Формы адреногенитального синдрома у детей

Адреногенитальный синдром возникает вследствие мутации гена, отвечающего за продукцию фермента, который необходим для образования гормонов коры надпочечников. В результате этого нарушения наблюдается снижение синтеза альдостерона и кортизола, и напротив, повышение продукции андрогенов. В свою очередь недостаточность кортизола и альдостерона и избыток андрогенов способствуют развитию характерной клинической картины данной болезни.

Адреногенитальный синдром передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется данная патология в гомозиготном состоянии. Распространенность болезни в среднем составляет 1:5000 человек, гетерозиготное носительство – 1:40.

Большинство случаев адреногенитального синдрома обуславливается дефицитом фермента 21-гидроксилазы, который может быть частичным (простая вирилизация) либо полным (потеря организмом соли). Все остальные случаи данной патологии в основном связаны с недостаточностью фермента 11-бета-гидроксилазы. Описаны лишь единичные случаи дефицита других ферментов при этом заболевании.

Выделяют следующие формы данной патологии:

Частота встречаемости гипертонической формы в 10 меньше, чем двух первых.

Сольтеряющая форма может быть выявлена уже в первый год жизни ребенка. В результате недостаточной функции коры надпочечников у детей возникает рвота и диарея, также возможны судороги и избыточная пигментация кожи. У девочек отмечается псевдогермафродитизм (ложный гермафродитизм), то есть наружные половые органы у таких детей построены по мужскому типу, но внутренние половые органы при этом женские. У мальчиков наблюдается увеличение размеров пениса, повышенная пигментация мошонки.

Вирильная форма характеризуется наличием изменений половых органов, как в случае сольтеряющей формы, однако явления надпочечниковой недостаточности отсутствуют. У мальчиков с рождения наблюдается увеличение пениса, морщинистость кожи мошонки, выражена пигментация кожи мошонки, шва пениса, ареолы сосков и передней линии живота.

У новорожденного женского пола при этой форме патологии присутствуют признаки псевдогермафродитизма. Так, отмечаются мошонкообразные большие половые губы и гипертрофия клитора, который по строению напоминает пенис.

Клиника гипертонической формы, помимо наличия в раннем возрасте симптомов андрогенизации, включает повышение артериального давления.

В постнатальном периоде адреногенитальный синдром у детей сопровождается избыточным образованием андрогенов. При этой патологии у детей мускулатура развита, они быстрее растут. Так, сначала они обгоняют в росте ровесников, однако в дальнейшем (после 10 лет), вследствие преждевременного закрытия зон роста, они остаются низкорослыми. Характерно преждевременное оволосение на лице, лобке, подмышках. У некоторых мальчиков может значительно увеличивается пенис и появляться эрекции. У девочек отмечается телосложение маскулинного типа. Вследствие того, что повышенная секреция андрогенов надпочечниками тормозит выделение гонадотропинов, в пубертатном периоде у них не наступают менструации и не развиваются молочные железы. У мальчиков этой же причиной обусловлено угнетение развития яичек, в результате чего они остаются маленькими.

Симптомы данного заболевания у девочек включают нарушения строения наружных половых органов (ложный гермафродитизм), избыточную пигментацию кожи. Также характерно стойкое повышение кровяного давления. В подростковом возрасте у девочки появляется мужеподобное строение тела, рост волос по мужскому типу, голос становится низким и грубым. У женщин при адреногенитальном синдроме молочные железы остаются недоразвитыми, менструации либо мажущие, скудные и редкие (гипоменорея), либо вовсе отсутствуют (аменорея). Помимо того, данное заболевание является одной из причин женского бесплодия.

Адреногенитальный синдром у мальчиков имеет следующие проявления:

избыточная пигментация кожи;

преждевременное половое созревание (раннее появление оволосения, рост пениса и т. д.).

Также может отмечаться стойкое повышение кровяного давления.

Вследствие адреногенитального синдрома у мужчин возможно бесплодие.

Тяжелейшим осложнением сольтеряющей формы адреногенитального синдрома является острая надпочечниковая недостаточность. Данное кризовое состояние проявляется похолоданием конечностей и их синюшностью, бледностью кожных покровов, тошнотой, гипотермией, рвотой и жидким стулом, профузным потом. У маленьких детей быстро нарастают проявления эксикоза (обезвоживания): кожа становится сухой и теряет упругость, черты лица заостряются, западает большой родничок, снижается кровяное давление, учащается сердцебиение.

Такое состояние является жизнеугрожающим, поэтому требует оказания неотложной помощи квалифицированными специалистами.

Диагностика этой патологии важна с первой недели жизни малыша. На сегодняшний день разработаны методы неонатального и пренатального скрининга, благодаря которым болезнь может быть рано выявлена.

При подозрении на адреногенитальный синдром, педиатр проводит тщательный осмотр ребенка, анализ клинической картины, результатов лабораторных тестов и прочих исследований, исключает другие возможные патологии.

Детям проводится анализ крови с целью определения концентрации гормонов. Для адреногенитального синдрома характерно снижение уровня альдостерона и кортизола, повышение уровня андрогенов.

Кроме того, требуется консультация таких специалистов, как детский эндокринолог, гинеколог (для девочек). Детский гинеколог проводит осмотр наружных половых органов, выполняет УЗИ органов малого таза с целью определения состояния внутренних половых органов.

Данная патология имеет серьезные последствия. Так, при развитии криза при сольтеряющей форме адреногенитальный синдром у новорожденных, детей и взрослых без проведения адекватной терапии способен приводить к летальному исходу.

При данном заболевании у людей часто возникает множество психологических проблем, связанных с физическими недостатками. К примеру, мужчины нередко не достигают среднего роста и остаются низкорослыми, что может привести к формированию комплексов. У женщин могут возникать психологические расстройства в связи с наличием существенных патологий развития наружных половых органов, недоразвитостью молочных желез, гирсутизмом. В случаях псевдогермафродитизма у женщин может развиться депрессия, склонность к суициду.

Кроме того, у мужчин и у женщин данное заболевание вызывает бесплодие.

Первоочередным мероприятием является проведение заместительной гормонотерапии. Пациенту пожизненно применяются препараты, восполняющие недостаток глюкокортикостероидных гормонов в организме.

Помимо того, девочкам при адреногенитальном синдроме зачастую требуется хирургическое лечение – пластика наружных половых органов.

Кроме того, важное место в лечении адреногенитального синдрома занимает психотерапия, в особенности при необходимости смены пола ребенку (подростку).

В целом, все, кому ставили данный диагноз, должны находиться на диспансерном учете у эндокринолога. В зависимости от конкретного клинического случая, врач подбирает дозировку заместительной гормонотерапии и корректирует ее по мере необходимости.

Весомой эндокринной причиной невынашивания беременности выступает адреногенитальный синдром у женщин.

Без проведения адекватного лечения беременность при данной патологии наступает крайне редко. Наоборот, если терапия начата своевременно (в частности, еще в младшем детском возрасте), фертильность восстанавливается в большинстве случаев.

Женщина с данной патологией должна постоянно получать заместительную терапию. Во время родов лечение обычно корректируется (увеличивается доза глюкокортикоидов).

