Фенилкетонурия галактоземия врожденный гипотиреоз муковисцидоз адреногенитальный синдром

Неонатальный скрининг- это программа, организованная государством и призванная выявлять определенные генетические заболевания у новорожденных. Перечень обязательных тестов регулирует приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания». На местном уровне существуют губернаторские программы, и в них включаются дополнительные исследования на выявление иных генетических отклонений.

Болезни, которые позволяет диагностировать данное раннее обследование, при вовремя начатом лечении, не развиваются или не приводят к тяжелым осложнениям. Поскольку проявление этих заболеваний наступает только в определенном возрасте, очень важно выявить их наличие у грудных детей, чтобы своевременно приступить к лечению.

Скрининг проводится посредством взятия крови у новорожденного и нанесения ее на тест-полоску. Анализ делают на 4 день жизни доношенных младенцев, а у родившихся раньше срока — на 7 сутки.

Неонатальный скрининг новорожденных начал проводиться в России полтора десятилетия назад, с тех пор перечень заболеваний, которые он предназначен выявить, пополняется. Изначально данное исследование определяло у грудничков фенилкетонурию и гипотиреоз. В 2006 году был выпущен приказ Минздравсоцразвития России «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания», который увеличил количество выявляемых с помощью скрининга отклонений.

В России проводится скрининг на следующие генетические заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Пожалуй, самое распространенное генетическое заболевание, влияющее на дыхательную и пищеварительную системы ребенка и нарушающее процесс роста. Тяжелых осложнений патологии можно избежать с помощью своевременного медикаментозного лечения.

Муковисцидоз поражает железы секреции, в основном страдают бронхи и поджелудочная железа, в протоках которых наблюдается скопление вязкой слизи. Поскольку поджелудочная железа не продуцирует необходимое количество фермента, у новорожденных развивается кишечная непроходимость. Вязкий и плотный меконий накапливается в тонком кишечнике, наблюдается вздутие живота, младенца может рвать. К симптоматике со стороны ЖКТ присоединяется кашель.

Вовремя диагностированное заболевание успешно лечится с помощью ферментов и специальной диеты, именно поэтому для раннего выявления это генетическое отклонение было включено в приказ Минздравсоцразвития. Если результат скрининга покажет, что у вашего малыша муковисцидоз, ферментная терапия остановит патологические процессы.

Это генетическое заболевание связывают с недостатком фермента фенилаланингидроксилазы, из-за бездействия которого в крови и моче накапливаются токсичные продукты. Они начинают пагубно воздействовать на мозг новорожденного, приводя к умственной отсталости и нарушениям в работе этого органа.

Поскольку отставание в развитии будет заметно только к полугоду, очень важно выявить это заболевание и приступить к его лечению. Положительный результат теста на фенилкетонурию требует незамедлительной реакции родителей и начала терапии.

Лечение этого генетического нарушения заключается в специальном питании, лишенном определенных ферментов, которым больные дети обеспечиваются бесплатно. Период терапии длится как минимум 10 лет, но за это время благодаря вовремя начатому лечению интеллектуальное развитие пациентов не отличается от обычных сверстников.

Это заболевание характеризуется недостаточностью гормонов, продуцируемых щитовидной железой или нечувствительностью рецепторов клеток к ним. Из-за этого происходит серьезная задержка психического и физического развития больных малышей. Если результат скрининга покажет наличие врожденного гипотиреоза, вам нужно срочно приступить к терапии. Только своевременное лечение позволит добиться того, что ребенок интеллектуально и физически ничем не будет отличаться от одногодок.

Неонатальный скрининг позволяет вовремя выявить недостаточность гормона щитовидной железы и приступить к лечению посредством приема искусственного тироксина. Без диагностики в роддоме это заболевание выявилось бы только в трехмесячном возрасте, нанесло бы к этому времени непоправимый вред интеллекту ребенка и сделало бы из него инвалида.

Этот наследственный недуг заключается в том, что новорожденный из-за отсутствия или низкой активности ферментов не способен усвоить галактозу — углевод молока. Из-за токсического воздействия нерасщепленных веществ у малыша начинается поражение печени, нервной и зрительной системы. Если незамедлительно не приступить к лечению и к соблюдению специальной безмолочной диеты, ребенок может умереть.

Если результат скрининга покажет, что у вашего малыша галактоземия, вам придется перевести его на специальное питание и закончить кормить грудным молоком. В настоящее время для таких детей выпускается много безлактозных смесей на основе соевого белка, позволяющие малышам полноценно питаться и развиваться. С 2006 года диагностика галактоземии включена в приказ «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».

Это наследственное заболевание тоже связано с низкой активностью фермента, отвечающего за выработку гормонов надпочечников. Симптоматика протекает остро и выражается в резком обезвоживании, гипотонии и судорогах. Если не выявить вовремя, что причина такого состояния ребенка заключается в нехватке ферментов, все может завершиться смертью малыша. Если же объем веществ достаточен для поддержания жизнеспособности, но их уровень все равно низок, у страдающего этим заболеванием новорожденного впоследствии будет чересчур быстрое половое созревание, заканчивающееся бесплодием. Рост ребенка при этом будет замедлен по сравнению с развитием сверстников.

Приказ Минздравсоцразвития России указывает на обязательное включение данного заболевания в скрининговую программу. Если результат теста выявит наличие адреногенитального синдрома, ребенку будет назначена поддерживающая гормональная терапия, которая поможет ему нормально развиваться.

