При выявлении адреногенитального синдрома лечение необходимо начинать

Источник: Квалификационные тесты по акушерству и гинекологии. Часть II. Под ред. проф. И.С.Сидоровой, проф. М.В.Муравьева. — М.: ВУНМЦ, 1996

источник

Учебное пособие Рекомендовано Учебно-медицинским объединением по медицинскому и фармацевтическому образованию вузов России в качестве учебного пособия для студентов, обучающихся по специальности 060109 (040600) Сестринское дело Ставрополь 2008

256. При выявлении адреногенитального синдрома лечение необходимо начинать:

а) с момента установления диагноза

б) после установления менструальной функции

в) после замужества (в зависимости от времени планируемой беременности)

257. Для восстановления генеративной функции при дисгенезии гонад необходимо:

а) длительная циклическая терапия половыми гормонами

в) клиновидная резекция яичников

г) смена полового партнера

д) восстановление генеративной функции, как правило, бесперспективно

258. При нарушении функции щитовидной железы развитие бесплодия обусловлено:

а) выраженным нарушением жирового обмена

б) постоянной гипотермией тела

в) угнетением процессов овуляции

г) уплотнением белочной оболочки яичников

259. При легкой форме тиреотоксикоза у больных с эндокринным бесплодием показано:

а) оперативное лечение с последующей заместительной терапией гормоном щитовидной железы

б) применение дийодтирозина под контролем клинической картины и уровня тиреоидных гормонов в крови

д) ничего из перечисленного

260. Оптимальная длительность применения парлодела с целью восстановления репродуктивной функции при гиперпролактинемии составляет:

261. При лечении парлоделом беременность чаще всего наступает (от момента начала терапии)

262. Показаниями для гистеросальпингографии являются все, кроме:

а) оценка проходимости маточных труб

б) врожденные пороки развития матки

г) субмукозная миома матки

д) исследование формы и размеров турецкого седла

263. Для выполнения гистеросальпингографии используется введение всех контрастных веществ, кроме:

264. Показаниями для компьютерной томографии в гинекологии являются все, кроме:

в) дифференциальная диагностика опухолей внутренних органов

г) дифференциальная диагностика истинных опухолей и воспалительных заболеваний половых органов

265. Показаниями для магнитно-резонансной томографии являются все, кроме:

а) пороки развития матки и влагалища

б) объемные процессы в малом тазу

г) воспалительные заболевания наружных половых органов

266. Тесты функциональной диагностики в гинекологии позволяют судить о:

а) сахарном диабете I типа

г) проходимости маточных труб

д) характере менструального цикла

267. К тестам функциональной диагностики в гинекологии относятся все, кроме:

а) измерение базальной температуры

б) кольпоцитологический метод

268. Показаниями для выполнения диагностической гистероскопии являются все, кроме:

а) маточные кровотечения неясной этиологии

б) диагностика причин бесплодия

в) патология забрюшинного пространства

г) привычное невынашивание беременности

д) подозрение на наличие внутриматочной патологии

269. Показаниями для плановой лапароскопии являются все, кроме:

а) эктопическая беременность

б) оценка проходимости маточных труб

в) подозрение на наличие опухолей и кист яичников

г) генитальный эндометриоз

д) пороки развития внутренних половых органов

270. Указать показание к экстренной лапароскопии:

а) уточнить диагноз трубного и перитонеального бесплодия

б) оценка проходимости маточных труб

в) острые воспалительные заболевания придатков матки

г) уточнение диагноза синдрома поликистозных яичников

д) уточнение причин тазовых болей

271. Абсолютными противопоказаниями к выполнению лапароскопии являются все, кроме:

б) разлитой гнойный перитонит

г) значительная кровопотеря

д) острые инфекционные заболевания

272. Показаниями для аспирационной биопсии эндометрия являются все, кроме:

а) скрининг гиперплазии и рака эндометрия

б) инфекция слизистой влагалища и шейки матки

в) получение эндометрия для бактериологического исследования

г) оценка функционального состояния эндометрия

д) мониторинг состояния эндометрия при гормонотерапии

273. К генетическим методам исследования относится:

274. Основными жалобами при заболеваниях молочных желез являются все, кроме:

а) изменение менструального цикла

275. Диагностика рака молочной железы клиническими методами осуществляется с частотой:

д) невозможна клиническими методами

276. Чувствительность рентгеновской маммографии при наличии опухолевого процесса составляет:

277. Основными показаниями для проведения маммографии являются все, кроме:

б) изменения в молочных железах, выявленные клиническими методами

в) дифференциальная диагностика доброкачественных и злокачественных новообразований

г) определение характера роста опухоли

д) динамический контроль за состоянием второй молочной железы после мастэктомии

278. Основным показанием для ультразвукового обследования молочных желез является:

а) обследование при беременности и лактации

б) выявление рецидивов рака

в) дифференциальная диагностика доброкачественных и злокачественных новообразований

г) определение характера роста опухоли

д) планирование лучевой терапии опухоли

279. Причинами первичной аменореи являются все, кроме:

а) гипогонадотропная недостаточность

б) дефицит массы тела без гипогонадотропной недостаточности

г) гипергонадотропная недостаточность

д) простая задержка полового развития

280. Причинами преждевременного полового созревания являются все, кроме:

а) идиопатическое преждевременное половое созревание

в) синдром Рассела-Сильвера

281. Обследование подростков с дисфункциональными маточными кровотечениями должно включать в себя все, кроме:

а) исследование свертывающей системы крови

б) исследование функции печени

в) ультразвуковое исследование органов малого таза

г) определение альфа-фетопротеина

д) определение хорионического гонадотропина

282. Нарушения менструального цикла характеризуются:

