Фото половых органов при адреногенитальном синдроме у девочек

Адреногенитальный синдром (АГС) — наследственная ферментопатия с врожденной гиперплазией коркового вещества надпочечников. В основе патологии лежит генетически обусловленное нарушение процесса стероидогенеза. АГС характеризуется гиперсекрецией андрогенов надпочечниками, подавлением продукции гонадотропных гормонов и глюкокортикоидов, нарушением фолликулогенеза.

В официальной медицине АГС получил название синдром Апера-Гаме. Он отличается гормональным дисбалансом в организме: избыточным содержанием в крови андрогенов и недостаточным количеством кортизола и альдостерона . Последствия заболевания являются максимально опасными для новорожденных детей. В их организме становится много андрогенов и мало эстрогенов — мужских и женских половых гормонов.

Первые клинические признаки заболевания появляются у детей сразу после рождения. В отдельных, крайне редких случаях, АГС выявляют у лиц в возрасте 20-30 лет. Распространенность синдрома существенно различается в этнических группах: она максимальна среди евреев, эскимосов и представителей европейской расы.

Надпочечники – парные эндокринные железы, расположенные над верхней частью почек человека. Этот орган обеспечивает слаженную работу всех систем организма и регулирует обмен веществ. Надпочечники вместе с гипоталамо-гипофизарной системой обеспечивают гормональную регуляцию жизненно важных функций организма.

Надпочечники располагаются в забрюшинном пространстве и состоят из наружного коркового и внутреннего мозгового слоя. Клетки коркового вещества секретируют глюкокортикостероидные и половые гормоны. Кортикостероидные гормоны регулируют обмен веществ и энергии, обеспечивают иммунную защиту организма, тонизируют сосудистую стенку, помогают адаптироваться к стрессу. В мозговом веществе вырабатываются катехоламины — биологически активные вещества.

Кортизол – гормон из группы глюкокортикостероидов, секретируемый наружным слоем надпочечников. Кортизол обеспечивает регуляцию углеводного обмена и кровяного давления, защищает организм от влияния стрессовых ситуаций, оказывает незначительное противовоспалительное действие и повышает уровень иммунной защиты.

Альдостерон – основной минералокортикоид, вырабатываемый железистыми клетками коры надпочечников и регулирующий водно-солевой обмен в организме. Он выводит лишнюю воду и натрий из тканей во внутриклеточное пространство, предотвращает образование отеков. Воздействуя на клетки почек, альдостерон способен увеличить объем циркулирующей крови и повысить артериальное давление.

Существует 3 клинические формы АГС, которые основаны на различной степени недостаточности 21-гидроксилазы:

Полное отсутствие 21-гидроксилазы в крови приводит к развитию сольтеряющей формы. Она является довольно распространенной и жизнеугрожающей. В организме новорожденного нарушается водно-солевой баланс и реабсорбция в почечных канальцах, происходит избыточное мочевыделение. На фоне скопления солей в почках нарушается работа сердца, возникают скачки артериального давления. Уже на второй день жизни ребенок становится вялым, сонливым, адинамичным. Больные часто мочатся, срыгивают, рвут, практически не едят. Младенцы погибают от дегидратационных и метаболических нарушений. У девочек наблюдаются явления псевдогермафродитизма.
Частичным дефицитом 21-гидроксилазы обусловлена типичная вирильная форма синдрома. При этом на фоне нормального содержания альдостерона и кортизола в крови повышается уровень андрогенов. Данная патология не сопровождается явлениями надпочечниковой недостаточности, а проявляется лишь половой дисфункцией. У девочек клиническая картина заболевания намного ярче, чем у мальчиков. Первая симптоматика появляется сразу после родов. Увеличение клитора колеблется от его незначительной гипертрофии до полного формирования мужского полового члена. При этом яичники, матка и маточные трубы развиваются нормально. Несвоевременное выявление патологии и отсутствие лечения приводит к прогрессированию болезни. У мальчиков с АГС клиническая картина менее выражена. Их половые органы при рождении сформированы правильно. Синдром преждевременного полового созревания проявляется клинически в 3-4 года. По мере взросления мальчика прогрессирует нарушение репродуктивной функции: развивается олиго- или азооспермия.
Атипичная поздняя или постпубертатная форма является приобретенной. Она развивается только у женщин, ведущих активную половую жизнь и имеет скудную клиническую картину вплоть до полного отсутствия симптомов. Причиной патологии обычно становится опухоль надпочечников. У больных ускорен рост, увеличен клитор, появляется угревая сыпь, гирсутизм, дисменоррея, поликистоз яичников, бесплодие. При данной форме синдрома высок риск невынашивания плода и его ранней гибели. Атипичная форма сложно диагностируется, что связано с неясностью симптоматики и отсутствием выраженной дисфункции надпочечников.

АГС встречается у лиц, имеющих врожденный дефицит фермента С21-гидроксилазы. Чтобы его количество в организме поддерживалось на оптимальном уровне, необходим полноценный ген, локализованный в аутосомах 6-й хромосомы. Мутация этого гена приводит к развитию патологии – увеличению размеров и ухудшению функционирования коркового слоя надпочечников.

Передача синдрома по наследству осуществляется аутосомно-рецессивным путем — сразу от обоих родителей. У носителя одного мутантного гена синдром клинически не проявляется. Манифестация заболевания возможна лишь при наличии дефектных генов в обоих аутосомах 6-й пары.

Закономерности наследственной передачи адреногенитального синдрома:

Дети, рожденные от здоровых родителей, являющихся носителями мутантного гена, могут унаследовать гиперплазию надпочечников.
Дети, рожденные здоровой матерью от больного отца, являются здоровыми носителями заболевания.
Дети, рожденные здоровой матерью от отца-носителя мутации, в 50% случаев будут болеть АГС, а в 50% останутся здоровыми носителями пораженного гена.
Дети, рожденные от больных родителей, в 100% случаев унаследуют это заболевание.

В крайне редких случаях адреногенитальный синдром наследуется спорадически. Внезапное возникновение патологии обусловлено негативным воздействием на процесс формирования женских или мужских половых клеток. В крайне редких случаях рождаются больные дети у абсолютно здоровых родителей. Причиной подобных аномалий могут стать новообразования надпочечников и гиперпластические процессы в железах.

Патогенетические звенья АГС:

дефект гена, кодирующего фермент 21-гидроксилаза,
недостаток этого фермента в крови,
нарушение биосинтеза кортизола и альдостерона,
активация системы гипоталамус-гипофиз-надпочечники,
гиперпродукция АКТГ,
активная стимуляция коры надпочечников,
увеличение коркового слоя за счет разрастания клеточных элементов,
накопление предшественника кортизола в крови,
гиперсекреция надпочечниковых андрогенов,
женский псевдогермафродитизм,
синдром преждевременного полового созревания у мальчиков.

