Расшифровка анализов адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (АГС) – это серьезное нарушение, угрожающее как вашему спокойствию, здоровью и жизни, так и состоянию ваших детей. Ему подвержены и новорожденные, и подростки, и люди зрелого возраста обоих полов. Поэтому важно выяснить, каковы симптомы, формы, способы лечения и профилактики данного заболевания. В этой статье мы рассмотрим все перечисленные аспекты и дадим рекомендации касательно предотвращения риска возникновения АГС у младенцев.

Адреногенитальный синдром (АГС) – это серьезное нарушение, угрожающее как вашему спокойствию, здоровью и жизни

Адреногенитальным синдромом – это унаследованное расстройство работы надпочечной коры. Оно тянет за собой косметические, физические и психологические проблемы.

Патология имеет врожденный (наследственный) характер, сопровождается расстройством процессов синтеза гормонов в надпочечной коре. При этом происходит выработка чрезмерного количества андрогена – мужского полового гормона. Вследствие подобного процесса наблюдается вирилизация (появление или обострение мужских черт как у мужчин, так и у женщин).

Патология обусловлена наследственными мутациями генов, которые приводят к расстройству надпочечной ферментной системы. Чего следует ожидать родителям:

• В случае если заболевание имеется лишь у отца или матери ребенка, указанное нарушение не будет унаследовано младенцем.
• Когда два родителя имеют указанную мутацию, вероятность ее появления у новорожденного – до 25 процентов.
• Если один из родителей страдает от гормонального отклонения, а другой оказывается носителем генной мутации, риск обнаружения патологии у будущего ребенка увеличивается до 75 процентов.

Патогенез (процессы, происходящие во время заболевания) адреногенитального синдрома заключается в чрезмерной выработке гормона андрогена по причине дефицита определенного фермента. При этом аномально снижается процесс продуцирования иных гормонов (кортизола, побуждающего синтез белка, и альдостерона, ответственного за обмен минералов в организме). Степень заболевания определяется интенсивностью секреции (выработки) избыточных веществ.

Есть несколько форм врожденного АГС, имеющих разную симптоматику:

• Вирильная. Сбои в организме происходят уже на внутриутробной стадии. Вследствие избыточной секреции гормона при адреногенитальном синдроме наблюдаются черты ложного гермафродитизма (маскулинизация) у новорожденных девочек, у мальчиков – слишком большой половой член. Дети с вирильной формой АГС часто имеют чрезмерно пигментированную кожу внешнего полового органа, сосков, ануса. В возрасте от 2 до 4 лет у них выражаются свойства досрочного полового созревания (акне, низкий тембр голоса, оволосение), часто такие дети имеют низкий рост.
• Сольтеряющая. Вызвана недостатком альдостерона, выражается в виде фонтанирующей рвоты, не имеющей отношения к приему пищи, затяжного снижения показателя артериального давления, диареи у ребенка, судорог. Для сольтеряющей формы адреногенитального синдрома свойственен водно-солевой дисбаланс, серьезные сбои в работе сердечно-сосудистой системы. Эта форма встречается наиболее часто и является очень опасной, поскольку угрожает жизни больного.
• Гипертоническая. Редко встречается, отличается затяжным повышением показателя артериального давления. Со временем происходят осложнения гипертонического АГС (мозговое кровоизлияние, нарушения сердечно-сосудистой системы, понижение зрения, почечная недостаточность).

Иногда указанный гормональный порок может быть не врожденным, а приобретенным (постпубертатная форма). В таком случае он развивается вследствие альдостеромы – опухоли, возникшей в коре надпочечников.

Гипертоническая форма адреногенитального синдрома

Выше мы перечислили симптомы, характерные для разных форм наследственного АГС. Следует упорядочить сказанное, а также пополнить список указанных признаков.

Для простого типа вирильной формы патологии характерны общие признаки:

• у младенца – рвота, вялое сосание, нарушение метаболизма, обезвоживание, большой вес и рост сразу после родов;
• «мужское» телосложение (короткие конечности, широкие плечи, крупное туловище);
• постоянно высокое артериальное давление;
• возможно бесплодие.

У детей женского пола адреногенитальный синдром имеет следующие проявления:

• раннее половое созревание (в возрасте 6-7 лет) при отсутствии груди;
• оволосение (тела, лица, промежности, живота, голеней, груди и спины);
• понижение тембра голоса;
• недоразвитие половых органов;
• наступление менструаций не ранее 14-16 лет, их нерегулярность (задержки);
• большое количество угрей, пористый и жирный кожный покров лица, спины;
• низкий рост, фигура «мужского» типа.

Симптомы адреногенитального синдрома

У мальчиков адреногенитальный синдром сопровождается такими симптомами:

• слишком большой размер полового члена в детстве;
• чрезмерная пигментация мошонки и других участков кожи;
• часто – низкий рост.

Для постпубертатной или неклассической (приобретенной) формы АГС свойственны признаки:

• оволосение;
• задержки в менструальном цикле;
• часто – бесплодие или самопроизвольное прерывание беременности;
• атрофированность молочных желез;
• убавление размера яичников, матки, небольшое увеличение клитора (наиболее часто встречается у женщин в репродуктивном возрасте).

Чтобы узнать больше о самых распространенных признаках АГС, вы можете просмотреть фото, иллюстрирующие симптомы вирилизации.

АГС диагностируется путем обследования больного у ряда врачей, в числе которых:

• генетик;
• акушер-гинеколог или уролог-андролог;

Нужно пройти обследование у врача эндокринолога

Врач проводит сбор анамнеза касательно заболевания, анализирует жалобы пациента. Он проводит осмотр потенциального больного для обнаружения первичных физических отклонений от нормы, свидетельствующих об АГС.

Далее следует сдать некоторые анализы:

• На определение уровня натрия, калия, хлоридов в крови.
• Гормональные. Следует проверить соотношение половых гормонов, также работу щитовидной железы.
• Клинический.
• Биохимический.
• Общий (мочи).

Предусмотрен и комплекс исследований, целью которого является опровержение болезней, имеющих признаки, сходные с АГС. К числу таких исследований относятся:

• УЗИ (ультразвуковое исследование) половых органов;
• УЗИ малого таза;

• магнитно-резонансная томография надпочечников и головного мозга;
• ЭКГ (электрокардиограмма);
• рентгенография.

Особенности борьбы с указанным пороком следующие:

• Врачи рекомендуют лечение от АГС при помощи гормональных препаратов, которые обеспечивают сбалансированный синтез гормонов надпочечной корой (гидрокортизон в таблетках – для детей). Лечебный курс длится на протяжении всей жизни.
• Больные пребывают под пожизненным наблюдением у гинеколога, эндокринолога.
• Иногда (в случае поздней диагностики) девочкам необходимо операционное вмешательство (коррекция гениталий).
• При заболевании сольтеряющим АГС следует увеличить количество употребляемой соли и других микроэлементов. Обязательна диета.
• Низкий рост, косметические изъяны могут вызвать потребность в психологической помощи пациенту.
• В случае постпубертатной формы дефекта терапия нужна лишь при возникновении косметических или репродуктивных проблем.