в) изменение периодичности, продолжительности и объема менструации

г) отсутствие спонтанных менструаций

283. Диагностика дисгенезии гонад основывается на всех данных, кроме:

а) наличие стигм дисэмбриогенеза и соматический аномалий

в) отсутствие вторичных половых признаков

д) высокий уровень гонадотропинов в крови

284. Частота бесплодных браков составляет:

285. Женское бесплодие встречается с частотой:

286. Мужское бесплодие встречается с частотой:

287. Причинами женского бесплодия являются все, кроме:

б) трубное и перитонеальное бесплодие

г) иммунологическое бесплодие

288. Фертильность мужчины определяется следующими факторами, кроме:

б) развитие нормальных сперматозоидов в яичках

в) созревание сперматозоидов в придатках

г) свободный транспортом сперматозоидов

289. Причинами мужского бесплодия могут быть все, кроме:

а) воспалительные заболевания

б) нерегулярная половая жизнь

в) непроходимость семявыносящих канальцев и протоков

д) расстройства сексуальной и эякуляторной функции

290. К вспомогательным репродуктивным технологиям относится:

б) экстракорпоральное оплодотворение

в) восстановление проходимости маточных труб

д) лечение воспалительных заболеваний

291. Индукция суперовуляции проводится:

292. Осложнениями при проведении экстракорпорального оплодотворения являются все, кроме:

а) синдром гиперстимуляции яичников

г) наследственные заболевания

д) внематочная беременность

293. Показаниями к суррогатному материнству являются все, кроме:

б) деформация полости или шейки матки

в) воспалительные заболевания половых органов

г) облитерация полости матки

д) противопоказано вынашивание беременности

294. Основными причинами самопроизвольного аборта являются все, кроме:

б) органическая патология женских половых органов

в) истмико-цервикальная недостаточность

д) воспалительные заболевания органов малого таза

295. Принципами комплексного лечения угрожающего и начавшегося самопроизвольного аборта являются все, кроме:

а) соблюдение постельного режима

в) удаление из полости матки плодного яйца, оболочек и сгустков крови

296. К токолитикам относятся все, кроме:

297. К причинам эктопической беременности относятся все, кроме:

а) хронический сальпингит и эндометрит

в) аномалии развития матки и маточных труб

г) опухолевые образования малого таза

д) экстракорпоральное оплодотворение

298. Для лечения микоплазменной инфекции используется:

299. К группам риска выявления генитального туберкулеза относятся все, кроме:

а) хронический сальпингит в молодом возрасте

б) нарушение менструального цикла

в) бесплодие первичное и вторичное

г) частые вирусные инфекции

д) внематочная беременность

300. К доброкачественным заболеваниям шейки матки относится:

СЕСТРИНСКОЕ ДЕЛО В ГЕРИАТРИИ

1. Проблема пожилого пациента, не являющаяся приоритетной:

д) дефицит знаний о заболевании

2. К особенностям проявлений заболеваний у пожилых (по Н.Д.Стражеско) не относится:

а) бедная симптоматика, вялое течение

б) быстрое истощение физиологических защитных систем, ослабление гумо­рального и клеточного иммунитета, снижение энергетических процессов при различных заболеваниях

в) склонность к медленно нарастающим патологическим процессам, таким как атеросклероз сосудов головного мозга, сердца, гипертоническая болезнь, эмфизема легких, остеопороз, поражение органов слуха и зрения

г) увеличение частоты острых заболеваний и увеличение прогрессирования хронических заболеваний

д) множественность патологических поражений

3. При заболеваниях дыхательной системы пожилым пациентам показаны физиотерапевтические процедуры:

4. У пожилых пациентов пневмония протекает:

в) с выраженными симптомами

5. Укажите осложнения, возникающие у пожилых пациентов, находящихся на постельном режиме:

источник

При выявлении адреногенитального синдрома лечение необходимо начинать. Адреногенитальный синдром: лечение, формы, анализы и диагностика

За первичные и вторичные половые признаки отвечают гормоны, часть которых вырабатывается в надпочечниках. Существует врожденное заболевание, характеризующееся дисфункцией этих желез внутренней секреции и чрезмерным выделением андрогенов. Избыток мужских половых гормонов в организме приводит к существенным изменениям строения тела.

Рассматриваемая патология возникает вследствие врожденной генетической мутации, передающейся по наследству. Она диагностируется редко, частота встречаемости адреногенитального синдрома составляет 1 случай на 5000-6500. Изменение генетического кода провоцирует увеличение размеров и ухудшение работы коры надпочечников. Снижается выработка особых ферментов, которые участвуют в продуцировании кортизола и альдостерона. Их дефицит приводит к увеличению концентрации мужских половых гормонов.

В зависимости от степени разрастания надпочечниковой коры и выраженности симптомов описываемая болезнь существует в нескольких вариациях. Формы адреногенитального синдрома:

• сольтеряющая;
• вирильная (простая);
• постпубертатная (неклассическая, атипичная).

Самый распространенный вид патологии, который диагностируется у новорожденных или детей первого года жизни. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома характерно нарушение гормонального баланса и недостаточность функции коры надпочечников. Данный тип заболевания сопровождается слишком низкой концентрацией альдостерона. Он необходим для поддержания водно-солевого баланса в организме. Указанный адреногенитальный синдром провоцирует нарушение сердечной деятельности и скачки артериального давления. Это происходит на фоне скопления солей в почках.

Простой или классический вариант течения патологии не сопровождается явлениями надпочечниковой недостаточности. Описываемый адреногенитальный синдром (АГС вирильной формы) приводит только к изменениям наружных половых органов. Этот вид болезни тоже диагностируется в раннем возрасте или сразу после родов. Внутри репродуктивная система остается нормальной.