В целом, при адреногенитальном синдроме крайне важными являются ранняя диагностика данного заболевания и своевременное проведение терапии. Только при правильном лечении возможно нормальное формирование физического (в частности, полового) развития ребенка.

источник

Для данной патологии характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Происхождение заболевания пока не установлено, однако медики считают, что синдром развивается вследствие чрезмерной выработки корой надпочечников андрогенов. Болезнь может быть вызвана различными опухолями или врожденной гиперплазией желез.

Врождённая гиперплазия надпочечников является самым распространенным типом верулизующих патологий. Адреногенитальный синдром — это заболевание, которое известно мировой медицине, как синдром Апера-Гаме. Его развитие связано с повышенной выработкой андрогенов и выраженным снижением уровня кортизола и альдостерона, причиной чему служит врожденная дисфункция коры надпочечников.

Последствия отклонения могут быть серьезными для новорожденного, поскольку кора надпочечников отвечает за производство огромного количества гормонов, которые регулируют работу большинства систем организма. В результате патологии в теле ребенка (это может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек) становится слишком много мужских гормонов и очень мало женских.

Каждая форма заболевания связана с генетическими нарушениями: как правило аномалии имеют наследственную природу и переходят от обоих родителей к ребенку. Более редки случаи, когда тип наследования адреногенитального синдрома является спорадическим – возникает внезапно в период формирования яйцеклетки или сперматозоида. Наследование адреногенитального синдрома происходит аутосомно-рецессивным путем (когда оба родителя являются носителями патологического гена). Иногда болезнь поражает детей в здоровых семьях.

Адреногенитальный синдром (АГС) характеризуется следующими закономерностями, влияющими на вероятность поражения им ребенка:

если родители здоровы, но оба являются носителями гена StAR дефицита, есть риск, что новорожденный будет болеть врожденной гиперплазией надпочечников;
если у женщины или мужчины диагностировали синдром, а второй партнер имеет нормальную генетику, то все дети в их семье будут здоровыми, однако станут носителями заболевания;
если один из родителей болен, а второй является носителем адреногенетической патологии, то половина детей в данной семье будут болеть, а другая половина – носить мутацию в организме;
при наличии болезни у обоих родителей, все их дети будут иметь аналогичные отклонения.

Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный (неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия, поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как проявляются формы адреногенитального синдрома:

Вирильная форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков (юношей и девушек).
Сольтеряющий тип. Диагностируется исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.

Врожденная дисфункция надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться такой патологией невозможно. Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет. При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

Каким бы ни был стимул для развития болезни, причины адреногенитального синдрома носят наследственный характер. Прогноз выглядит примерно так:

если в семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без патологии;
у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75% случаев родится больной ребенок;
у носителей гена риск иметь больного ребенка равен 25%.

АГС не относится к числу смертельно опасных болезней, однако некоторые его симптомы доставляют человеку серьезные психологические неудобства и нередко приводят к нервному срыву. При диагностике патологии у новорожденного родители имеют время и возможность помочь ребенку с социальной адаптацией, а если заболевание обнаруживается в школьном возрасте или позже, ситуация может выйти из-под контроля.

Установить наличие АГС можно исключительно после проведения молекулярно-генетического анализа. Симптомы адреногенитального синдрома, которые указывают на необходимость диагностики — это:

нестандартная пигментация кожных покровов ребенка;
устойчивый рост артериального давления;
несоответствующий возрасту ребенка низкий рост (из-за быстрого окончания выработки соответствующего гормона рано происходит остановка роста);
периодические судороги;
проблемы с пищеварением: рвота, поносы, сильное газообразование;
у девочек половые губы, клитор недоразвиты или же, наоборот, имеют увеличенные размеры;
у мальчиков внешние половые органы имеют непропорционально большие размеры;
у девушек с АГС наблюдаются проблемы с менструациями, зачатием ребенка (часто сопутствует болезни бесплодие), вынашиванием плода;
у пациенток женского пола часто происходит оволосение половых органов по мужскому типу, кроме того, наблюдается рост усов, бороды.

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение АГС. Если адреногенитальный синдром у новорожденных обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения растет.

источник

Адреногенитальный синдром (АГС) является тяжелым эндокринным заболеванием. Он носит аутосомно-рецессивный тип наследования. Может встречаться одинаково, как у мужчин, так и у женщин. Выявить большинство форм можно уже с момента рождения. Данное состояние требует обязательного лечения, так как может за короткий срок вызвать развитие осложнений.

В качестве основной причины, приводящей к развитию адреногенитального синдрома, является генетическое нарушение, приводящее к недостатку фермента, участвующего в синтезировании гормонов стероидный группы, осуществляемой в надпочечниках.

Чаще всего это недостаточность гена, располагающегося в области короткого плеча, относящегося к шестой хромосоме. Реже причиной выступает недостаток такого фермента, как 3-бета-ол-дегидрогеназы и 11-бета-Гидроксилаза.

Патогенез заболевания сложный, связан он с тем, что вышеперечисленные ферменты понижают кортизол в сыворотке крови.

Из-за того, что уровень кортизола снижается, повышается секреция адреногенитальных гормонов, способствующих гиперплазии зоны в коре надпочечников, отвечающей за синтезирование андрогена.

В результате нарушения сложных биохимических процессов происходит:

кортизоловая недостаточность.
компенсаторно увеличивается адренокортикотропный гормон.
снижается уровень альдостерона.
наблюдается увеличение таких веществ, как прогестерон, 17-гидроксипрогестерон и андрогены.

Среди основных форм заболевания следует выделить:

Адреногенитальный синдром в сольтеряющей форме. Является самой распространённой формой, которую диагностируют в детском возрасте от момента рождения до одного года. Характеризуется заболевание нарушением в гормональном балансе и недостаточности функциональной активности в коре надпочечников. При диагностике определяется альдостерон в низких для своей нормы значениях. За счёт него поддерживается водно-солевой баланс. Поэтому, при недостаточности альдостерона нарушается работа сердечно-сосудистой системы и проявляется нестабильность в артериальном давлении. В почечной лоханке появляется значительной отложение солей.
Адреногенитальный синдром в вирильной форме. Является одним из классических вариантов патологического процесса. Надпочечниковая недостаточность в подобном случае не развивается. Изменяются лишь наружные половые органы. Проявляется он сразу с момента рождения. Со стороны внутренних органов нарушений репродуктивной системы не наблюдается.
Адреногенитальный синдром в постпубертатной форме. Подобное течение заболевания нетипичное, встречаться может у сексуально активных женщин. В качестве причины можно определить не только наличие мутации, но и опухоли в надпочечниковой коре. Наиболее частым проявлением является развитие бесплодия. Иногда выявляться он может и при привычном невынашивании.

Симптомов адреногенитального синдрома достаточно много, зависеть они могут от преимущественной формы.

