естественно, наносящими вред будут продукты, которые негативной влияют на психологическое состояние человека, провоцирующие выработку гормона роста. Это:

• в большом количестве мясные продукты (особенно жирных сортов);
• продукты, богатые витамином A (брынза, плавленный сыр, масло сливочное, угорь, устрицы);
• продукты с аминокислотами: глютамином, триптофаном, глицином, аргинитином, лизином, ортинином;
• витамином группы В3 (кукуруза, курица и ее яйца, печень, шампиньоны);
• алкогольные напитки;
• копченые, соленые, острые блюда;
• сладости;
• сладкая газировка.

источник

Выявление причин и лечение акромегалии и гигантизма наряду с ранней диагностикой является важной задачей современной медицины.

Ведь акромегалия – заболевание, которое характеризуется прогрессирующей инвалидизацией и сокращением продолжительности жизни. Методов профилактики этого заболевания не существует.

Акромегалия и гипофизарный гигантизм впервые получили описание как самостоятельные заболевания в конце XIX века во Франции.

Акромегалия – болезнь, при которой избыточное продуцирование СТГ (соматотропного гормона роста) приводит к непропорциональному разрастанию костно-хрящевых тканей, изменению органов.

Кроме того, наблюдаются обменные нарушения, дисфункция дыхательной системы и системы кровообращения. Страдают и эндокринные железы.

Заболевание носит хронический характер и развивается у людей старше 20 лет, когда физиологический рост органов уже закончен.

Рост ребенка в данном случае отличается в большую сторону по сравнению со сверстниками. У нелеченых пациентов, достигших постпубертатного возраста, в 100% случаев гигантизм переходит в акромегалию.

Статистика свидетельствует, что чаще заболевание развивается на рубеже 20 — 40 лет, хотя возникновение акромегалии у шестидесятилетних пациентов тоже не является редкостью. Мужчины болеют реже, чем женщины.

Причины и симптомы, диагностика акромегалии подробно изучены и описаны в медицинской литературе.

Какими заболеваниями и состояниями может вызываться акромегалия? Так как патология достаточно изучена, этиология определяется разными факторами.

Под опухолями гипофиза имеются в виду аденокарцинома или аденома. В 95% всех случаев акромегалия обусловлена именно этими состояниями. В норме соматотропин продуцируется гипофизом.

У детей от гормона роста зависит формирование скелета, рост мышц, у взрослых он контролирует основные виды обменных процессов.

Выработку СТГ гипофизом регулирует гипоталамус с помощью специальных веществ: соматолиберин увеличивает образование СТГ, напротив, замедляет соматостатин.

Современная наука, изучив патогенез акромегалии, утверждает: образование аденомы гипофиза – сложный процесс, вызванный генетическими мутациями в организме.

В норме в структуре гена есть участки, подавляющие неконтролируемое размножение опухолевых клеток (иммуносупрессоры).

При возникновении мутаций эти участки изменяются или утрачиваются, что вызывает инициацию роста опухолевых клеток.

С другой стороны, мутируют и активизируются гены (протоонкогены), отвечающие за дифференцировку клеточных структур.

Этот процесс тоже способствует опухолевым изменениям клеток.

Этот каскад вызывает независимую и постоянную гиперпродукцию СТГ. Под влиянием хронически повышенных показателей СТГ запускается образование факторов роста в печени, хрящах и костях.

От избытка соматотропина стимулируется образование факторов роста в печени и в костно-хрящевой системе.

Как следствие — начинают усиленно расти и утолщаться хрящи, кости и окружающие их мягкие ткани. Именно эти процессы формируют основную клиническую картину акромегалии.

Кроме этого, существует еще ряд заболеваний, провоцирующих патологию:

p, blockquote 25,0,0,0,0 —>

1. Новообразования, секретирующие СТГ, локализуются вне гипофиза. Составляют не более 2 процентов. Это онкологические заболевания поджелудочной железы, глоточной области, женской половой системы, легких, новообразования внутри черепа. Механизмы патологического процесса аналогичны таковым при гипофизарной аденоме.
2. Опухоли гипоталамуса, избыточно продуцирующие соматолиберин (ганглионеврома).
3. Опухоли вне гипоталамуса, избыточно продуцирующие соматолиберин – рак легкого, злокачественные новообразования в бронхах, желудке, кишечнике, поджелудочной железе.
4. Воспалительные процессы в центральной нервной системе, приводящие к избыточной секреции гипоталамусом соматолиберина без возникновения опухоли.

