Адреногенитальный синдром вирильная форма фото

Для данной патологии характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Происхождение заболевания пока не установлено, однако медики считают, что синдром развивается вследствие чрезмерной выработки корой надпочечников андрогенов. Болезнь может быть вызвана различными опухолями или врожденной гиперплазией желез.

Врождённая гиперплазия надпочечников является самым распространенным типом верулизующих патологий. Адреногенитальный синдром — это заболевание, которое известно мировой медицине, как синдром Апера-Гаме. Его развитие связано с повышенной выработкой андрогенов и выраженным снижением уровня кортизола и альдостерона, причиной чему служит врожденная дисфункция коры надпочечников.

Последствия отклонения могут быть серьезными для новорожденного, поскольку кора надпочечников отвечает за производство огромного количества гормонов, которые регулируют работу большинства систем организма. В результате патологии в теле ребенка (это может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек) становится слишком много мужских гормонов и очень мало женских.

Каждая форма заболевания связана с генетическими нарушениями: как правило аномалии имеют наследственную природу и переходят от обоих родителей к ребенку. Более редки случаи, когда тип наследования адреногенитального синдрома является спорадическим – возникает внезапно в период формирования яйцеклетки или сперматозоида. Наследование адреногенитального синдрома происходит аутосомно-рецессивным путем (когда оба родителя являются носителями патологического гена). Иногда болезнь поражает детей в здоровых семьях.

Адреногенитальный синдром (АГС) характеризуется следующими закономерностями, влияющими на вероятность поражения им ребенка:

если родители здоровы, но оба являются носителями гена StAR дефицита, есть риск, что новорожденный будет болеть врожденной гиперплазией надпочечников;
если у женщины или мужчины диагностировали синдром, а второй партнер имеет нормальную генетику, то все дети в их семье будут здоровыми, однако станут носителями заболевания;
если один из родителей болен, а второй является носителем адреногенетической патологии, то половина детей в данной семье будут болеть, а другая половина – носить мутацию в организме;
при наличии болезни у обоих родителей, все их дети будут иметь аналогичные отклонения.

Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный (неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия, поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как проявляются формы адреногенитального синдрома:

Вирильная форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков (юношей и девушек).
Сольтеряющий тип. Диагностируется исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.

Врожденная дисфункция надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться такой патологией невозможно. Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет. При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

Каким бы ни был стимул для развития болезни, причины адреногенитального синдрома носят наследственный характер. Прогноз выглядит примерно так:

если в семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без патологии;
у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75% случаев родится больной ребенок;
у носителей гена риск иметь больного ребенка равен 25%.

АГС не относится к числу смертельно опасных болезней, однако некоторые его симптомы доставляют человеку серьезные психологические неудобства и нередко приводят к нервному срыву. При диагностике патологии у новорожденного родители имеют время и возможность помочь ребенку с социальной адаптацией, а если заболевание обнаруживается в школьном возрасте или позже, ситуация может выйти из-под контроля.

Установить наличие АГС можно исключительно после проведения молекулярно-генетического анализа. Симптомы адреногенитального синдрома, которые указывают на необходимость диагностики — это:

нестандартная пигментация кожных покровов ребенка;
устойчивый рост артериального давления;
несоответствующий возрасту ребенка низкий рост (из-за быстрого окончания выработки соответствующего гормона рано происходит остановка роста);
периодические судороги;
проблемы с пищеварением: рвота, поносы, сильное газообразование;
у девочек половые губы, клитор недоразвиты или же, наоборот, имеют увеличенные размеры;
у мальчиков внешние половые органы имеют непропорционально большие размеры;
у девушек с АГС наблюдаются проблемы с менструациями, зачатием ребенка (часто сопутствует болезни бесплодие), вынашиванием плода;
у пациенток женского пола часто происходит оволосение половых органов по мужскому типу, кроме того, наблюдается рост усов, бороды.

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение АГС. Если адреногенитальный синдром у новорожденных обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения растет.

источник

Адреногенитальный синдром возникает вследствие мутации гена, отвечающего за продукцию фермента, который необходим для образования гормонов коры надпочечников. В результате этого нарушения наблюдается снижение синтеза альдостерона и кортизола, и напротив, повышение продукции андрогенов. В свою очередь недостаточность кортизола и альдостерона и избыток андрогенов способствуют развитию характерной клинической картины данной болезни.

Адреногенитальный синдром передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется данная патология в гомозиготном состоянии. Распространенность болезни в среднем составляет 1:5000 человек, гетерозиготное носительство – 1:40.

Большинство случаев адреногенитального синдрома обуславливается дефицитом фермента 21-гидроксилазы, который может быть частичным (простая вирилизация) либо полным (потеря организмом соли). Все остальные случаи данной патологии в основном связаны с недостаточностью фермента 11-бета-гидроксилазы. Описаны лишь единичные случаи дефицита других ферментов при этом заболевании.

Выделяют следующие формы данной патологии:

Частота встречаемости гипертонической формы в 10 меньше, чем двух первых.

Сольтеряющая форма может быть выявлена уже в первый год жизни ребенка. В результате недостаточной функции коры надпочечников у детей возникает рвота и диарея, также возможны судороги и избыточная пигментация кожи. У девочек отмечается псевдогермафродитизм (ложный гермафродитизм), то есть наружные половые органы у таких детей построены по мужскому типу, но внутренние половые органы при этом женские. У мальчиков наблюдается увеличение размеров пениса, повышенная пигментация мошонки.

Вирильная форма характеризуется наличием изменений половых органов, как в случае сольтеряющей формы, однако явления надпочечниковой недостаточности отсутствуют. У мальчиков с рождения наблюдается увеличение пениса, морщинистость кожи мошонки, выражена пигментация кожи мошонки, шва пениса, ареолы сосков и передней линии живота.

У новорожденного женского пола при этой форме патологии присутствуют признаки псевдогермафродитизма. Так, отмечаются мошонкообразные большие половые губы и гипертрофия клитора, который по строению напоминает пенис.

Клиника гипертонической формы, помимо наличия в раннем возрасте симптомов андрогенизации, включает повышение артериального давления.

В постнатальном периоде адреногенитальный синдром у детей сопровождается избыточным образованием андрогенов. При этой патологии у детей мускулатура развита, они быстрее растут. Так, сначала они обгоняют в росте ровесников, однако в дальнейшем (после 10 лет), вследствие преждевременного закрытия зон роста, они остаются низкорослыми. Характерно преждевременное оволосение на лице, лобке, подмышках. У некоторых мальчиков может значительно увеличивается пенис и появляться эрекции. У девочек отмечается телосложение маскулинного типа. Вследствие того, что повышенная секреция андрогенов надпочечниками тормозит выделение гонадотропинов, в пубертатном периоде у них не наступают менструации и не развиваются молочные железы. У мальчиков этой же причиной обусловлено угнетение развития яичек, в результате чего они остаются маленькими.