Среди них следует выделить основные проявления, типичные для всех форм:

дети раннего возраста характеризуются высоким ростом и большой массой тела. Постепенно идёт изменение внешнего вида. К подростковому периоду наблюдается остановка в росте, масса тела подвергается нормализации. Во взрослом возрасте, люди, страдающие адреногенитальным синдромом, имеют низкий рост и худощавое телосложение;
гиперандрогения характеризуется большими размерами полового члена и небольшими яичками у лиц мужского пола. У девочек адреногенитальный синдром проявляется пенисообразным клитором, оволосением имеющим преимущественно мужской тип (см. фото выше). Кроме того, девочки имеют признаки гиперсексуальности и грубого голоса;
на фоне быстрого роста наблюдается выраженная деформация опорно—двигательной системы;
люди характеризуются нестабильностью в психическом состоянии;
в области кожных покровов имеются участки гиперпигментации;
периодически появляется судорожный синдром.

При простой форме адреногенитальный синдром у мальчиков проявляется:

увеличенным в несколько раз половым членом;
мошонка приобретает выраженную гиперпигментацию, так же как и анальная область;
отмечается выраженный гипертрихоз;
уже в детском возрасте возникает эрекция;
голос у мальчика грубый, имеет низкий тембр;
на кожных покровах появляются вульгарные угри;
идёт выраженная преждевременная маскулинизация и ускоренное формирование костной ткани.;
рост может быть достаточно низким.

Постпубертатный врожденный адреногенитальный синдром проявляется:

поздним наступлением менструации;
менструальный цикл характеризуется выраженной нестабильностью, с нарушенной периодичностью и длительностью.имеется склонность к олигоменорее;
отмечается избыточное оволосение, преимущественно по мужскому типу;
кожа становится более жирной, расширяются поры в области лица;
телосложение мужеподобное, характеризуется развитием широких плеч и узким тазом;
молочные железы имеют небольшой размер, чаще это лишь кожная складка с недоразвитым соском.

Характеризуется тем, что строение наружных половых органов имеет интерсексуальные признаки.

клитор имеет большие размеры, в области головки имеется экстензия уретры;
размер и форма половых губ напоминает мошонку;
в области мошонки и подмышечных впадин определяется избыточное оволосение;
адреногенитальный синдром у новорожденных не всегда позволяет идентифицировать половую принадлежность. Девочки имеют большую внешнюю схожесть с мальчиками. В области молочных желёз в пубертатном периоде не отмечается роста.

характеризуется у ребёнка наблюдается медленный прирост массы.
сразу после рождения появляется сильная рвота, носящая повторный характер, аппетит отсутствует, в области живота появляются сильные боли с напряжением передней брюшной стенки, после каждого кормления срыгивание;
достаточно быстро развивается обезвоживание, при котором снижается натрий, а калий повышается;
ребёнок в течение нескольких суток становится вялым, перестаёт нормально сосать, сознание переходит в коллаптоидное вплоть до того, что развивается кардиогенный шок и возможный летальный исход при несвоевременно оказанной помощи.

Диагностика начинается с жалоб и анамнестических данных. Это могут быть изменения состояния ребёнка после рождения, нарушения репродуктивной функции, развитие привычного невынашивания.

Проводится обязательный внешний осмотр с оценкой состояния всех систем. Значительное внимание следует уделить фигуре, росту, и его соответствию возрастным параметрам, продлится осмотр характера оволосения и органов репродуктивной системы.

Обязательно требуется проведение лабораторных и инструментальных методов.

общий анализ крови и биохимическое исследование с определением электролитов. Среди них обязательно определить уровень таких электролитов, как хлориды, натрий, калий и т.д;
обязательной является оценка гормонального профиля. Требуется определить уровень гормонов коры надпочечников, эстрогенов и тестостерона, как свободного, так и связанного:
- большое значение играет определение уровня 17-гидроксипрогестерона. Для женщин измерение проводится только в период фолликулярной фазы. Исключить диагноз можно только в том случае, если его показатель будет ниже 200 нг/дл;
- при превышении значения больше 500 нг/ дл диагноз полностью подтверждают и не всегда требуются дополнительные методы;
- если значение больше 200, но при этом меньше 500 необходимо в целях постановки диагноза провести тест с АКТГ. При проведении теста АКТГ и получении значения выше 1000 нг/ дл выставляют диагноз адреногенитального синдрома;
- требуется оценить состояние мочи;
из инструментальных методов большой популярностью пользуется ультразвуковое исследование органов.
- для девочек обязательно проводить УЗИ матки и придатков на момент оценки функции и наличии органической патологии;
- для мальчиков требуется оценить состояние органов мошонки при ультразвуковом исследовании;
- для лиц каждого пола требуется проводить УЗИ органов забрюшинного пространства с целью определить размер, структуру, наличие опухолевых образований в области надпочечников.
в том случае, если при УЗИ не удаётся выявить патологических состояний в надпочечниках следует выполнить рентгенограмму черепа или магнитно-резонансную томографию головного мозга на предмет выявления очаговых опухолевых образований или гиперплазии участков гипофиза;
дополнительным методом является электрокардиография для оценки функционального состояния сердечно-сосудистой системы.

Обязательным моментом в диагностике адреногенитального синдрома требуется исключать другие патологии.

Среди самых наиболее похожих патологий выделяют:

гермафродитизм. Часто внешние нарушения дифференцировали могут сочетаться в патологией внутренних половых органов;
надпочечниковая недостаточность. В данном случае требуется оценить дополнительные симптомы и диагностические методы, поскольку они часто схожи. Но надпочечниковая недостаточность проявляется после провоцирующего фактора на фоне предшествующего здоровья;
андрогенпродуцирующая опухоль в надпочечниках. Развивается подобное состояние спустя некоторое время, в детском возрасте это редко встречающаяся патология;
пилоростеноз. Это патология, которая имеет характерные симптомы с сольтеряющей формой.

Основу терапии составляют медикаментозные средства, проявляющие заместительные свойства. К ним относят средства из группы глюкокортикостероидов, такие как Преднизолон или Дексаметазон.

Преднизолон или Дексаметазон

Последний обладает меньшим количеством побочных эффектов, поэтому его используют преимущественно для лиц детского возраста. Расчёт дозировки осуществляется в индивидуальном порядке, в зависимости от уровня гормона. Суточную дозу следует делить на несколько приемов, приветствуется двукратный приём с употреблением основной части вещества в вечернее время. Это связано с тем, что в ночное время идёт усиленная выработка гормонов.

Если у пациента выявлена сольтеряющая форма, дополнительно применяется и Флудрокортизон.

С целью нормализации функции яичников применяются комбинированные оральные контрацептивы, которые способны оказывать антиандрогенное действие.

Особое внимание уделяется беременным женщинам. Для предотвращения выкидыша требуется назначение Дюфастона, способствующего созданию благоприятного гормонального фона. В настоящее время предпочтение отдаётся Утрожестану, данная лекарственная форма прогестерона может применяться до 32 недели беременности, что даёт возможность пролонгировать беременность до полного развития плода.

Оперативное лечение в данном случае не применяется. Возможно лишь использование пластических реконструктивных операций, направленных на исправление косметического дефекта в области половых органов.

Народные средства при лечении адреногенитального синдрома не применяются. Это связано с тем, что ни одно растительное средство не способно в полной мере восполнить дефицит гормона.

Мер специфической профилактики для предотвращения адреногенитального синдрома не существует. Это связано с причиной его возникновения.