Редкой причиной развития акромегалии могут быть наследственные патологии: синдром Мак-Кьюна – Олбрайта, синдром Карни, семейная акромегалия, синдром МЭН-1

Большинство больных акромегалией предъявляет следующие жалобы:

p, blockquote 27,0,0,0,0 —>

1. Увеличение конечностей: пальцы рук и ног становятся крупнее, утолщаются фаланги, размер ноги увеличивается в длину и ширину.
2. Укрупнение черт лица – самый яркий симптом акромегалии. Увеличенные уши, нос, надбровные дуги создают впечатление «суровости» лица пациента.

Сопутствующие симптомы следующие:

p, blockquote 28,0,0,0,0 —>

• головная боль – носит постоянный, изнуряющий характер;
• суставные боли и парестезии;
• изменение голоса (становится более низким, грубым);
• повышенная потливость и отеки;
• быстрая утомляемость, снижение либидо, потенции
• нарушения менструального цикла, бесплодие;
• нарушения зрения
• одышка, синдром апноэ
• боли в области сердца

При проведении осмотра врач может обнаружить следующие симптомы акромегалии:

p, blockquote 30,0,0,0,0 —>

• изменение лица, конечностей;
• диастема – расширение промежутков между зубами;
• прогнатизм (выпячивание нижней челюсти), приводящий к изменению прикуса;
• повышенное оволосение кожи (гирсутизм),
• избыточная влажность кожных покровов, себорея, бородавки;
• признаки нарушения тактильной, болевой чувствительности;
• увеличение щитовидной железы;

Также клиническая картина выражается в следующих проявлениях:

p, blockquote 31,0,0,0,0 —>

1. Синдром карпального канала – обусловлен сдавливанием запястных нервов разросшимися тканями.
2. Проксимальная миопатия – приводит к снижению работоспособности и утомляемости.
3. Нарушение остроты зрения до полной потери – при больших размерах аденомы, дисфункция зрачка, опущение века.
4. Деформация суставов, артриты.
5. Лакторея и повышение артериального давления.

Это признаки, которые определяются на первых этапах обследования и при сборе анамнеза.

При проведении диагностических исследований могут наблюдаться следующие показатели:

p, blockquote 34,0,0,0,0 —>

1. Изменения на ЭКГ, кардиомегалия, ИБС.
2. Нарушения липидного профиля – увеличение уровня триглицеридов, ХС.
3. Расстройство обмена углеводов. Возникающий в 25% случаев диабет характеризуется невосприимчивостью к традиционной инсулинотерапии.
4. Дисфункция обмена минералов — холелитиаз, уролитиаз.
5. Дисфункция щитовидной железы или снижение секреции гормонов, гипотиреоз.
6. Надпочечниковая недостаточность.
7. Злокачественные новообразования толстого кишечника.

Обнаружение заболевания на ранних стадиях затруднено, поскольку клинические проявления акромегалии становятся заметными только через 5 — 7 лет после начала болезни, а многие из симптомов неспецифичны.

Основными критериями для постановки диагноза акромегалия являются:

p, blockquote 37,0,0,0,0 —>

1. Увеличение уровня соматотропного гормона в крови после нагрузочного теста с глюкозой.
2. Увеличение уровня инсулиноподобного ростового фактора в крови.
3. Вследствие увеличения размеров гипофиза на рентгенограмме черепа в боковой проекции наблюдается увеличенное турецкое седло.
4. Обнаружение гипофизарной опухоли при проведении МРТ, компьютерной томографии.
5. Увеличение размеров стопы, обусловленное разрастанием мягких тканей.

Стресс, заболевания почек, диабет первого типа (инсулинзависимый), голодание в течение длительного времени могут повысить уровень соматотропина натощак.

Результат в таком случае расценивается не в пользу патологического синтеза СТГ.