Симптомы данного заболевания у девочек включают нарушения строения наружных половых органов (ложный гермафродитизм), избыточную пигментацию кожи. Также характерно стойкое повышение кровяного давления. В подростковом возрасте у девочки появляется мужеподобное строение тела, рост волос по мужскому типу, голос становится низким и грубым. У женщин при адреногенитальном синдроме молочные железы остаются недоразвитыми, менструации либо мажущие, скудные и редкие (гипоменорея), либо вовсе отсутствуют (аменорея). Помимо того, данное заболевание является одной из причин женского бесплодия.

Адреногенитальный синдром у мальчиков имеет следующие проявления:

избыточная пигментация кожи;

преждевременное половое созревание (раннее появление оволосения, рост пениса и т. д.).

Также может отмечаться стойкое повышение кровяного давления.

Вследствие адреногенитального синдрома у мужчин возможно бесплодие.

Тяжелейшим осложнением сольтеряющей формы адреногенитального синдрома является острая надпочечниковая недостаточность. Данное кризовое состояние проявляется похолоданием конечностей и их синюшностью, бледностью кожных покровов, тошнотой, гипотермией, рвотой и жидким стулом, профузным потом. У маленьких детей быстро нарастают проявления эксикоза (обезвоживания): кожа становится сухой и теряет упругость, черты лица заостряются, западает большой родничок, снижается кровяное давление, учащается сердцебиение.

Такое состояние является жизнеугрожающим, поэтому требует оказания неотложной помощи квалифицированными специалистами.

Диагностика этой патологии важна с первой недели жизни малыша. На сегодняшний день разработаны методы неонатального и пренатального скрининга, благодаря которым болезнь может быть рано выявлена.

При подозрении на адреногенитальный синдром, педиатр проводит тщательный осмотр ребенка, анализ клинической картины, результатов лабораторных тестов и прочих исследований, исключает другие возможные патологии.

Детям проводится анализ крови с целью определения концентрации гормонов. Для адреногенитального синдрома характерно снижение уровня альдостерона и кортизола, повышение уровня андрогенов.

Кроме того, требуется консультация таких специалистов, как детский эндокринолог, гинеколог (для девочек). Детский гинеколог проводит осмотр наружных половых органов, выполняет УЗИ органов малого таза с целью определения состояния внутренних половых органов.

Данная патология имеет серьезные последствия. Так, при развитии криза при сольтеряющей форме адреногенитальный синдром у новорожденных, детей и взрослых без проведения адекватной терапии способен приводить к летальному исходу.

При данном заболевании у людей часто возникает множество психологических проблем, связанных с физическими недостатками. К примеру, мужчины нередко не достигают среднего роста и остаются низкорослыми, что может привести к формированию комплексов. У женщин могут возникать психологические расстройства в связи с наличием существенных патологий развития наружных половых органов, недоразвитостью молочных желез, гирсутизмом. В случаях псевдогермафродитизма у женщин может развиться депрессия, склонность к суициду.

Кроме того, у мужчин и у женщин данное заболевание вызывает бесплодие.

Первоочередным мероприятием является проведение заместительной гормонотерапии. Пациенту пожизненно применяются препараты, восполняющие недостаток глюкокортикостероидных гормонов в организме.

Помимо того, девочкам при адреногенитальном синдроме зачастую требуется хирургическое лечение – пластика наружных половых органов.

Кроме того, важное место в лечении адреногенитального синдрома занимает психотерапия, в особенности при необходимости смены пола ребенку (подростку).

В целом, все, кому ставили данный диагноз, должны находиться на диспансерном учете у эндокринолога. В зависимости от конкретного клинического случая, врач подбирает дозировку заместительной гормонотерапии и корректирует ее по мере необходимости.

Весомой эндокринной причиной невынашивания беременности выступает адреногенитальный синдром у женщин.

Без проведения адекватного лечения беременность при данной патологии наступает крайне редко. Наоборот, если терапия начата своевременно (в частности, еще в младшем детском возрасте), фертильность восстанавливается в большинстве случаев.

Женщина с данной патологией должна постоянно получать заместительную терапию. Во время родов лечение обычно корректируется (увеличивается доза глюкокортикоидов).

В целом, при адреногенитальном синдроме крайне важными являются ранняя диагностика данного заболевания и своевременное проведение терапии. Только при правильном лечении возможно нормальное формирование физического (в частности, полового) развития ребенка.

источник

Адреногенитальный синдром (АГС) – это серьезное нарушение, угрожающее как вашему спокойствию, здоровью и жизни, так и состоянию ваших детей. Ему подвержены и новорожденные, и подростки, и люди зрелого возраста обоих полов. Поэтому важно выяснить, каковы симптомы, формы, способы лечения и профилактики данного заболевания. В этой статье мы рассмотрим все перечисленные аспекты и дадим рекомендации касательно предотвращения риска возникновения АГС у младенцев.

Адреногенитальный синдром (АГС) – это серьезное нарушение, угрожающее как вашему спокойствию, здоровью и жизни

Адреногенитальным синдромом – это унаследованное расстройство работы надпочечной коры. Оно тянет за собой косметические, физические и психологические проблемы.

Патология имеет врожденный (наследственный) характер, сопровождается расстройством процессов синтеза гормонов в надпочечной коре. При этом происходит выработка чрезмерного количества андрогена – мужского полового гормона. Вследствие подобного процесса наблюдается вирилизация (появление или обострение мужских черт как у мужчин, так и у женщин).

Патология обусловлена наследственными мутациями генов, которые приводят к расстройству надпочечной ферментной системы. Чего следует ожидать родителям:

В случае если заболевание имеется лишь у отца или матери ребенка, указанное нарушение не будет унаследовано младенцем.
Когда два родителя имеют указанную мутацию, вероятность ее появления у новорожденного – до 25 процентов.
Если один из родителей страдает от гормонального отклонения, а другой оказывается носителем генной мутации, риск обнаружения патологии у будущего ребенка увеличивается до 75 процентов.

Патогенез (процессы, происходящие во время заболевания) адреногенитального синдрома заключается в чрезмерной выработке гормона андрогена по причине дефицита определенного фермента. При этом аномально снижается процесс продуцирования иных гормонов (кортизола, побуждающего синтез белка, и альдостерона, ответственного за обмен минералов в организме). Степень заболевания определяется интенсивностью секреции (выработки) избыточных веществ.

Есть несколько форм врожденного АГС, имеющих разную симптоматику:

Вирильная. Сбои в организме происходят уже на внутриутробной стадии. Вследствие избыточной секреции гормона при адреногенитальном синдроме наблюдаются черты ложного гермафродитизма (маскулинизация) у новорожденных девочек, у мальчиков – слишком большой половой член. Дети с вирильной формой АГС часто имеют чрезмерно пигментированную кожу внешнего полового органа, сосков, ануса. В возрасте от 2 до 4 лет у них выражаются свойства досрочного полового созревания (акне, низкий тембр голоса, оволосение), часто такие дети имеют низкий рост.
Сольтеряющая. Вызвана недостатком альдостерона, выражается в виде фонтанирующей рвоты, не имеющей отношения к приему пищи, затяжного снижения показателя артериального давления, диареи у ребенка, судорог. Для сольтеряющей формы адреногенитального синдрома свойственен водно-солевой дисбаланс, серьезные сбои в работе сердечно-сосудистой системы. Эта форма встречается наиболее часто и является очень опасной, поскольку угрожает жизни больного.
Гипертоническая. Редко встречается, отличается затяжным повышением показателя артериального давления. Со временем происходят осложнения гипертонического АГС (мозговое кровоизлияние, нарушения сердечно-сосудистой системы, понижение зрения, почечная недостаточность).