Степень излечения зависит от того, своевременно ли поставлен диагноз. Вовремя поставленный диагноз может предотвратить генитальные изменения у девочек. При правильном лечебном подходе к классическим формам болезни у женщин возможно обеспечение функции деторождения и нормального протекания процесса беременности.

В качестве профилактических мер врачи советуют прибегать к:

• медико-генетическим консультациям (особенно при планировании зачатия ребенка);
• избеганию влияния отрицательных факторов на беременную женщину.

Адреногенитальный синдром – серьезное заболевание, грозящее тяжелыми последствиями как для женщин, так и для мужчин. Знание особенностей указанного заболевания поможет вам избежать его осложнений: бесплодия, чрезмерных косметических проблем и, в некоторых случаях, летального исхода.

Если вы планируете рождение детей, следует внимательно следить за показателями собственного здоровья. Обязательно нужно проконсультироваться с врачом.

источник

Адреногенитальный синдром (АГС) является тяжелым эндокринным заболеванием. Он носит аутосомно-рецессивный тип наследования. Может встречаться одинаково, как у мужчин, так и у женщин. Выявить большинство форм можно уже с момента рождения. Данное состояние требует обязательного лечения, так как может за короткий срок вызвать развитие осложнений.

В качестве основной причины, приводящей к развитию адреногенитального синдрома, является генетическое нарушение, приводящее к недостатку фермента, участвующего в синтезировании гормонов стероидный группы, осуществляемой в надпочечниках.

Чаще всего это недостаточность гена, располагающегося в области короткого плеча, относящегося к шестой хромосоме. Реже причиной выступает недостаток такого фермента, как 3-бета-ол-дегидрогеназы и 11-бета-Гидроксилаза.

Патогенез заболевания сложный, связан он с тем, что вышеперечисленные ферменты понижают кортизол в сыворотке крови.

Из-за того, что уровень кортизола снижается, повышается секреция адреногенитальных гормонов, способствующих гиперплазии зоны в коре надпочечников, отвечающей за синтезирование андрогена.

В результате нарушения сложных биохимических процессов происходит:

• кортизоловая недостаточность.
• компенсаторно увеличивается адренокортикотропный гормон.
• снижается уровень альдостерона.
• наблюдается увеличение таких веществ, как прогестерон, 17-гидроксипрогестерон и андрогены.

Среди основных форм заболевания следует выделить:

• Адреногенитальный синдром в сольтеряющей форме. Является самой распространённой формой, которую диагностируют в детском возрасте от момента рождения до одного года. Характеризуется заболевание нарушением в гормональном балансе и недостаточности функциональной активности в коре надпочечников. При диагностике определяется альдостерон в низких для своей нормы значениях. За счёт него поддерживается водно-солевой баланс. Поэтому, при недостаточности альдостерона нарушается работа сердечно-сосудистой системы и проявляется нестабильность в артериальном давлении. В почечной лоханке появляется значительной отложение солей.
• Адреногенитальный синдром в вирильной форме. Является одним из классических вариантов патологического процесса. Надпочечниковая недостаточность в подобном случае не развивается. Изменяются лишь наружные половые органы. Проявляется он сразу с момента рождения. Со стороны внутренних органов нарушений репродуктивной системы не наблюдается.
• Адреногенитальный синдром в постпубертатной форме. Подобное течение заболевания нетипичное, встречаться может у сексуально активных женщин. В качестве причины можно определить не только наличие мутации, но и опухоли в надпочечниковой коре. Наиболее частым проявлением является развитие бесплодия. Иногда выявляться он может и при привычном невынашивании.

Симптомов адреногенитального синдрома достаточно много, зависеть они могут от преимущественной формы.

Среди них следует выделить основные проявления, типичные для всех форм:

• дети раннего возраста характеризуются высоким ростом и большой массой тела. Постепенно идёт изменение внешнего вида. К подростковому периоду наблюдается остановка в росте, масса тела подвергается нормализации. Во взрослом возрасте, люди, страдающие адреногенитальным синдромом, имеют низкий рост и худощавое телосложение;
• гиперандрогения характеризуется большими размерами полового члена и небольшими яичками у лиц мужского пола. У девочек адреногенитальный синдром проявляется пенисообразным клитором, оволосением имеющим преимущественно мужской тип (см. фото выше). Кроме того, девочки имеют признаки гиперсексуальности и грубого голоса;
• на фоне быстрого роста наблюдается выраженная деформация опорно—двигательной системы;
• люди характеризуются нестабильностью в психическом состоянии;
• в области кожных покровов имеются участки гиперпигментации;
• периодически появляется судорожный синдром.

При простой форме адреногенитальный синдром у мальчиков проявляется:

• увеличенным в несколько раз половым членом;
• мошонка приобретает выраженную гиперпигментацию, так же как и анальная область;
• отмечается выраженный гипертрихоз;
• уже в детском возрасте возникает эрекция;
• голос у мальчика грубый, имеет низкий тембр;
• на кожных покровах появляются вульгарные угри;
• идёт выраженная преждевременная маскулинизация и ускоренное формирование костной ткани.;
• рост может быть достаточно низким.

Постпубертатный врожденный адреногенитальный синдром проявляется:

• поздним наступлением менструации;
• менструальный цикл характеризуется выраженной нестабильностью, с нарушенной периодичностью и длительностью.имеется склонность к олигоменорее;
• отмечается избыточное оволосение, преимущественно по мужскому типу;
• кожа становится более жирной, расширяются поры в области лица;
• телосложение мужеподобное, характеризуется развитием широких плеч и узким тазом;
• молочные железы имеют небольшой размер, чаще это лишь кожная складка с недоразвитым соском.

Характеризуется тем, что строение наружных половых органов имеет интерсексуальные признаки.

• клитор имеет большие размеры, в области головки имеется экстензия уретры;
• размер и форма половых губ напоминает мошонку;
• в области мошонки и подмышечных впадин определяется избыточное оволосение;
• адреногенитальный синдром у новорожденных не всегда позволяет идентифицировать половую принадлежность. Девочки имеют большую внешнюю схожесть с мальчиками. В области молочных желёз в пубертатном периоде не отмечается роста.

• характеризуется у ребёнка наблюдается медленный прирост массы.
• сразу после рождения появляется сильная рвота, носящая повторный характер, аппетит отсутствует, в области живота появляются сильные боли с напряжением передней брюшной стенки, после каждого кормления срыгивание;
• достаточно быстро развивается обезвоживание, при котором снижается натрий, а калий повышается;
• ребёнок в течение нескольких суток становится вялым, перестаёт нормально сосать, сознание переходит в коллаптоидное вплоть до того, что развивается кардиогенный шок и возможный летальный исход при несвоевременно оказанной помощи.