Сроки проведения скрининга регламентирует приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».

В роддоме из пятки у грудничка берется на анализ кровь, которая наносится на специальные тестовые полоски. Собранный у новорожденных промаркированный материал отправляется в аккредитованную лабораторию. Если в медико-генетическом центре в предоставленных капельках крови обнаруживается маркер генетического заболевания, вам вышлют по адресу, указанному на тест-полоске, результат и просьбу обследоваться дополнительно.

В срочных случаях вам позвонят сотрудники медицинского центра или сообщат участковому педиатру о выявлении патологии. Но сколько времени пройдет, прежде чем будет готов результат скрининга — неизвестно. Хоть система и отработана, зачастую информация идет до родителей по два месяца.

При подозрении на патологию, вам нужно будет сделать повторный тест, и если он покажет такой же результат, малышу будет необходимо показаться специалисту-генетику или эндокринологу для подтверждения диагноза и назначения необходимой для выявленного заболевания терапии. Проведение лечения нужно начинать незамедлительно, поскольку все эти генетические отклонения при своевременном обнаружении и начале приема медикаментов или соблюдения специальной диеты, могут пройти для младенца без трагичных последствий.

Если же через некоторое время после выписки из роддома вам не пришло никакое извещение, значит вам не очень волноваться, результат скрининга готов, но он отрицателен, поэтому медико-генетический центр ничего не стал вам высылать.

источник

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ. ВЗЯТИЕ КРОВИ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ на ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ, ГАЛАКТОЗЕМИЮ, МУКОВИСЦИДОЗ, АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ и ГИПОТИРЕО3

У3И — ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

ОПРЕДЕЛЕНИЕ АЛЬФАФЕТОПРОТЕИНА.

I. МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Альфа-фетопротеин — эмбриональный сывороточный белок. Содержание его зависит от срока гестации, во втором триместре его концентрация увеличивается с каждой неделей на 19%.

1. Оптимальный срок беременности для забора анализа 16-20 недель.

2. Забор крови производят натощак.

3. В городе забор крови производят в Диагностическом центре с 8-10ч., кроме субботы, воскресенья. В районах области кровь берут натощак в ЦРБ, сыворотку необходимо доставить в течение первых суток в Диагностический центр в сосуде со льдом.

Оценка результатов:

1. Более высокие цифры характерны для анэнцефалии, спинномозговой грыжи, гидроцефалии, микроцефалии, грыжи передней брюшной стенки, при внутриутробной гибели плода, низкой массе плода.

2. Снижение содержания альфа-фетопротеина наблюдается при синдроме Дауна, хромосомных заболеваниях, трисомии по 18 и 13 паре хромосом.

Чтобы избежать ложной диагностики, необходимо помнить, что более высокие цифры могут быть:

— у женщин с инсулинозависимой формой сахарного диабета,

1. Первое исследование проводится в 16-26 недель. При этом уточняется:

— наличие выраженных аномалий развития,

— только самые грубые пороки.

2. Второе исследование проводится в сроки 32-36 недель — выявляется до 40% пороков

— отсутствие, увеличение или уменьшение органа,

— неправильная структура органа.

Неонатальный скрининг – массовое обследование новорождённых, является одним эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний. С 2007 г. по национальному проекту «Здоровье» к обследованию на ФКУ и гипотиреоз добавили обследование на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого на 5-6 день производят забор капли крови на специальный тест-бланк. Если новорожденный был переведен на лечение в детскую больницу, то раньше этого срока, кровь должна быть взята на 5-6день по месту лечения. В случае обнаружения в крови маркёра заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови с целью подтверждения диагноза и назначения лечения. Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление и своевременное лечение заболевания, остановить развитие его тяжелых проявлений (умственная отсталость, слепота, карликовость и др.), ведущих к инвалидизации.

Алгоритм действий:

1. Приготовить тест-бланк, одноразовый скарификатор, ватный шарик, спирт.

2. Обработать ватным шариком со спиртом область пятки или первого пальца стопы. Одноразовым скарификатором сделать прокол.

4. Пропитать бланки кровью нужно с одной стороны, на тест-бланке должно быть 4 пятна, диаметр их должен соответствовать напечатанным кружкам.

5. Образец крови высушивается на воздухе.

6. Посылается по почте в лабораторное отделение Диагностического Центра по адресу: 644024, г. Омск, ул. Ильинская, 9.

7. На тест-бланке должна быть следующая информация:

— дата родов и дата забора крови.

8. Сделать отметку о взятии крови на ФКУ, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром в карте новорожденного и в обменной карте.

Дата добавления: 2014-12-27 ; Просмотров: 438 ; Нарушение авторских прав? ;

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

источник

Неонатальный скрининг заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия).

Неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.

Цель: раннее выявление заболевания на доклинической стадии и организация лечения.