Иногда указанный гормональный порок может быть не врожденным, а приобретенным (постпубертатная форма). В таком случае он развивается вследствие альдостеромы – опухоли, возникшей в коре надпочечников.

Гипертоническая форма адреногенитального синдрома

Выше мы перечислили симптомы, характерные для разных форм наследственного АГС. Следует упорядочить сказанное, а также пополнить список указанных признаков.

Для простого типа вирильной формы патологии характерны общие признаки:

у младенца – рвота, вялое сосание, нарушение метаболизма, обезвоживание, большой вес и рост сразу после родов;
«мужское» телосложение (короткие конечности, широкие плечи, крупное туловище);
постоянно высокое артериальное давление;
возможно бесплодие.

У детей женского пола адреногенитальный синдром имеет следующие проявления:

раннее половое созревание (в возрасте 6-7 лет) при отсутствии груди;
оволосение (тела, лица, промежности, живота, голеней, груди и спины);
понижение тембра голоса;
недоразвитие половых органов;
наступление менструаций не ранее 14-16 лет, их нерегулярность (задержки);
большое количество угрей, пористый и жирный кожный покров лица, спины;
низкий рост, фигура «мужского» типа.

Симптомы адреногенитального синдрома

У мальчиков адреногенитальный синдром сопровождается такими симптомами:

слишком большой размер полового члена в детстве;
чрезмерная пигментация мошонки и других участков кожи;
часто – низкий рост.

Для постпубертатной или неклассической (приобретенной) формы АГС свойственны признаки:

оволосение;
задержки в менструальном цикле;
часто – бесплодие или самопроизвольное прерывание беременности;
атрофированность молочных желез;
убавление размера яичников, матки, небольшое увеличение клитора (наиболее часто встречается у женщин в репродуктивном возрасте).

Чтобы узнать больше о самых распространенных признаках АГС, вы можете просмотреть фото, иллюстрирующие симптомы вирилизации.

АГС диагностируется путем обследования больного у ряда врачей, в числе которых:

генетик;
акушер-гинеколог или уролог-андролог;

Нужно пройти обследование у врача эндокринолога

Врач проводит сбор анамнеза касательно заболевания, анализирует жалобы пациента. Он проводит осмотр потенциального больного для обнаружения первичных физических отклонений от нормы, свидетельствующих об АГС.

Далее следует сдать некоторые анализы:

На определение уровня натрия, калия, хлоридов в крови.
Гормональные. Следует проверить соотношение половых гормонов, также работу щитовидной железы.
Клинический.
Биохимический.
Общий (мочи).

Предусмотрен и комплекс исследований, целью которого является опровержение болезней, имеющих признаки, сходные с АГС. К числу таких исследований относятся:

УЗИ (ультразвуковое исследование) половых органов;
УЗИ малого таза;

магнитно-резонансная томография надпочечников и головного мозга;
ЭКГ (электрокардиограмма);
рентгенография.

Особенности борьбы с указанным пороком следующие:

Врачи рекомендуют лечение от АГС при помощи гормональных препаратов, которые обеспечивают сбалансированный синтез гормонов надпочечной корой (гидрокортизон в таблетках – для детей). Лечебный курс длится на протяжении всей жизни.
Больные пребывают под пожизненным наблюдением у гинеколога, эндокринолога.
Иногда (в случае поздней диагностики) девочкам необходимо операционное вмешательство (коррекция гениталий).
При заболевании сольтеряющим АГС следует увеличить количество употребляемой соли и других микроэлементов. Обязательна диета.
Низкий рост, косметические изъяны могут вызвать потребность в психологической помощи пациенту.
В случае постпубертатной формы дефекта терапия нужна лишь при возникновении косметических или репродуктивных проблем.

Степень излечения зависит от того, своевременно ли поставлен диагноз. Вовремя поставленный диагноз может предотвратить генитальные изменения у девочек. При правильном лечебном подходе к классическим формам болезни у женщин возможно обеспечение функции деторождения и нормального протекания процесса беременности.

В качестве профилактических мер врачи советуют прибегать к:

медико-генетическим консультациям (особенно при планировании зачатия ребенка);
избеганию влияния отрицательных факторов на беременную женщину.

Адреногенитальный синдром – серьезное заболевание, грозящее тяжелыми последствиями как для женщин, так и для мужчин. Знание особенностей указанного заболевания поможет вам избежать его осложнений: бесплодия, чрезмерных косметических проблем и, в некоторых случаях, летального исхода.

Если вы планируете рождение детей, следует внимательно следить за показателями собственного здоровья. Обязательно нужно проконсультироваться с врачом.

источник

Адреногенитальный синдром (АГС) — наследственная ферментопатия с врожденной гиперплазией коркового вещества надпочечников. В основе патологии лежит генетически обусловленное нарушение процесса стероидогенеза. АГС характеризуется гиперсекрецией андрогенов надпочечниками, подавлением продукции гонадотропных гормонов и глюкокортикоидов, нарушением фолликулогенеза.

В официальной медицине АГС получил название синдром Апера-Гаме. Он отличается гормональным дисбалансом в организме: избыточным содержанием в крови андрогенов и недостаточным количеством кортизола и альдостерона . Последствия заболевания являются максимально опасными для новорожденных детей. В их организме становится много андрогенов и мало эстрогенов — мужских и женских половых гормонов.

Первые клинические признаки заболевания появляются у детей сразу после рождения. В отдельных, крайне редких случаях, АГС выявляют у лиц в возрасте 20-30 лет. Распространенность синдрома существенно различается в этнических группах: она максимальна среди евреев, эскимосов и представителей европейской расы.

Надпочечники – парные эндокринные железы, расположенные над верхней частью почек человека. Этот орган обеспечивает слаженную работу всех систем организма и регулирует обмен веществ. Надпочечники вместе с гипоталамо-гипофизарной системой обеспечивают гормональную регуляцию жизненно важных функций организма.

Надпочечники располагаются в забрюшинном пространстве и состоят из наружного коркового и внутреннего мозгового слоя. Клетки коркового вещества секретируют глюкокортикостероидные и половые гормоны. Кортикостероидные гормоны регулируют обмен веществ и энергии, обеспечивают иммунную защиту организма, тонизируют сосудистую стенку, помогают адаптироваться к стрессу. В мозговом веществе вырабатываются катехоламины — биологически активные вещества.