Диагностика начинается с жалоб и анамнестических данных. Это могут быть изменения состояния ребёнка после рождения, нарушения репродуктивной функции, развитие привычного невынашивания.

Проводится обязательный внешний осмотр с оценкой состояния всех систем. Значительное внимание следует уделить фигуре, росту, и его соответствию возрастным параметрам, продлится осмотр характера оволосения и органов репродуктивной системы.

Обязательно требуется проведение лабораторных и инструментальных методов.

• общий анализ крови и биохимическое исследование с определением электролитов. Среди них обязательно определить уровень таких электролитов, как хлориды, натрий, калий и т.д;
• обязательной является оценка гормонального профиля. Требуется определить уровень гормонов коры надпочечников, эстрогенов и тестостерона, как свободного, так и связанного:
  • большое значение играет определение уровня 17-гидроксипрогестерона. Для женщин измерение проводится только в период фолликулярной фазы. Исключить диагноз можно только в том случае, если его показатель будет ниже 200 нг/дл;
  • при превышении значения больше 500 нг/ дл диагноз полностью подтверждают и не всегда требуются дополнительные методы;
  • если значение больше 200, но при этом меньше 500 необходимо в целях постановки диагноза провести тест с АКТГ. При проведении теста АКТГ и получении значения выше 1000 нг/ дл выставляют диагноз адреногенитального синдрома;
  • требуется оценить состояние мочи;
• из инструментальных методов большой популярностью пользуется ультразвуковое исследование органов.
  • для девочек обязательно проводить УЗИ матки и придатков на момент оценки функции и наличии органической патологии;
  • для мальчиков требуется оценить состояние органов мошонки при ультразвуковом исследовании;
  • для лиц каждого пола требуется проводить УЗИ органов забрюшинного пространства с целью определить размер, структуру, наличие опухолевых образований в области надпочечников.
• в том случае, если при УЗИ не удаётся выявить патологических состояний в надпочечниках следует выполнить рентгенограмму черепа или магнитно-резонансную томографию головного мозга на предмет выявления очаговых опухолевых образований или гиперплазии участков гипофиза;
• дополнительным методом является электрокардиография для оценки функционального состояния сердечно-сосудистой системы.

Обязательным моментом в диагностике адреногенитального синдрома требуется исключать другие патологии.

Среди самых наиболее похожих патологий выделяют:

• гермафродитизм. Часто внешние нарушения дифференцировали могут сочетаться в патологией внутренних половых органов;
• надпочечниковая недостаточность. В данном случае требуется оценить дополнительные симптомы и диагностические методы, поскольку они часто схожи. Но надпочечниковая недостаточность проявляется после провоцирующего фактора на фоне предшествующего здоровья;
• андрогенпродуцирующая опухоль в надпочечниках. Развивается подобное состояние спустя некоторое время, в детском возрасте это редко встречающаяся патология;
• пилоростеноз. Это патология, которая имеет характерные симптомы с сольтеряющей формой.

Основу терапии составляют медикаментозные средства, проявляющие заместительные свойства. К ним относят средства из группы глюкокортикостероидов, такие как Преднизолон или Дексаметазон.

Преднизолон или Дексаметазон

Последний обладает меньшим количеством побочных эффектов, поэтому его используют преимущественно для лиц детского возраста. Расчёт дозировки осуществляется в индивидуальном порядке, в зависимости от уровня гормона. Суточную дозу следует делить на несколько приемов, приветствуется двукратный приём с употреблением основной части вещества в вечернее время. Это связано с тем, что в ночное время идёт усиленная выработка гормонов.

Если у пациента выявлена сольтеряющая форма, дополнительно применяется и Флудрокортизон.

С целью нормализации функции яичников применяются комбинированные оральные контрацептивы, которые способны оказывать антиандрогенное действие.

Особое внимание уделяется беременным женщинам. Для предотвращения выкидыша требуется назначение Дюфастона, способствующего созданию благоприятного гормонального фона. В настоящее время предпочтение отдаётся Утрожестану, данная лекарственная форма прогестерона может применяться до 32 недели беременности, что даёт возможность пролонгировать беременность до полного развития плода.

Оперативное лечение в данном случае не применяется. Возможно лишь использование пластических реконструктивных операций, направленных на исправление косметического дефекта в области половых органов.

Народные средства при лечении адреногенитального синдрома не применяются. Это связано с тем, что ни одно растительное средство не способно в полной мере восполнить дефицит гормона.

Мер специфической профилактики для предотвращения адреногенитального синдрома не существует. Это связано с причиной его возникновения.

Для того, чтобы предупредить рождение ребёнка с данным заболеванием следует на этапе зачатия проконсультироваться с генетиком и определить степень риска в возникновении синдрома. Это особенно важно если будущие родители или близкие родственники имеют подобную патологию.

При развивающейся беременности, родителям, в семье которых встречаются случаи данной патологии следует провести кариотипирование плода, с целью проверки генотипа на наличие дефектов и соблюдать все рекомендации по ведению беременности.

Течение заболевания во многом зависит от формы процесса.Адреногенитальный синдром у детей в сольтеряющей форме может представлять угрозу для жизни. В данном случае, важно, как можно раньше диагностировать патологию и проводить адекватную терапию.

У людей, страдающих адреногенитальным синдромом, повышается риск развития бесплодия, как у мужчин, так и у женщин.

В случае развития беременности существует высокий риск невынашивания. Для сохранения жизнеспособности плода требуется проводить сохраняющую терапию с первых дней после оплодотворения.

Пациенты с адреногенитальным синдромом часто страдают от депрессивных состояний и других психологических расстройств. Среди данной группы людей повышена частота суицидальных попыток.

При своевременной диагностике формы адреногенитального синдрома прогноз будет относительно благоприятным. Во многом более легкое течение патологии связано с формой заболевания. Тяжелее протекает лишь сольтеряющая форма, которая требует срочного медицинского вмешательства с назначением лекарственных средств.
Именно поэтому важно своевременно поставить диагноз при появлении у ребёнка ухудшения самочувствия или наличия признаков, свойственных для данного синдрома.

источник

Адреногенитальный синдром – это генетически обусловленное заболевание, относящееся к группе ферментопатий. Мутация поражает ген, отвечающий за выработку ферментов (в 90-95% случаев это фермент 21-гидроксилаза), что приводит к недостатку кортизола и ответному повышению гормонов коры надпочечников (кортикостероидов). Наследование аутосомно-рецессивное, то есть не связанное с полом, болеют одинаково как мальчики, так и девочки.

При повышенном содержании кортикостероидов в организме у человека наблюдается превалирование мужских половых признаков. У девочек это может быть увеличение клитора или даже формирование наружных половых признаков (при этом внутренние половые органы будут по женскому типу). У мальчиков признаками заболевания будет раннее половое созревание и низкий рост.