Цель лечения при акромегалии – нормализовать СТГ до 2,5 нг/мл, снизить ИФР-1 до нормального.

p, blockquote 41,0,0,0,0 —>

Диабетические нарушения, осложнения со стороны сердца и сосудов, злокачественные новообразования приводят к смерти 50% пациентов с акромегалией при отстуствии лечения уже в возрасте 45 — 50 лет.

p, blockquote 42,0,0,0,0 —> p, blockquote 43,0,0,0,1 —>

Если же диагностика была своевременна, и проведена адекватная терапия, то частота смертности уменьшается в 5 раз.

источник

Акромегалия — это очень серьезная болезнь с не менее важными причинами и симптомами. Если посмотреть на фото людей с такой болезнью, то сразу бросается в глаза масштаб проблемы.

Поэтому в этой статье мы рассмотрим этот недуг более подробно. Помимо причин и симптомов, вы узнаете, как проводится диагностика. Также более подробно рассмотрим основные методы лечения данной болезни.

Акромегалия — это синдром, который характеризуется хронической гиперпродукцией гормона роста (ГР) у лиц с законченным физиологическим ростом. То есть у мужчин и женщин.

Гигантизм — это та же патология, только проявляется она в детском возрасте. Также отличается тем, что у детей очень быстро растут кости, ткани и органы.

Ниже мы рассмотрим, какие у акромегалии есть причины и симптомы с фото. Прошу обратить внимание на осложнения данной болезни. Их очень много.

Рассматривая причины акромегалии, стоит сразу сказать, что в 99% случаев — это аденома гипофиза (опухоль в мозге). Также может быть эктопическая секреция соматолиберина/соматотропного гормона.

Причина акромегалии аденома гипофиза

Ну и не стоит исключать наследственные формы:

• Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта
• Семейная акромегалия
• Комплекс Карни
• Синдром МЭН-1

Сопутствующие заболевания, которые в первую очередь будут причиной смерти пациента с такой болезнью:

• Ишемическая болезнь сердца (ИБС)
• Артериальная гипертония
• Синдром обструктивного апноэ сна (СОАС)
• Гиперпаратиреоз
• Узлы щитовидной железы
• Полипы кишечника
• Неоплазии

Вот основные симптомы акромегалии:

• Повышенная потливость (гормон роста напрямую действует на потовые железы, увеличивая их количество и активность)
• Огрубение голоса (за счет увеличения объема мягких тканей, в том числе в районе голосовых связок)
• Храп и апноэ во сне (за счет увеличения объема мягких тканей верхних дыхательных путей)
• Сужение полей зрения (связано это с ростом аденомы и давлением хиазмы зрительного нерва)
• Головная боль (из-за продуцирующей опухоли гипофиза)
• Макроглоссия (при разговоре жуют слова потому что отекает язык)
• Боль и ограничение подвижности суставов
• Соматомегалия (все паренхиматозные органы увеличены)
• Высокая сила (дебют болезни)
• Мышечная слабость (длительная акромегалия)
• Нарушение менструального цикла у женщин
• Снижение либидо у мужчин
• Птоз
• Диплопия
• Артралгии, артропатии
• Диастема
• Прогнатизм

Симптомы акромегалии

При сужении полей зрения водители обычно говорят, что с определенного момента их начали подрезать. Сами машины возникают из ниоткуда потому что человек не видит боковым зрением.

Если больной переходит дорогу, то машины могут возникать из неоткуда. Часто такие люди оказываются в аварийной ситуации.

В быту при сужении поля зрения человек может просто натыкаться на углы и не замечать приближающиеся объекты если он не смотрит прямо перед собой.

При макроглассии на языке могут быть следы кровоизлияний потому что человек регулярно его прикусывает зубами.

Кровоизлияния на языке

Поражение суставов при акромегалии имеет несколько стадий:

1. Отек, увеличение суставов, ограничение подвижности
2. Боль
3. Разрушение сустава (в дальнейшем он может атрофироваться и деформироваться)

Итак, начнем с масс-эффекта осложнений. Это когда опухоль растет и стесняет другие клетки гипофиза. То есть продукция других гормонов снижается.

Первым у нас будет вторичная надпочечниковая недостаточность. Основные ее симптомы, это слабость и снижение веса.