Кортизол – гормон из группы глюкокортикостероидов, секретируемый наружным слоем надпочечников. Кортизол обеспечивает регуляцию углеводного обмена и кровяного давления, защищает организм от влияния стрессовых ситуаций, оказывает незначительное противовоспалительное действие и повышает уровень иммунной защиты.

Альдостерон – основной минералокортикоид, вырабатываемый железистыми клетками коры надпочечников и регулирующий водно-солевой обмен в организме. Он выводит лишнюю воду и натрий из тканей во внутриклеточное пространство, предотвращает образование отеков. Воздействуя на клетки почек, альдостерон способен увеличить объем циркулирующей крови и повысить артериальное давление.

Существует 3 клинические формы АГС, которые основаны на различной степени недостаточности 21-гидроксилазы:

Полное отсутствие 21-гидроксилазы в крови приводит к развитию сольтеряющей формы. Она является довольно распространенной и жизнеугрожающей. В организме новорожденного нарушается водно-солевой баланс и реабсорбция в почечных канальцах, происходит избыточное мочевыделение. На фоне скопления солей в почках нарушается работа сердца, возникают скачки артериального давления. Уже на второй день жизни ребенок становится вялым, сонливым, адинамичным. Больные часто мочатся, срыгивают, рвут, практически не едят. Младенцы погибают от дегидратационных и метаболических нарушений. У девочек наблюдаются явления псевдогермафродитизма.
Частичным дефицитом 21-гидроксилазы обусловлена типичная вирильная форма синдрома. При этом на фоне нормального содержания альдостерона и кортизола в крови повышается уровень андрогенов. Данная патология не сопровождается явлениями надпочечниковой недостаточности, а проявляется лишь половой дисфункцией. У девочек клиническая картина заболевания намного ярче, чем у мальчиков. Первая симптоматика появляется сразу после родов. Увеличение клитора колеблется от его незначительной гипертрофии до полного формирования мужского полового члена. При этом яичники, матка и маточные трубы развиваются нормально. Несвоевременное выявление патологии и отсутствие лечения приводит к прогрессированию болезни. У мальчиков с АГС клиническая картина менее выражена. Их половые органы при рождении сформированы правильно. Синдром преждевременного полового созревания проявляется клинически в 3-4 года. По мере взросления мальчика прогрессирует нарушение репродуктивной функции: развивается олиго- или азооспермия.
Атипичная поздняя или постпубертатная форма является приобретенной. Она развивается только у женщин, ведущих активную половую жизнь и имеет скудную клиническую картину вплоть до полного отсутствия симптомов. Причиной патологии обычно становится опухоль надпочечников. У больных ускорен рост, увеличен клитор, появляется угревая сыпь, гирсутизм, дисменоррея, поликистоз яичников, бесплодие. При данной форме синдрома высок риск невынашивания плода и его ранней гибели. Атипичная форма сложно диагностируется, что связано с неясностью симптоматики и отсутствием выраженной дисфункции надпочечников.

АГС встречается у лиц, имеющих врожденный дефицит фермента С21-гидроксилазы. Чтобы его количество в организме поддерживалось на оптимальном уровне, необходим полноценный ген, локализованный в аутосомах 6-й хромосомы. Мутация этого гена приводит к развитию патологии – увеличению размеров и ухудшению функционирования коркового слоя надпочечников.

Передача синдрома по наследству осуществляется аутосомно-рецессивным путем — сразу от обоих родителей. У носителя одного мутантного гена синдром клинически не проявляется. Манифестация заболевания возможна лишь при наличии дефектных генов в обоих аутосомах 6-й пары.

Закономерности наследственной передачи адреногенитального синдрома:

Дети, рожденные от здоровых родителей, являющихся носителями мутантного гена, могут унаследовать гиперплазию надпочечников.
Дети, рожденные здоровой матерью от больного отца, являются здоровыми носителями заболевания.
Дети, рожденные здоровой матерью от отца-носителя мутации, в 50% случаев будут болеть АГС, а в 50% останутся здоровыми носителями пораженного гена.
Дети, рожденные от больных родителей, в 100% случаев унаследуют это заболевание.

В крайне редких случаях адреногенитальный синдром наследуется спорадически. Внезапное возникновение патологии обусловлено негативным воздействием на процесс формирования женских или мужских половых клеток. В крайне редких случаях рождаются больные дети у абсолютно здоровых родителей. Причиной подобных аномалий могут стать новообразования надпочечников и гиперпластические процессы в железах.

Патогенетические звенья АГС:

дефект гена, кодирующего фермент 21-гидроксилаза,
недостаток этого фермента в крови,
нарушение биосинтеза кортизола и альдостерона,
активация системы гипоталамус-гипофиз-надпочечники,
гиперпродукция АКТГ,
активная стимуляция коры надпочечников,
увеличение коркового слоя за счет разрастания клеточных элементов,
накопление предшественника кортизола в крови,
гиперсекреция надпочечниковых андрогенов,
женский псевдогермафродитизм,
синдром преждевременного полового созревания у мальчиков.

Факторы риска, активизирующие механизм патологии:

прием сильнодействующих препаратов,
повышенный уровень ионизирующего излучения,
длительный прием гормональных контрацептивов,
травмы,
интеркуррентные заболевания,
стрессы,
оперативные вмешательства.

Причины АГС носят исключительно наследственный характер, не смотря на воздействие провоцирующих факторов.

Больные дети в раннем возрасте имеют высокий рост и большую массу тела. По мере развития детского организма их внешний вид меняется. Уже к 12 годам рост останавливается, а масса тела нормализуется. Взрослые люди отличаются низкорослостью и худощавым телосложением.
Признаки гиперандрогении: большой половой член и небольшие яички у мальчиков, пенисообразный клитор и оволосение по мужскому типу у девочек, наличие у девочек прочих мужских признаков, гиперсексуальность, грубый голос.
Быстрый рост с деформацией костной ткани.
Нестабильное психическое состояние.
Стойкая артериальная гипертензия у детей и диспепсия – неспецифические признаки, присутствующие при многих заболеваниях.
Гиперпигментация кожных покровов ребенка.
Периодические судороги.

Сольтеряющая форма отличается тяжелым течением и встречается редко. Заболевание проявляется:

вялым сосанием,
снижением АД,
диареей,
сильной рвотой,
судорогами,
тахикардией,
нарушением микроциркуляции,
потерей веса,
обезвоживанием,
метаболическим ацидозом,
нарастающей адинамией,
дегидратацией,
остановкой сердца вследствие гиперкалиемии.

Сольтеряющая форма характеризуется гиперкалиемией, гипонатриемией, гипохлоремией.

Простая форма АГС у мальчиков в возрасте 2 лет проявляется:

увеличением полового члена,
гиперпигментацией мошонки,
потемнением кожи вокруг ануса,
гипертрихозом,
появлением эрекции,
низким, грубым голосом,
появлением вульгарных угрей,
маскулинизацией,
ускоренным формированием костей,
низким ростом.

Постпубертатная форма проявляется у девушек-подростков:

поздним менархе,
неустойчивым менструальным циклом с нарушением периодичности и длительности,
олигоменореей,
ростом волос в атипичных местах,
жирной кожей на лице,
увеличенными и расширенными порами,
мужеподобным телосложением,
микромастией.