Различают несколько форм заболевания: простую вирильную, сольтеряющую и неклассическую (постпубертатную). Самая тяжелая из них сольтеряющая, при которой к изменениям наружных половых признаков добавляется надпочечниковая недостаточность. Это слабость, снижение аппетита, тенденция к пониженному артериальному давлению, повышенная пигментация кожи. Вирильная форма – это изменения только со стороны половых органов, а постпубертатная вообще не заметна до подросткового возраста, ее выявляют случайно, когда женщина обращается по поводу бесплодия или отсутствия менструаций.

Данный анализ проводят новорожденным при подозрении на наличие заболевания, а также родителям для определения вероятности возникновения мутации в гене и рождения больного ребенка.

Данный анализ обязателен для родителей носителей дефекта гена CYP21 или имеющих детей с данным заболеванием.

Состояния, при которых показано данное исследование у новорожденных:

• Резкая слабость и вялость ребенка в перерыве между кормлениями;
• Наличие пигментных пятен на коже малыша;
• Частые срыгивания;
• Рвота «фонтаном»;
• Жажда;
• Частые мочеиспускания;
• Большой вес (более 4500г).

У детей после года может отмечаться огрубение голоса, раннее оволосение лобковой зоны, угревая сыпь. У девочек увеличение и напряжение клитора, у мальчиков ранняя эрекция. Такие дети быстро растут до 9-10 лет, затем, в результате закрытия зон роста, прибавка в длину прекращается. Дети остаются низкорослыми.

Некоторые формы заболевания не совместимы с жизнью, дети с такими формами умирают сразу после рождения.

У выживших детей при своевременной диагностике и правильном лечении, можно избежать низкорослости, а женщины с сольтеряющей формой могут успешно выносить и родить ребенка. Адекватное лечение помогает сохранить трудоспособность таких больных.

Проводится только врачом-генетиком.

Существует несколько возможных мутаций в гене. Каждая из них определяет форму заболевания.

Чаще всего, при положительном анализе определяется мутация P450c21. Она вызывает вирильную форму заболевания. Другие мутации, такие как Pro30Leu, Val282Leu, Gln319X, вызывают редкие формы заболевания.

Стоимость анализа Вопрос: Здравствуйте! Мой возраст — 57 лет. Ответьте, пожалуйста, на 2 вопроса. 1) Обязательно ли сдавать гормональный анализ ТТГ на голодный желудок? 2) Какова стоимость этого анализа и сроки получения результата. Заранее благодарна.

Ответ: Здравствуйте Ольга! Уровень тиреотропного гормона в крови не изменится от того что Вы покушаете. Но вот принятая еда перед сдачей анализа может вызвать хилез сыворотки, что отразится на качестве проводимого исследования и результат будет не корректный. Поэтому анализы сдают после 8-ми часового ночного голодания. Стоимость услуги: «Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови» — 385 рублей. + услуга по взятию крови — 120 рублей. Срок выполнения — 1 рабочий день.

Общая стоимость анализов Вопрос: Добрый день. В скором времени мне нужно будет сдать кровь на анализы. Порядок сдачи, сроки по циклу — все знаю. Нужно только посчитать общую сумму. 1. ФСГ 2. ЛГ 3. Эстрадиол 4. АМГ 5. Пролактин 6. Общий тестостерон 7. 17ОН-прогестерон 8. ДГЭАсульфат Спасибо

Ответ: Здравствуйте! Общая стоимость анализов 5210 руб. + забор крови — 120 руб. При сумме чека свыше 3000 руб. выдается дисконтная карта 8%. Поэтому Ваша заявка будет стоить — 4903 руб. вместе со взятием крови.

источник

Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание надпочечников, при котором вследствие функциональной несостоятельности ферментов нарушается стероидогенез. Проявляется вирилизацией гениталий, маскулиноподобным телосложением, недоразвитием груди, гирсутизмом, акне, аменореей или олигоменореей, бесплодием. В ходе диагностики определяют уровни 17-гидроксипрогестерона, 17-кетостероидов, андростендиона, АКТГ, проводят УЗИ яичников. Пациенткам назначают заместительную гормонотерапию глюкокортикоидами и минералокортикоидами, эстрогены в комбинации с андрогенами или прогестинами нового поколения. При необходимости выполняют пластику половых органов.

Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция (гиперплазия) коры надпочечников, — наиболее частое из наследуемых заболеваний. Распространенность патологии отличается у представителей разных национальностей. Классические варианты АГС у лиц европеоидной расы встречаются с частотой 1:14 000 младенцев, в то время как у эскимосов Аляски этот показатель составляет 1:282. Существенно выше заболеваемость у евреев. Так, неклассическую форму адреногенитального расстройства выявляют у 19% лиц еврейской национальности группы ашкенази. Патология передается по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения ребенка с таким синдромом при носительстве патологического гена у обоих родителей достигает 25%, в браке носителя и больного — 75%. Если один из родителей имеет полноценные ДНК, клинические проявления синдрома у детей не развиваются. При наличии АДС у отца и матери ребенок также будет болен.

У больных с наследуемой гиперплазией надпочечников генетический дефект проявляется несостоятельностью ферментных систем, участвующих в секреции стероидных гормонов. В 90-95% случаев патология возникает при повреждении гена, который отвечает за синтез 21-гидроксилазы — фермента, влияющего на образование кортизола. В остальных клинических случаях вследствие дефекта ДНК нарушается производство других ферментов, обеспечивающих стероидогенез, — StAR/20,22-десмолазы, 3-β-гидрокси-стероиддегидрогеназы, 17-α-гидроксилазы/17,20-лиазы, 11-β-гидроксилазы, P450-оксидоредуктазы и синтетазы альдостерона.

У пациентов с признаками вирилизирующего синдрома вместо активного гена CYP21-B в коротком плече 6-й аутосомы расположен функционально несостоятельный псевдоген CYP21-A. Структура этих участков ДНК-цепи во многом гомологична, что повышает вероятность конверсии генов в мейозе с перемещением участка нормального гена на псевдоген или делецию CYP21-B. По-видимому, именно этими механизмами объясняется существование скрытых форм болезни, дебютирующих в пубертате или постпубертатном периоде. В таких случаях клинические признаки патологии становятся заметными после нагрузок, истощающих кору надпочечников: тяжелых болезней, травм, отравлений, радиационных воздействий, длительного периода интенсивной работы, психологически напряженных ситуаций и т. д.

В основе механизма развития наиболее распространенного варианта адреногенитального синдрома с дефектом CYP21-B-гена лежит принцип обратной связи. Ее начальным звеном становится дефицит стероидов — кортизола и альдостерона. Несостоятельность процессов гидроксилирования сопровождается неполным переходом 17-гидроксипрогестерона и прогестерона в 11-дезоксикортизол и дезоксикортикостерон. В результате снижается секреция кортизола, а для компенсации этого процесса в гипофизе усиливается синтез АКТГ — гормона, вызывающего компенсаторную гиперплазию коры надпочечников для стимуляции выработки кортикостероидов.