Факторы риска, активизирующие механизм патологии:

прием сильнодействующих препаратов,
повышенный уровень ионизирующего излучения,
длительный прием гормональных контрацептивов,
травмы,
интеркуррентные заболевания,
стрессы,
оперативные вмешательства.

Причины АГС носят исключительно наследственный характер, не смотря на воздействие провоцирующих факторов.

Больные дети в раннем возрасте имеют высокий рост и большую массу тела. По мере развития детского организма их внешний вид меняется. Уже к 12 годам рост останавливается, а масса тела нормализуется. Взрослые люди отличаются низкорослостью и худощавым телосложением.
Признаки гиперандрогении: большой половой член и небольшие яички у мальчиков, пенисообразный клитор и оволосение по мужскому типу у девочек, наличие у девочек прочих мужских признаков, гиперсексуальность, грубый голос.
Быстрый рост с деформацией костной ткани.
Нестабильное психическое состояние.
Стойкая артериальная гипертензия у детей и диспепсия – неспецифические признаки, присутствующие при многих заболеваниях.
Гиперпигментация кожных покровов ребенка.
Периодические судороги.

Сольтеряющая форма отличается тяжелым течением и встречается редко. Заболевание проявляется:

вялым сосанием,
снижением АД,
диареей,
сильной рвотой,
судорогами,
тахикардией,
нарушением микроциркуляции,
потерей веса,
обезвоживанием,
метаболическим ацидозом,
нарастающей адинамией,
дегидратацией,
остановкой сердца вследствие гиперкалиемии.

Сольтеряющая форма характеризуется гиперкалиемией, гипонатриемией, гипохлоремией.

Простая форма АГС у мальчиков в возрасте 2 лет проявляется:

увеличением полового члена,
гиперпигментацией мошонки,
потемнением кожи вокруг ануса,
гипертрихозом,
появлением эрекции,
низким, грубым голосом,
появлением вульгарных угрей,
маскулинизацией,
ускоренным формированием костей,
низким ростом.

Постпубертатная форма проявляется у девушек-подростков:

поздним менархе,
неустойчивым менструальным циклом с нарушением периодичности и длительности,
олигоменореей,
ростом волос в атипичных местах,
жирной кожей на лице,
увеличенными и расширенными порами,
мужеподобным телосложением,
микромастией.

Спровоцировать развитие данной формы АГС могут аборты, выкидыши, неразвивающаяся беременность.
У девочек классическая вирильная форма АГС проявляется интерсексуальным строением наружных гениталий: большим клитором и экстензией отверстия уретры на его головку. Большие половые губы напоминают мошонку, в подмышечных впадинах и на лобке рано начинают расти волосы, скелетные мышцы быстро развиваются. Ярко выраженный АГС не всегда позволяет определить пол новорожденного. Больные девочки внешне очень похожи на мальчиков. У них не растут молочные железы, менструации отсутствуют или становятся нерегулярными.

Дети с АГС находятся на диспансерном учете у детских эндокринологов. С помощью современных терапевтических методик специалисты проводят медикаментозное и хирургическое лечение синдрома, что позволяет в дальнейшем правильно развиваться детскому организму.

АГС – не является смертельно опасным недугом, хотя некоторые его симптомы психологически угнетают больных, что нередко заканчивается депрессией или нервным срывом. Своевременное выявление патологии у новорожденных позволяет больным детям со временем адаптироваться в обществе. При обнаружении заболевания у детей школьного возраста ситуация часто выходит из-под контроля.

Диагностика АГС основывается на анамнестических и фенотипических данных, а также результатах гормонального исследования. Во время общего осмотра оценивают фигуру больных, рост, состояние половых органов, степень оволосения.

Лабораторная диагностика:

Гемограмма и биохимия крови.
Исследование хромосомного набора — кариотипа.
Изучение гормонального статуса с помощью иммуноферментного анализа, который показывает содержание кортикостероидов и АКТГ в сыворотке крови.
Радиоиммунологический анализ определяет количественное содержание в крови и моче кортизола.
В сомнительных случаях поставить правильный диагноз позволяет молекулярно-генетический анализ.

Инструментальная диагностика:

Рентгенография лучезапястных суставов позволяет установить, что костный возраст больных опережает паспортный.
На УЗИ у девочек обнаруживают матку и яичники. УЗИ яичников имеет важное диагностическое значение. У больных обнаруживают мультифолликулярные яичники.
Томографическое исследование надпочечников позволяет исключить опухолевый процесс и определиться с имеющейся патологией. При АГС парная железа заметно увеличена в размере, при этом форма ее полностью сохранена.
Радионуклеидное сканирование и ангиография являются вспомогательными методами диагностики.
Аспирационная пункция и гистологическое исследование пунктата с изучением клеточного состава выполняются в особо тяжелых и запущенных случаях.

Неонатальный скрининг проводится на 4 сутки после рождения ребенка. Из пяточки новорожденного берут каплю крови и наносят на тест-полоску. От полученного результата зависит дальнейшая тактика ведения больного ребенка.

АГС требует пожизненного гормонального лечения. Взрослым женщинам заместительная терапия необходима для феминизации, мужчинам она проводится с целью устранения стерильности, а детям для того, чтобы преодолеть психологические трудности, связанные с ранним развитием вторичных половых признаков.

Медикаментозная терапия болезни заключается в применении следующих гормональных препаратов:

Для коррекции гормональной функции надпочечников больным назначают глюкокортикоидные препараты – «Дексаметазон», «Преднизолон», «Гидрокортизон».
При невынашивании беременности назначают «Дюфастон».
Эстроген-андрогенные препараты показаны женщинам, не планирующим в будущем беременность – «Диане-35», «Марвелон».
Для нормализации функции яичников необходимо принимать оральные контрацептивы с прогестинами.
Из негормональных препаратов уменьшает гирсутизм «Верошпирон».

Предотвратить кризы надпочечниковой недостаточности можно путем увеличения дозы кортикостероидов в 3-5 раз. Лечение считается эффективным, если у женщин нормализовался менструальный цикл, появилась овуляция, наступила беременность.

Хирургическое лечение АГС проводят девочкам в возрасте 4-6 лет. Оно заключается в коррекции наружных половых органов – пластике влагалища, клиторэктомии. Психотерапия показана тем больным, которые не в состоянии самостоятельно адаптироваться в обществе и не воспринимают себя как полноценного человека.

Если в семейном анамнезе имеется гиперплазия надпочечников, всем супружеским парам необходима консультация врача-генетика. Пренатальная диагностика заключается в динамическом наблюдении за беременной женщиной из группы риска на протяжении 2-3 месяцев.