Рассматриваемый тип заболевания еще называют атипичным, приобретенным и неклассическим. Такой адреногенитальный синдром встречается только у женщин, которые ведут активную половую жизнь. Причиной развития патологии может стать как врожденная мутация генов, так и . Данная болезнь часто сопровождается бесплодием, поэтому без адекватной терапии адреногенитальный синдром и беременность – несовместимые понятия. Даже при успешном зачатии высок риск невынашивания, плод гибнет еще на ранних сроках (7-10 недель).

Клиническая картина описываемой генетической аномалии соответствует возрасту и форме заболевания. Адреногенитальный синдром у новорожденных иногда определить не удается, из-за чего пол младенца могут идентифицировать неправильно. Специфические признаки патологии становятся заметны с 2-4 лет, в некоторых случаях она проявляется позже, в подростковом периоде или зрелости.

При сольтеряющей форме болезни наблюдаются симптомы нарушения водно-солевого баланса:

• диарея;
• сильная рвота;
• пониженное артериальное давление;
• судороги;
• тахикардия;
• потеря веса.

Простой адреногенитальный синдром у детей мужского пола имеет следующие признаки:

• увеличенный пенис;
• избыточная пигментация кожи мошонки;
• темный эпидермис вокруг ануса.

Новорожденным мальчикам редко ставится указанный диагноз, потому что клиническая картина в раннем возрасте выражена слабо. Позднее (с 2-х лет) адреногенитальный синдром более заметен:

• рост волос на теле, включая половые органы;
• низкий, грубоватый голос;
• (вульгарные угри);
• маскулинизация;
• ускорение формирования костей;
• низкорослость.

Определить рассматриваемую болезнь у младенцев женского пола проще, она сопровождается такими симптомами:

• гипертрофированный клитор, внешне очень похожий на пенис;
• большие половые губы, выглядят, как мошонка;
• вагина и уретра объединены в урогенитальный синус.

На фоне представленных признаков новорожденных девочек иногда принимают за мальчиков и воспитывают в соответствии с неправильно установленным полом. Из-за этого в школьном или подростковом возрасте у таких детей часто появляются психологические проблемы. Внутри репродуктивная система девочки полностью соответствует женскому генотипу, поэтому и ощущает она себя женщиной. У ребенка начинаются внутренние противоречия и сложности с адаптацией в обществе.

После 2-х лет врожденный адреногенитальный синдром характеризуется следующими признаками:

• преждевременный рост волос на лобке и подмышками;
• короткие ноги и руки;
• мускулистость;
• появление волос на лице (к 8-ми годам);
• мужское телосложение (широкие плечи, узкий таз);
• отсутствие роста молочных желез;
• низкий рост и массивное туловище;
• грубый голос;
• угревая болезнь;
• позднее начало менструаций (не раньше 15-16 лет);
• нестабильный цикл, частые задержки месячных;
• или олигоменорея;
• бесплодие;
• скачки артериального давления;
• избыточная пигментация эпидермиса.

Выявить гиперплазию и дисфункцию коры надпочечников помогают инструментальные и лабораторные исследования. Чтобы диагностировать адреногенитальный врожденный синдром у младенцев, выполняется тщательный осмотр половых органов и компьютерная томография (либо УЗИ). Аппаратное обследование позволяет обнаружить яичники и матку у девочек с мужскими половыми органами.

Для подтверждения предполагаемого диагноза осуществляется лабораторный анализ на адреногенитальный синдром. Он включает исследование мочи и крови на содержание гормонов:

• 17-ОН-прогестерона;
• альдостерона;
• кортизола;
• 17-кетостероидов.

• клинический анализ крови;
• общее исследование мочи.

Избавиться от рассмотренной генетической патологии нельзя, но ее клинические проявления можно устранить. Адреногенитальный синдром – клинические рекомендации:

1. Пожизненный прием гормональных препаратов. Для нормализации работы коры надпочечников и контроля эндокринного баланса придется постоянно пить глюкокортикоиды. Предпочтительный вариант – Дексаметазон. Дозировка рассчитывается индивидуально и составляет от 0,05 до 0,25 мг в день. При сольтеряющей форме болезни важно принимать минералкортикоиды, чтобы поддерживать водно-солевой баланс.
2. Коррекция внешнего вида. Пациенткам с описываемым диагнозом рекомендуется пластика влагалища, клиторэктомия и другие хирургические вмешательства, обеспечивающие придание половым органам правильной формы и соответствующего размера.
3. Регулярные консультации с психологом (по требованию). Некоторым больным необходима помощь в социальной адаптации и принятии себя как полноценного человека.
4. Стимуляция овуляции. Женщинам, желающим забеременеть, требуется пройти курс специальных медикаментов, обеспечивающих корректировку менструального цикла и подавление выработки андрогенов. Глюкокортикоиды принимаются весь период вынашивания.

Попробуем разобрать данное понятие более подробно. Синдром – это характерные симптомы какого-либо заболевания. «Адрено» — понятие, связанное со стероидными гормонами. – значит симптомы заболевания гениталий. Теперь полностью рассмотрим данный синдром.

Адреногенитальный синдром – повышенная секреция корой надпочечников стероидных гормонов, чаще андрогены. Известно, что андрогены – это мужские гормоны. Значит, при повышенной секреции у противоположного пола появляются признаки, свойственные мужчинам. Причина данного заболевания разъяснена в определении адреногенитального синдрома, но есть дополнительные причины. Это обычно опухоль надпочечников или разрастание клеток его коры. Следствием адреногенитального синдрома может быть диабет,

Сахарный диабет – заболевание, связанное с недостаточностью инсулина, который вырабатывается поджелудочной железой, она, в свою очередь, связана с надпочечниками. Гипертония – повышенное артериальное давление. Течение данного заболевания зависит от характера патологического процесса. Возможен летальный исход в ситуации, когда появляется опухоль, которые дает метастазы во внутренние органы и кости..