Параллельно возрастает синтез андрогенов и появляются видимые признаки их влияния на чувствительные ткани и органы. При умеренном снижении активности фермента минералокортикоидная недостаточность не развивается, поскольку потребность организма в альдостероне почти в 200 раз ниже по сравнению с кортизолом. Только глубокий дефект гена вызывает тяжелую клиническую симптоматику, которая проявляется с раннего возраста. Патогенез развития заболевания при нарушении структуры других участков ДНК аналогичен, однако пусковым моментом являются нарушения в других звеньях стероидогенеза.

Систематизация различных форм вирилизирующей гиперплазии надпочечников основана на особенностях клинической картины заболевания, выраженности генетического дефекта и времени проявления первых патологических признаков. Тяжесть расстройства напрямую связана со степенью повреждения ДНК. Специалисты в сфере эндокринологии различают следующие виды адреногенитального синдрома:

• Сольтеряющий. Самый тяжелый вариант патологии, проявляющийся в первый год жизни ребенка грубыми нарушениями строения наружных половых органов у девочек и их увеличением у мальчиков. Активность 21-гидроксилазы составляет не более 1%. Значительное нарушение стероидогенеза приводит к выраженным соматическим нарушениям — рвоте, поносу, судорогам, чрезмерной пигментации кожи. Без лечения такие дети умирают в раннем возрасте.
• Простой вирильный. Течение заболевания менее тяжелое, чем при сольтеряющем варианте. Преобладают проявления неправильного развития гениталий у младенцев женского пола, увеличение их размеров у мальчиков. Признаки надпочечниковой недостаточности отсутствуют. Уровень активности 21-гидроксилазы снижен до 1-5%. С возрастом у пациентов нарастают признаки вирилизации вследствие стимулирующего действия андрогенов.
• Неклассический (постпубертатный). Наиболее благоприятная форма АГС, явные признаки которой возникают в период полового созревания и в репродуктивном возрасте. Наружные половые органы имеют нормальное строение, может быть увеличен клитор у женщин и половой член у мужчин. Функциональность 21-гидроксилазы снижена до 20-30%. Заболевание выявляется случайно при обследовании в связи с бесплодием или нарушениями менструальной функции.

Сольтеряющий и простой вирильный виды адреногенитальных расстройств относят к категории антенатальной патологии, формирующейся внутриутробно и проявляющейся с момента рождения. При дефекте строения других генов наблюдаются более редкие варианты заболевания: гипертензивные — классический (врожденный) и неклассический (поздний), гипертермический, липидный, с ведущими проявлениями гирсутизма.

При антенатальных формах заболевания (простой вирильной и сольтеряющей) основным клиническим симптомом является видимая вирилизация гениталий. У новорожденных девочек обнаруживаются признаки женского псевдогермафродитизма. Клитор большой по размерам или имеет пенисообразную форму, преддверие влагалища углублено, сформирован урогенитальный синус, большие и малые половые губы увеличены, промежность высокая. Внутренние половые органы развиты нормально. У младенцев-мальчиков увеличен половой член и гиперпигментирована мошонка. Кроме того, при сольтеряющем адреногенитальном расстройстве выражена симптоматика надпочечниковой недостаточности с тяжелыми, зачастую несовместимыми с жизнью соматическими нарушениями (понос, рвота, судороги, обезвоживание и др.), которые проявляются с 2-3-недельного возраста.

У девочек с простым вирильным АГС по мере взросления признаки вирилизации усиливаются, формируется диспластическое телосложение. Из-за ускорения процессов окостенения пациентки отличаются невысоким ростом, широкими плечами, узким тазом, короткими конечностями. Трубчатые кости массивные. Половое созревание начинается рано (до 7 лет) и протекает с развитием вторичных мужских половых признаков. Отмечается увеличение клитора, снижение тембра голоса, нарастание мышечной силы, формирование типичной для мужчин формы перстневидного хряща щитовидной железы. Грудь не растет, менархе отсутствует.

Менее специфичны клинические симптомы при неклассических формах вирилизирующего синдрома, возникшие в пубертате и после стрессовых нагрузок (выкидыша на ранних сроках беременности, медицинского аборта, операции и др.). Обычно пациентки вспоминают, что у них еще в младшем школьном возрасте появилось небольшое оволосение в подмышечных впадинах и на лобке. В последующем развились признаки гирсутизма с ростом стержневых волос над верхней губой, по белой линии живота, в области грудины, в сосково-ареолярной зоне. Женщины с АГС предъявляют жалобы на стойкую угревую сыпь, пористость и повышенную жирность кожи.

Менархе наступает поздно — к 15-16 годам. Менструальный цикл неустойчив, интервалы между менструациями достигают 35-45 дней и более. Кровянистые выделения во время месячных скудные. Молочные железы небольшие. Клитор несколько увеличен. Такие девушки и женщины могут иметь высокий рост, узкий таз, широкие плечи. По наблюдениям специалистов в сфере акушерства и гинекологии, чем позже развиваются адреногенитальные расстройства, тем менее заметны внешние признаки, характерные для мужчин, и тем чаще ведущим симптомом становится нарушение месячного цикла. При более редких генетических дефектах пациентки могут жаловаться на повышение артериального давления или, наоборот, гипотонию с низкой работоспособностью и частыми головными болями, гиперпигментацию кожи с минимальными симптомами вирилизации.

Основным осложнением адреногенитального синдрома, по поводу которого пациентки обращаются к акушерам-гинекологам, является стойкое бесплодие. Чем раньше проявилось заболевание, тем меньше вероятность забеременеть. При значительной ферментной недостаточности и клинических проявлениях простого вирилизирующего синдрома беременность вообще не наступает. У забеременевших пациенток с пубертатными и постпубертатными формами заболевания возникают самопроизвольные выкидыши на раннем сроке. В родах возможна функциональная истмико-цервикальная недостаточность. Такие женщины более склонны к возникновению психоэмоциональных расстройств — склонности к депрессии, суицидальному поведению, проявлениям агрессии.

Постановка диагноза при антенатальных типах АГС с характерными изменениями половых органов не представляет сложности и проводится сразу после родов. В сомнительных случаях применяют кариотипирование для подтверждения женского кариотипа (46ХХ). Большее значение диагностический поиск приобретает при позднем клиническом дебюте или скрытом течении с минимальными внешними проявлениями вирилизации. В подобных ситуациях для выявления адреногенитального синдрома используют следующие лабораторные и инструментальные методы:

• Уровень 17-ОН-прогестерона. Высокая концентрация 17-гидроксипрогестерона, который является предшественником кортизола — ключевой признак недостаточности 21-гидроксилазы. Его содержание увеличено в 3-9 раз (от 15 нмоль/л и выше).
• Стероидный профиль (17-КС). Повышение уровня 17-кетостероидов в моче у женщин в 6-8 раз свидетельствует о высоком содержании андрогенов, производимых корой надпочечников. При выполнении преднизолоновой пробы концентрация 17-КС уменьшается на 50-75%.
• Содержание андростендиона в сыворотке крови. Повышенные показатели этого высокоспецифичного метода лабораторной диагностики подтверждают усиленную секрецию предшественников мужских половых гормонов.
• Уровень АКТГ в крови. Для классических форм заболевания характерна компенсаторная гиперсекреция адренокортикотропного гормона передней долей гипофиза. Поэтому при синдроме вирилизирующей дисфункции показатель повышен.
• УЗИ яичников. В корковом веществе определяются фолликулы на разных стадиях созревания, не достигающие преовуляторных размеров. Яичники могут быть несколько увеличены, однако разрастания стромы не наблюдается.
• Измерение базальной температуры. Температурная кривая типична для ановуляторного цикла: первая фаза растянута, вторая укорочена, что обусловлено недостаточностью желтого тела, которое не образуется из-за отсутствия овуляции.