Спровоцировать развитие данной формы АГС могут аборты, выкидыши, неразвивающаяся беременность.
У девочек классическая вирильная форма АГС проявляется интерсексуальным строением наружных гениталий: большим клитором и экстензией отверстия уретры на его головку. Большие половые губы напоминают мошонку, в подмышечных впадинах и на лобке рано начинают расти волосы, скелетные мышцы быстро развиваются. Ярко выраженный АГС не всегда позволяет определить пол новорожденного. Больные девочки внешне очень похожи на мальчиков. У них не растут молочные железы, менструации отсутствуют или становятся нерегулярными.

Дети с АГС находятся на диспансерном учете у детских эндокринологов. С помощью современных терапевтических методик специалисты проводят медикаментозное и хирургическое лечение синдрома, что позволяет в дальнейшем правильно развиваться детскому организму.

АГС – не является смертельно опасным недугом, хотя некоторые его симптомы психологически угнетают больных, что нередко заканчивается депрессией или нервным срывом. Своевременное выявление патологии у новорожденных позволяет больным детям со временем адаптироваться в обществе. При обнаружении заболевания у детей школьного возраста ситуация часто выходит из-под контроля.

Диагностика АГС основывается на анамнестических и фенотипических данных, а также результатах гормонального исследования. Во время общего осмотра оценивают фигуру больных, рост, состояние половых органов, степень оволосения.

Лабораторная диагностика:

Гемограмма и биохимия крови.
Исследование хромосомного набора — кариотипа.
Изучение гормонального статуса с помощью иммуноферментного анализа, который показывает содержание кортикостероидов и АКТГ в сыворотке крови.
Радиоиммунологический анализ определяет количественное содержание в крови и моче кортизола.
В сомнительных случаях поставить правильный диагноз позволяет молекулярно-генетический анализ.

Инструментальная диагностика:

Рентгенография лучезапястных суставов позволяет установить, что костный возраст больных опережает паспортный.
На УЗИ у девочек обнаруживают матку и яичники. УЗИ яичников имеет важное диагностическое значение. У больных обнаруживают мультифолликулярные яичники.
Томографическое исследование надпочечников позволяет исключить опухолевый процесс и определиться с имеющейся патологией. При АГС парная железа заметно увеличена в размере, при этом форма ее полностью сохранена.
Радионуклеидное сканирование и ангиография являются вспомогательными методами диагностики.
Аспирационная пункция и гистологическое исследование пунктата с изучением клеточного состава выполняются в особо тяжелых и запущенных случаях.

Неонатальный скрининг проводится на 4 сутки после рождения ребенка. Из пяточки новорожденного берут каплю крови и наносят на тест-полоску. От полученного результата зависит дальнейшая тактика ведения больного ребенка.

АГС требует пожизненного гормонального лечения. Взрослым женщинам заместительная терапия необходима для феминизации, мужчинам она проводится с целью устранения стерильности, а детям для того, чтобы преодолеть психологические трудности, связанные с ранним развитием вторичных половых признаков.

Медикаментозная терапия болезни заключается в применении следующих гормональных препаратов:

Для коррекции гормональной функции надпочечников больным назначают глюкокортикоидные препараты – «Дексаметазон», «Преднизолон», «Гидрокортизон».
При невынашивании беременности назначают «Дюфастон».
Эстроген-андрогенные препараты показаны женщинам, не планирующим в будущем беременность – «Диане-35», «Марвелон».
Для нормализации функции яичников необходимо принимать оральные контрацептивы с прогестинами.
Из негормональных препаратов уменьшает гирсутизм «Верошпирон».

Предотвратить кризы надпочечниковой недостаточности можно путем увеличения дозы кортикостероидов в 3-5 раз. Лечение считается эффективным, если у женщин нормализовался менструальный цикл, появилась овуляция, наступила беременность.

Хирургическое лечение АГС проводят девочкам в возрасте 4-6 лет. Оно заключается в коррекции наружных половых органов – пластике влагалища, клиторэктомии. Психотерапия показана тем больным, которые не в состоянии самостоятельно адаптироваться в обществе и не воспринимают себя как полноценного человека.

Если в семейном анамнезе имеется гиперплазия надпочечников, всем супружеским парам необходима консультация врача-генетика. Пренатальная диагностика заключается в динамическом наблюдении за беременной женщиной из группы риска на протяжении 2-3 месяцев.

Профилактика АГС включает:

регулярные осмотры у эндокринолога,
скрининг новорожденных,
тщательное планирование беременности,
обследование будущих родителей на различные инфекции,
исключение воздействия угрожающих факторов,
посещение генетика.

Своевременная диагностика и качественная заместительная терапия делают прогноз заболевания относительно благоприятным. Раннее гормональное лечение стимулирует правильное развитие половых органов и позволяет сохранить репродуктивную функцию у женщин и мужчин.

Если гиперандрогения сохраняется или не поддается коррекции кортикостероидными препаратами, пациенты остаются небольшого роста и имеют характерные косметические дефекты. Это нарушает психосоциальную адаптацию и может привести к нервному срыву. Адекватное лечение дает возможность женщинам с классическими формами АГС забеременеть, выносить и родить здорового ребенка.

источник

За первичные и вторичные половые признаки отвечают гормоны, часть которых вырабатывается в надпочечниках. Существует врожденное заболевание, характеризующееся дисфункцией этих желез внутренней секреции и чрезмерным выделением андрогенов. Избыток мужских половых гормонов в организме приводит к существенным изменениям строения тела.

Рассматриваемая патология возникает вследствие врожденной генетической мутации, передающейся по наследству. Она диагностируется редко, частота встречаемости адреногенитального синдрома составляет 1 случай на 5000-6500. Изменение генетического кода провоцирует увеличение размеров и ухудшение работы коры надпочечников. Снижается выработка особых ферментов, которые участвуют в продуцировании кортизола и альдостерона. Их дефицит приводит к увеличению концентрации мужских половых гормонов.

В зависимости от степени разрастания надпочечниковой коры и выраженности симптомов описываемая болезнь существует в нескольких вариациях. Формы адреногенитального синдрома:

сольтеряющая;
вирильная (простая);
постпубертатная (неклассическая, атипичная).

Самый распространенный вид патологии, который диагностируется у новорожденных или детей первого года жизни. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома характерно нарушение гормонального баланса и недостаточность функции коры надпочечников. Данный тип заболевания сопровождается слишком низкой концентрацией альдостерона. Он необходим для поддержания водно-солевого баланса в организме. Указанный адреногенитальный синдром провоцирует нарушение сердечной деятельности и скачки артериального давления. Это происходит на фоне скопления солей в почках.

Простой или классический вариант течения патологии не сопровождается явлениями надпочечниковой недостаточности. Описываемый адреногенитальный синдром (АГС вирильной формы) приводит только к изменениям наружных половых органов. Этот вид болезни тоже диагностируется в раннем возрасте или сразу после родов. Внутри репродуктивная система остается нормальной.