Профилактика АГС включает:

регулярные осмотры у эндокринолога,
скрининг новорожденных,
тщательное планирование беременности,
обследование будущих родителей на различные инфекции,
исключение воздействия угрожающих факторов,
посещение генетика.

Своевременная диагностика и качественная заместительная терапия делают прогноз заболевания относительно благоприятным. Раннее гормональное лечение стимулирует правильное развитие половых органов и позволяет сохранить репродуктивную функцию у женщин и мужчин.

Если гиперандрогения сохраняется или не поддается коррекции кортикостероидными препаратами, пациенты остаются небольшого роста и имеют характерные косметические дефекты. Это нарушает психосоциальную адаптацию и может привести к нервному срыву. Адекватное лечение дает возможность женщинам с классическими формами АГС забеременеть, выносить и родить здорового ребенка.

источник

В 1951 г. Wilkins и соавторы впервые сообщили о положительных результатах гормонального лечения адреногенитального синдрома у детей и описали клиническую картину этого своеобразного заболевания, которое благодаря существенным особенностям патогенеза, клиники и терапии рассматривается в настоящее время как особая форма эндокринной патологии.

Под адреногенитальным синдромом разумеют такие изменения в строении половых органов и развитии вторичных половых признаков, которые обусловлены действием избыточной секреции андрогенов надпочечникового происхождения, приводящих к омужествлению женского организма. Повышение продукции андрогенов может быть вызвано либо новообразованием, либо гиперплазией коры надпочечника. Гиперплазия обычно фигурирует как врожденная аномалия и является гораздо более частой причиной адреногенитального синдрома у девочек, чем постнатальные новообразования. Этот врожденный синдром, по данным Prader, встречается в среднем у 1 из 5000 новорожденных.

Патогенетические механизмы гиперпродукции андрогенов при адреногенитальном синдроме на почве новообразования и на почве гиперплазии неодинаковы, между этими двумя механизмами существует принципиальная разница. При наличии неоплазмы коры надпочечника повышенное выделение андрогенов является первичным, так как обусловлено самой опухолью. Поэтому эффективное лечение может быть достигнуто только своевременным удалением опухоли. При наличии гиперплазии коры надпочечника избыточная секреция андрогенов возникает вторично в результате повышенного выделения адренокортикотропного гормона (АКТГ) в передней доле гипофиза.

Патология начинается еще в периоде внутриутробной жизни, как полагают, на почве недостатка энзимов, необходимых для синтеза надпочечниками глюкокортикоидов, в том числе кортизона. Последний, как известно, тормозит избыточное выделение АКТГ. А так как при врожденном адреногенитальном синдроме, по указанной выше причине, синтез кортизона нарушен и содержание его в организме понижено, наблюдается гиперпродукция АКТГ, который чрезмерно стимулирует функцию ретикулярной зоны коры надпочечника, где продуцируются андрогены, вызывая ее гиперплазию. Отсюда понятно, почему применение кортизона при этом заболевании может дать положительный терапевтический эффект.

При врожденном адреногенитальном синдроме наблюдается повышенное выделение с мочой конечных метаболитов андрогенов и прогестерона: 17-кетостероидов, прегнандиола и прегнантриола. Это учитывается при дифференциальной диагностике. Важно отметить, что при гиперплазии и гиперфункции коры надпочечника, обусловливающих явления вирилизма, наблюдается в той или другой степени угнетение гонадотропной функции гипофиза.

Клинические симптомы врожденного адреногенитального синдрома у новорожденной девочки проявляются лишь изменениями, свойственными наружному женскому псевдогермафродитизму. Внутренние половые органы, как правило, развиты по женскому типу. Характер и степень изменений со стороны наружных гениталий варьируют в зависимости от количества избыточно выделяемых андрогенных гормонов и от длительности их гиперсекреции в период внутриутробной жизни. При относительно небольшом избытке андрогенов и позднем возникновении патологии (после 5 месяцев внутриутробного развития) наблюдается обычно только гипертрофия клитора. При более раннем начале патологического процесса и большем избытке андрогенов, кроме увеличения клитора, наблюдается также недостаточное развитие sinus urogenitalis и заметная гипотрофия малых половых губ. Наконец, при резких степенях выраженности синдрома наблюдаются гетеросексуальные изменения всех наружных половых частей: пенисообразный клитор, атрофия малых половых губ, гипертрофия больших — наподобие мошонки, сохранившийся урогенитальный синус с необычным расположением наружного отверстия уретры, несколько напоминающие мужскую гипоспадию.

В более поздние годы начинают все более и более отчетливо выявляться изменения в половых органах, появляются и развиваются более или менее выраженные признаки вирилизма и вне гениталий; преждевременное физическое развитие; усиленный рост девочки, который обычно прекращается в 10-12 лет в связи с преждевременным закрытием зон роста в трубчатых костях; мощное развитие мускулатуры. Около 3-5-летнего возраста начинает появляться растительность в области половых органов, а несколько позднее — и в области подмышечных впадин, в 12-13 лет появляется растительность и на лице, часто общий гипертрихоз, голос становится низким. А развитие женских половых органов и вторичных половых признаков (матка, яичники, молочные железы и др.), наоборот, отстает, так как повышение активности андрогенов угнетает секрецию гонадотропных гормонов гипофиза.

С наступлением пубертатного периода и в последующие годы при резкой степени выраженности синдрома наблюдается первичная аменорея, отчетливо выявляются черты интерсексуализма. Но такие случаи встречаются редко, чаще наблюдаются менее выраженные отклонения, месячные наступают с некоторым запозданием, а иногда и вовремя. Нередко при рождении девочки и в раннем детстве ничего не бросается в глаза, и только в более поздние годы (12-16 лет) обращаются к врачу обычно по поводу нарушений менструального цикла (вторичная аменорея, гипоменорея) или вирильного гипертрихоза.

Из наблюдающихся при врожденном адреногенитальном синдроме патологоанатомических изменений Bierich и другие авторы отмечают как наиболее существенные следующие: гиперплазию ретикулярной зоны коры надпочечников; гипоплазию матки; недоразвитие яичников, которые представляются в детском и ювенальном возрасте уменьшенными, с большим числом атретических фолликулов, или же с поликистозными изменениями и утолщенной tunica albuginea, похожими на те, что наблюдаются при синдроме Штейн — Левенталя.

Что касается распознавания врожденного адреногенитального синдрома, то прежде всего следует подчеркнуть важность ранней диагностики (по возможности при рождении ребенка), дающей возможность правильно определить женский пол новорожденной и обеспечить успех лечения, который всецело зависит от того, насколько рано оно начато. Ранним лечением можно также предупредить и ближайшее осложнение в виде тяжелого нарушения водно-солевого обмена, которое может закончиться смертью ребенка в первые две недели его жизни.