Когда врачи выявили заболевание, то они могут проводить дополнительную диагностику:

• Анализ суточной мочи на свободный кортизол
• Тест с инсулиновой гипогликемией. Вводят человеку инсулин и глюкоза в крови снижается. На этот стимул должен увеличиваться гормон роста и кортизол. Они вызывают гипогликемию. Если этого не произойдет, значит что-то не так.

Также возможен вторичный гипотиреоз. Основные симптомы:

• Слабость
• Умеренная прибавка в весе

• ТТГ (первичный гормон) будет повышен
• Свободный Т4 будет понижен

Вторичный гипогонадизм. Основные его симптомы — это снижение либидо и нарушение менструального цикла.

Несахарный диабет — у человека может наблюдаться полиурия, полидипсия или снижение веса.

1. Осмоляльность плазмы более 300 мосмоль/кг
2. Осмоляльность мочи менее 300 мосмоль/кг
3. Низкая плотность мочи за сутки (менее 1,008 г/л)

При гидроцефалии человек жалуется на слабость, шаткость походки, головную боль, непроизвольное мочеиспускание или потеря сознания. В таком случае проводится МРТ головного мозга.

МРТ мозга

Также может наблюдаться повышение внутричерепного давления. Головная боль локализуется в лобной, височной и позади глазничной области. Она обычно не острая и не резкая.

Теперь рассмотрим второй эффект (отеки), когда фактор роста влияет на органы и разрастание соединительной ткани. Первым будут дыхательные расстройства. Самая частая жалоба, это ночное апноэ.

То есть у человека увеличивается язык, а также соединительная ткань в гортани. В положении лежа все это сдавливает дыхательные пути.

В итоге появляется ночное апноэ. Человек плохо дышит, постоянно просыпается и храпит. Также наблюдается не высыпание и злость с утра.

Еще наблюдается артериальная гипертензия. При диагностике врач измеряет артериальное давление и проводит суточный мониторинг АД.

Также возможна акромегалическая кардиомиопатия. Как правило, человек не жалуется, так как такой процесс проходит без симптомов. Поэтому врач не сможет сразу понять, пока не будет сделано узи сердца.

Акромегалическая кардиомиопатия

Возможны и поражения периферической нервной системы. Если развивается отек нерва и сдавливание соединительной ткани, тогда человек испытывает боль и парестезию. При диагностике делают МРТ.

Теперь рассмотрим метаболические нарушения:

• Печень:
• — Стимуляция глюконеогенеза и гликогенолиза
• — Стимуляция накопления триглицеридов
• Жировая ткань:
• — Стимуляция липолиза
• Мышцы:
• — Усиливают накопление свободных жирных кислот
• — Развитие инсулинорезистентности
• Поджелудочная железа:
• — Стимуляция синтеза инсулина
• Кости:
• — Повышение костного обмена

Еще наблюдается сахарный диабет.

При остеопатии возможно развитие остеопороза. Особенно если у человека есть гипогонадизм. Также наблюдаются компрессионные переломы позвонков.

При артропатии под действием гормона роста увеличивается хрящевая ткань сустава и мягкие окружные элементы (мышцы, соединительная ткань). Далее возникают различные язвенные процессы и деформация сустава.

Под действием гормона роста увеличивается и щитовидная железа. Для такого случая характерен узловой коллоидный в разной степени пролиферирующий зоб. Для диагностики проводится УЗИ и тонкоигольная аспирационная биопсия.

Диффузный и узловой зоб

К полипам кишечника относят:

• Колоректальный рак
• Аденоматозные полипы
• Долихоколон

Миома матки тоже может увеличиваться под действием гормона роста.

Также увеличивается риск развития рака простаты, молочных желез, кишечника, легких и щитовидной железы. В качестве диагностики проводится УЗИ, КТ, рентгенография, биопсия и эндоскопические методы.

При запущенных случаях и при развитии внешних изменений у человека также возникают психологические нарушения. Особенно сильно они отражаются на женщинах. Это депрессия, социальная изоляция и снижение физической активности.

Ниже представляю вам подборки фото акромегалии. Можно увидеть больных женщин у мужчин. Для увеличения просто кликните по картинке.

Теперь поговорим про диагностику акромегалии. Она является тяжелым, системным нейроэндокринным заболеванием, обусловленное избыточной выработкой гормона роста.