Диагностика будет заключаться в лабораторных исследованиях: анализ крови и мочи. Этот анализ покажет состояние организма в целом, наличие воспалительного процесса.

Используются методы компьютерной томографии, благодаря которым можно с точностью определить состояние половой сферы человека. УЗИ – ультразвуковая диагностика, которая, как и компьютерная томография определит половую принадлежность, а также патологию внутренних органов. При адреногенитальном синдроме проводится гормональное исследование, которое определит количество глюкокортикоидов, а именно, соответствует ли оно норме.

Меры профилактики будут направлены в сторону медицинского консультирования. Адреногенитальный синдром может привести к врожденному нарушению генетического материала, а значит должно проводиться медико-генетическое консультирование.

Чтобы после рождения ребенка вылечить и предупредить развитие данного синдрома продолжают вводить глюкокортикоиды. Это позволит устранить у женщин мужские признаки. Раннее выявление заболевания позволит провести необходимые профилактические мероприятия.

Адреногенитальный синдром свойственен и женщинам, и мужчинам, но чаще встречается у женщин. У прекрасной половины человечества наблюдается вирильный синдром (рост усов и бороды, облысение, оволосение туловища и конечностей, атрофия грудных желез, нарушение менструального цикла, ожирение, огрубление голоса). Данные признаки свойственны мужчинам. Однако, у мужчин наблюдается феминизация: атрофия почек, снижение половой потенции, развитие молочных желез, нарушение или прекращение роста усов и бороды. Сильная половина человечества перестает развиваться по мужскому типу. В чем же состоит лечение данного заболевания у взрослых людей?

При опухолях – хирургическое вмешательство, при гиперплазии коры надпочечников – лечение преднизолоном. Ну и конечно же глюкокортикоиды, которые вводятся инъекционным способом. Если же внешние признаки на лицо, то целесообразно провести пластическую операцию, но лучше в раннем возрасте.

Чаще у детей адреногенитальный синдром – врожденная патология. С чем это связано? Обычно с мутацией гена или же наследственностью. Для девочек ситуация сложная, так как девочка не развивается как будущая мама. Это касается грудных желез, вторичных половых органов.

Половая сфера у девочек при данном заболевании напоминает мужские половые признаки. Диагностика у детей в исследовании крови. Лечение заключается во введении преднизолона, а также натрия хлорида и глюкозы. Детям в раннем возрасте может быть назначено оперативное вмешательство с целью коррекции половых органов.

В большинстве случаев прогноз благоприятный, опять-таки, это зависит от своевременной диагностики, правильного лечения, ранней профилактики и умению поддерживать свой гормональный фон. Если проведена коррекция наружных половых органов, необходимо соблюдать послеоперационный режим, личную гигиену.

Наблюдение у специалистов – важная переоценка собственного здоровья. Именно в таких случаях сохраняется трудоспособность. Прогноз будет неблагоприятным, если вовремя не проводилась диагностика и заболевание уже на уровне опухоли. На последнем этапе появляются метастазы.

Исход во многом зависит от осложнений. Если осложнения не выявлены, метастазы не распространились во внутренние органы, то исход заболевания удачный. Летальный исход тоже возможен при адреногенетическом синдроме, так как поражается система организма в целом.

При гипотонии, то есть понижении артериального давления, также исход будет смертельным. Известно, что снижение артериального давления может привести к коллапсу.

Люди, заболевшие гормональным заболеванием, способны вылечиться. Продолжительность жизни будет зависеть от коррекции гормонов, то есть поддержании здорового гормонального фона. Женщина для сохранения детородных функций должна продолжать принимать гормональные препараты.

Если проведено оперативное вмешательство, то люди продолжают жить полноценной жизнью, но, обязательно с контролем своего здоровью. При осложнениях факт продолжительности жизни может быть нарушен. Чтобы ваша жизнь резко не оборвалась, уделяйте внимание своему здоровью! Любое заболевание можно вылечить, главное соблюдать все меры необходимые для лечения!

При болезнях надпочечников вирилизм чаще всего обусловлен избыточной продукцией андрогенов надпочечникового происхождения, что наблюдается, главным образом, при врождённой дисфункции коры надпочечников (ВДКН), известной врачам, как врождённый адреногенитальный синдром (АГС), врождённая гиперплазия надпочечников, ложный женский гермафродитизм или преждевременное половое созревание девочек по гетеросексуальному типу.

Адреногенитальный синдром является наследственным врождённым заболеванием, обусловленным неполноценностью ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников и приводящих в различной степени к снижению выработки кортизола. При этом, по механизму обратной связи, увеличивается секреция гипофизом адрено-кортикотропного гормона (АКТГ), обуславливающая двустороннюю гиперплазию коры надпочечников и активизацию синтеза гормонов, главным образом андрогенов.

Избыточная продукция андрогенов составляет главный патогенетический механизм развития вирилизации женского организма, проявления которого зависит от степени секреции андрогенов и времени начала патологии.

Частота АГС варьирует от 1 на 5000-10000 рождённых (7). Повторяемость заболевания в семьях 20-25%. АГС наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Изменений в кариотипе не отмечается, уровень полового хроматина остаётся нормальным или слегка повышен. Возможно выявление гетерозигот среди родителей и родственников. При этом, изменения в биосинтезе кортикостероидов у гетерозигот такие же, как и у больных с АГС, но выражены значительно слабее.