При рождении ребенка распознавание адреногенитального синдрома может представить значительные трудности. Отсутствие яичек, обнаружение матки при пальпации (яичники в этом возрасте обычно не определяются) и повышенное содержание в моче 17-кетостероидов, прегнандиола и прегнантриола — все это позволяет у большинства детей исключить мужской псевдогермафродитизм и поставить диагноз адреногенитального синдрома. В более поздние годы дифференциальная диагностика облегчается, так как развиваются признаки вирилизма и вторичные половые признаки по мужскому типу, чего не наблюдается ни при гермафродитизме, пи при простом гипертрихозе.

Как уже было отмечено выше, клинические симптомы врожденного адреногенитального синдрома, развивающегося всегда па почве гиперплазии коры надпочечника, во многом сходны с симптомами адреногенитального синдрома, возникающего на почве новообразования коры надпочечника. Для дифференциальной диагностики между указанными двумя клиническими формами можно с успехом использовать следующие основные методы исследования: 1) определение содержания в суточной моче метаболитов андрогенов и прогестерона — 17-кетостероидов, прегнандиола и прегнантриола; 2) предложенную Wilkins кортизоновую пробу; 3) рентгенологическое исследование надпочечников.

Выделение с мочой более 10 мг 17-кетостероидов в сутки свидетельствует больше о неоплазме, чем о гиперплазии коры надпочечника. Выделение прегнантриола специфично только для гиперплазии (до 5-7 мг в сутки), в других случаях в моче определяются лишь следы его. Для гиперплазии коры надпочечника характерно резкое повышение содержания прегнандиола в суточной моче (до 20 мг и более).

Большое дифференциально-диагностическое значение имеет также кортизоновая проба Уилкинса. Эта проба основана на том, что при введении больших доз кортизона или преднизолона резко тормозится выделение АКТГ. В результате этого при гиперплазии коры надпочечника выделение 17-кетостероидов с мочой уже через 3-4 дня значительно снижается, а при неоплазме не изменяется в связи с тем, что гиперсекреция андрогенов обусловлена самой опухолью и происходит независимо от стимулирующего действия АКТГ.

Ценные дифференциально-диагностические данные можно получить при рентгенографии области надпочечников после предварительного введения воздуха (кислорода) в околопеченочную клетчатку. Этим методом можно обнаружить как опухоль, так и гиперплазию коры надпочечника. Как правило, неоплазма поражает только один из надпочечников, врожденная гиперплазия бывает двусторонней.

Врожденный адреногенитальный синдром лечат в настоящее время кортизоном и его производными. Эта терапия является заместительной и основана на современных представлениях о патогенезе заболевания (недостаточный синтез кортизона). Как уже было отмечено, чем ранее начато лечение, тем более эффективным оно является. Большинство авторов рекомендует начинать лечение с больших доз кортизона (до 100-125 мг в день внутримышечно) под контролем выделения 17-кетостероидов с мочой, постепенно снижая дозы до 25-15 мг кортизона в день. Некоторые авторы рекомендуют применять меньшие дозы кортизона, особенно у детей. Так, например, Bierich сообщает о получении хорошего терапевтического эффекта уже через две недели после начала лечения девочки 15 лет внутримышечными инъекциями кортизона по 9 мг в день и считает, что более 30 мг этого препарата применять обычно не требуется.

Л. Г. Тумилович справедливо подчеркивает, что при назначении терапевтической дозы гормона, как и при проведении кортизоновой пробы, всегда следует учитывать возраст ребенка. Автор получал хороший терапевтический эффект (основываясь на характер выделения 17-кетостероидов с мочой), начиная лечение кортизоном детей в возрасте 5-9 лет с дозы 50 мг, в Ю-13 лет -по 75 мг, в 14-15 лет по 100-125 мг в день, постепенно снижая дозы гормона.

При длительном применении больших доз кортикоидов наблюдаются иногда такие неприятные осложнения, как повышение кровяного давления, глюкозурия, ожирение, остеопороз. Поэтому некоторые авторы рекомендуют применять преднизолон как более эффективный препарат, не дающий к тому же таких побочных действий, как кортизон. Преднизолон применяется в меньших дозах, начиная с 30-25 мг, постепенно понижая его количество до 5 мг в день (Nowakowski и др.). Кортизон также применяется per os, в таблетках по 0,025, по 4 таблетки 2 раза в день, затем доза постепенно снижается до 2 таблеток в день. Пероральный метод значительно менее эффективен. Лечение продолжается непрерывно до стойкого снижения количества выделяемых 17-кетостероидов (по крайней мере — до 8-12 мг) и ослабления других клинических симптомов вирилизации.

При резко выраженных, уродующих гетеросексуальных изменениях наружных половых органов приходится прибегать и к хирургическим методам лечения в сочетании с гормональными. Пластическая операция заключается в реконструкции урогенитального синуса и ампутации гипертрофированного клитора. По вопросу о возрасте, наиболее благоприятном для оперативного вмешательства, не существует единого мнения. В последние годы все чаще производятся операции с 2-3 лет. Нет единого мнения и по вопросу о том, следует ли производить одновременно операцию на урогенитальном синусе и клиторе или в два этапа. М. В. Дубнов высказывает мнение, что в более раннем возрасте целесообразнее оперировать в два этапа, а в старшие годы можно оперировать одномоментно.

источник

Адреногенитальный синдром представляет собой достаточно тяжелое заболевание надпочечников, которое возникает вследствие нарушения баланса выработки группы ферментов, что приводит к нарушению стероидогенеза.

При адреногенитальном синдроме важно определить уровни 17-гидроксипрогестерона, 17-кетостероидов, андростендиона. Именно эти ферменты отражают сбой правильности продуцирования.

Это заболевание несет очень серьезную опасность для организма, поскольку оно способно отразиться на работе всего организма, а наиболее сильно на функционировании органов половой системы.

Наблюдается приобретенный и врожденный адреногенитальный синдром, и в обоих случаях он носит очень опасный характер, и нуждается в своевременной диагностике и лечении.

Зачастую адреногенитальный синдром у детей диагностируется уже в первые сутки жизни, и очень редко недуг определяют у людей в возрасте 30 – 40 лет.

Важно! Адреногенитальный синдром имеет ряд негативных влияний, которые отражаются, как косметические, физиологические и психосоматические нарушения, значительно снижающие качество жизни больного, при этом недуг постоянно прогрессирует, поражая все больше и больше организм. Поэтому очень важно определять заболевание на ранних стадиях развития.