Обследование проводится на заболевание ребенка, которое развивается постепенно и в манифестной фазе делает его инвалидом; при этом имеются проверенные методы предупреждения формирования патологического фенотипа;
Тип наследования болезни и ее патогенез должны быть чѐтко установлены, а для семьи доступна медико-генетическая консультация;
Методы скрининга, подтверждения диагноза и превентивного лечения должны быть доступны для практического здравоохранения;
Ложно-положительные результаты методов скрининга должны быть редкими, ложно-отрицательные – исключены;
Стоимость программ массового скрининга не должна превышать расходов на содержание и лечение детей, ставших инвалидами из-за данного заболевания (коэффициент «стоимость-эффективность» программ не должен превышать 1);
Права семьи и самого ребенка, у которого по данным скрининга обнаружено наследственное (врожденное) заболевание, должны быть защищены (полная информация родителей о скрининг программе, право на отказ от включения их новорожденного в число обследуемых, конфиденциальность при подтверждении диагноза, сохранение врачебной тайны).

Обязательные элементы программы доклинической диагностики и массового скрининга:

— взятие биологического материала для исследования у новорожденных и доставка материала в диагностическую лабораторию (кровь из пяточки у ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни; если роды произойдут вне родильного дома, необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка)

— первичная лабораторная скрининг-диагностика

— уточняющая диагностика всех случаев с положительными результатами скрининга

— лечение больных и их диспансеризация с контролем и ходом лечения

— медико-генетическое консультирование семьи

Лабораторные методы массового скрининга:

1) Микробиологический метод Гатри,

2) Хроматография на бумаге или другом носителе (селикагель и др.),

3) Флуорометрический метод (более чувствительный), основанный на образовании флуоресцирующего комплекса фенилаланина с лейцил-аланином

4) Тандемная масс-спектрометрия(MS/MS),

5) Газовая хроматография с тандемной масс- спектрометрией(GC/MS)

Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней:

1) полимеразная цепная реакция (РСR)

3) флуоресцентная ДНК-гибридизация insitu (FISH-метод)

6) генетические микрочип-технологии

2)Целиакия( глютеновая болезнь, глютеноваяэнтеропатия, нетропическая спру, болезнь Ги-Гертера-Гейбнера): Распространенность среди населения разных стран -0.02-0.33%. Убольных в 40-100 раз повышается риск развития гастроинтестинальной карциномы или лимфомы.

Хроническое генетически детерминированное заболевание непереносимостью глютена с развитием атрофии сл.об. тонкой кишки и связанного с ней синдрома мальабсорбции.

Химический состав белка злаков: альбумин, глобулин, проламин, глютенин. Пшеница – глиадин, Рожь- секалин, Ячмень – гордеин, Овес – авенин.

Патогенез: однозначного мнения до настоящего времени нет. Основные гипотезы: генетическая (доказана ассоциацией с HLADO2 ИHLADO8), ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ, Дипептидазная, Вирусная.

Ведущие симптомы: 1) Манифестация – через 1.5-2 месяца после введения злаков в питание (возможно — после ОРВИ, кишечной инфекции). Длительная (до 10 лет и более) самопроизвольная ремиссия. 2)Снижение аппетита, рвота, метеоризмы, увеличение живота. 3)Стул: полифекалия, частота 2-20 раз в сутки, кал зловонный, серого цвета, пенистый, с жирным блеском. У 110% — запоры, 17% — нормальный стул. 4) Истончение подкожно-жирового слоя, снижение мышечного тонуса, гипотрофия, дистрофия ногтей, волос.

Внекишечные симптомы: Низкорослость, Резистентная железо-, фолиево-, В12-дефицитная анемия, лейкоцитопения, тромбоцитопения, Геморрагический синдром, Нарушение обмена кальция (судороги, остеопороз, остеомаляция, мышечная гипотония, боли в суставах), Рецидивирующий афтозный стоматит, Задержка полового развития, Нарушение со стороны ЦНС (апатия, нарушение сна, утомляемость, аггрессивность).

1)Типичная – проявляется классическими симптомами мальабсорбции, 2) Атипичная – проявляется каким-либо одним симптомом (чаще внекишечным) при отсутствии прочих, 3) латентная (скрытая) – нет явных клинических проявлений, но повышен титр специфических антител.

Методы диагностики: клинические симптомы, лабораторная диагностика, эндоскопия, HLAтипирование, серологические тесты, биопсия.

Б/Х анализ крови при целиакии: общий белок снижен, альбумины снижен, холестерин снижен, натрий, калий, кальций, фосфор снижены, железо, магний, цинк снижены.

Б/Х анализ кала при целиакии: общие жирные кислоты повышены ++, свободные жирные кислоты +++, энтерокиназа- — .

Эндоскопические признаки: специфических эндоскопических признаков не существует. Отсутствие складок, кишка в виде трубки, поперечная исчерченность складок.

Чувствительность и специфичность определения в крови различных антител:

ЕМА (антитела к эндотелию соединительнотканной субстанции, окружающей гладкомышечные элементы собственной пластинки) – чувствительность 97% у детей значительно вальирует, специфичность 98%.

IgAAGA – чув-ть 52%, спец-ть81-94%

Ant-TG – чув-ть 90%?Ложноотрицателен у детей до 2 лет, 96% спец-ть.

HLAтипирование- (у пациентов с предрасположенным диагнозом, по сомнительным результатам гистологического исследования): HLADQ2 (95% больных), HLADQ8 (5%БОЛЬНЫХ), Необхоимо, но недостаточное условие для подтверждения цилиакии (обнаруживаются у 30 процентов здоровых лиц.)