В зависимости от дефекта ферментных систем выделяют 6 вариантов ВДКН. Упрощенная схема синтеза стероидов в надпочечниках, участвующих в синтезе ферментных систем, представлена на рисунке.

1. При дефекте фермента 20, 22 – десмолазы нарушается синтез стероидных гормонов из холестерина в активные стероиды (альдостерон, кортизол и андрогены не образуются). Это приводит к синдрому потери соли, глюкокортикоидной недостаточности. Больные погибают в раннем детстве.

2. Дефицит 3-ол-дегидрогеназы приводит к нарушению синтеза кортизола и альдостерона на ранних стадиях их образования, вследствие чего развивается картина потери соли. За счёт частичного образования дегидроэпиандростерона (ДГЭА), вирилизация организма у девочек выражена слабо.

3. Дефицит 17 – гидроксилазы вызывает нарушение синтеза половых гормонов (андрогенов и эстрогенов) и кортизола, что приводит к половому недоразвитию, артериальной гипертензии, гипокалиемическому алкалозу.

4. Недостаточность 11 – гидроксилазы в организме больного приводит к существенному избытку 11 – дезоксикортикостерона, обладающего выраженными минералокортикоидными свойствами. Резко увеличивается выделение с мочой 11 – дезоксикортизола и кетопрегнантриола. При этом варианте заболевания наряду с вирилизацией, менее выраженной, чем при других врождённых формах АГС, отмечается высокое артериальное давление, задержка натрия и хлоридов.

5. Отсутствие фермента 18 – оксидазы может привести только к дефициту альдостерона. Клинически это проявляется тяжёлым сольтеряющим синдромом, приводящим к смерти в раннем детстве.

6. При дефиците 21 – гидроксилазы клинические проявления заболевания обусловлены степенью полноты блока ферментных систем.

Блок синтеза 21 – гидроксилазы может быть полным и частичным. При абсолютном блоке жизнь организма невозможна. Частичный блок 21 – гидроксилирования (дефект локализуется на этапе превращения 17 – гидроксипрогестерона в 11 – дезоксикортизон) вызывает гиперпродукцию 17 – гидроксипрогестерона и его основного метаболита – прегнантриола (последний появляется в моче), а также стероидов с андрогенными свойствами (в частности, физиологических активных метаболитов тестостерона). Клинически данный вариант нарушения стероидогенеза проявляется признаками вирилизации и трактуется как “вирильная (или простая)” форма АГС без заметной глюкокортикоидной или минералокортикоидной недостаточности. Эта форма заболевания наиболее распространена и встречается в 90-95% всех случаев врождённого АГС. Выраженная недостаточность 21 – гидроксилирования сопровождается, наряду с нарушением синтеза кортизола, снижением синтеза альдостерона. Дефект ферментативной системы проявляется на этапе превращения прогестерона в 11 – дезоксикортикостерон. Развивается сольтеряющая форма врождённого АГС, характеризующаяся вирилизацией и нарушением водно-солевого обмена, вплоть до полного обезвоживания организма.

Таким образом, в настоящее время описаны две формы дефицита 21 – гидроксилазы: классическая или врождённая и мягкая, последняя в свою очередь включает латентную форму и синдром с поздним началом (АГС пубертатного периода и АГС взрослых). В зависимости от клинического проявления врождённую форму АГС разделяют на сольтеряющую, гипертоническую, вирильную.

Сольтеряющая форма ВДКН наряду с псевдогермафродитизмом у девочек, являющимся следствием нарушенного синтеза глюкокортикоидов, характеризуется изменением минерального обмена по типу недостаточности коркового вещества надпочечников. Признаки надпочечниковой недостаточности (собственно синдром потери соли) проявляются в виде гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации, артериальной гипотензии и гипогликемии. Клинически у ребёнка с первых дней жизни возникает обильная рвота, не всегда связанная с приёмом пищи. При менее тяжёлом течении, синдром потери соли проявляется беспокойством, плохим аппетитом, остановкой прибавки массы тела, срыгиванием. Затем возникает рвота, присоединяется диарея, быстрая потеря массы тела, признаки дегидрации. Появляется цианоз вокруг рта и глаз, сухость кожных покровов, мышечная гипотония сменяется судорогами. Без лечения больные погибают от сосудистого коллапса. В более лёгких случаях, в первые месяцы жизни ребёнок отстаёт в росте и развитии, обнаруживается характерная для надпочечниковой недостаточности гиперпигментация кожи. С возрастом появляются такие же вирильные изменения, как при «классической» вирильной форме.

При гипертонической форме ВДНК, помимо обычной вирилизации, развивается нарушение сердечно-сосудистой системы, обусловленное длительной артериальной гипертензией. Длительная артериальная гипертензия приводит к сердечной и почечной декомпенсации, иногда осложняется инсультом. Степень гипертензии зависит от выраженности дефекта биосинтеза гормонов коры надпочечников, определяемой по количеству выделяемых 11 – дезоксикортикостерона и 11 – дезоксикортизола.

Две последние формы заболевания проявляются в первые дни постнатального периода, сопровождаются угрожающими для жизни ребёнка симптомами. Дети плохо приспосабливаются к внешней среде и погибают в раннем возрасте, поэтому к врачам эндокринологам, как правило, не попадают.

Эндокринологи и гинекологи чаще наблюдают детей с простой вирилизирующей формой АГС, характеризующейся признаками ложного женского гермафродитизма. Выраженность вирильного синдрома зависит от возрастных проявлений ферментных аномалий, интенсивности и длительности гиперандрогенизации.

Простая вирильная (врождённая) форма АГС.