Выделяют 3 формы адреногенитального синдрома в соответствии со степенью снижения выработки 21-гидроксилазы:

Абсолютное отсутствие 21 – гидроксилазы, или адреногенитальный синдром в сольтеряющей форме зачастую диагностируется у новорожденных. Он сразу проявляется сильным обезвоживанием, и уже на вторые сутки после рождения малыш становится слабым, его кожные покровы бледными, и кроха отказывается от пищи. При таком состоянии новорожденные зачастую погибают из – за отсутствия правильной ферментации.
Частичное отсутствие выработки 21 – гидроксилазы, которое характеризуется лишь повышенной выработкой андрогенов. Поэтому симптомов надпочечной недостаточности не на наблюдается. Это вирильная форма, которая проявляется в виде половых расстройств. У девочек клиническая картина проявляется более активно, чем у мальчиков. Девочки рождаются с большим клитором, в то время, ка у мальчиков наблюдается незначительное отклонение от нормы. При этом изменение наружных половых органов у девочек не отражается на внутренних. Активно недуг начинает проявляется в возрасте 3 – 4 лет, когда проявляется ранее половое созревание. Постепенно без лечения недуг прогрессирует.
Атипичная форма заболевания является приобретенной, и диагностируется у представительниц прекрасного пола. Эта дисфункция зачастую наблюдается у женщин, которые ведут активный сексуальный образ жизни. При этом долгое время расстройство вовсе может не давать о себе знать. Только со временем начинает увеличиваться клитор, повышается угревая сыпь, и проявляется выраженное нарушение половой функции. Часто такой синдром агс приводит к бесплодию.

Каждая форма заболевания требует специфического лечения, поэтому очень важно своевременно определить точный вид дисфункции надпочечников. Классификации заболеваний обязательно входят в необходимый перечень исследований.

Адреногенитальный синдром сопровождают достаточно разнообразные симптомы в зависимости от формы недуга.

Есть группа общих расстройств, которые свойственны врожденным формам заболевания:

Для детей свойственная рвота, тошнота, обезвоживание.
Детям свойственно значительное превышение нормы веса.
У младенцев наблюдается постоянное повышение артериального давления.

Для девочек отличительными признаками недуга являются такие симптомы:

Пониженный тембр голоса.
Телосложение по мужскому типу.
Раннее половое созревание.
Сильные дерматологические проблемы.
Нерегулярные менструации, которые наступают не ранее 14 – 16 лет.
Недоразвитость половых органов.
Рост волос на теле.

При этом у мальчиков педиатрия определяет данный недуг по таким показателям:

Низкий рост.
Увеличенный половой член.
Повышенная пигментация кожных покровов, особенно в области мошонки.
Период полового созревания наступает значительно раньше нормы.
Порой наблюдается манифестация.

Неклассическая или приобретённая форма проявляет себя такими расстройствами:

Задержками в менструальном цикле.
Повышенным ростом волос на теле.
Отсутствие овуляции, которое сопровождают постоянные проблемы по гинекологии.
Видоизменения половых органов у мужчин и у женщин.

Все эти признаки появляются в результате того, что происходит нарушение биосинтеза. И каждый из них должен привести больного к врачу, и чем раньше, тем лучше.

Важно! Основной сферой воздействия данного заболевания является половая система мальчиков и девочек. И последствия после такого недуга без лечения становятся необратимыми, самое важное, что часто заболевание приводит к бесплодию у представителей обоих полов.

Адреногенитальный синдром у новорожденных очень опасен, и нередко приводит к летальному исходу. Для детей последствия и осложнения опасны тем, что недуг поражает все системы и не дает полноценно развиваться организму.

Также развитие недуга отражается на весе, фигуре и привлекательности ребенка, поэтому приходится прибегать к ряду процедур для повышения эстетической привлекательности.

Помимо этого, для сольтеряющей формы характерно также нарушение работы сердца, почек и печени, поскольку организм не получает достойного обогащения ферментов и происходит общий сбой в организме.

Главным правилом успешных прогнозов в момент развития адреногенитального синдрома является ранняя диагностика. Процессы, которые контролируются гормоном коры надпочечников невозможны без данных веществ, поэтому организм терпит серьезные нарушения в работе, которые могут привести к летальному исходу.

Данное заболевание является исключительно результатом дефектов в молекулах ДНК. По мнению специалистов данное состояние может возникнуть по причине наследования дефективного гена, либо в результате серьезных заболеваний стрессов, либо неправильного образа жизни беременной девушки.

Причины приобретенного вида заболевания кроются в том, что в организме есть незначительное повреждение гена с самого рождения, и в момент сильных агрессивных факторов, надпочечники начинают выходить из строя.

К таким агрессивными факторам, которые увеличивают нагрузку на надпочечники относят:

Сильное инфекционное или бактериальное заболевание.
Вредные привычки.
Сильный стресс или психологические заболевания.
Хронические заболевания без правильного лечения.

Все это приводит к увеличенной нагрузке на орган, который постепенно истощается.

Выявить недуг можно только путем определения анамнестических и фенотипических данных.

В рамках лабораторный исследований проводятся такие манипуляции:

Анализ крови для гемограммы и биохимии.
Изучение гормонального статуса.
Обследование хромосомного набора.
Радиоиммунологический анализ крови и мочи.
Иногда необходим молекулярно – генетический анализ.

Также проводится группа инструментальных обследований, к которым относят:

А дополнительные обследования врач назначает по необходимости. В целом все делается для того, чтобы точно определить качественные и количественные отклонения. Это делается с целью подбора терапии для замещения гормонов, снижения концентрации избыточных гормонов и устранения осложнений, которые коснулись других органов и систем.

Лечение адреногенитального синдрома осуществляется комплексно, и включает в себя массу медикаментозных вмешательств, а порой даже проводятся операции.

Пациенты с диагнозом Адреногенитальный синдром требуют не только физиологической помощи, но еще и психологической, поскольку их первичные половы органы могут отличаться от остальных и вызывать тем самым комплексы.

Помочь больному может такой набор средств:

Гормональная заместительная терапия.
Женщинам часто назначаются оральные контрацептивы.
Используются средства для устранения побочных действий на другие органы.
Применяются средства для стабилизации работы психо – соматической системы.

Более подробную программу лечения с назначением конкретных препаратов назначает специалист. При этом очень тщательно подбирается норма приема каждого средства в соответствии с учетом всех особенностей конкретного пациента и особенностей течения недуга. Уход при адреногенитальном синдроме должен быть очень внимательным.

Важно! Гормональная терапия для людей с нарушениями в работе надпочечников назначается на всю жизнь. Программу лечения обязательно нужно соблюдать, поскольку пропуск одного приема может спровоцировать рецидив, который трудно устраняется.