Для того, чтобы предупредить рождение ребёнка с данным заболеванием следует на этапе зачатия проконсультироваться с генетиком и определить степень риска в возникновении синдрома. Это особенно важно если будущие родители или близкие родственники имеют подобную патологию.

При развивающейся беременности, родителям, в семье которых встречаются случаи данной патологии следует провести кариотипирование плода, с целью проверки генотипа на наличие дефектов и соблюдать все рекомендации по ведению беременности.

Течение заболевания во многом зависит от формы процесса.Адреногенитальный синдром у детей в сольтеряющей форме может представлять угрозу для жизни. В данном случае, важно, как можно раньше диагностировать патологию и проводить адекватную терапию.

У людей, страдающих адреногенитальным синдромом, повышается риск развития бесплодия, как у мужчин, так и у женщин.

В случае развития беременности существует высокий риск невынашивания. Для сохранения жизнеспособности плода требуется проводить сохраняющую терапию с первых дней после оплодотворения.

Пациенты с адреногенитальным синдромом часто страдают от депрессивных состояний и других психологических расстройств. Среди данной группы людей повышена частота суицидальных попыток.

При своевременной диагностике формы адреногенитального синдрома прогноз будет относительно благоприятным. Во многом более легкое течение патологии связано с формой заболевания. Тяжелее протекает лишь сольтеряющая форма, которая требует срочного медицинского вмешательства с назначением лекарственных средств.
Именно поэтому важно своевременно поставить диагноз при появлении у ребёнка ухудшения самочувствия или наличия признаков, свойственных для данного синдрома.

источник

Адреногенитальный синдром (АГС) – это серьезное нарушение, угрожающее как вашему спокойствию, здоровью и жизни, так и состоянию ваших детей. Ему подвержены и новорожденные, и подростки, и люди зрелого возраста обоих полов. Поэтому важно выяснить, каковы симптомы, формы, способы лечения и профилактики данного заболевания. В этой статье мы рассмотрим все перечисленные аспекты и дадим рекомендации касательно предотвращения риска возникновения АГС у младенцев.

Адреногенитальный синдром (АГС) – это серьезное нарушение, угрожающее как вашему спокойствию, здоровью и жизни

Адреногенитальным синдромом – это унаследованное расстройство работы надпочечной коры. Оно тянет за собой косметические, физические и психологические проблемы.

Патология имеет врожденный (наследственный) характер, сопровождается расстройством процессов синтеза гормонов в надпочечной коре. При этом происходит выработка чрезмерного количества андрогена – мужского полового гормона. Вследствие подобного процесса наблюдается вирилизация (появление или обострение мужских черт как у мужчин, так и у женщин).

Патология обусловлена наследственными мутациями генов, которые приводят к расстройству надпочечной ферментной системы. Чего следует ожидать родителям:

В случае если заболевание имеется лишь у отца или матери ребенка, указанное нарушение не будет унаследовано младенцем.
Когда два родителя имеют указанную мутацию, вероятность ее появления у новорожденного – до 25 процентов.
Если один из родителей страдает от гормонального отклонения, а другой оказывается носителем генной мутации, риск обнаружения патологии у будущего ребенка увеличивается до 75 процентов.

Патогенез (процессы, происходящие во время заболевания) адреногенитального синдрома заключается в чрезмерной выработке гормона андрогена по причине дефицита определенного фермента. При этом аномально снижается процесс продуцирования иных гормонов (кортизола, побуждающего синтез белка, и альдостерона, ответственного за обмен минералов в организме). Степень заболевания определяется интенсивностью секреции (выработки) избыточных веществ.

Есть несколько форм врожденного АГС, имеющих разную симптоматику:

Вирильная. Сбои в организме происходят уже на внутриутробной стадии. Вследствие избыточной секреции гормона при адреногенитальном синдроме наблюдаются черты ложного гермафродитизма (маскулинизация) у новорожденных девочек, у мальчиков – слишком большой половой член. Дети с вирильной формой АГС часто имеют чрезмерно пигментированную кожу внешнего полового органа, сосков, ануса. В возрасте от 2 до 4 лет у них выражаются свойства досрочного полового созревания (акне, низкий тембр голоса, оволосение), часто такие дети имеют низкий рост.
Сольтеряющая. Вызвана недостатком альдостерона, выражается в виде фонтанирующей рвоты, не имеющей отношения к приему пищи, затяжного снижения показателя артериального давления, диареи у ребенка, судорог. Для сольтеряющей формы адреногенитального синдрома свойственен водно-солевой дисбаланс, серьезные сбои в работе сердечно-сосудистой системы. Эта форма встречается наиболее часто и является очень опасной, поскольку угрожает жизни больного.
Гипертоническая. Редко встречается, отличается затяжным повышением показателя артериального давления. Со временем происходят осложнения гипертонического АГС (мозговое кровоизлияние, нарушения сердечно-сосудистой системы, понижение зрения, почечная недостаточность).

Иногда указанный гормональный порок может быть не врожденным, а приобретенным (постпубертатная форма). В таком случае он развивается вследствие альдостеромы – опухоли, возникшей в коре надпочечников.

Гипертоническая форма адреногенитального синдрома

Выше мы перечислили симптомы, характерные для разных форм наследственного АГС. Следует упорядочить сказанное, а также пополнить список указанных признаков.

Для простого типа вирильной формы патологии характерны общие признаки:

у младенца – рвота, вялое сосание, нарушение метаболизма, обезвоживание, большой вес и рост сразу после родов;
«мужское» телосложение (короткие конечности, широкие плечи, крупное туловище);
постоянно высокое артериальное давление;
возможно бесплодие.

У детей женского пола адреногенитальный синдром имеет следующие проявления:

раннее половое созревание (в возрасте 6-7 лет) при отсутствии груди;
оволосение (тела, лица, промежности, живота, голеней, груди и спины);
понижение тембра голоса;
недоразвитие половых органов;
наступление менструаций не ранее 14-16 лет, их нерегулярность (задержки);
большое количество угрей, пористый и жирный кожный покров лица, спины;
низкий рост, фигура «мужского» типа.

Симптомы адреногенитального синдрома

У мальчиков адреногенитальный синдром сопровождается такими симптомами:

слишком большой размер полового члена в детстве;
чрезмерная пигментация мошонки и других участков кожи;
часто – низкий рост.

Для постпубертатной или неклассической (приобретенной) формы АГС свойственны признаки:

оволосение;
задержки в менструальном цикле;
часто – бесплодие или самопроизвольное прерывание беременности;
атрофированность молочных желез;
убавление размера яичников, матки, небольшое увеличение клитора (наиболее часто встречается у женщин в репродуктивном возрасте).

Чтобы узнать больше о самых распространенных признаках АГС, вы можете просмотреть фото, иллюстрирующие симптомы вирилизации.

АГС диагностируется путем обследования больного у ряда врачей, в числе которых:

генетик;
акушер-гинеколог или уролог-андролог;

Нужно пройти обследование у врача эндокринолога

Врач проводит сбор анамнеза касательно заболевания, анализирует жалобы пациента. Он проводит осмотр потенциального больного для обнаружения первичных физических отклонений от нормы, свидетельствующих об АГС.