Степень вирилизации при врождённой форме зависит от эмбрионального периода, в который она развилась, и может быть различной – от гирсутизма до яркого гетеросексуализма. Если генетический дефект ферментных систем, участвующих в синтезе кортизола, проявляется уже в стадии эмбриогенеза, то наряду с дефицитом кортизола в формирующемся организме наблюдается гиперпродукция андрогенов, гипертрофия коркового вещества надпочечников и аномалии развития половых органов.

В зависимости от периода онтогенеза, в котором нарушается гормональная функция надпочечников, симптомы вирилизации различны. Чем раньше плод женского пола подвергается действию андрогенов, тем грубее пороки развития наружных половых органов. Нарушение половой дифференцировки выражается в гипертрофии клитора и паталогическом изменении урогенитального синуса, вплоть до псевдогермафродитизма, так как матка, трубы и яичники у таких девочек определяются. Яичники представляют собой функционально активные образования, по морфологическому строению приближающиеся к нормально функционирующим яичникам. Увеличенный клитор напоминает половой член с гиспоспадией, большие половые губы из-за пигментации и складчатости – мошонку. Скротолабиальные складки срастаются, и иногда влагалище открывается, как уретра, в урогенитальный синус, а синус, в свою очередь, открывается у основания клитора. В некоторых случаях влагалище впадает в уретру. Решить социальные вопросы о поле, психологической адаптации в обществе и семье в таких случаях довольно трудно.

После рождения девочки гиперпродукция андрогенов не прекращается. В случае несвоевременной диагностики заболевания и отсутствии соответствующего лечения уже к 3-4 годам начинается оволосение лобка и подмышечных впадин, к 8-10 годам волосы появляются и на лице а к 12-14 развивается гирсутизм. Молочные железы не развиваются, наблюдается первичная аменорея. Анаболический эффект андрогенов проявляется быстрым ростом и развитием мышц. Костный возраст опережает паспортный-обычно в возрасте 10 лет эпифизарные щели закрываются, вследствие прекращения роста длинных трубчатых костей отмечается умеренно выраженная диспластика-относительно короткие руки и ноги, длинное туловище. Хорошо развивается мышечная ткань, что еще больше подчеркивает атлетическое телосложение, дети выглядят как «маленькие геркулесы». Взрослые больные обычно низкого роста (150-155), физически хорошо развиты, имеют вирильные черты телосложения (узкий таз, широкие плечи).

Врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников — генетически обусловленное заболевание, в основе развития которого лежит неполноценность ферментных систем в коре надпочечников, недостаточная продукция кортизола и повышенная — 17-кетостероидов, обладающих андрогенными свойствами. Заболевание встречается у лиц обоего пола.

Адреногенитальный синдром (АГС) — наследственная ферментопатия с врожденной гиперплазией коркового вещества надпочечников. В основе патологии лежит генетически обусловленное нарушение процесса стероидогенеза. АГС характеризуется гиперсекрецией андрогенов надпочечниками, подавлением продукции гонадотропных гормонов и глюкокортикоидов, нарушением фолликулогенеза.

В официальной медицине АГС получил название синдром Апера-Гаме. Он отличается гормональным дисбалансом в организме: избыточным содержанием в крови андрогенов и недостаточным количеством кортизола и альдостерона . Последствия заболевания являются максимально опасными для новорожденных детей. В их организме становится много андрогенов и мало эстрогенов — мужских и женских половых гормонов.

Первые клинические признаки заболевания появляются у детей сразу после рождения. В отдельных, крайне редких случаях, АГС выявляют у лиц в возрасте 20-30 лет. Распространенность синдрома существенно различается в этнических группах: она максимальна среди евреев, эскимосов и представителей европейской расы.

Надпочечники – парные эндокринные железы, расположенные над верхней частью почек человека. Этот орган обеспечивает слаженную работу всех систем организма и регулирует обмен веществ. Надпочечники вместе с гипоталамо-гипофизарной системой обеспечивают гормональную регуляцию жизненно важных функций организма.

Надпочечники располагаются в забрюшинном пространстве и состоят из наружного коркового и внутреннего мозгового слоя. Клетки коркового вещества секретируют глюкокортикостероидные и половые гормоны. Кортикостероидные гормоны регулируют обмен веществ и энергии, обеспечивают иммунную защиту организма, тонизируют сосудистую стенку, помогают адаптироваться к стрессу. В мозговом веществе вырабатываются катехоламины — биологически активные вещества.

Кортизол – гормон из группы глюкокортикостероидов, секретируемый наружным слоем надпочечников. Кортизол обеспечивает регуляцию углеводного обмена и кровяного давления, защищает организм от влияния стрессовых ситуаций, оказывает незначительное противовоспалительное действие и повышает уровень иммунной защиты.

Альдостерон – основной минералокортикоид, вырабатываемый железистыми клетками коры надпочечников и регулирующий водно-солевой обмен в организме. Он выводит лишнюю воду и натрий из тканей во внутриклеточное пространство, предотвращает образование отеков. Воздействуя на клетки почек, альдостерон способен увеличить объем циркулирующей крови и повысить артериальное давление.