На изображении ниже вы видите пациента с гипофизарным гигантизмом, а также с развившейся акромегалией после закрытия зон роста.

Больной акромегалией

Обратите внимание, что у человека есть трость. Вероятнее всего, у него болят суставы. Также он сутулиться. Именно такой внешний вид обычно ассоциируется с пациентами данной болезни.

Клиническая картина болезни (классические признаки):

• Укрупнение кистей и стоп
• Огрубение и укрупнение черт лица
• Грубая, толстая, жирная кожа
• Огрубение голоса
• Макроглоссия (человек зажевывает слова)
• Увеличение нижней челюсти и надбровных дуг

Такие признаки имеются у пациентов с уже запущенной болезнью. Ниже рисунок с классическими признаками акромегалии.

На сегодняшний момент акромегалию можно диагностировать на ранних этапах. То есть, когда она еще не вызвала изменений черт лица, а также укрупнений кистей и стоп.

Если у пациента есть один или несколько вышеперечисленных признаков, то это повод исключить акромегалию. Для того чтобы ее исключить, достаточно сделать анализ крови на ИФР-1 и на гормон роста.

Диагноз подтверждается если:

• Концентрация ИФР-1 натощак выше референсных значений
• Гормон роста натощак более 1 нг/мл

Если вы получили нормальный ИФР-1 и гормон роста более 1 нг/мл, то стоит провести пероральный глюкозотолерантный тест (ПГТТ) с гормоном роста:

• Кровь на гормон роста брать натощак
• За 5 минут выпить 75 г безводной глюкозы или 82,5 моногидрата глюкозы, растворенных в 250 — 300 мл воды
• Не разрешается курить во время текста и за 3 часа до него
• Через 30, 60, 90, 120 минут повторно берут кровь на гормон роста
• Для исключения сахарного диабета в точках 0 и 120 мин берут кровь на глюкозу

Если по результатам теста гормон роста ни в одной из взятых точек не снижается ниже 1 нг/мл, то это подтверждает акромегалию. Если гормон роста хотя бы в одной какой-то точке ниже 1 нг/мл, значит это не наша болезнь.

Если акромегалия подтверждена по результатам гормонального анализа крови, то необходимо визуализировать источник продукции гормона роста.

При МРТ независимо от клинической картины и длительности течения, можно обнаружить микроаденому гипофиза менее 1 см.

Микроаденома гипофиза менее 10 мм

Можно обнаружить макроаденому (10 — 25 мм).

Также можно найти у пациента гигантскую аденому (более 25 мм).

Гигантская аденома более 25 мм

Лабораторная диагностика акромегалии — это случайный гормон роста, который должен быть больше 1,0 нг/мл. При высоко имунетрическом методе это более 0,4 нг/мл. При этом проводят пятикратное взятие крови с интервалом в 30 минут.

Также смотрят инсулиноподобный ростовый фактор 1 (ИРФ-1), который отражает суточный соматрофиновый секреторный статус независимо от приема пищи. Поэтому он диагностически наиболее удобен.

ИРФ-1 (возрастные нормативы для обоих полов)

Видно, что с возрастом инсулиноподобный фактор роста снижается. Также положительные результаты возможны при печеночной недостаточности.

Эстрогены негативно влияют на связывание гормона роста с периферическими тканями.

Минимальный уровень гормонов роста на фоне орального глюкозотолерантного теста также является лабораторным критерием.

Концентрация гормона роста

Повышение гормона роста в каждой из точек более 0,4 нг/мл при высокочувствительном имунометрическом методе будет свидетельствовать о патологии. Ведь ГР должен снижаться при попадании глюкозы в кровь. Ну а его повышение будет свидетельствовать об автономном характере секреции гормона роста.

Если в лаборатории подтвердились анализы, то врачи направляют пациента для проведения инструментальной диагностики акромегалии. Это будет МРТ гипофиза с контрастом. При этом томографы должны быть не менее 1,5 Тл.

Если к МРТ имеются противопоказания, то проводится компьютерная томография с контрастированием.

Если мы не обнаружили аденомы гипофиза, но по лабораторным данным имеется повышенная секреция гормона роста, тогда дополнительно проводится компьютерная томография грудной клетки (легкие, тимус) и брюшной полости (жкт, поджелудочная железа) для поиска эктопической аденокарциномы соматолиберина (СТЛ).