Для профилактики появления подобного недуга есть простые рекомендации:

Нужно проходить периодически обследование у врача -эндокринолог.
Выполнять плановые скрининги во время беременности.
Избегать агрессивных воздействий на организм во время беременности.

Также врачи рекомендуют перед беременностью посетить с партнером генетика, который может реально оценить вероятность появления подобного недуга у будущего ребенка. Лучше предотвращать этот недуг, чем лечиться от него. Но при этом стоит помнить, что эта болезнь не смертельна, главное внимательно следовать всем рекомендациям врачей.

источник

Адреногенитальный синдром (АГС) является тяжелым эндокринным заболеванием. Он носит аутосомно-рецессивный тип наследования. Может встречаться одинаково, как у мужчин, так и у женщин. Выявить большинство форм можно уже с момента рождения. Данное состояние требует обязательного лечения, так как может за короткий срок вызвать развитие осложнений.

В качестве основной причины, приводящей к развитию адреногенитального синдрома, является генетическое нарушение, приводящее к недостатку фермента, участвующего в синтезировании гормонов стероидный группы, осуществляемой в надпочечниках.

Чаще всего это недостаточность гена, располагающегося в области короткого плеча, относящегося к шестой хромосоме. Реже причиной выступает недостаток такого фермента, как 3-бета-ол-дегидрогеназы и 11-бета-Гидроксилаза.

Патогенез заболевания сложный, связан он с тем, что вышеперечисленные ферменты понижают кортизол в сыворотке крови.

Из-за того, что уровень кортизола снижается, повышается секреция адреногенитальных гормонов, способствующих гиперплазии зоны в коре надпочечников, отвечающей за синтезирование андрогена.

В результате нарушения сложных биохимических процессов происходит:

кортизоловая недостаточность.
компенсаторно увеличивается адренокортикотропный гормон.
снижается уровень альдостерона.
наблюдается увеличение таких веществ, как прогестерон, 17-гидроксипрогестерон и андрогены.

Среди основных форм заболевания следует выделить:

Адреногенитальный синдром в сольтеряющей форме. Является самой распространённой формой, которую диагностируют в детском возрасте от момента рождения до одного года. Характеризуется заболевание нарушением в гормональном балансе и недостаточности функциональной активности в коре надпочечников. При диагностике определяется альдостерон в низких для своей нормы значениях. За счёт него поддерживается водно-солевой баланс. Поэтому, при недостаточности альдостерона нарушается работа сердечно-сосудистой системы и проявляется нестабильность в артериальном давлении. В почечной лоханке появляется значительной отложение солей.
Адреногенитальный синдром в вирильной форме. Является одним из классических вариантов патологического процесса. Надпочечниковая недостаточность в подобном случае не развивается. Изменяются лишь наружные половые органы. Проявляется он сразу с момента рождения. Со стороны внутренних органов нарушений репродуктивной системы не наблюдается.
Адреногенитальный синдром в постпубертатной форме. Подобное течение заболевания нетипичное, встречаться может у сексуально активных женщин. В качестве причины можно определить не только наличие мутации, но и опухоли в надпочечниковой коре. Наиболее частым проявлением является развитие бесплодия. Иногда выявляться он может и при привычном невынашивании.

Симптомов адреногенитального синдрома достаточно много, зависеть они могут от преимущественной формы.

Среди них следует выделить основные проявления, типичные для всех форм:

дети раннего возраста характеризуются высоким ростом и большой массой тела. Постепенно идёт изменение внешнего вида. К подростковому периоду наблюдается остановка в росте, масса тела подвергается нормализации. Во взрослом возрасте, люди, страдающие адреногенитальным синдромом, имеют низкий рост и худощавое телосложение;
гиперандрогения характеризуется большими размерами полового члена и небольшими яичками у лиц мужского пола. У девочек адреногенитальный синдром проявляется пенисообразным клитором, оволосением имеющим преимущественно мужской тип (см. фото выше). Кроме того, девочки имеют признаки гиперсексуальности и грубого голоса;
на фоне быстрого роста наблюдается выраженная деформация опорно—двигательной системы;
люди характеризуются нестабильностью в психическом состоянии;
в области кожных покровов имеются участки гиперпигментации;
периодически появляется судорожный синдром.

При простой форме адреногенитальный синдром у мальчиков проявляется:

увеличенным в несколько раз половым членом;
мошонка приобретает выраженную гиперпигментацию, так же как и анальная область;
отмечается выраженный гипертрихоз;
уже в детском возрасте возникает эрекция;
голос у мальчика грубый, имеет низкий тембр;
на кожных покровах появляются вульгарные угри;
идёт выраженная преждевременная маскулинизация и ускоренное формирование костной ткани.;
рост может быть достаточно низким.

Постпубертатный врожденный адреногенитальный синдром проявляется:

поздним наступлением менструации;
менструальный цикл характеризуется выраженной нестабильностью, с нарушенной периодичностью и длительностью.имеется склонность к олигоменорее;
отмечается избыточное оволосение, преимущественно по мужскому типу;
кожа становится более жирной, расширяются поры в области лица;
телосложение мужеподобное, характеризуется развитием широких плеч и узким тазом;
молочные железы имеют небольшой размер, чаще это лишь кожная складка с недоразвитым соском.

Характеризуется тем, что строение наружных половых органов имеет интерсексуальные признаки.

клитор имеет большие размеры, в области головки имеется экстензия уретры;
размер и форма половых губ напоминает мошонку;
в области мошонки и подмышечных впадин определяется избыточное оволосение;
адреногенитальный синдром у новорожденных не всегда позволяет идентифицировать половую принадлежность. Девочки имеют большую внешнюю схожесть с мальчиками. В области молочных желёз в пубертатном периоде не отмечается роста.

характеризуется у ребёнка наблюдается медленный прирост массы.
сразу после рождения появляется сильная рвота, носящая повторный характер, аппетит отсутствует, в области живота появляются сильные боли с напряжением передней брюшной стенки, после каждого кормления срыгивание;
достаточно быстро развивается обезвоживание, при котором снижается натрий, а калий повышается;
ребёнок в течение нескольких суток становится вялым, перестаёт нормально сосать, сознание переходит в коллаптоидное вплоть до того, что развивается кардиогенный шок и возможный летальный исход при несвоевременно оказанной помощи.

Диагностика начинается с жалоб и анамнестических данных. Это могут быть изменения состояния ребёнка после рождения, нарушения репродуктивной функции, развитие привычного невынашивания.

Проводится обязательный внешний осмотр с оценкой состояния всех систем. Значительное внимание следует уделить фигуре, росту, и его соответствию возрастным параметрам, продлится осмотр характера оволосения и органов репродуктивной системы.

Обязательно требуется проведение лабораторных и инструментальных методов.