Для сольтеряющего варианта АГС также характерна повышенная концентрация ренина в плазме крови. Дифференциальная диагностика адреногенитальных расстройств, возникших в пубертатном и детородном возрасте, проводится с синдромом поликистозных яичников, овариальными андробластомами, андростеромами надпочечников, вирильным синдромом гипоталамического происхождения и конституциональным гирсутизмом. В сложных случаях к диагностике привлекают эндокринологов, урологов, врачей-генетиков.

Основным способом коррекции вирильной дисфункции надпочечников является заместительная гормональная терапия, восполняющая дефицит глюкокортикоидов. Если у женщины со скрытым АГС нет репродуктивных планов, кожные проявления гиперандрогении незначительны и месячные ритмичны, гормоны не применяют. В остальных случаях выбор схемы лечения зависит от формы эндокринной патологии, ведущей симптоматики и степени ее выраженности. Зачастую назначение глюкокортикоидных препаратов дополняют другими медикаментозными и хирургическими методами, подобранными в соответствии с конкретной терапевтической целью:

• Лечение бесплодия. При наличии планов по деторождению женщина под контролем андрогенов крови принимает глюкокортикоиды до полного восстановления овуляторного месячного цикла и наступления беременности. В резистентных случаях дополнительно назначают стимуляторы овуляции. Во избежание выкидыша гормонотерапию продолжают до 13-й недели гестационного срока. В I триместре также рекомендованы эстрогены, во II-III — аналоги прогестерона, не обладающие андрогенным эффектом.
• Коррекция нерегулярных месячных и вирилизации. Если пациентка не планирует беременность, но жалуется на расстройство менструального цикла, гирсутизм, угри, предпочтительны средства с эстрогенным и антиандрогенным эффектом, оральные контрацептивы, содержащие гестагены последнего поколения. Терапевтический эффект достигается за 3-6 месяцев, однако по окончании лечения при отсутствии заместительной гормонотерапии признаки гиперандрогении восстанавливаются.
• Лечение врожденных форм АГС. Девочкам с признаками ложного гермафродитизма проводят адекватную гормонотерапию и выполняют хирургическую коррекцию формы половых органов — клитеротомию, интроитопластику (вскрытие урогенитального синуса). При сольтеряющих адреногенитальных расстройствах кроме глюкокортикоидов под контролем рениновой активности назначают минералокортикоиды с увеличением терапевтических доз при возникновении интеркуррентных заболеваний.

Определенные сложности в ведении пациентки возникают в тех случаях, когда заболевание не диагностировано в акушерском стационаре, и девочка с выраженной вирилизацией гениталий регистрируется и воспитывается как мальчик. При решении о восстановлении женской половой идентичности хирургическую пластику и гормонотерапию дополняют психотерапевтической поддержкой. Решение о сохранении гражданского мужского пола и удалении матки с придатками принимается в исключительных случаях по настоянию больных, однако такой подход считается ошибочным.

Прогноз при своевременном обнаружении адреногенитального синдрома и адекватно подобранной терапии благоприятный. Даже у пациенток со значительной вирилизацией гениталий после пластической операции возможна нормальная половая жизнь и естественные роды. Заместительная гормонотерапия при любой форме АГС способствует быстрой феминизации — развитию грудных желез, появлению месячных, нормализации овариального цикла, восстановлению генеративной функции. Профилактика заболевания осуществляется на этапе планирования беременности.

Если в роду наблюдались случаи подобной патологии, показана консультация генетика. Проведение пробы с АКТГ обоим супругам позволяет диагностировать гетерозиготное носительство или скрытые формы адреногенитального расстройства. При беременности синдром может быть обнаружен по результатам генетического анализа клеток хорионических ворсин или содержимого околоплодных вод, полученных методом амниоцентеза. Неонатальный скрининг, проводимый на 5-е сутки после родов, направлен на выявление повышенной концентрации 17-гидропрогестерона для быстрого выбора терапевтической тактики.

источник

Врождённая гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона.

Выявление делеции гена CYP21A2

Выявлении конверсии гена CYP21A2

Выявление мутации -113 bp гена CYP21A2

Выявление мутации 12G в гене CYP21A2

Выявление мутации P30L в гене CYP21A2

Выявление делеции 8bp в гене CYP21A2

Выявление мутации F306+T в гене CYP21A

Выявление мутации I172N в гене CYP21A2

Выявление мутации I236N в гене CYP21A2

Выявление мутации M239K в гене CYP21A2

Выявление мутации P453S в гене CYP21A2

Выявление мутации Q318X в гене CYP21A2

Выявление мутации R356W в гене CYP21A2

Выявление мутации V237E в гене CYP21A2

Выявление мутации V281L в гене CYP21A2

Адреногенитальный синдром, врождённая гиперплазия надпочечников.

Congenital adrenal hyperplasia.

Локализация гена на хромосоме

Полимеразная цепная реакция.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Не курить в течение 30 минут до сдачи крови.

Общая информация об исследовании

Врождённая гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона. Примерно в 90% случаев ВГН вызывается генетическими аберрациями в гене CYP21A2, что приводит к снижению активности фермента гидроксилазы-21. Изменение активности данного фермента приводит к нарушению синтеза 11-дезоксикортизола из 17-гидроксипрогестерона, что, в свою очередь, ведет к дефициту кортизола и альдостерона, повышению уровня АКТГ, гиперплазии коры надпочечников и усилению секреции надпочечниковых андрогенов. Так, при гомозиготных или компаундных гетерозиготных делециях и конверсиях гена CYP21A2, а также при небольшой делеции 8 нуклеотидов и точечных мутациях 113 bp, I236N, V237E, M239K, I172N, F306+T, I2G,Q318X активность фермента гидроксилазы-21 значительно снижается. При данных типах аберраций развивается простая вирилизирующая или сольтеряющая форма ВГН. Однако было показано, что в гетерозиготном состоянии данные аберрации также могут приводить к развитию неклассической формы ВГН.

После рождения у девочек и мальчиков с простой вирилизирующей формой ВГН наблюдаются симптомы гиперандрогении: увеличение клитора и полового члена, ускоренный рост, угревая сыпь, раннее оволосение лобка. При сольтеряющей форме ВГН наблюдаются гипотензия, гипонатриемия, гипогликемия, гиперкалиемия, рвота, гиперпигментация кожных покровов, нарушение развития, а также в некоторых случаях острый надпочечниковый криз. Исследования рекомендуется проводить при подозрении на вирилизирующую или сольтеряющую форму, а также в комплексе с мутациями, характерными для неклассической формы.