Далее следует сдать некоторые анализы:

На определение уровня натрия, калия, хлоридов в крови.
Гормональные. Следует проверить соотношение половых гормонов, также работу щитовидной железы.
Клинический.
Биохимический.
Общий (мочи).

Предусмотрен и комплекс исследований, целью которого является опровержение болезней, имеющих признаки, сходные с АГС. К числу таких исследований относятся:

УЗИ (ультразвуковое исследование) половых органов;
УЗИ малого таза;

магнитно-резонансная томография надпочечников и головного мозга;
ЭКГ (электрокардиограмма);
рентгенография.

Особенности борьбы с указанным пороком следующие:

Врачи рекомендуют лечение от АГС при помощи гормональных препаратов, которые обеспечивают сбалансированный синтез гормонов надпочечной корой (гидрокортизон в таблетках – для детей). Лечебный курс длится на протяжении всей жизни.
Больные пребывают под пожизненным наблюдением у гинеколога, эндокринолога.
Иногда (в случае поздней диагностики) девочкам необходимо операционное вмешательство (коррекция гениталий).
При заболевании сольтеряющим АГС следует увеличить количество употребляемой соли и других микроэлементов. Обязательна диета.
Низкий рост, косметические изъяны могут вызвать потребность в психологической помощи пациенту.
В случае постпубертатной формы дефекта терапия нужна лишь при возникновении косметических или репродуктивных проблем.

Степень излечения зависит от того, своевременно ли поставлен диагноз. Вовремя поставленный диагноз может предотвратить генитальные изменения у девочек. При правильном лечебном подходе к классическим формам болезни у женщин возможно обеспечение функции деторождения и нормального протекания процесса беременности.

В качестве профилактических мер врачи советуют прибегать к:

медико-генетическим консультациям (особенно при планировании зачатия ребенка);
избеганию влияния отрицательных факторов на беременную женщину.

Адреногенитальный синдром – серьезное заболевание, грозящее тяжелыми последствиями как для женщин, так и для мужчин. Знание особенностей указанного заболевания поможет вам избежать его осложнений: бесплодия, чрезмерных косметических проблем и, в некоторых случаях, летального исхода.

Если вы планируете рождение детей, следует внимательно следить за показателями собственного здоровья. Обязательно нужно проконсультироваться с врачом.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Врождённая дисфункция коры надпочечников (синоним: адреногенитальный синдром у детей) включает группу наследственных ферментопатий. В основе каждой из ферментопатий — генетически детерминированный дефект фермента, участвующего в стероидогенезе.

Описаны дефекты пяти ферментов, участвующих в синтезе глюко- и минералокортикоидов, при этом формируется тот или иной вариант адреногенитального синдрома у детей. Все формы врождённой дисфункции коры надпочечников наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Е25 Адреногенитальные расстройства.
Е25.0 Врождённые адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов.
Е25.8 Другие адреногенитальные нарушения.
Е25.9 Адреногенитальное нарушение неуточнённое.

В 90% случаев наблюдают дефект 21-гидроксилазы, который может быть обусловлен различными мутациями гена CYP21, кодирующего данный фермент. Описаны десятки мутаций CYP21, приводящих к дефекту Р450с21. Встречается также точечная мутация с частичной активностью 21-гидроксилазы. При частичном дефиците этого фермента развивается простая (вирильная) форма заболевания. 21-Гидроксилаза участвует в синтезе кортизола и альдостерона и не участвует в синтезе половых стероидов. Нарушение синтеза кортизола стимулирует продукцию АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников. При этом накапливается 17-ОН-прогестерон — предшественник кортизола. Избыток 17-ОН-прогестерона превращается в андрогены. Надпочечниковые андрогены приводят к вирилизации наружных половых органов у плода женского пола — рождается девочка с ложным женским гермафродитизмом. У мальчиков гиперандрогенемия определяет преждевременное появление вторичных половых признаков (синдром преждевременного полового развития).

При значительном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазированная кора надпочечников не синтезирует кортизол и альдостерон в необходимых количествах. при этом на фоне гиперандрогенемии развивается синдром потери солей или надпочечниковая недостаточность — сольтеряющая форма заболевания.

Неклассическая форма 21-гидроксилазной недостаточности проявляется в пре- и пубертатном возрасте в виде адренархе, умеренного гирсутизма и нарушения менструального цикла у девочек. Умеренная или лёгкая вирилизация при этом является результатом точечной мутации V281L и P30L.

При классической вирильной форме адреногенитального синдрома у детей наружные половые органы девочки сформированы по гетеросексуальному типу — гипертрофирован клитор, большие половые губы напоминают мошонку, вагина и уретра представлены урогенитальным синусом. У новорождённых мальчиков явных нарушений выявить не удаётся. С 2-4 лет у детей обоего пола появляются другие симптомы адреногенитального синдрома у детей, то есть андрогенизации: формируется подмышечное и лобковое оволосение, развивается скелетная мускулатура, грубеет голос, маскулинизируется фигура, появляются юношеские угри на лице и туловище. У девочек не растут молочные железы, не появляются менструации. При этом ускоряется дифференцировка скелета, и зоны роста закрываются преждевременно, это обусловливает низкорослость.

При сольтеряющей форме 21-гидроксилазной недостаточности, помимо вышеописанных симптомов, у детей с первых дней жизни отмечают признаки надпочечниковой недостаточности. Появляются вначале срыгивания, затем рвоты, возможен жидкий стул. Ребёнок быстро теряет массу тела, развиваются симптомы дегидратации, нарушения микроциркуляции, снижается артериальное давление, начинается тахикардия, возможна остановка сердца вследствие гиперкалиемии.

Неклассическая форма адреногенитального синдрома у детей характеризуется ранним появлением вторичного оволосения, ускорением роста и дифференцировки скелета. У девочек пубертатного возраста возможны умеренные признаки гирсутизма, нарушения менструального цикла, формирование вторичного поликистоза яичников.

Недостаточность 11-гидроксилазы в отличие от 21-гидроксилазной недостаточности, помимо симптомов вирилизации и андрогенизации, сопровождается ранним и стойким повышением артериального давления. обусловленным накоплением в крови предшественника альдостерона — дезоксикортикостерона.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Всем детям с неправильным строением наружных половых органов, в том числе мальчикам с двусторонним брюшным крипторхизмом, показано определение полового хроматина и исследование кариотипа.
С первых дней жизни в сыворотке крови больного обнаруживают повышенное содержание 17-ОН-прогестерона. Возможно проведение скрининг-теста у новорождённых на 2-5-й день жизни — 17-ОН-прогестерон повышен в несколько раз.
При синдроме потери солей характерны гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия.
Повышается экскреция с мочой 17-кетостероидов (метаболиты андрогенов).

Костный возраст по рентгенограмме лучезапястных суставов опережает паспортный.
При УЗИ у девочек обнаруживают матку и яичники.