Принцип терапии: 1)пОжизненнаябезглютеновая диета. 2)В периоде клинической манифестации – учет и коррекция водно-электролитных нарушений, степени гипотрофии, вторичная лактазная недостаточность, нарушение функции почек и сердечно-сосудистой системы. 3)В периоде ремиссии – лечение дефицитных состояний и сопутствующих соматических заболеваний: анемии, нарушение минерального обмена, дисбиотических нарушений кишечника.

Безглютеновые продукты: содержат глютена не более 20мг кг сухого вещества. Рис, гречиха, кукуруза. Картофель, соя, морковь, капуста, кабачок, тыква, яблоки, груши, бананы, ффруктовые соки, мясо птицы, рыба, маргарин, растительные масла, мед, варенье, джемы.

Этапная диета при целиакии:

Исключается пожизненно: мука, хлеб, выпечка, крупы и макаронные изделия из пшеницы, ржи, ячменя и овса. Исключается в период клинической манифестации: молоко, пресные смеси, бобовые, фрукты и овощи с губой клетчаткой, животные жиры, жилистые жирные сорта мяса. Ограничиваются в период клинической манифестации: кисломолочные продукты, творог, сметана, сыр, сливочное масло, сахар, фрукты, цельные фруктовые соки. Рекомендуются в период клинической манифестации: Смеси на основе гидролиза БКМ, соевые смеси, безглютеновые безмолочные каши, овощное, картофельное пюре, мясное, рыбное пюре, желток, растительное масло, печеное яблоко, бананы, соки, разбавленные водой. Рекомендуются в период стойкой ремиссии: безглютеновые заменители хлеба, крупы, мука и крахмалы, рисовые, кукурузные, гречневые, пшено, картофель, орехи, молоко и молочные продукты, все овощи и фрукты, яйца, мясные и рыбные блюда без муки, растительное и оливковое масло.

Продукты содержащие скрытый глютен: клбасы, сосиски, полуфабрикаты из измельченного мяса и рыбы, мясные и рыбные консервы, особенно в томатном соусе. Овощные и фруктовые консервы. Многие виды детских консервированных блюд, прикормка. Мороженое, йогурт, плавленный сыр, маргарин. Некоторые виды уксусов и салатных соусов, майонезов. Концентрированные сухие супы, бульонные кубики. Быстрорастворимый кофе, чай для быстрого приготовления. Многокомпонентные сухие приправы и пряности. Имитация морепродуктов – крабовые палочки. Карамель, соевые и шоколадные конфеты с начинкой, восточные сладости, повидло промышленного производства, пищевые добавки, квас, пиво.

Повторный осмотр, визиты: Всем пациентам нужно дать письменные инструкции о диете на протяжении всей жизни. У пациентов с хорошим эффектом от аглютеновой диеты – каждые 6-12 мес для оценки симтоматики, статуса питания и согласия продолжать диету, анализов крови. Важно осматривать пациентов в их стрессовых ситуациях (особенно во время беременности). ВОП должен знать о возможных осложнениях и направлять к специалисту при необходимости.

Что делать есои эффект от диеты слабый: убедиться что пациент соблюдает диету (или хочет ее собдюдать), подтверждение диагноза (институт гастроэнтерологии), исключить другие заболевания.

Дата добавления: 2016-12-05 ; просмотров: 1567 | Нарушение авторских прав

источник

Актуальность

Неонатальный скрининг (скрининг новорожденных) – это анализ крови, который провести раннюю диагностику приблизительно 50 врожденных заболеваний.

В настоящий момент является самым точным способом ранней диагностики патологий, обусловленных генетической предрасположенностью. По рекомендации ВОЗ неонатальный скрининг включен в перечень обязательных медицинских тестов для детей.

Цели и задачи работы

Цель работы: изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики

Рассмотреть механизм проведения скрининга новорожденных.

Выявить степень применимости скрининга в качестве метода вторичной профилактики наследственных патологий.

Понятие скрининга новорожденных

Неонатальный скрининг — медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванная обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации.

В России в течение последнего десятилетия реализуются программы неонатального скрининга двух заболеваний: фенилкетонурии и врожденного гипотириоза. Во многих странах осуществляется сплошное обследование новорожденных на более широкий спектр заболеваний: муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, болезнь кленового сиропа, дефицит биотинидазы, гемоглобинопатии.

Технология проведения неонатального скрининга

Проведение неонатального скрининга на наследственную патологию основано на определении дефектов ферментов, участвующих в обмене белков и углеводов, в сухом пятне крови на специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке). Эти исследования проводят в медико-генетической консультации (центре), куда направляются образцы крови новорождённых одновременно на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз.

Обязательным условием точности диагностики является тщательная пропитка кровью пятна на тест-бланке.

Забор образцов крови новорождённым в роддоме, в отделении выхаживания недоношенных или патологии новорождённых в детских больницах осуществляется специально подготовленной медсестрой. Кровь берут из пятки новорождённого через 3 ч после кормления: у доношенного ребёнка — на 4-й день жизни, у недоношенного — на 7-й день.

Значение неонатального скрининга

Из нескольких тысяч наследственных заболеваний фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз относятся к таким патологиям, при которых своевременно начатое лечение способно предотвратить развитие тяжелых проявлений заболевания и глубокую инвалидизацию. Причем, чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз для течения болезни и для жизни больного ребенка. Частоты этих заболеваний в различных популяциях колеблятся в пределах от 1:2000 до 1:20000, то есть это достаточно распространенные заболевания.