общий анализ крови и биохимическое исследование с определением электролитов. Среди них обязательно определить уровень таких электролитов, как хлориды, натрий, калий и т.д;
обязательной является оценка гормонального профиля. Требуется определить уровень гормонов коры надпочечников, эстрогенов и тестостерона, как свободного, так и связанного:
- большое значение играет определение уровня 17-гидроксипрогестерона. Для женщин измерение проводится только в период фолликулярной фазы. Исключить диагноз можно только в том случае, если его показатель будет ниже 200 нг/дл;
- при превышении значения больше 500 нг/ дл диагноз полностью подтверждают и не всегда требуются дополнительные методы;
- если значение больше 200, но при этом меньше 500 необходимо в целях постановки диагноза провести тест с АКТГ. При проведении теста АКТГ и получении значения выше 1000 нг/ дл выставляют диагноз адреногенитального синдрома;
- требуется оценить состояние мочи;
из инструментальных методов большой популярностью пользуется ультразвуковое исследование органов.
- для девочек обязательно проводить УЗИ матки и придатков на момент оценки функции и наличии органической патологии;
- для мальчиков требуется оценить состояние органов мошонки при ультразвуковом исследовании;
- для лиц каждого пола требуется проводить УЗИ органов забрюшинного пространства с целью определить размер, структуру, наличие опухолевых образований в области надпочечников.
в том случае, если при УЗИ не удаётся выявить патологических состояний в надпочечниках следует выполнить рентгенограмму черепа или магнитно-резонансную томографию головного мозга на предмет выявления очаговых опухолевых образований или гиперплазии участков гипофиза;
дополнительным методом является электрокардиография для оценки функционального состояния сердечно-сосудистой системы.

Обязательным моментом в диагностике адреногенитального синдрома требуется исключать другие патологии.

Среди самых наиболее похожих патологий выделяют:

гермафродитизм. Часто внешние нарушения дифференцировали могут сочетаться в патологией внутренних половых органов;
надпочечниковая недостаточность. В данном случае требуется оценить дополнительные симптомы и диагностические методы, поскольку они часто схожи. Но надпочечниковая недостаточность проявляется после провоцирующего фактора на фоне предшествующего здоровья;
андрогенпродуцирующая опухоль в надпочечниках. Развивается подобное состояние спустя некоторое время, в детском возрасте это редко встречающаяся патология;
пилоростеноз. Это патология, которая имеет характерные симптомы с сольтеряющей формой.

Основу терапии составляют медикаментозные средства, проявляющие заместительные свойства. К ним относят средства из группы глюкокортикостероидов, такие как Преднизолон или Дексаметазон.

Преднизолон или Дексаметазон

Последний обладает меньшим количеством побочных эффектов, поэтому его используют преимущественно для лиц детского возраста. Расчёт дозировки осуществляется в индивидуальном порядке, в зависимости от уровня гормона. Суточную дозу следует делить на несколько приемов, приветствуется двукратный приём с употреблением основной части вещества в вечернее время. Это связано с тем, что в ночное время идёт усиленная выработка гормонов.

Если у пациента выявлена сольтеряющая форма, дополнительно применяется и Флудрокортизон.

С целью нормализации функции яичников применяются комбинированные оральные контрацептивы, которые способны оказывать антиандрогенное действие.

Особое внимание уделяется беременным женщинам. Для предотвращения выкидыша требуется назначение Дюфастона, способствующего созданию благоприятного гормонального фона. В настоящее время предпочтение отдаётся Утрожестану, данная лекарственная форма прогестерона может применяться до 32 недели беременности, что даёт возможность пролонгировать беременность до полного развития плода.

Оперативное лечение в данном случае не применяется. Возможно лишь использование пластических реконструктивных операций, направленных на исправление косметического дефекта в области половых органов.

Народные средства при лечении адреногенитального синдрома не применяются. Это связано с тем, что ни одно растительное средство не способно в полной мере восполнить дефицит гормона.

Мер специфической профилактики для предотвращения адреногенитального синдрома не существует. Это связано с причиной его возникновения.

Для того, чтобы предупредить рождение ребёнка с данным заболеванием следует на этапе зачатия проконсультироваться с генетиком и определить степень риска в возникновении синдрома. Это особенно важно если будущие родители или близкие родственники имеют подобную патологию.

При развивающейся беременности, родителям, в семье которых встречаются случаи данной патологии следует провести кариотипирование плода, с целью проверки генотипа на наличие дефектов и соблюдать все рекомендации по ведению беременности.

Течение заболевания во многом зависит от формы процесса.Адреногенитальный синдром у детей в сольтеряющей форме может представлять угрозу для жизни. В данном случае, важно, как можно раньше диагностировать патологию и проводить адекватную терапию.

У людей, страдающих адреногенитальным синдромом, повышается риск развития бесплодия, как у мужчин, так и у женщин.

В случае развития беременности существует высокий риск невынашивания. Для сохранения жизнеспособности плода требуется проводить сохраняющую терапию с первых дней после оплодотворения.

Пациенты с адреногенитальным синдромом часто страдают от депрессивных состояний и других психологических расстройств. Среди данной группы людей повышена частота суицидальных попыток.

При своевременной диагностике формы адреногенитального синдрома прогноз будет относительно благоприятным. Во многом более легкое течение патологии связано с формой заболевания. Тяжелее протекает лишь сольтеряющая форма, которая требует срочного медицинского вмешательства с назначением лекарственных средств.
Именно поэтому важно своевременно поставить диагноз при появлении у ребёнка ухудшения самочувствия или наличия признаков, свойственных для данного синдрома.

источник

Адреногенитальный синдром (АГС) – это серьезное нарушение, угрожающее как вашему спокойствию, здоровью и жизни, так и состоянию ваших детей. Ему подвержены и новорожденные, и подростки, и люди зрелого возраста обоих полов. Поэтому важно выяснить, каковы симптомы, формы, способы лечения и профилактики данного заболевания. В этой статье мы рассмотрим все перечисленные аспекты и дадим рекомендации касательно предотвращения риска возникновения АГС у младенцев.

Адреногенитальный синдром (АГС) – это серьезное нарушение, угрожающее как вашему спокойствию, здоровью и жизни

Адреногенитальным синдромом – это унаследованное расстройство работы надпочечной коры. Оно тянет за собой косметические, физические и психологические проблемы.

Патология имеет врожденный (наследственный) характер, сопровождается расстройством процессов синтеза гормонов в надпочечной коре. При этом происходит выработка чрезмерного количества андрогена – мужского полового гормона. Вследствие подобного процесса наблюдается вирилизация (появление или обострение мужских черт как у мужчин, так и у женщин).