У детей первого года жизни дифференциальную диагностику адреногенитального синдрома у детей проводят с различными формами ложного мужского гермафродитизма и истинным гермафродитизмом. Опорным моментом в диагностике служат кариотипирование (кариотип 46ХХ при бисексуальном строении наружных половых органов) и определение 17-ОН-прогестерона в сыворотке крови. Сольтеряющую форму врождённой дисфункции коры надпочечников следует дифференцировать с пилоростенозом, сложности возникают при дифференциальном диагнозе адреногенитального синдрома у детей и пилоростеноза у мальчиков — в этом случае имеют значение гиперкалиемия и высокий уровень 17-ОН-прогестерона при врождённой дисфункции коры надпочечников.

У детей старшего возраста при симптомах гиперандрогенемии следует помнить об андрогенпродуцирующих опухолях надпочечников или гонад.

[12], [13], [14]

источник

За первичные и вторичные половые признаки отвечают гормоны, часть которых вырабатывается в надпочечниках. Существует врожденное заболевание, характеризующееся дисфункцией этих желез внутренней секреции и чрезмерным выделением андрогенов. Избыток мужских половых гормонов в организме приводит к существенным изменениям строения тела.

Рассматриваемая патология возникает вследствие врожденной генетической мутации, передающейся по наследству. Она диагностируется редко, частота встречаемости адреногенитального синдрома составляет 1 случай на 5000-6500. Изменение генетического кода провоцирует увеличение размеров и ухудшение работы коры надпочечников. Снижается выработка особых ферментов, которые участвуют в продуцировании кортизола и альдостерона. Их дефицит приводит к увеличению концентрации мужских половых гормонов.

В зависимости от степени разрастания надпочечниковой коры и выраженности симптомов описываемая болезнь существует в нескольких вариациях. Формы адреногенитального синдрома:

сольтеряющая;
вирильная (простая);
постпубертатная (неклассическая, атипичная).

Самый распространенный вид патологии, который диагностируется у новорожденных или детей первого года жизни. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома характерно нарушение гормонального баланса и недостаточность функции коры надпочечников. Данный тип заболевания сопровождается слишком низкой концентрацией альдостерона. Он необходим для поддержания водно-солевого баланса в организме. Указанный адреногенитальный синдром провоцирует нарушение сердечной деятельности и скачки артериального давления. Это происходит на фоне скопления солей в почках.

Простой или классический вариант течения патологии не сопровождается явлениями надпочечниковой недостаточности. Описываемый адреногенитальный синдром (АГС вирильной формы) приводит только к изменениям наружных половых органов. Этот вид болезни тоже диагностируется в раннем возрасте или сразу после родов. Внутри репродуктивная система остается нормальной.

Рассматриваемый тип заболевания еще называют атипичным, приобретенным и неклассическим. Такой адреногенитальный синдром встречается только у женщин, которые ведут активную половую жизнь. Причиной развития патологии может стать как врожденная мутация генов, так и опухоль коры надпочечников. Данная болезнь часто сопровождается бесплодием, поэтому без адекватной терапии адреногенитальный синдром и беременность – несовместимые понятия. Даже при успешном зачатии высок риск невынашивания, плод гибнет еще на ранних сроках (7-10 недель).

Клиническая картина описываемой генетической аномалии соответствует возрасту и форме заболевания. Адреногенитальный синдром у новорожденных иногда определить не удается, из-за чего пол младенца могут идентифицировать неправильно. Специфические признаки патологии становятся заметны с 2-4 лет, в некоторых случаях она проявляется позже, в подростковом периоде или зрелости.

При сольтеряющей форме болезни наблюдаются симптомы нарушения водно-солевого баланса:

диарея;
сильная рвота;
пониженное артериальное давление;
судороги;
тахикардия;
потеря веса.

Простой адреногенитальный синдром у детей мужского пола имеет следующие признаки:

Новорожденным мальчикам редко ставится указанный диагноз, потому что клиническая картина в раннем возрасте выражена слабо. Позднее (с 2-х лет) адреногенитальный синдром более заметен:

рост волос на теле, включая половые органы;
низкий, грубоватый голос;
гормональные прыщи (вульгарные угри);
маскулинизация;
ускорение формирования костей;
низкорослость.

Определить рассматриваемую болезнь у младенцев женского пола проще, она сопровождается такими симптомами:

гипертрофированный клитор, внешне очень похожий на пенис;
большие половые губы, выглядят, как мошонка;
вагина и уретра объединены в урогенитальный синус.

На фоне представленных признаков новорожденных девочек иногда принимают за мальчиков и воспитывают в соответствии с неправильно установленным полом. Из-за этого в школьном или подростковом возрасте у таких детей часто появляются психологические проблемы. Внутри репродуктивная система девочки полностью соответствует женскому генотипу, поэтому и ощущает она себя женщиной. У ребенка начинаются внутренние противоречия и сложности с адаптацией в обществе.

После 2-х лет врожденный адреногенитальный синдром характеризуется следующими признаками:

преждевременный рост волос на лобке и подмышками;
короткие ноги и руки;
мускулистость;
появление волос на лице (к 8-ми годам);
мужское телосложение (широкие плечи, узкий таз);
отсутствие роста молочных желез;
низкий рост и массивное туловище;
грубый голос;
угревая болезнь;
позднее начало менструаций (не раньше 15-16 лет);
нестабильный цикл, частые задержки месячных;
аменорея или олигоменорея;
бесплодие;
скачки артериального давления;
избыточная пигментация эпидермиса.

Выявить гиперплазию и дисфункцию коры надпочечников помогают инструментальные и лабораторные исследования. Чтобы диагностировать адреногенитальный врожденный синдром у младенцев, выполняется тщательный осмотр половых органов и компьютерная томография (либо УЗИ). Аппаратное обследование позволяет обнаружить яичники и матку у девочек с мужскими половыми органами.

Для подтверждения предполагаемого диагноза осуществляется лабораторный анализ на адреногенитальный синдром. Он включает исследование мочи и крови на содержание гормонов:

17-ОН-прогестерона;
альдостерона;
кортизола;
17-кетостероидов.

биохимия;
клинический анализ крови;
общее исследование мочи.

Избавиться от рассмотренной генетической патологии нельзя, но ее клинические проявления можно устранить. Адреногенитальный синдром – клинические рекомендации:

Пожизненный прием гормональных препаратов. Для нормализации работы коры надпочечников и контроля эндокринного баланса придется постоянно пить глюкокортикоиды. Предпочтительный вариант – Дексаметазон. Дозировка рассчитывается индивидуально и составляет от 0,05 до 0,25 мг в день. При сольтеряющей форме болезни важно принимать минералкортикоиды, чтобы поддерживать водно-солевой баланс.
Коррекция внешнего вида. Пациенткам с описываемым диагнозом рекомендуется пластика влагалища, клиторэктомия и другие хирургические вмешательства, обеспечивающие придание половым органам правильной формы и соответствующего размера.
Регулярные консультации с психологом (по требованию). Некоторым больным необходима помощь в социальной адаптации и принятии себя как полноценного человека.
Стимуляция овуляции. Женщинам, желающим забеременеть, требуется пройти курс специальных медикаментов, обеспечивающих корректировку менструального цикла и подавление выработки андрогенов. Глюкокортикоиды принимаются весь период вынашивания.

источник

Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание. У больного нарушается образование кортизола и альдостерона надпочечниками. Это происходит из-за дефекта ферментов, участвующих в синтезе стероидных гормонов.