Существует 3 клинические формы АГС, которые основаны на различной степени недостаточности 21-гидроксилазы:

• Полное отсутствие 21-гидроксилазы в крови приводит к развитию сольтеряющей формы. Она является довольно распространенной и жизнеугрожающей. В организме новорожденного нарушается водно-солевой баланс и реабсорбция в почечных канальцах, происходит избыточное мочевыделение. На фоне скопления солей в почках нарушается работа сердца, возникают скачки артериального давления. Уже на второй день жизни ребенок становится вялым, сонливым, адинамичным. Больные часто мочатся, срыгивают, рвут, практически не едят. Младенцы погибают от дегидратационных и метаболических нарушений. У девочек наблюдаются явления псевдогермафродитизма.
• Частичным дефицитом 21-гидроксилазы обусловлена типичная вирильная форма синдрома. При этом на фоне нормального содержания альдостерона и кортизола в крови повышается уровень андрогенов. Данная патология не сопровождается явлениями надпочечниковой недостаточности, а проявляется лишь половой дисфункцией. У девочек клиническая картина заболевания намного ярче, чем у мальчиков. Первая симптоматика появляется сразу после родов. Увеличение клитора колеблется от его незначительной гипертрофии до полного формирования мужского полового члена. При этом яичники, матка и маточные трубы развиваются нормально. Несвоевременное выявление патологии и отсутствие лечения приводит к прогрессированию болезни. У мальчиков с АГС клиническая картина менее выражена. Их половые органы при рождении сформированы правильно. Синдром преждевременного полового созревания проявляется клинически в 3-4 года. По мере взросления мальчика прогрессирует нарушение репродуктивной функции: развивается олиго- или азооспермия.
• Атипичная поздняя или постпубертатная форма является приобретенной. Она развивается только у женщин, ведущих активную половую жизнь и имеет скудную клиническую картину вплоть до полного отсутствия симптомов. Причиной патологии обычно становится опухоль надпочечников. У больных ускорен рост, увеличен клитор, появляется угревая сыпь, гирсутизм, дисменоррея, поликистоз яичников, бесплодие. При данной форме синдрома высок риск невынашивания плода и его ранней гибели. Атипичная форма сложно диагностируется, что связано с неясностью симптоматики и отсутствием выраженной дисфункции надпочечников.

АГС встречается у лиц, имеющих врожденный дефицит фермента С21-гидроксилазы. Чтобы его количество в организме поддерживалось на оптимальном уровне, необходим полноценный ген, локализованный в аутосомах 6-й хромосомы. Мутация этого гена приводит к развитию патологии – увеличению размеров и ухудшению функционирования коркового слоя надпочечников.

Передача синдрома по наследству осуществляется аутосомно-рецессивным путем — сразу от обоих родителей. У носителя одного мутантного гена синдром клинически не проявляется. Манифестация заболевания возможна лишь при наличии дефектных генов в обоих аутосомах 6-й пары.

Закономерности наследственной передачи адреногенитального синдрома:

1. Дети, рожденные от здоровых родителей, являющихся носителями мутантного гена, могут унаследовать гиперплазию надпочечников.
2. Дети, рожденные здоровой матерью от больного отца, являются здоровыми носителями заболевания.
3. Дети, рожденные здоровой матерью от отца-носителя мутации, в 50% случаев будут болеть АГС, а в 50% останутся здоровыми носителями пораженного гена.
4. Дети, рожденные от больных родителей, в 100% случаев унаследуют это заболевание.

В крайне редких случаях адреногенитальный синдром наследуется спорадически. Внезапное возникновение патологии обусловлено негативным воздействием на процесс формирования женских или мужских половых клеток. В крайне редких случаях рождаются больные дети у абсолютно здоровых родителей. Причиной подобных аномалий могут стать новообразования надпочечников и гиперпластические процессы в железах.

Патогенетические звенья АГС:

• дефект гена, кодирующего фермент 21-гидроксилаза,
• недостаток этого фермента в крови,
• нарушение биосинтеза кортизола и альдостерона,
• активация системы гипоталамус-гипофиз-надпочечники,
• гиперпродукция АКТГ,
• активная стимуляция коры надпочечников,
• увеличение коркового слоя за счет разрастания клеточных элементов,
• накопление предшественника кортизола в крови,
• гиперсекреция надпочечниковых андрогенов,
• женский псевдогермафродитизм,
• синдром преждевременного полового созревания у мальчиков.

Факторы риска, активизирующие механизм патологии:

1. прием сильнодействующих препаратов,
2. повышенный уровень ионизирующего излучения,
3. длительный прием гормональных контрацептивов,
4. травмы,
5. интеркуррентные заболевания,
6. стрессы,
7. оперативные вмешательства.

Причины АГС носят исключительно наследственный характер, не смотря на воздействие провоцирующих факторов.

• Больные дети в раннем возрасте имеют высокий рост и большую массу тела. По мере развития детского организма их внешний вид меняется. Уже к 12 годам рост останавливается, а масса тела нормализуется. Взрослые люди отличаются низкорослостью и худощавым телосложением.
• Признаки гиперандрогении: большой половой член и небольшие яички у мальчиков, пенисообразный клитор и оволосение по мужскому типу у девочек, наличие у девочек прочих мужских признаков, гиперсексуальность, грубый голос.
• Быстрый рост с деформацией костной ткани.
• Нестабильное психическое состояние.
• Стойкая артериальная гипертензия у детей и диспепсия – неспецифические признаки, присутствующие при многих заболеваниях.
• Гиперпигментация кожных покровов ребенка.
• Периодические судороги.

Сольтеряющая форма отличается тяжелым течением и встречается редко. Заболевание проявляется:

1. вялым сосанием,
2. снижением АД,
3. диареей,
4. сильной рвотой,
5. судорогами,
6. тахикардией,
7. нарушением микроциркуляции,
8. потерей веса,
9. обезвоживанием,
10. метаболическим ацидозом,
11. нарастающей адинамией,
12. дегидратацией,
13. остановкой сердца вследствие гиперкалиемии.

Сольтеряющая форма характеризуется гиперкалиемией, гипонатриемией, гипохлоремией.

Простая форма АГС у мальчиков в возрасте 2 лет проявляется:

1. увеличением полового члена,
2. гиперпигментацией мошонки,
3. потемнением кожи вокруг ануса,
4. гипертрихозом,
5. появлением эрекции,
6. низким, грубым голосом,
7. появлением вульгарных угрей,
8. маскулинизацией,
9. ускоренным формированием костей,
10. низким ростом.