Все это послужило основанием для введения на государственном уровне во многих странах, в том числе и в России, неонатального скрининга для выявления среди новорожденных детей с повышенным риском каждой из этих пяти патологий.

Скрининг на фенилкетонуриию является частью общего скрининга на гиперфенилаланинемию. Он проводится в несколько этапов.

В ходе первого диагностического этапа, возможно использование качественных тестов на повышение концентрации фенилаланина в моче (проба Феллинга и проба с 2,4-динитрофенилгидразином) или в крови при помощи микробиологического теста Гатри. Однако на современном уровне чаще применяют флюориметрический метод, позволяющий быстро и точно определить повышение концентрации фенилаланина в образце крови обследуемого ребенка.

На уточняющем этапе проводится повторное обследование всех детей из группы риска, и далее повторяется исследование на содержание фенилалалнина в крови с использованием аминокислотного анализатора. При концентрации фенилалалнина в сыворотке крови > 15мг%, предполагается диагноз фенилкетонурии, а при концентрации 6-15мг% – гиперфенилаланинемии. При положительных тестах ребенку сразу назначается безфенилаланиновая диета, на основании эффективности которой планируются мероприятия по уточнению диагноза и выбору дальнейшей тактики необходимого лечения.

На заключительном этапе проводится дифференциальная диагностика наследственных гиперфенилаланинемий, и в первую очередь фенилкетонурии, с помощью молекулярно-генетических методов. Если при этом не удается выявить мутаций в гене фенилаланингидроксилазы PAH, проводится измерение активности этого и других ферментов, участвующих в метаболизме фенилалалнина. Исследование проводится в лейкоцитах, фибробластах, а затем и в гепатоцитах, полученных путем биопсии, на фоне пероральной нагрузки фенилалалнином. Определяется содержание птеринов в моче.

При скрининге новорожденных на муковисцидоз в качестве теста используют уровень неонатального иммунореактивного трипсина (ИРТ) в сыворотке крови, концентрация которого при муковисцидозе выше нормы, то есть составляет более 70 нг/мл. У детей группы риска повторно исследуют уровень ИРТ и проводят определение содержания хлоридов в поте (специфический тест на муковисцидоз). Если эти тесты оказываются положительными, назначается ДНК-диагностика. Диагноз муковисцидоза считается доказанным, если удается идентифицировать мутации в гене CFTR.

Отметим, что в тех случаях, когда мутации не удается обнаружить, диагноз муковисцидоза не может быть исключен только на этом основании, так как у больного может быть редкая мутация, которую невозможно идентифицировать в условиях той лаборатории, в которой проводилась ДНК- диагностика.

Группа риска детей с адреногенитальным синдромом выявляется по исследованию в образце крови 17-гидрооксипрогестерона (17-ОНР). Пороговая цифра концентрации этого белка составляет 30 нмоль/л. При таком показателе и выше исследование повторяется, а также выполняется ДНК-диагностика.

Для выявления галактоземии в предоставленном в лабораторию образце крови новорожденного исследуют содержание общей галактозы (галактозы и галактоза-1-фосфата). Результат скрининга можно считать отрицательным при уровне галактозы ниже 400 мкмоль/л (7,2 мг/дл).

Окончательный диагноз галактоземии устанавливается только после детального исследования активности ряда ферментов, обусловливающих нормальный обмен галактозы, и проведения молекулярно-генетического исследования.

Врожденный гипотиреоз это гетерогенная группа моногенных и мультифакториальных заболеваний. Болезнь дебютирует еще в периоде внутриутробного развития ребенка из-за поражения щитовидной железы, в частности, недостаточности тиреотропных гормонов, прежде всего, циркулирующего тироксина. Ведущими причинами нарушения функции щитовидной железы могут быть метаболические дефекты, обусловленные генетическими нарушениями, воспалительные процессы в самой щитовидной железе, применение беременной повышенных доз тиреостатических препаратов. При дефиците продуктов щитовидной железы замедляются окислительные процессы, основной обмен и теплообмен. В частности, нарушается обмен мукополисахаридов, в результате чего в тканях накапливается большое количество креатинина и муцинозного вещества, приводящих к слизистому отеку – микседеме. Следствием всех этих процессов является отставание нервно-психического и физического развития ребенка. Однако при раннем назначении больным гормонов щитовидной железы, в частности, тироксина можно предотвратить развитие инвалидизирующей симптоматики и значительно улучшить состояние больного.

Тяжелая форма врожденного гипотиреоза регистрируется сразу после рождения ребенка. Больной ребенок отличается от сверстников присутствием микседемы, брадикардии, пупочной грыжи, повышенной сухостью и ломкостью волос, вялостью и сонливостью. Для больных характерны большая масса тела (более 4000 г), сухость, шелушение и бледность кожных покровов, холодных на ощупь. Голос низкий, «каркающий». При отсутствии лечения отставание психического и физического развития неуклонно прогрессируют, в последующем формируется олигофрения.

Наиболее яркая картина врожденного гипотиреоза проявляется к 4-6- му месяцу жизни, особенно при естественном вскармливании. До этого времени тиреотропные гормоны ребенок получает с молоком матери. Со временем их недостает организму, и у больного регистрируются тяжелые соматические и неврологические нарушения, при этом эффективность лечения снижается. Дети начинают резко отставать в росте, весе, психическом развитии, вяло реагируют на окружающее, перестают узнавать родителей. Все это обусловливает необходимость ранней диагностики заболевания путем биохимического неонатального скрининга.