Рассматриваемый тип заболевания еще называют атипичным, приобретенным и неклассическим. Такой адреногенитальный синдром встречается только у женщин, которые ведут активную половую жизнь. Причиной развития патологии может стать как врожденная мутация генов, так и опухоль коры надпочечников. Данная болезнь часто сопровождается бесплодием, поэтому без адекватной терапии адреногенитальный синдром и беременность – несовместимые понятия. Даже при успешном зачатии высок риск невынашивания, плод гибнет еще на ранних сроках (7-10 недель).

Клиническая картина описываемой генетической аномалии соответствует возрасту и форме заболевания. Адреногенитальный синдром у новорожденных иногда определить не удается, из-за чего пол младенца могут идентифицировать неправильно. Специфические признаки патологии становятся заметны с 2-4 лет, в некоторых случаях она проявляется позже, в подростковом периоде или зрелости.

При сольтеряющей форме болезни наблюдаются симптомы нарушения водно-солевого баланса:

диарея;
сильная рвота;
пониженное артериальное давление;
судороги;
тахикардия;
потеря веса.

Простой адреногенитальный синдром у детей мужского пола имеет следующие признаки:

Новорожденным мальчикам редко ставится указанный диагноз, потому что клиническая картина в раннем возрасте выражена слабо. Позднее (с 2-х лет) адреногенитальный синдром более заметен:

рост волос на теле, включая половые органы;
низкий, грубоватый голос;
гормональные прыщи (вульгарные угри);
маскулинизация;
ускорение формирования костей;
низкорослость.

Определить рассматриваемую болезнь у младенцев женского пола проще, она сопровождается такими симптомами:

гипертрофированный клитор, внешне очень похожий на пенис;
большие половые губы, выглядят, как мошонка;
вагина и уретра объединены в урогенитальный синус.

На фоне представленных признаков новорожденных девочек иногда принимают за мальчиков и воспитывают в соответствии с неправильно установленным полом. Из-за этого в школьном или подростковом возрасте у таких детей часто появляются психологические проблемы. Внутри репродуктивная система девочки полностью соответствует женскому генотипу, поэтому и ощущает она себя женщиной. У ребенка начинаются внутренние противоречия и сложности с адаптацией в обществе.

После 2-х лет врожденный адреногенитальный синдром характеризуется следующими признаками:

преждевременный рост волос на лобке и подмышками;
короткие ноги и руки;
мускулистость;
появление волос на лице (к 8-ми годам);
мужское телосложение (широкие плечи, узкий таз);
отсутствие роста молочных желез;
низкий рост и массивное туловище;
грубый голос;
угревая болезнь;
позднее начало менструаций (не раньше 15-16 лет);
нестабильный цикл, частые задержки месячных;
аменорея или олигоменорея;
бесплодие;
скачки артериального давления;
избыточная пигментация эпидермиса.

Выявить гиперплазию и дисфункцию коры надпочечников помогают инструментальные и лабораторные исследования. Чтобы диагностировать адреногенитальный врожденный синдром у младенцев, выполняется тщательный осмотр половых органов и компьютерная томография (либо УЗИ). Аппаратное обследование позволяет обнаружить яичники и матку у девочек с мужскими половыми органами.

Для подтверждения предполагаемого диагноза осуществляется лабораторный анализ на адреногенитальный синдром. Он включает исследование мочи и крови на содержание гормонов:

17-ОН-прогестерона;
альдостерона;
кортизола;
17-кетостероидов.

биохимия;
клинический анализ крови;
общее исследование мочи.

Избавиться от рассмотренной генетической патологии нельзя, но ее клинические проявления можно устранить. Адреногенитальный синдром – клинические рекомендации:

Пожизненный прием гормональных препаратов. Для нормализации работы коры надпочечников и контроля эндокринного баланса придется постоянно пить глюкокортикоиды. Предпочтительный вариант – Дексаметазон. Дозировка рассчитывается индивидуально и составляет от 0,05 до 0,25 мг в день. При сольтеряющей форме болезни важно принимать минералкортикоиды, чтобы поддерживать водно-солевой баланс.
Коррекция внешнего вида. Пациенткам с описываемым диагнозом рекомендуется пластика влагалища, клиторэктомия и другие хирургические вмешательства, обеспечивающие придание половым органам правильной формы и соответствующего размера.
Регулярные консультации с психологом (по требованию). Некоторым больным необходима помощь в социальной адаптации и принятии себя как полноценного человека.
Стимуляция овуляции. Женщинам, желающим забеременеть, требуется пройти курс специальных медикаментов, обеспечивающих корректировку менструального цикла и подавление выработки андрогенов. Глюкокортикоиды принимаются весь период вынашивания.

источник

Адреногенитальный синдром или вирилизурующая гиперплазия надпочечниковых желез — наследственное заболевание, при котором возникает недостаточность ферментов на разных уровнях синтеза гормонов коры надпочечников. Содержание андрогенов в организме увеличивается, в результате чего возникают явления вирилизации.

Признаки адреногенитального синдрома можно увидеть непосредственно после родов. Дети с такой патологией имеют большой рост и вес. В возрасте 11-12 лет в такого ребенка все зоны роста костей закрываются, в результате чего возникает низкорослость и своеобразное мужское строение тела: крупное туловище, очень короткие конечности, плечи шире таза.

Различают такие формы адреногенитального синдрома: врожденная (вирильная, гипертоническая и сольтеряющая) и приобретенная.

Вирильная форма характеризуется выделением корой надпочечников андрогенов в избыточном количестве. Нарушения развиваются, начиная с внутриутробного периода. В зависимости от времени, когда возникла вирилизация, ее проявления бывают очень разными: начиная гирсутизмом и заканчивая гетеросексуализмом. Клитор гипертрофирован, развиваются аномалии половых органов. Для таких женщин характерны мужские черты лица и телосложения, специфический тембр голоса, чрезмерное оволосение, достаточно развитая мускулатура. Часто возможна гиперпигментация кожи ореол вокруг сосков, наружных половых органов.

Сольтеряющая форма возникает в результате недостаточного синтеза гормона альдостерона, который необходим для того, чтобы соль через почки возвратилась в кровоток. При этом патологическом состоянии возникает жидкий стул, рвота «фонтаном», которая не связанна с приемами пищи, низкое артериальное давление. В результате таких проявлений страдает водно-солевой баланс, нарушается сердечная деятельность и ребенок умирает. Это наиболее опасная для жизни форма.

Гипертоническая форма встречается достаточно редко. При ней андрогенизация проявляется очень сильно. Возникает длительная артериальная гипертензия. В дальнейшем возможны кровоизлияния в мозг, развитие почечной недостаточности, нарушение сердечной деятельности, ухудшение зрения.