Постпубертатная форма проявляется у девушек-подростков:

1. поздним менархе,
2. неустойчивым менструальным циклом с нарушением периодичности и длительности,
3. олигоменореей,
4. ростом волос в атипичных местах,
5. жирной кожей на лице,
6. увеличенными и расширенными порами,
7. мужеподобным телосложением,
8. микромастией.

Спровоцировать развитие данной формы АГС могут аборты, выкидыши, неразвивающаяся беременность.
У девочек классическая вирильная форма АГС проявляется интерсексуальным строением наружных гениталий: большим клитором и экстензией отверстия уретры на его головку. Большие половые губы напоминают мошонку, в подмышечных впадинах и на лобке рано начинают расти волосы, скелетные мышцы быстро развиваются. Ярко выраженный АГС не всегда позволяет определить пол новорожденного. Больные девочки внешне очень похожи на мальчиков. У них не растут молочные железы, менструации отсутствуют или становятся нерегулярными.

Дети с АГС находятся на диспансерном учете у детских эндокринологов. С помощью современных терапевтических методик специалисты проводят медикаментозное и хирургическое лечение синдрома, что позволяет в дальнейшем правильно развиваться детскому организму.

АГС – не является смертельно опасным недугом, хотя некоторые его симптомы психологически угнетают больных, что нередко заканчивается депрессией или нервным срывом. Своевременное выявление патологии у новорожденных позволяет больным детям со временем адаптироваться в обществе. При обнаружении заболевания у детей школьного возраста ситуация часто выходит из-под контроля.

Диагностика АГС основывается на анамнестических и фенотипических данных, а также результатах гормонального исследования. Во время общего осмотра оценивают фигуру больных, рост, состояние половых органов, степень оволосения.

• Гемограмма и биохимия крови.
• Исследование хромосомного набора — кариотипа.
• Изучение гормонального статуса с помощью иммуноферментного анализа, который показывает содержание кортикостероидов и АКТГ в сыворотке крови.
• Радиоиммунологический анализ определяет количественное содержание в крови и моче кортизола.
• В сомнительных случаях поставить правильный диагноз позволяет молекулярно-генетический анализ.

1. Рентгенография лучезапястных суставов позволяет установить, что костный возраст больных опережает паспортный.
2. На УЗИ у девочек обнаруживают матку и яичники. УЗИ яичников имеет важное диагностическое значение. У больных обнаруживают мультифолликулярные яичники.
3. Томографическое исследование надпочечников позволяет исключить опухолевый процесс и определиться с имеющейся патологией. При АГС парная железа заметно увеличена в размере, при этом форма ее полностью сохранена.
4. Радионуклеидное сканирование и ангиография являются вспомогательными методами диагностики.
5. Аспирационная пункция и гистологическое исследование пунктата с изучением клеточного состава выполняются в особо тяжелых и запущенных случаях.

Неонатальный скрининг проводится на 4 сутки после рождения ребенка. Из пяточки новорожденного берут каплю крови и наносят на тест-полоску. От полученного результата зависит дальнейшая тактика ведения больного ребенка.

АГС требует пожизненного гормонального лечения. Взрослым женщинам заместительная терапия необходима для феминизации, мужчинам она проводится с целью устранения стерильности, а детям для того, чтобы преодолеть психологические трудности, связанные с ранним развитием вторичных половых признаков.

Медикаментозная терапия болезни заключается в применении следующих гормональных препаратов:

• Для коррекции гормональной функции надпочечников больным назначают глюкокортикоидные препараты – «Дексаметазон», «Преднизолон», «Гидрокортизон».
• При невынашивании беременности назначают «Дюфастон».
• Эстроген-андрогенные препараты показаны женщинам, не планирующим в будущем беременность – «Диане-35», «Марвелон».
• Для нормализации функции яичников необходимо принимать оральные контрацептивы с прогестинами.
• Из негормональных препаратов уменьшает гирсутизм «Верошпирон».

Предотвратить кризы надпочечниковой недостаточности можно путем увеличения дозы кортикостероидов в 3-5 раз. Лечение считается эффективным, если у женщин нормализовался менструальный цикл, появилась овуляция, наступила беременность.

Хирургическое лечение АГС проводят девочкам в возрасте 4-6 лет. Оно заключается в коррекции наружных половых органов – пластике влагалища, клиторэктомии. Психотерапия показана тем больным, которые не в состоянии самостоятельно адаптироваться в обществе и не воспринимают себя как полноценного человека.

Если в семейном анамнезе имеется гиперплазия надпочечников, всем супружеским парам необходима консультация врача-генетика. Пренатальная диагностика заключается в динамическом наблюдении за беременной женщиной из группы риска на протяжении 2-3 месяцев.

Профилактика АГС включает:

1. регулярные осмотры у эндокринолога,
2. скрининг новорожденных,
3. тщательное планирование беременности,
4. обследование будущих родителей на различные инфекции,
5. исключение воздействия угрожающих факторов,
6. посещение генетика.

Своевременная диагностика и качественная заместительная терапия делают прогноз заболевания относительно благоприятным. Раннее гормональное лечение стимулирует правильное развитие половых органов и позволяет сохранить репродуктивную функцию у женщин и мужчин.

Если гиперандрогения сохраняется или не поддается коррекции кортикостероидными препаратами, пациенты остаются небольшого роста и имеют характерные косметические дефекты. Это нарушает психосоциальную адаптацию и может привести к нервному срыву. Адекватное лечение дает возможность женщинам с классическими формами АГС забеременеть, выносить и родить здорового ребенка.

источник