В качестве основного скринирующего теста используют содержание в образец крови, взятый из пятки ребенка, тиреотропных гормонов гипофиза и гормонов щитовидной железы (тироксина и трийодтрионина). Концентрацию этих гормонов на первом этапе скрининга определяют иммуноферментным методом. Пороговой цифрой уровня тиреотропных гормонов для обследуемых в возрасте от 1 до 7 дней является 20 мкЕд/мл. Уточняющее исследование проводят в 2-недельном возрасте, на этом сроке пороговым значением тиреотропных гормонов является 5 мкЕд/мл и выше. К этому сроку нормализуется большинство временных нарушений функции щитовидной железы, связанных с фетоплацентарной недостаточностью, родовой травмой, функциональной незрелостью, внутриутробной инфекцией и другими экзогенными причинами. Всем детям с повышенными значениями тиреотропных гормонов и низкими значениями гормонов щитовидной железы назначается курс L-тироксина. Они должны находиться на диспансерном наблюдении эндокринолога, как минимум, до 3-летнего возраста, когда может быть поставлен окончательный диагноз врожденного гипотиреоза.

Для проведения неонатального скрининга среди новорожденных используются наборы «Delfia Neonatal hTSH» (Wallac Oy, Финляндия) и «ТТГ-неоскрин» (Иммуноскрин, Россия). Все исследования выполняются в лабораториях медико-генетических консультаций (центров).

Эффективность лечения больных фенилкетонурией, муковисцидозом, адреногенитальным синдромом, галактоземией и врожденным гипотиреозом во многом зависят от профессионализма и ответственного отношения к работе как со стороны врачебного и сестринского персонала родильных домов, так и специалистов медико-генетических центров (отделений).

Таким образом, можно сделать вывод, что неонатальный скрининг на современном этапе развития медицинской науки направлен на раннее выявление лиц с патологическими изменениями генотипа и предотвращение развития тяжелых клинических проявлений заболевания. Он является основным методом вторичной профилактики наследственной патологии. Подобные скрининги целесообразно разрабатывать для распространенных болезней с тяжелым течением, приводящим к инвалидизации.

Список литературы

Горбунова В. Н.//Медицинская генетика. — 201. — С. 331 — 336

Зелинская Д.И.// Сестринский уход за новорожденными в амбулаторно- поликлинических условиях. — 2010. — С.176

Гинтер Е.К.//Медицинская генетика. – 2003. – С. 319.

Мутовин Г.Р.// Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии: учебное пособие. – 3-е изд., перераб. и доп. – 2010. – С.832

источник

Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.

Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. Сюда относятся большинство наследственных болезней обмена (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.) моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются:

Высокая частота среди населения;

Выраженный клинический полиморфизм;

Сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;

Различная терапевтическая эффективность;

Несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

Наследственные болезни нельзя отждествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребенок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или в более поздний период жизни. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических и др.) и не передается по наследству.

Классификация наследственных заболеваний.

Синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии Х и др.;

Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др.

Б. Структурные аномалии хромосом:

Синдром «кошачьего крика» и др.

Синдром Марфана, ахондроплазия, анемия Минковского-Шоффара, полидактилия и др.

Фенилкетонурия, галактоземия, целиакия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.

В. Х-сцепленные рецессивные:

гемофолия, миопатия Дюшена, ихтиоз и др.

Г. Х-сцепленные доминантные: витамин Д-резистентный рахит, коричневая окраска эмали зубов и др.

А. ЦНС: эпилепсия, шизофрения и др.

Б. Сердечно-сосудистые: ревматизм, атеросклероз и др.

В. Кожные: атопический дерматит, псориаз и др.

Г. Дыхательной системы: бронхиальная астма, аллергический альвеолит и др.

Д. Выделительной системы: нефриты, мочекаменная болезнь, энурез и др.

Е. Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит и др.

Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:

Нарушением интеллектуального развития,

Множественными врожденными пороками.

Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития.

Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом.

Основой развития этого заболевания служит нарушение расхождения половых хромосом. Типичные клинические проявления связывают с кариотипом 45Х0. При этом синдроме возможны различные варианты мозаицизма (45X0/46XY; 45Х0/47ХХХ). Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42—48 см) и масса тела 2800—2500 г и менее), т.е. задержка физического развития носит внутриутробный характер, отмечается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, низкий рост волос на шее. Характерными при рождении являются складки кожи по бокам укороченной шеи (птеригиум-синдром), другие пороки соматического развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, так называемое лицо сфинкса, лимфостаз. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивания фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического развития и развития речи, что свидетельствует о патологии эмбриогенеза нервной системы. Примерно у 15—20% больных задержка развития наблюдается в пубертатном периоде.

Наиболее общим соматическим синдромом является низкорослость. Рост больных, как правило, не превышает 135—145 см. Масса тела часто избыточна. Соматические симптомы у больных в порядке убывания по частоте встречаемости следующие: низкорослость, общая диспластичность, бочкообразная грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое, «готическое» небо, крыловидные складки кожи в области шеи, деформация ушных раковин, укорочение 4-5-го пальцев на руках, деформация ногтей, избыточное разгибание локтевых суставов, множественные пигментные пятна,витилиго, пороки сердца и крупных сосудов, артериальная гипертензия.