Некоторые типы болезни имеют выраженные признаки с рождения, а в других случаях имеются скрытые гены, которые проявляются при стрессовых ситуациях в подростковом периоде или детородном. Провокаторами могут быть травмы, радиация, стресс, отравления, тяжелые инфекции, физические перенапряжение. Чтобы заболевание проявилось, необходимо его наличие у обоих родителей. Причем один из них может быть болен, а другой – носитель.

Генетическая аномалия нарушает образование гормонов надпочечников. На это реагирует гипофиз выработкой адренокортикотропного гормона (АКТГ). Результатом является увеличение надпочечных желез. Возникает такое состояние, как врожденная гиперплазия надпочечников (собственно, это и есть название адреногенитального синдрома).

При этом производство мужских половых гормонов при гиперплазии возрастает. Мужские гормоны в организме женщин вырабатывают только надпочечники. Их избыток вызывает маскулинизацию. У мальчиков основная часть андрогенов продуцируется яичками, но они атрофируются при заболевании. Повышенное содержание гормонов стимулирует раннее половое созревание и отставание в росте.

Первые признаки неправильного строения половых органов часто видны на УЗИ даже до рождения ребенка. У новорожденных девочек увеличен клитор, бывает даже полностью сформированный половой член. Влагалище и матка присутствуют, но они бывают не до конца развитыми. У мальчиков обнаруживают увеличение мошонки и полового члена. Дети могут родиться с темной кожей из-за усиленного синтеза пигмента кожи.

Недостаток кортизола проявляется низким артериальным давлением, учащенным сердцебиением. При стрессовой ситуации может возникать адреналовый криз с шоковым состоянием. Дефицит альдостерона вызывает тяжелое обезвоживание.

Формы врожденной патологии – вирильная, сольтеряющая и неклассическая.

Методы диагностики: УЗИ, анализ амниотической жидкости или после 21 недели берут кровь плода (из пуповины под контролем УЗИ); После родов назначается обследование: проба с АКТГ, анализ крови, мочи. Для молодых женщин с нетипичным течением гиперплазии учитывают данные, полученные при: рентгенографии костей кисти; УЗИ яичников; измерении температуры в прямой кишке на протяжении цикла (базальной).

Беременной женщине назначается гормональная терапия, и девочки рождаются с нормально сформированными половыми признаками. Последствия для мамы: повышается давление, нарастают отеки, прибавляется масса тела, возможен поздний токсикоз. После рождения при наличии аномалий строения половых органов показана их хирургическая коррекция. При недостатке кортизола и альдостерона назначается заместительная терапия Гидрокортизоном и Кортинеффом. Эндокринолог наблюдает на протяжении всей жизни за больными.

При скрытом течении болезни у женщин гормоны не назначают. Если планируется зачатие, то необходимо применение Гидрокортизона до полного восстановления овуляции. Для предупреждения выкидыша гормональная терапия продолжается до 12 недели, ее дополняют эстрогенами, прогестероном. При расстройствах менструального цикла, угревой сыпи, усиленном оволосении назначают комбинированные препараты с эстрогенами, антиандрогенами, ОК.

Если родился ребенок, обладая внешними чертами мальчика, но является девочкой с выраженной аномалией развития половых органов, в таких случаях могут быть два варианта – хирургическая коррекция, заместительная терапия и помощь психотерапевта, либо сохраняют документально мужской пол, а матку удаляют.

Читайте подробнее в нашей статье об адреногенитальном синдроме, методах его профилактики.

Это заболевание относится к наследственным. У больного нарушается образование кортизола и альдостерона надпочечниками. Это происходит из-за дефекта ферментов, участвующих в синтезе стероидных гормонов.

Некоторые типы болезни имеют выраженные признаки с рождения, а в других случаях имеются скрытые, «молчащие» гены, которые проявляются при стрессовых ситуациях в подростковом периоде или детородном. Провокаторами могут быть травмы, радиация, стресс, отравления, тяжелые инфекции, физические перенапряжение. Ранее эти формы патологии считали приобретенными, а затем нашли дефектные гены, полученные от родителей. Причины мутаций остались пока неисследованными.

Так как ген, отвечающий за адреногенитальный синдром, является рецессивным (подавленным), то для того, чтобы заболевания проявилось, необходимо его наличие у обоих родителей. Причем один из них может быть болен, а у другого обнаруживается носительство гена.

А здесь подробнее о болезни и синдроме Иценко-Кушинга.

Генетическая аномалия нарушает образование гормонов надпочечников. На это реагирует гипофиз выработкой адренокортикотропного гормона (АКТГ). Это соединение в норме стимулирует синтез стероидов. Результатом активации является увеличение надпочечных желез.

Даже большие надпочечники не способны образовывать кортизол и альдостерон, так как имеется разрыв ферментативной цепи. Возникает такое состояние, как врожденная гиперплазия надпочечников. Именно так эндокринологи формулируют диагноз адреногенитального синдрома.

Путь наследования врожденной гиперплазии надпочечников. Патологический ген обозначен черным кружочком

Если стероидные гормоны не могут образоваться, то производство мужских половых гормонов (андрогенов) при гиперплазии возрастает. Все предшественники кортизола и альдостерона используются надпочечниками для синтеза андрогенов.

Мужские гормоны в организме женщин вырабатывают только надпочечники. Их избыток вызывает маскулинизацию, то есть приобретение половых признаков мужчины. Это проявляется очень ярко еще и потому, что андрогены имеют свойство подавлять действие женских (эстрогенов).

У мальчиков основная часть андрогенов продуцируется яичками, но так как надпочечниковые гормоны имеются в крови в избытке, то собственные железы теряют активность. Яички атрофируются. Повышенное содержание гормонов стимулирует раннее половое созревание и отставание в росте, так как удлинение костей скелета прекращается с наступлением половой зрелости.

Раннее половое созревание мальчика

Первые признаки неправильного строения половых органов часто видны на УЗИ даже до рождения ребенка. У новорожденных девочек увеличен клитор, бывает даже полностью сформированный половой член. Влагалище и матка присутствуют, но они бывают не до конца развитыми. У мальчиков обнаруживают увеличение мошонки и полового члена.

Так как в еще в период внутриутробного развития образуется много АКТГ и меланоцитстимулирующего гормона, то дети могут родиться с темной кожей из-за усиленного синтеза пигмента кожи.

Симптоматика гиперплазии надпочечников связана с дефектами разных видов ферментов. Наиболее типичными являются три формы вирильная, сольтеряющая и неклассическая.

Преобладают нарушения развития половых органов. У девочек:

увеличен клитор, похожий на половой член;
углублен вход во влагалище;
половые губы больше нормы;
матка и придатки сформированы.

У мальчиков увеличен пенис, кожа мошонки имеет темную пигментацию. У детей половое созревание начинается с семи лет. Девочки широкоплечие, с узким тазом, укороченными и массивными конечностями. У них низкий голос, кадык на шее, молочные железы не растут. У мальчиков рано появляются грубые волосы на подбородке и верхней губе, ломается голос.