Но также существуют случаи эктопической секреции соматотропного гормона, который находился в островках поджелудочной железы и лимфофолликулярной ткани.

Для подтверждения эктопической секреции соматолиберина проводятся дополнительные лабораторные исследования:

1. СТЛ должен быть больше 300 пг/мл
2. В анализе крови дополнительно смотрим наличие пролактина потому что опухоль может быть смешанной и секретировать не только гормон роста. Это необходимо для определения нативности и агрессивности аденомы.

Лечение акромегалии — это довольно проблематичная, сложная и дорогостоящая процедура. Требует она индивидуального подхода к каждому пациенту.

Большинство больных (около 80%) нуждаются в проведении консервативной (медикаментозной) терапии. Такой высокий процент пациентов диктует необходимость достижения гормонального контроля заболевания. А также предотвращения прогрессирования различных осложнений, достижения показателя смертности, сопоставимого с общей популяцией, что является главной конечной целью лечения.

Для контроля акромегалии всегда необходима комплексная терапия, включающая подавление гиперсекреции гормона роста, снижение уровней ИФР-1 и контроль опухолевого роста.

Для лечения акромегалии используются хирургические, фармакологические и лучевые методы терапии. Однако, какие бы способы не использовались, все они должны быть направлены на достижение целевых значений биохимического контроля:

• СТГ не более 2,5 нг/мл (не более 1 мкг/л при высокочувствительном методе определения) — при лечении SRLs
• Мин. СТГ/ОГТТ менее 1 нг/мл (менее 0,4 мкг/л) — после аденомэктомии
• Нормализация ИФР-1

Для начала проводят пробное лечение октреотидом при акромегалии. Это позволяет выявить есть ли в аденоме рецепторы. Если их там нет, то скорее всего аденомы там довольно агрессивные.

Вообще, в целом соматотропиномы склонны больше расти. Они скорее растут, чем вырабатывают гормон роста. По крайней мере до среднего возраста. А вот у людей за 50 они как правило, более мягкие.

Тут нужен объективный метод для того, чтобы подтвердить особенность течения заболевания в разных возрастных группах. Соответственно, был использован тест с октреотидом.

Он позволяет выяснить, насколько пациент переносит октреотид. Побочные эффекты такого лекарства:

Как видно из таблицы, первый раз вводится 50 мкг. Тем не менее даже при введении такой щадящей дозы все равно, у пациента может развиваться побочное явление.

Ну а дальше идет увеличение дозы и пробные заборы крови.

В общем, таком метод полезен для дифференциальной диагностики. Мы можем решить следующие задачи:

1. Стоит ли пациента готовить к аналогам соматостатина к операции. Ведь кому-то они не помогут. Только смогут снизить симптомы.
2. У кого-то большая аденома. Ее хотелось бы уменьшить. Однако мы не знаем, поможет ли октреотид или нет. Вот тут помогает проба. Если ИФР-1 снизился менее чем на 30%, то считается, что человек не ответил на пробу. Если более 60 % подавления, то это очень хороший результат. Это говорит о том, что человека можно вести даже на консервативные терапии.

Первым и единственным методом, который может вылечить пациента раз и навсегда, является хирургическое лечение акромегалии. Удаляя аденому, можно полностью вылечить человека. Ему больше не будут нужны лекарства и дополнительная помощь.

Чем длительнее течет болезнь, тем хуже.

Ниже рисунок, который говорит о том, что в сам мозг никто не лезет. Лезут в нос. Убирают переднюю стенку клиновидной пазухи. Потом проходят переднюю стенку турецкого седла и оказываются там, где гипофиз.

Хирургическое лечение акромегалии

Как правило, при такой операции используют эндоскопический доступ. Проходит все через нос и удаляется аденома. Сам гипофиз не удаляется. Он по возможности вообще, не затрагивается.

Таким образом, операция максимально малоинвазивна и локализована в нужной области. То есть через голову аденому никто не удаляет. Проводится это лишь в очень редких случаях, когда огромная аденома угрожает жизни человека.