Патология обусловлена наследственными мутациями генов, которые приводят к расстройству надпочечной ферментной системы. Чего следует ожидать родителям:

В случае если заболевание имеется лишь у отца или матери ребенка, указанное нарушение не будет унаследовано младенцем.
Когда два родителя имеют указанную мутацию, вероятность ее появления у новорожденного – до 25 процентов.
Если один из родителей страдает от гормонального отклонения, а другой оказывается носителем генной мутации, риск обнаружения патологии у будущего ребенка увеличивается до 75 процентов.

Патогенез (процессы, происходящие во время заболевания) адреногенитального синдрома заключается в чрезмерной выработке гормона андрогена по причине дефицита определенного фермента. При этом аномально снижается процесс продуцирования иных гормонов (кортизола, побуждающего синтез белка, и альдостерона, ответственного за обмен минералов в организме). Степень заболевания определяется интенсивностью секреции (выработки) избыточных веществ.

Есть несколько форм врожденного АГС, имеющих разную симптоматику:

Вирильная. Сбои в организме происходят уже на внутриутробной стадии. Вследствие избыточной секреции гормона при адреногенитальном синдроме наблюдаются черты ложного гермафродитизма (маскулинизация) у новорожденных девочек, у мальчиков – слишком большой половой член. Дети с вирильной формой АГС часто имеют чрезмерно пигментированную кожу внешнего полового органа, сосков, ануса. В возрасте от 2 до 4 лет у них выражаются свойства досрочного полового созревания (акне, низкий тембр голоса, оволосение), часто такие дети имеют низкий рост.
Сольтеряющая. Вызвана недостатком альдостерона, выражается в виде фонтанирующей рвоты, не имеющей отношения к приему пищи, затяжного снижения показателя артериального давления, диареи у ребенка, судорог. Для сольтеряющей формы адреногенитального синдрома свойственен водно-солевой дисбаланс, серьезные сбои в работе сердечно-сосудистой системы. Эта форма встречается наиболее часто и является очень опасной, поскольку угрожает жизни больного.
Гипертоническая. Редко встречается, отличается затяжным повышением показателя артериального давления. Со временем происходят осложнения гипертонического АГС (мозговое кровоизлияние, нарушения сердечно-сосудистой системы, понижение зрения, почечная недостаточность).

Иногда указанный гормональный порок может быть не врожденным, а приобретенным (постпубертатная форма). В таком случае он развивается вследствие альдостеромы – опухоли, возникшей в коре надпочечников.

Гипертоническая форма адреногенитального синдрома

Выше мы перечислили симптомы, характерные для разных форм наследственного АГС. Следует упорядочить сказанное, а также пополнить список указанных признаков.

Для простого типа вирильной формы патологии характерны общие признаки:

у младенца – рвота, вялое сосание, нарушение метаболизма, обезвоживание, большой вес и рост сразу после родов;
«мужское» телосложение (короткие конечности, широкие плечи, крупное туловище);
постоянно высокое артериальное давление;
возможно бесплодие.

У детей женского пола адреногенитальный синдром имеет следующие проявления:

раннее половое созревание (в возрасте 6-7 лет) при отсутствии груди;
оволосение (тела, лица, промежности, живота, голеней, груди и спины);
понижение тембра голоса;
недоразвитие половых органов;
наступление менструаций не ранее 14-16 лет, их нерегулярность (задержки);
большое количество угрей, пористый и жирный кожный покров лица, спины;
низкий рост, фигура «мужского» типа.

Симптомы адреногенитального синдрома

У мальчиков адреногенитальный синдром сопровождается такими симптомами:

слишком большой размер полового члена в детстве;
чрезмерная пигментация мошонки и других участков кожи;
часто – низкий рост.

Для постпубертатной или неклассической (приобретенной) формы АГС свойственны признаки:

оволосение;
задержки в менструальном цикле;
часто – бесплодие или самопроизвольное прерывание беременности;
атрофированность молочных желез;
убавление размера яичников, матки, небольшое увеличение клитора (наиболее часто встречается у женщин в репродуктивном возрасте).

Чтобы узнать больше о самых распространенных признаках АГС, вы можете просмотреть фото, иллюстрирующие симптомы вирилизации.

АГС диагностируется путем обследования больного у ряда врачей, в числе которых:

генетик;
акушер-гинеколог или уролог-андролог;

Нужно пройти обследование у врача эндокринолога

Врач проводит сбор анамнеза касательно заболевания, анализирует жалобы пациента. Он проводит осмотр потенциального больного для обнаружения первичных физических отклонений от нормы, свидетельствующих об АГС.

Далее следует сдать некоторые анализы:

На определение уровня натрия, калия, хлоридов в крови.
Гормональные. Следует проверить соотношение половых гормонов, также работу щитовидной железы.
Клинический.
Биохимический.
Общий (мочи).

Предусмотрен и комплекс исследований, целью которого является опровержение болезней, имеющих признаки, сходные с АГС. К числу таких исследований относятся:

УЗИ (ультразвуковое исследование) половых органов;
УЗИ малого таза;

магнитно-резонансная томография надпочечников и головного мозга;
ЭКГ (электрокардиограмма);
рентгенография.

Особенности борьбы с указанным пороком следующие:

Врачи рекомендуют лечение от АГС при помощи гормональных препаратов, которые обеспечивают сбалансированный синтез гормонов надпочечной корой (гидрокортизон в таблетках – для детей). Лечебный курс длится на протяжении всей жизни.
Больные пребывают под пожизненным наблюдением у гинеколога, эндокринолога.
Иногда (в случае поздней диагностики) девочкам необходимо операционное вмешательство (коррекция гениталий).
При заболевании сольтеряющим АГС следует увеличить количество употребляемой соли и других микроэлементов. Обязательна диета.
Низкий рост, косметические изъяны могут вызвать потребность в психологической помощи пациенту.
В случае постпубертатной формы дефекта терапия нужна лишь при возникновении косметических или репродуктивных проблем.

Степень излечения зависит от того, своевременно ли поставлен диагноз. Вовремя поставленный диагноз может предотвратить генитальные изменения у девочек. При правильном лечебном подходе к классическим формам болезни у женщин возможно обеспечение функции деторождения и нормального протекания процесса беременности.

В качестве профилактических мер врачи советуют прибегать к:

медико-генетическим консультациям (особенно при планировании зачатия ребенка);
избеганию влияния отрицательных факторов на беременную женщину.

Адреногенитальный синдром – серьезное заболевание, грозящее тяжелыми последствиями как для женщин, так и для мужчин. Знание особенностей указанного заболевания поможет вам избежать его осложнений: бесплодия, чрезмерных косметических проблем и, в некоторых случаях, летального исхода.

Если вы планируете рождение детей, следует внимательно следить за показателями собственного здоровья. Обязательно нужно проконсультироваться с врачом.

источник