Проявления болезни начинают обнаруживаться с первых недель жизни. У девочек половые органы формируются по мужскому типу, а у мальчиков увеличиваются пенис и мошонка. Из-за грубого нарушения образованная стероидных гормонов развивается тяжелая рвота, понос, судороги, темнеет кожа. Прогрессирующее обезвоживание ведет к смерти при отсутствии своевременной заместительной терапии.

Через 2-3 дня от начала клинического проявления заболевания появляются симптомы дегидратации и развития метаболического ацидоза

Выявляют в молодом возрасте. Половые органы соответствуют полу, но бывает увеличение клитора и пениса. Основные нарушения встречаются у женщин – уменьшаются или прекращаются месячные после стресса, травмы, аборта, выкидыша. Наступление первой менструации может быть только к 15 годам, цикл удлинен (более 30-40 дней).

Кожа склонна к повышенной жирности и образованию угрей, имеется повышенное оволосение. При обследовании обнаруживают гиперплазию коркового слоя надпочечников.

На фото девушка с поздним началом заболевания

Также имеются и варианты неклассического течения адреногенитального синдрома – с высоким давлением крови, с лихорадкой, липидный (ожирение, нарушен холестериновый обмен), с гирсутизмом (усиленный рост волос на теле и лице, по средней линии живота, около сосков).

Чем раньше возникают признаки адреногенитального синдрома, тем меньше шансов на то, что у женщины может произойти зачатие и нормальное вынашивание плода. Стойкое бесплодие характерно для вирилизирующей и сольтеряющей формы, а при неклассическом варианте беременность наступает, но возрастает риск выкидышей.

Адреналовый криз у младенцев проявляется тяжелой рвотой, поносом, срыгиванием, неуправляемым падением давления, частым сердцебиением. Ребенок быстро теряет массу тела, впадает в бессознательное состояние. Ему требуется экстренная госпитализация для спасения жизни.

Смотрите на видео о развитии андрогении:

При обследовании беременных о возможности гиперплазии надпочечников может свидетельствовать аномальное формирование половых органов плода. Это можно увидеть на втором скрининговом акушерском УЗИ. В таких случаях рекомендуется дополнительное обследование для выявления патологии еще до родов. Проводят анализ амниотической жидкости или после 21 недели берут кровь плода (из пуповины под контролем УЗИ).

После родов назначается обследование:

проба с АКТГ – нет повышения содержания кортизола после его введения;
анализ крови – снижен натрий, повышен калий, 17 ОН-прогестерон в 5-7 раз и более, андростендион (предшественник стероидов), ренин (при сольтеряющей форме);
анализ мочи – высокая концентрация 17-кетостероидов, после приема преднизолона снижается наполовину.

Анализ амниотической жидкости

Для молодых женщин с нетипичным течением гиперплазии учитывают данные, полученные при:

рентгенографии костей кисти (раннее завершение роста);
УЗИ яичников – фолликулы, не достигающие овуляции;
измерении температуры в прямой кишке на протяжении цикла (базальной) – отсутствие изменений, характерных для овуляции.

В некоторых случаях лечение гиперплазии начинается еще до родов. Беременной женщине назначается гормональная терапия и девочки рождаются с нормально сформированными половыми признаками. Этот метод не безопасен для матери, так как у нее повышается давление, нарастают отеки, прибавляется масса тела. Такие изменения могут привести к позднему токсикозу или усугубить его течение.

При недостатке кортизола и альдостерона назначается заместительная терапия Гидрокортизоном и Кортинеффом. Важен постоянный контроль и коррекции дозы при любых сопутствующих заболеваниях или стрессах, так как возможен адреналовый криз. За пациентами с адреногенитальным синдромом ведется наблюдение эндокринолога на протяжении всей жизни.

При скрытом течении болезни у женщин гормоны не назначают, если она не планирует беременность, а месячные сохраняют относительную ритмичность. Если же пациентка стремится к рождению ребенка, то необходимо применение Гидрокортизона до полного восстановления овуляции. Для предупреждения выкидыша гормональная терапия продолжается до 12 недели, ее дополняют эстрогенами, а в более поздних сроках – прогестероном.

При расстройствах менструального цикла, угревой сыпи, усиленном оволосении назначают комбинированные препараты с эстрогенами, антиандрогенами, противозачаточные последнего поколения (Клайра, Логест, Мерсилон). Через полгода проявляется терапевтический эффект, но по окончанию их применения таблеток симптомы вновь возвращаются.

Особая ситуация возникает, если диагноз до родов не поставлен, а ребенок, обладая внешними чертами мальчика, является девочкой с выраженной аномалией развития половых органов. В таких случаях могут быть два варианта дальнейших действий – хирургическая коррекция, заместительная терапия и помощь психотерапевта, либо сохраняют документально мужской пол, а матку удаляют.

Смотрите на видео об адреногенитальном синдроме:

При наличии в роду случаев подобных болезней обязательно назначается консультация медицинского генетика молодым людям, которые планируют ребенка. Даже обычный тест с АКТГ позволяет выявить скрытые варианты патологии или носительство гена. При наступившей беременности показано генетическое исследование клеток зародыша или амниотических вод. На пятые сутки жизни проводят анализ на уровень 17-гидропрогестерона.

Чем раньше болезнь обнаружена, тем больше шансов на ее успешную коррекцию.

А здесь подробнее о недостаточности гипофиза.

Адреногенитальный синдром характеризуется ферментной аномалией наследственного происхождения. Нарушается образование кортизола и альдостерона, а андрогены синтезируются в избыточном количестве. Девочки рождаются с признаками мужских половых органов, по мере роста их телосложение и внешние черты становятся мужеподобными. При сольтеряющей форме отмечается обезвоживание.

При первом проявлении болезни у молодых женщин преобладают нарушения менструального цикла, бесплодие. Для обнаружения патологии применяется дородовая диагностика, скрининг новорожденных. Лечение заключается в заместительной терапии гормонами, оперативной коррекции половых органов.

К сожалению, болезни надпочечников не всегда определяются своевременно. Чаще их обнаруживают как врожденные у детей. Причины могут быть и в гиперфункции органа. Симптомы у женщин, мужчин в целом схожи. Помогут выявить болезни анализы.

Многие путают болезнь и синдром Иценко-Кушинга, а ведь причины у них отличные, лечение также. Симптомы проявляются внешне, перебоями в работе всех органов. Диагностика комплексная, прогноз не всегда благоприятный, даже у детей.

Преимущественно недостаточность гипофиза возникает у пожилых, но бывает врожденная или приобретенная у детей, послеродовая. Также выделяют тотальную, парциальную, первичную и вторичную. Диагностика синдрома гипопитуитарима включает анализ на гормоны, МРТ, КТ, рентген и прочие. Лечение — восстановление функции гормонами.

Опасная острая надпочечниковая недостаточность может возникнуть в любом возрасте. Причины синдрома — недостаток гормон. Симптомы острой формы нарастают мгновенно Проводится экспресс-диагностика, пациента госпитализирую для лечения.

Возникает хроническая надпочечниковая недостаточность при длительном течении заболевания, поражении вирусами, грибками. Первичная возникает у детей и взрослых, есть вторичная и третичная. Симптомы изначально скрыты. Осложнения тяжелые без лечения. Диагностика комплексная

источник