Неклассическая форма врождённой гиперплазии надпочечников (НВГН), вызванная мутациями гена CYP21A2, представляет собой частое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с распространенностью, достигающей 1:200. При данном заболевании наблюдается увеличенная продукция андрогеновых гормонов, что объясняет некоторые клинические проявления заболевания. При НВГН уровень активности фермента гидроксилазы-21 составляет 20-50%, что объясняет отсутствие тяжелых эндокринологических нарушений у пациентов данной группы, которые характерны для классических форм ВГН. Мутации P453S, R356W, V281L и P30L чаще всего вызывают НВГН.

Для пациентов с НВГН характерна значительная вариабельность клинических проявлений: в молодом возрасте может наблюдаться преждевременное половое созревание, акне, усиленный рост; во взрослом возрасте проявления могут включать в себя у мужчин олигоспермию и бесплодие, у женщин – аменорею, олигоменорею, ановуляцию, синдром поликистозных яичников, гирсутизм, акне и бесплодие. Рекомендуется проводить исследование при бесплодии у мужчин и женщин, акне, наурешении овуляционного цикла и менструаций.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики ВГН и дифференциальной диагностики синдрома поликистозных яичников, гиперандрогенемии и бесплодия.

Когда назначается исследование?

• При подозрении на ВГН.
• При дифференциальной диагностике у женщин:
  • синдрома поликистозных яичников;
  • гиперандрогении;
  • бесплодия;
  • гирсутизма;
  • акне и нарушения цикла.

Обнаружение гомозиготной мутации или компаундных гетерозигот подтверждает диагноз «ВГН». Было показано, что гетерозиготное носительство ряда мутаций может вызывать симптоматику неклассической формы ВГН.

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависят от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Наличие дупликации гена CYP21A2 может влиять на выявление других точечных аберраций.

• Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Гинеколог, эндокринолог, репродуктолог, уролог.

источник

Для данной патологии характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Происхождение заболевания пока не установлено, однако медики считают, что синдром развивается вследствие чрезмерной выработки корой надпочечников андрогенов. Болезнь может быть вызвана различными опухолями или врожденной гиперплазией желез.

Врождённая гиперплазия надпочечников является самым распространенным типом верулизующих патологий. Адреногенитальный синдром — это заболевание, которое известно мировой медицине, как синдром Апера-Гаме. Его развитие связано с повышенной выработкой андрогенов и выраженным снижением уровня кортизола и альдостерона, причиной чему служит врожденная дисфункция коры надпочечников.

Последствия отклонения могут быть серьезными для новорожденного, поскольку кора надпочечников отвечает за производство огромного количества гормонов, которые регулируют работу большинства систем организма. В результате патологии в теле ребенка (это может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек) становится слишком много мужских гормонов и очень мало женских.

Каждая форма заболевания связана с генетическими нарушениями: как правило аномалии имеют наследственную природу и переходят от обоих родителей к ребенку. Более редки случаи, когда тип наследования адреногенитального синдрома является спорадическим – возникает внезапно в период формирования яйцеклетки или сперматозоида. Наследование адреногенитального синдрома происходит аутосомно-рецессивным путем (когда оба родителя являются носителями патологического гена). Иногда болезнь поражает детей в здоровых семьях.

Адреногенитальный синдром (АГС) характеризуется следующими закономерностями, влияющими на вероятность поражения им ребенка:

• если родители здоровы, но оба являются носителями гена StAR дефицита, есть риск, что новорожденный будет болеть врожденной гиперплазией надпочечников;
• если у женщины или мужчины диагностировали синдром, а второй партнер имеет нормальную генетику, то все дети в их семье будут здоровыми, однако станут носителями заболевания;
• если один из родителей болен, а второй является носителем адреногенетической патологии, то половина детей в данной семье будут болеть, а другая половина – носить мутацию в организме;
• при наличии болезни у обоих родителей, все их дети будут иметь аналогичные отклонения.

Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный (неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия, поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как проявляются формы адреногенитального синдрома:

1. Вирильная форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков (юношей и девушек).
2. Сольтеряющий тип. Диагностируется исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
3. Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.

Врожденная дисфункция надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться такой патологией невозможно. Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет. При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

Каким бы ни был стимул для развития болезни, причины адреногенитального синдрома носят наследственный характер. Прогноз выглядит примерно так:

• если в семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без патологии;
• у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75% случаев родится больной ребенок;
• у носителей гена риск иметь больного ребенка равен 25%.

АГС не относится к числу смертельно опасных болезней, однако некоторые его симптомы доставляют человеку серьезные психологические неудобства и нередко приводят к нервному срыву. При диагностике патологии у новорожденного родители имеют время и возможность помочь ребенку с социальной адаптацией, а если заболевание обнаруживается в школьном возрасте или позже, ситуация может выйти из-под контроля.

Установить наличие АГС можно исключительно после проведения молекулярно-генетического анализа. Симптомы адреногенитального синдрома, которые указывают на необходимость диагностики — это:

• нестандартная пигментация кожных покровов ребенка;
• устойчивый рост артериального давления;
• несоответствующий возрасту ребенка низкий рост (из-за быстрого окончания выработки соответствующего гормона рано происходит остановка роста);
• периодические судороги;
• проблемы с пищеварением: рвота, поносы, сильное газообразование;
• у девочек половые губы, клитор недоразвиты или же, наоборот, имеют увеличенные размеры;
• у мальчиков внешние половые органы имеют непропорционально большие размеры;
• у девушек с АГС наблюдаются проблемы с менструациями, зачатием ребенка (часто сопутствует болезни бесплодие), вынашиванием плода;
• у пациенток женского пола часто происходит оволосение половых органов по мужскому типу, кроме того, наблюдается рост усов, бороды.

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение АГС. Если адреногенитальный синдром у новорожденных обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения растет.

источник

Очень часто приходят ложноположительные анализа, практически всегда.Я участковая медсестра. Успокойтесь все будет хорошо

я сдавала у меня повышен, а этот синдром не подтвердился анализы хорошие по генетике, у вас намного повышен?

А вы где наблюдаетесь в Екатеринбурге? У меня тоже повышены андрогены, но таких анализов не назначают и метипред тоже. Только стимулировали

Тоже сдавала его и тоже не подтвердился. Пропила ок белару и на 2ой цикл забеременнила. Вам улачи, все обязательно получиться

А как у тебя написано в заключении? И где сдавала не в инвитро?