На рентгенограммах кистей и стоп встречаются аплазия фаланг, гипоплазия метакарпальных и метатарзальных костей, деформация костей лучезапястного сустава, на рентгенограммах позвоночника и грудной клетки — синостозы позвонков и ребер, явления гипертрофического остеопороза. Дифференцировка скелета умеренно отстает от возрастных норм, однако к пубертатному периоду она прогрессирует и обычно соответствует фактическому возрасту.

Половое недоразвитие отличается своеобразием. Нередкими признаками его являются геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле. Молочные железы у больных неразвиты, соски низко расположены, широко расставлены, бледны и втянуты. Развивающиеся молочные железы имеют преимущественно жировое строение и неправильную форму. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Менструаций нет, больные бесплодны.

Прогноз для жизни благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов и др.

Это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках). Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами. Наиболее часто встречающийся классический синдром Клайнфельтера: 47ХХУ, 48ХХХУ, 49ХХХХУ. Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х хромосом, дополнительную У хромосому – 48ХХУУ. И наконец, среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом 46ХУ/47ХХУ (часть клеток имеет нормальный хромосомный набор). В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет. Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные конечности и высокая талия. Нередко такие мальчики испытывают значительные трудности в учебе, особенно характерно нарушение восприятия учебного материала на слух. Кроме того, у части пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается некоторая задержка в развитии речи. Часто больным сложно выражать свои мысли и в более зрелом возрасте. Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде является гинекомастия, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Однако данный признак часто остается без внимания, поскольку такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков. Тем не менее, в норме подростковая гинекомастия продолжается не более двух лет и бесследно исчезает, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. Обращают на себя внимание внешние симптомы гипогонадизма: скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие, рост волос на лобке по женскому типу (у женщин линия волос прямая, а у мужчин — в виде ромба, выступает по направлению к пупку), волосы на груди и других частях тела отсутствуют. Вследствие атрофии яички уменьшаются в размерах, у многих больных имеется симптом «малые и твердые яички». Поскольку полная дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у 60% пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрасту. Как правило, начиная с 25-летнего возраста пациенты начинают жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. Наиболее постоянным признаком патологии является абсолютное бесплодие, как следствие азооспермии (отсутствия сперматозоидов в эякуляте). СИНДРОМ ТРИСОМИИ.

Заболевание, при котором у девочки имеется три X-хромосомы, называется синдромом Х-трисомии. В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни. У девочек с тремя X-хромосомами интеллект, как правило, ниже, чем у их братьев и сестер с нормальным хромосомным набором. Иногда синдром вызывает бесплодие, хотя некоторые женщины с синдромом Х-трисомии могут рожать детей, имеющих нормальный хромосомный набор и физически здоровых.

Были зарегистрированы редкие случаи наличия 4 или даже 5 X-хромосом у детей первого года жизни. Вероятность задержки умственного развития и физических аномалий увеличивается с повышением числа дополнительных X-хромосом, особенно когда их 4 или больше.

Синдром трисомии Х может не проявляться никакими нарушениями, в этом случае женщины даже не подозревают о патологии. В других случаях развивается:

Нарушение менструального цикла либо отсутствие менструаций.

источник

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ. ВЗЯТИЕ КРОВИ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ на ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ, ГАЛАКТОЗЕМИЮ, МУКОВИСЦИДОЗ, АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ и ГИПОТИРЕО3

У3И — ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

ОПРЕДЕЛЕНИЕ АЛЬФАФЕТОПРОТЕИНА.

I. МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

1. Оптимальный срок беременности для забора анализа 16-20 недель.

2. Забор крови производят натощак.

Оценка результатов:

Чтобы избежать ложной диагностики, необходимо помнить, что более высокие цифры могут быть:

— у женщин с инсулинозависимой формой сахарного диабета,

1. Первое исследование проводится в 16-26 недель. При этом уточняется:

— наличие выраженных аномалий развития,

— только самые грубые пороки.

2. Второе исследование проводится в сроки 32-36 недель — выявляется до 40% пороков

— отсутствие, увеличение или уменьшение органа,

— неправильная структура органа.

Алгоритм действий:

1. Приготовить тест-бланк, одноразовый скарификатор, ватный шарик, спирт.

5. Образец крови высушивается на воздухе.

7. На тест-бланке должна быть следующая информация:

— дата родов и дата забора крови.

Дата добавления: 2014-12-27 ; Просмотров: 439 ; Нарушение авторских прав? ;

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

источник

В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.

Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.

Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.

Нет, в принципе, чаще всего вкратце рассказывают. Но бывает, что и нет. Или рассказывают так, что мама ничего не может понять. Вот, например, пяточный тест. Что это такое и для чего делается? Именно о нем сегодня пойдет речь.

Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные на бланке к этому анализу. Вопросов у мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. И, опять же, не всегда у медиков находится время и желание подробно ответить на все интересующие родильниц вопросы.

«Это в медико-генетическую лабораторию, а это в нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ крови у новорожденного.

Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…

Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.

Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).

И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.

В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пяточки. Поэтому скрининг называют еще пяточным тестом.

Деткам, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, скрининг проводят на 7-е сутки.

Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике.

Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.

Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни крохи.

По той же причине не стоит затягивать с генетическим обследованием позже десятых суток жизни малыша.

Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.

Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.

Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.

В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.

Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.

К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

Более того, есть возможность в некоторых случаях болезнь победить, если вовремя скорректировать диету и образ жизни ребенка. И потом, в более зрелом возрасте, человеку может не понадобиться лечение вообще.

Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.

Это врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты – фенилаланина. Происходит это из-за нарушения синтеза печеночных ферментов, способствующих превращению аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.

Фенилаланин и его производные, избыточно накапливаясь в крови, действуют как яд на нервную систему.

Встречаемость данного заболевания среди населения варьирует в зависимости от региона. В среднем – 1 случай на 7000-10000 новорожденных.

Дебют болезни проявляется вначале упорной рвотой, вялостью или, наоборот, возбудимостью малыша. Характерен специфический запах мочи и пота у таких малышей – «мышиный запах».

К поздним признакам патологии можно отнести задержку психомоторного, физического и умственного развития, тремор (дрожание) конечностей, судороги, эпилептические приступы.

Припадки носят упорный характер и практически не поддаются противосудорожной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.

Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной (безбелковой) диеты.

Если скрининг на фенилкетонурию показал положительный результат, то проводят повторное молекулярно-генетическое тестирование. Также определяют содержание фенилаланина в крови и проводят биохимический анализ мочи. При тяжелом течении болезни с судорожным синдромом проводят ЭЭГ (электроэнцефалограмму), МРТ головного мозга.

Это наследственное заболевание, поражающее многие органы и системы органов. При муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). Их еще называют железами внешней секреции.

Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи, слюны и пищеварительных соков. Принцип работы желез внешней секреции, когда через протоки их секреты выходят на поверхность тела или в полые органы (кишечник, легкие), при муковисцидозе нарушен.

У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus — слизь, viscidus — вязкий.

Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.

Вместе с тем, из-за нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит много солей – симптом «соленого ребенка». Это явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (не ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.

Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.

смешанная (легочно-кишечная) форма (75-80%),
преимущественно легочная (15-20%),
преимущественно кишечная (5%),
мекониевая непроходимость (5-10%),
атипичная и стертая формы муковисцидоза (1-4%).

Каждая из них проявляется по-разному.

Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.

Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.

Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.

Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».

Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.

При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.

На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.

Галактоземия – наследственная патология обмена такого углевода, как галактоза. В организм ребенка она поступает в составе молочного сахара грудного или любого другого молока – лактозы.

В результате генетического дефекта у ребенка нет фермента, который бы мог расщепить галактозу до глюкозы. А глюкоза – основное питание для каждой клетки нашего организма, особенно для клеток головного мозга.

В результате клетки не получают достаточного питания. А сама галактоза и ее соединения, накапливаясь в крови, постепенно отравляют организм. Доказано ее токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Отсюда клинические симптомы заболевания.

Признаками галактоземии у новорожденных являются непереносимость грудного молока и его заменителей, упорная рвота, отказ от еды, быстрое снижение веса, ранняя желтуха, гипотония мышц.

В дальнейшем наблюдается отставание ребенка в физическом, нервно-психическом и умственном развитии. Формируется катаракта глаз, отеки на теле, увеличивается печень и селезенка.

При положительном результате скрининга новорожденный малыш нуждается в дополнительном обследовании. Оно включает повторное генетическое тестирование, определение концентрации галактозы в крови, моче.

Также возможно проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Проводят УЗИ органов брюшной полости, ЭЭГ и др.

Основная терапия данной патологии заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше установят диагноз и начнут лечение такому малышу, тем больше шансов у малыша вырасти здоровым человеком и полноценным членом общества.

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.

Из-за недостатка гормонов щитовидной железы развивается торможение всех функций организма. Наблюдается задержка развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы.

Если заболевание поздно выявлено и не назначена вовремя заместительная терапия, то развивается необратимое поражение головного мозга – кретинизм.

Прогноз благоприятный только в случае, если заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается в первые недели жизни новорожденного. Результаты скрининга в этом случае – спасение для малыша.

Это врожденная патология, обусловленная дисфункцией коры надпочечников. Надпочечники располагаются в верхнем полюсе каждой почки и отвечают за выработку множества гормонов.

В основе дисфункции коры надпочечников лежит генетический дефект фермента, участвующего в образовании и метаболизме стероидных гормонов.

Адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.

В организме ребенка в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды (гормоны коры надпочечников, регулирующие обмен веществ в организме). В результате у малышей неправильно формируются половые органы. Например, у девочек развиваются половые органы «по мужскому типу» (гипертрофирован клитор, большие половые губы).

Развивается резкое нарушение обмена солей в организме (соль-теряющая форма болезни). Замедляется развитие и рост ребенка. Дети остаются низкорослыми.

После установления диагноза малышам назначают заместительную гормональную терапию. Поэтому своевременная диагностика (в первые две недели) и вовремя назначенное лечение позволяет избежать прогрессирования болезни.

Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.

Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.

Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.

Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.

Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.

Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.

Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.

Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.

Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.

Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука.

Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.

Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.

Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.

На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.

Группа риска – это дети, у которых:

отягощенная наследственность по тугоухости;
недоношенность;
маловесность;
асфиксия (кислородное голодание) в родах;
гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.

Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.

Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.

При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.

При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.

Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.

источник