Адреногенитальный синдром у девочек до семи лет проявляется признаками вирилизации – наличие волос на теле и лице, растущих по мужскому типу, понижение голоса. Возникает гипоплазия молочных желез, половых губ и матки. Первые менструации наступают не раньше 14—16 лет, они нерегулярны, имеют тенденцию задерживаться. Возникает гипертрихоз, в основном он выражен не сильно – единичные волосы на щеках, над верхней губой, оволосение голеней, бедер, промежности, белой линии живота. Об гиперандрогении свидетельствует жирная пористая кожа спины и лица, множественные угри.

Приобретенная или постпубертатная форма возникает в результате опухоли коры надпочечников или их увеличенной деятельности. Проявляется олигоменореей (редкой менструацией) или аменореей, атрофией молочных желез, гипоплазией яичников и матки, умеренно выраженой гипертрофией клитора, гипертрихозом. Возникает у женщин, которые живут половой жизнью. При регулярном менструальном цикле возможна недостаточность его лютеиновой фазы. При данном синдроме в большинстве случаев возникает бесплодие. Беременность иногда может и наступить, но часто она на ранних сроках (до 7—10 недель) самопроизвольно прерывается.

Кроме вышеописанной симптоматики для постановки диагноза важны гормональные исследования. Проводится проба с дексаметазоном, которая заключается в определении 17-КС в моче до приема глюкокортикоидов и после него. Более точным и распространенным сегодня есть определение тестостерона и 17-гидроксипрогестерона. Диагностика усложняется, когда у женщины, страдающей адреногенитальным синдромом, развивается поликистоз яичников, что является источником увеличенного образования андрогенов.

При помощи УЗИ оценивается состояние надпочечников. Рентгенография помогает сделать выводы о соответствии точек окостенения возрастным нормам. При помощи КТ и МРТ обследуется область надпочечников, исключается опухолевый процесс.

Для подтверждения диагноза «адреногенитальный синдром» необходимо пройти обследование у акушера-гинеколога, эндокринолога, генетика, дерматовенеролога, кардиолога.

Как профилактика данного патологического состояния используется медико-генетическое консультирование.

Терапия адреногенитального синдрома заключается в использовании глюкокортикоидных препаратов. Чаще всего это дексаметазон 0,5-0,25 мг на день. При этом обязателен контроль уровня андрогенов как в крови, так и мочи. При сольтеряющей форме к лечению добавляются минералкортикоиды. В некоторых случаях показано хирургическое лечение – клиторэктомия, пластика влагалища.

источник

Адреногенитальный синдром (АГС) является тяжелым эндокринным заболеванием. Он носит аутосомно-рецессивный тип наследования. Может встречаться одинаково, как у мужчин, так и у женщин. Выявить большинство форм можно уже с момента рождения. Данное состояние требует обязательного лечения, так как может за короткий срок вызвать развитие осложнений.

В качестве основной причины, приводящей к развитию адреногенитального синдрома, является генетическое нарушение, приводящее к недостатку фермента, участвующего в синтезировании гормонов стероидный группы, осуществляемой в надпочечниках.

Чаще всего это недостаточность гена, располагающегося в области короткого плеча, относящегося к шестой хромосоме. Реже причиной выступает недостаток такого фермента, как 3-бета-ол-дегидрогеназы и 11-бета-Гидроксилаза.

Патогенез заболевания сложный, связан он с тем, что вышеперечисленные ферменты понижают кортизол в сыворотке крови.

Из-за того, что уровень кортизола снижается, повышается секреция адреногенитальных гормонов, способствующих гиперплазии зоны в коре надпочечников, отвечающей за синтезирование андрогена.

В результате нарушения сложных биохимических процессов происходит:

кортизоловая недостаточность.
компенсаторно увеличивается адренокортикотропный гормон.
снижается уровень альдостерона.
наблюдается увеличение таких веществ, как прогестерон, 17-гидроксипрогестерон и андрогены.

Среди основных форм заболевания следует выделить:

Адреногенитальный синдром в сольтеряющей форме. Является самой распространённой формой, которую диагностируют в детском возрасте от момента рождения до одного года. Характеризуется заболевание нарушением в гормональном балансе и недостаточности функциональной активности в коре надпочечников. При диагностике определяется альдостерон в низких для своей нормы значениях. За счёт него поддерживается водно-солевой баланс. Поэтому, при недостаточности альдостерона нарушается работа сердечно-сосудистой системы и проявляется нестабильность в артериальном давлении. В почечной лоханке появляется значительной отложение солей.
Адреногенитальный синдром в вирильной форме. Является одним из классических вариантов патологического процесса. Надпочечниковая недостаточность в подобном случае не развивается. Изменяются лишь наружные половые органы. Проявляется он сразу с момента рождения. Со стороны внутренних органов нарушений репродуктивной системы не наблюдается.
Адреногенитальный синдром в постпубертатной форме. Подобное течение заболевания нетипичное, встречаться может у сексуально активных женщин. В качестве причины можно определить не только наличие мутации, но и опухоли в надпочечниковой коре. Наиболее частым проявлением является развитие бесплодия. Иногда выявляться он может и при привычном невынашивании.

Симптомов адреногенитального синдрома достаточно много, зависеть они могут от преимущественной формы.

Среди них следует выделить основные проявления, типичные для всех форм:

дети раннего возраста характеризуются высоким ростом и большой массой тела. Постепенно идёт изменение внешнего вида. К подростковому периоду наблюдается остановка в росте, масса тела подвергается нормализации. Во взрослом возрасте, люди, страдающие адреногенитальным синдромом, имеют низкий рост и худощавое телосложение;
гиперандрогения характеризуется большими размерами полового члена и небольшими яичками у лиц мужского пола. У девочек адреногенитальный синдром проявляется пенисообразным клитором, оволосением имеющим преимущественно мужской тип (см. фото выше). Кроме того, девочки имеют признаки гиперсексуальности и грубого голоса;
на фоне быстрого роста наблюдается выраженная деформация опорно—двигательной системы;
люди характеризуются нестабильностью в психическом состоянии;
в области кожных покровов имеются участки гиперпигментации;
периодически появляется судорожный синдром.

При простой форме адреногенитальный синдром у мальчиков проявляется:

увеличенным в несколько раз половым членом;
мошонка приобретает выраженную гиперпигментацию, так же как и анальная область;
отмечается выраженный гипертрихоз;
уже в детском возрасте возникает эрекция;
голос у мальчика грубый, имеет низкий тембр;
на кожных покровах появляются вульгарные угри;
идёт выраженная преждевременная маскулинизация и ускоренное формирование костной ткани.;
рост может быть достаточно низким.

Постпубертатный врожденный адреногенитальный синдром проявляется:

поздним наступлением менструации;
менструальный цикл характеризуется выраженной нестабильностью, с нарушенной периодичностью и длительностью.имеется склонность к олигоменорее;
отмечается избыточное оволосение, преимущественно по мужскому типу;
кожа становится более жирной, расширяются поры в области лица;
телосложение мужеподобное, характеризуется развитием широких плеч и узким тазом;
молочные железы имеют небольшой размер, чаще это лишь кожная складка с недоразвитым соском.

Характеризуется тем, что строение наружных половых органов имеет интерсексуальные признаки.