Но даже сильно большие аденомы не всегда удаляются, поскольку они могут врастаться в мозг. Поэтому после их удаления могут возникнуть большие проблемы. Тогда приходится выскребать кусок мозга, что тоже не очень хорошо.

То есть если пациент жив, более-менее здоров и его можно поддерживать медикаментозно, то иногда аденому лучше не трогать.

Первое место операции — только она может радикально вылечить человека. Если врачи видят, что операция радикально вылечить не сможет (например, аденома обхватывает сифоны сонных артерий), то иногда следует удалить кусок объема, чтобы улучшить течение и помочь дальше лечить медикаментозно.

Поэтому во время позднего лечения, человека нужно не только лечить от акромегалии, но и от кучи других заболеваний.

Также отмечу, что проведение тестов на ИФР-1 — это тоже не дешево. При жалобах не всегда врачи его проводят, так как это экономически невыгодно.

Замечу, что в Германии попытались провести такие тесты каждому пациенту. Распространенность такой болезни оказалась 1000 на миллион. То есть намного больше чем в официальной статистике.

Есть и медикаментозное лечение акромегалии. Она состоит из трех методов:

1. Аналоги соматостатина
2. Агонисты рецепторов дофамина
3. Блокаторы рецепторов к гормону роста

Показания для первичной медикаментозной терапии:

• Наличие противопоказания к хирургическому лечению
• Категорический отказ от операции
• Ожидаемый неудовлетворительный исход операции (выраженный латероселлярный рост аденомы)
• Гарантия сохранения всех функций гипофеза

Аналоги соматостатина — это Сандостатин Лар, Соматулин Аутожель, Пасиреотид. Они нужны для постоянного лечения. На них люди отвечают в 80% случаев. Стоимость лечения такими препаратами где-то от 35 000 рублей в месяц. И это не включая лечения остальных заболеваний.

В России зарегистрировано 4 препарата из группы аналогов самотостатина:

1. Соматулин Аутожель (ланреотид, оригинальный препарат, Ipsen, Франция)
2. Сандостатин Лар (октреотид, оригинальный препарат, Novartis, Швейцария)
3. Октреотид-Лонг (октреотид, Ф-Синтез, Россия)
4. Октреотид-Депо (октреотид, Фармсинтез, Россия)

Лекарственный формы ланреотида и октреотида длительного действия воздействуют главным образом на рецепторы соматостатина 2-ого подтипа, и обладают примерно равной эффективностью.

Тем не менее, ланреотид и октреотид отличаются по способу приема, что может повлиять на удобство для пациента.

Лекарственный формы ланреотида длительного действия выпускаются в готовых к применению предварительно заполненных шприц-тюбиков, содержимое которых инъецируется подкожно. Лекарственные формы октреотида длительного действия перед внутримышечной инъекцией требуют разведения.

С помощью различных исследований выявилось, что увеличение интервала между инъекциями препарата при сохранении лечебного эффекта позволяет существенно упрощать режим инъекций и повышать предпочтение пациентов проводимой терапии.

Также есть и отечественный опыт применения препарата. Было проанализировано 65 пациентов, переведенных на Ланреотид Аутожель по следующей схеме:

• Пациенты, изначально получающие 10 мг октреотида раз в 28 дней, были переведены на инъекции 120 мг Соматулина Аутожель раз в 56 дней
• Пациенты, изначально получающие 20 мг октреотида раз в 28 дней, были переведены на инъекции 120 мг Соматулина Аутожель раз в 42 дня
• Пациенты, изначально получающие 30 или 40 мг октреотида раз в 28 дней, были переведены на инъекции 120 мг Соматулина Аутожель раз в 28 дней

У ряда пациентов перевод с октреотида на Соматулин Аутожель повысил эффективность долгосрочной терапии, что проявилось в нормализации биохимических показателей (у 12 из 50 изначально декомпенсированных пациентов) и умеренном уменьшении размеров аденомы гипофиза (у 19% пациентов).

В данной группе наблюдения было 10 пациентов, которым за счет перевода на Соматулин Аутожель 120 мг удалось увеличить интервалы между введением препарата до 42 (у 8 пациентов) или 56 дней (у 2 пациентов) без потери эффективности.

Таким образом, оптимальное применение монотерапии или комбинированной терапии позволяет достичь биохимической ремиссии у большинства пациентов, страдающих акромегалией. При этом характеризуясь стойкой эффективностью и безопасностью при длительном применении.