Ань, в жизни много чего бывает. главное- ты уже сама про эту болезнь все знаешь. нужно просто хорошего врача и следить за гормонами. и все будет в норме. не понимаю, почему ты боишься не стать бабушкой- я так поняла, это относится к девочке. а у тебя- мальчики

Ну как я поняла опасность гибель ребенка в первую неделю жизни… а у тебя уже больше))так что волноваться не чем уже… предупрежден-значит вооружен)

Андрогения – это повышенные мужские гормоны в организме 17-ОН, атдростендион, ДГА-сульфат, тестостерон. Вырабатываются за счет коры надпочечников и за счет работы яичников. Если атдросендион, ДГА-сульфат, тестостерон можно снизить дексаметазоном или метипредом (эти гормоны вырабатываются как раз надпочечниками), то 17-ОН снизить не удастся, т.к. в этом случае нужно будет блокировать функцию яичников. Соответственно блокированные яичники не смогут вырабатывать яйцеклетки. Повышение андрогенов неблагоприятно влияет на ЖТ, как-бы «сжирает» его, что приводит к печальным последствиям в случае наступившей Б. Прием метипреда/дексаметазона осуществляется при планировании Б под контролем уровня гормонов, также его прием продолжается во время всей Б.

В роддоме брали анализы на врождённые и наслед-ые заболевания у малыша. Вчера прислали письмо домой, что небольшие отклонения в анализе на АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (АГС), очень волнуюсь, что это может быть. подскажите может у кого то было такое?

Здравствуйте! Мой сынишка родился в 2013 году, АГС вирильная форма, кортеф принимаем пожизненно, сейчас все хорошо… Было конечно очень страшно, каждый год к эндокринологу ездим на обследование… Сейчас второго ждем, боюсь, буду делать амниоцентез..

А внешне у детки все нормально… пигментация половых губ, беспричинная рвота?

я даже о таком синдроме не слышала. это проблемы с гормонами?

Ну понижен он у вас сейчас наверно на фоне приёма препарата. У меня вот от Метипреда темтостерон меньше 0.69! Вот я уже и запаниковала, что этот метипред мне весь организм уже остановит… Вдруг общий анализ крови стал не очень, все показатели завышены ( хотя Хорошо себя чуачтвую, не болею), чувствую это мне Метипред так вредит

Я сдала мутацию в гене cyp21 ( 10 генов) смотрят в лаборптории Лагос (при инстит. Эндокринолог) на каширке. делают полный скрининг по этому гену, цена 5900

Да, разные лаборатории разные измерения в разных единицах. Эндокринологи говорят, что норма в нг/мл- 4, а в нмоль/л -6

Снимут, не переживайте! Очень часто ложные результаты анализов бывают. Особенно если чуть раньше срока родились.

Как ваша девочка .
Подскажите мне пожалуйста, мне после скрининга позвонили и сказали пересдать, потом ещё раз, но я звонила в лабораторию, там говорят ничего критичного, я сейчас жду результат последней пересдачи, я очень волнуюсь, начиталась ужаса, во сне боюсь.у меня сын, с ним все хорошо, я чувствую что мой ребёнок в порядке, почему могут быть завышены норма, у нас там чего то 35.подскажите если не сложно .

Я делала амниоцентез и сидела в очереди забрать результат на кариотип.Со мной рядом сидела женщина, ждала приема генетика. Они из села, девочка 13 лет. Делали узи и случайно увидели что нет матки и придатков, и влагалища. Грудь не растёт.
Говорила, что будут делать пластику, формировать влагалище.

Я сейчас даже не вспомню. После перенесённого ещё не совсем понимала что происходит. Врачи что то объясняли, но в голове каша. Завтра спрошу какой был тогда результат

А на каком основание сдаётся этот анализ? это генетик назначает?? Я просто только кариотипирование после 2 зб по генетике сдавала и сейчас сдам тромбофилию.

Я вас читаю давно )мне кажется, вам нужно расслабится, вы столько всего знаете, по моему больше врача уже обычного )все обязательно у вас получится ??

Гетерозетоты это поломанка на 50%. Все зависит от врача

А вы где лечитесь? Я если честно не совсем понимаю смысл этого анализа. Ну выявят, что это генетически и что дальше… генетику же вам уже не исправят)) и у меня и у мой сестры спкя, повышены андрогены. Значит 100% генетика. Только она родила, а я нет ещё

Я сдавала, да сумма не маленькая. Уже даже не помню для чего сдавали ? Ну, зато когда отрицательный пришел спокойней, что минус одна бяка точно ?

Кто вам посоветовал? Врач. Я сдавала андоростедион, дгаэс, дигидростадион, 17 он. И все. А что в ваш анализ входит ?

Спасибо за информативную статью! Но не могли бы вы мне ещё рассказать о симптомах генетического бесплодия? Просто я нашла тут некую информацию по данному поводу http://geneticheskie-sindromy-besplodie.ru/ , но как-то не совсем она мн понятна))

Может быть кто-нибудь расскажет подробнее?

я сделала только тнфа и ген инсулина… поняла, что да склонность к диабету и инсулинорезистинтность, т.к. оба с крайней мутацией.вообще стала думать, что может и не надо никому моих генов…

К пункту про нарушение целостности маточных труб. У меня недавно был спор с одной мамочкой-врачом. Она утверждала, что спайки не вредят зачатию. Смешно даже. Столько бесплодных идут на лапару, рассекают спайки, и беременеют.
Если есть инфекции, то будет воспаление. Оно опасно тем, что организм наращивает спайки, защищаясь от распространения воспаления. Это особенно опасно для женщин при воспалениях малого таза. Как пример, вот такое видео. Я его ей показывала, она все равно как баран уперлась)))

Всем привет, я тоже не могла забеременеть больше года, а сейчас стала счастливой мамой) Я думаю, что мой опыт поможет многим женщинам. Тем, кто не может долго забеременеть, это однозначно стоит дочитать до конца >>> goo.gl/tdW5aa

Ой, только по показаниям хорошего врача. Я за — в острых состояниях. А так они жутко угнетают иммунную систему в организме, разрушающе воздействуют на надпочечники не при передозировке, а при длительном применении высоких доз — это разные вещи. У детей замедляют рост. Негативно действуют на сердце.

Контролируемые клинические исследования безопасности применения препарата при беременности не проводились.

В экспериментальных исследованиях установлено, что ГКС вызывали увеличение частоты возникновения расщепления неба, выкидышей, плацентарной недостаточности и задержки развития плода.

В клинической практике тератогенный эффект не подтвержден, однако существуют данные, указывающие на увеличение риска плацентарной недостаточности, гипотрофии при рождении и гибели плода у женщин, получавших при беременности ГКС.

Назначение ГКС при беременности и женщинам детородного возраста допустимо только в случаях, когда предполагаемая польза для матери превышает потенциальный риск для плода. Женщины детородного возраста должны быть проинформированы о потенциальном риске терапии ГК для плода.

Преднизолон выделяется с грудным молоком и может вызвать у ребенка, находящегося на грудном вскармливании, нежелательные эффекты (задержка роста или угнетение выработки эндогенных гормонов коры надпочечников). При необходимости применения препарата в период лактации следует прекратить грудное вскармливание.

источник