клитор имеет большие размеры, в области головки имеется экстензия уретры;
размер и форма половых губ напоминает мошонку;
в области мошонки и подмышечных впадин определяется избыточное оволосение;
адреногенитальный синдром у новорожденных не всегда позволяет идентифицировать половую принадлежность. Девочки имеют большую внешнюю схожесть с мальчиками. В области молочных желёз в пубертатном периоде не отмечается роста.

характеризуется у ребёнка наблюдается медленный прирост массы.
сразу после рождения появляется сильная рвота, носящая повторный характер, аппетит отсутствует, в области живота появляются сильные боли с напряжением передней брюшной стенки, после каждого кормления срыгивание;
достаточно быстро развивается обезвоживание, при котором снижается натрий, а калий повышается;
ребёнок в течение нескольких суток становится вялым, перестаёт нормально сосать, сознание переходит в коллаптоидное вплоть до того, что развивается кардиогенный шок и возможный летальный исход при несвоевременно оказанной помощи.

Диагностика начинается с жалоб и анамнестических данных. Это могут быть изменения состояния ребёнка после рождения, нарушения репродуктивной функции, развитие привычного невынашивания.

Проводится обязательный внешний осмотр с оценкой состояния всех систем. Значительное внимание следует уделить фигуре, росту, и его соответствию возрастным параметрам, продлится осмотр характера оволосения и органов репродуктивной системы.

Обязательно требуется проведение лабораторных и инструментальных методов.

общий анализ крови и биохимическое исследование с определением электролитов. Среди них обязательно определить уровень таких электролитов, как хлориды, натрий, калий и т.д;
обязательной является оценка гормонального профиля. Требуется определить уровень гормонов коры надпочечников, эстрогенов и тестостерона, как свободного, так и связанного:
- большое значение играет определение уровня 17-гидроксипрогестерона. Для женщин измерение проводится только в период фолликулярной фазы. Исключить диагноз можно только в том случае, если его показатель будет ниже 200 нг/дл;
- при превышении значения больше 500 нг/ дл диагноз полностью подтверждают и не всегда требуются дополнительные методы;
- если значение больше 200, но при этом меньше 500 необходимо в целях постановки диагноза провести тест с АКТГ. При проведении теста АКТГ и получении значения выше 1000 нг/ дл выставляют диагноз адреногенитального синдрома;
- требуется оценить состояние мочи;
из инструментальных методов большой популярностью пользуется ультразвуковое исследование органов.
- для девочек обязательно проводить УЗИ матки и придатков на момент оценки функции и наличии органической патологии;
- для мальчиков требуется оценить состояние органов мошонки при ультразвуковом исследовании;
- для лиц каждого пола требуется проводить УЗИ органов забрюшинного пространства с целью определить размер, структуру, наличие опухолевых образований в области надпочечников.
в том случае, если при УЗИ не удаётся выявить патологических состояний в надпочечниках следует выполнить рентгенограмму черепа или магнитно-резонансную томографию головного мозга на предмет выявления очаговых опухолевых образований или гиперплазии участков гипофиза;
дополнительным методом является электрокардиография для оценки функционального состояния сердечно-сосудистой системы.

Обязательным моментом в диагностике адреногенитального синдрома требуется исключать другие патологии.

Среди самых наиболее похожих патологий выделяют:

гермафродитизм. Часто внешние нарушения дифференцировали могут сочетаться в патологией внутренних половых органов;
надпочечниковая недостаточность. В данном случае требуется оценить дополнительные симптомы и диагностические методы, поскольку они часто схожи. Но надпочечниковая недостаточность проявляется после провоцирующего фактора на фоне предшествующего здоровья;
андрогенпродуцирующая опухоль в надпочечниках. Развивается подобное состояние спустя некоторое время, в детском возрасте это редко встречающаяся патология;
пилоростеноз. Это патология, которая имеет характерные симптомы с сольтеряющей формой.

Основу терапии составляют медикаментозные средства, проявляющие заместительные свойства. К ним относят средства из группы глюкокортикостероидов, такие как Преднизолон или Дексаметазон.

Преднизолон или Дексаметазон

Последний обладает меньшим количеством побочных эффектов, поэтому его используют преимущественно для лиц детского возраста. Расчёт дозировки осуществляется в индивидуальном порядке, в зависимости от уровня гормона. Суточную дозу следует делить на несколько приемов, приветствуется двукратный приём с употреблением основной части вещества в вечернее время. Это связано с тем, что в ночное время идёт усиленная выработка гормонов.

Если у пациента выявлена сольтеряющая форма, дополнительно применяется и Флудрокортизон.

С целью нормализации функции яичников применяются комбинированные оральные контрацептивы, которые способны оказывать антиандрогенное действие.

Особое внимание уделяется беременным женщинам. Для предотвращения выкидыша требуется назначение Дюфастона, способствующего созданию благоприятного гормонального фона. В настоящее время предпочтение отдаётся Утрожестану, данная лекарственная форма прогестерона может применяться до 32 недели беременности, что даёт возможность пролонгировать беременность до полного развития плода.

Оперативное лечение в данном случае не применяется. Возможно лишь использование пластических реконструктивных операций, направленных на исправление косметического дефекта в области половых органов.

Народные средства при лечении адреногенитального синдрома не применяются. Это связано с тем, что ни одно растительное средство не способно в полной мере восполнить дефицит гормона.

Мер специфической профилактики для предотвращения адреногенитального синдрома не существует. Это связано с причиной его возникновения.

Для того, чтобы предупредить рождение ребёнка с данным заболеванием следует на этапе зачатия проконсультироваться с генетиком и определить степень риска в возникновении синдрома. Это особенно важно если будущие родители или близкие родственники имеют подобную патологию.

При развивающейся беременности, родителям, в семье которых встречаются случаи данной патологии следует провести кариотипирование плода, с целью проверки генотипа на наличие дефектов и соблюдать все рекомендации по ведению беременности.

Течение заболевания во многом зависит от формы процесса.Адреногенитальный синдром у детей в сольтеряющей форме может представлять угрозу для жизни. В данном случае, важно, как можно раньше диагностировать патологию и проводить адекватную терапию.

У людей, страдающих адреногенитальным синдромом, повышается риск развития бесплодия, как у мужчин, так и у женщин.

В случае развития беременности существует высокий риск невынашивания. Для сохранения жизнеспособности плода требуется проводить сохраняющую терапию с первых дней после оплодотворения.

Пациенты с адреногенитальным синдромом часто страдают от депрессивных состояний и других психологических расстройств. Среди данной группы людей повышена частота суицидальных попыток.

При своевременной диагностике формы адреногенитального синдрома прогноз будет относительно благоприятным. Во многом более легкое течение патологии связано с формой заболевания. Тяжелее протекает лишь сольтеряющая форма, которая требует срочного медицинского вмешательства с назначением лекарственных средств.
Именно поэтому важно своевременно поставить диагноз при появлении у ребёнка ухудшения самочувствия или наличия признаков, свойственных для данного синдрома.

источник