При условии хорошей комплаентности пациентов к терапии потеря эффективности с течением времени на фоне медикаментозной терапии встречается редко.

Еще хотелось бы затронуть препарат Пасиреотид. Его эффективность сравнивают с Октреотидом, так как последний действует в основном на рецепторы типа 2. Пасиреотид же является мультианалогом и действует практически на все подтипы рецептора.

Как показали промежуточные результаты в исследовании данного препарата, группа пациентов, находящихся на лечении препаратом Пасиреотида в большей степени достигают нормальных значений уровня ИРФ-1.

В следствие этого пациентам постоянно необходимо контролировать углекимию и назначать гипогликемическую терапию, что ухудшает качество жизни человека.

Агонисты дофамина — это обычно каберголин. Используется такой метод тогда, когда аналоги соматостатина в максимальной дозе не дают результатов.

Каберголин всегда 0,5 мг в таблетке. Не стоит использовать более 3 мг в неделю, так как дальше пропадает эффективность. Можно использовать и до 7 мг, но просто большое количество не дает хороших результатов.

Еще рекомендуется применение препарата Пегвисомант.

Около 80% пациентов получающие монотерапию Пегвисомантом достигают нормальных значений уровня ИРФ-1. В случае не достижения нормальных значений, рекомендуется комбинировать Пегвисомант с Каберголином.

Блокаторы рецепторов к гормону роста — это очень дорогие препараты, которые обойдутся вам около 80 000 рублей в неделю. Применяется только для самых тяжелых пациентов, которым не помогли предыдущие варианты лечения акромегалии.

Такие препараты блокируют действие гормона роста на периферии и тем самым снижают ИФР-1. То есть эффект отличный.

Поэтому такие блокаторы обычно используют в сочетании с аналогами соматостатина.

Если предыдущие методы не помогают, то тогда начинают использовать лучевую терапию при лечении акромегалии. Это в основном гамма-нож и кибер-нож.

Лучевая терапия при лечении акромегалии

Эффективность лучевой терапии составляет около 30%. Но стоит сказать, что при неперспективных в планах лечения пациентах, этот метод не будет лишним.

Раньше еще использовалась протонотерапия, но сейчас ее не проводят. Протонотерапия — это один пучок частиц, который направляется через гипофиз. То есть поражает насквозь все органы и ткани. Еще сюда стоит добавить, что почти во всех случаях развивается пангипопитуитаризм.

Но лучей несколько и все они пересекаются в одной точке, где находится аденома. Соответственно, они оказывают терапевтический эффект. Фактически они ее выжигают.

На самом деле, такое лечение очень простое. Самое главное, чтобы врач вовремя заподозрил и выявил данное заболевание. Кроме того, ему нужно еще донести до пациента необходимость в лечении.

Несмотря на то, что люди с акромегалией несильно замечают изменение своей внешности, есть специальные вопросы для пациентов, которые отражают суть процесса. То есть, когда врач спрашивает, изменилась ли внешность, то люди обычно не признаются.

Еще проблема в том, что они перестают фотографироваться.

Поэтому врачи должны понимать, что если человек не фотографируется, не участвует в конкурсах, не выходит на улицу, то это уже тревожный сигнал.

В итоге люди дессоциализируются.

А когда им объясняют, что они с такими проблемами не одни, то только на этом этапе человеку может стать намного легче. Поэтому врачу нужно правильно подготовить своего пациента.

А почему изменяется внешность? Есть два фактора, которые делает гормон роста:

1. ГР вызывает отек всех тканей
2. Со временем вызывает отложения соеденительной ткани. В дальнейшем это может привести к апоптозу клеток. А далее идет уже фиброз. Если он произошел, то это уже необратимо. Если человек на ранних стадиях отека, то все обратимо. Поэтому это еще один повод диагностировать не по внешним, а по метаболическим проблемам. Например, болит голова, усталость, потливость и так далее.

Теперь вы знаете, что такое акромегалия и каковые ее причины и симптомы. Также рассмотрели фото. Плюс ко всему более подробно поговорили про диагностику и лечение такой болезни. В общем, будьте здоровы!

источник