Адреногенитальный синдром инвалидность

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — врожденная гиперплазия коры надпочечников — группа наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.

Эпидемиология: частота одной из самых распространенных форм — недостаточности фермента 21-гидроксилазы — 1:10 000 (среди представителей европеоидной расы), остальные формы встречаются еще реже.

Этиология и патогенез: все формы врожденной гиперплазии коры надпочечников наследуются по аутосомно-рецессивному типу; в зависимости от уровня ферментного блока клиническая картина и лабораторные данные различны. Ген, ответственный за синтез 21-гидроксилазы, находится в коротком плече 6-й хромосомы внутри главного комплекса гистосовместимости, поэтому заболевание сцеплено с антигенами системы HLA. Так, простая форма чаще ассоциирована с HLA-антигеном В5, сольтеряющая — с Bw47, стертая — с В14. Недостаточность 11-гидроксилазы обусловлена дефектом гена, картированного на длинном плече 8-й хромосомы. Снижение активности ферментов сопровождается недостаточным синтезом кортизола и альдостерона и накоплением промежуточных метаболитов выше ферментного блока. Недостаток кортизола приводит к избыточной секреции АКТГ, что вызывает гиперплазию сетчатой зоны коры надпочечников и гиперпродукцию андрогенов. Дефицит альдостерона приводит к активации ренин-ангиотензиновой системы.

Клиническая картина. Недостаточность 21-гндроксилазы клинически проявляется в виде простой вирилизирующей, сольтеряющей и стертой (поздно проявляющейся) форм. При недостаточности 11-гидроксилазы развивается гипертензионная форма.

Простая форма встречается у 1/3 больных и характеризуется внутриутробно начавшейся гиперандрогенией (у новорожденных девочек отмечается гипертрофия клитора, мошонкообразные половые губы, урогенитальный синус; у мальчиков — макрогенитосомия). В дальнейшем отмечается ускорение физического развития и темпов окостенения с ранним закрытием зон роста и длиной тела не более 150 см, ложное преждевременное половое развитие (по изосексуальному типу у мальчиков и по гетеросексуальному типу у девочек). Любая стрессовая ситуация (ннтеркуррентное заболевание, операция, травма и др.) может вызвать у ребенка криз ОНН.

Сольтеряющая форма встречается у 2/3 больных и характеризуется как гиперандрогенией и гиперпигментацией у новорожденных. так и развитием клинической картины ОНН в первые недели жизни ребенка: недостаточное увеличение массы тела, ее уменьшение, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, нарушение периферической микроциркуляции, падение артериального давления, тахикардия, глухость сердечных тонов. При отсутствии адекватного лечения больные погибают в возрасте; 1—3 мес.

Стертая форма проявляется в препубертатном и пубертатном возрасте у девочек — ускорением физического развития и умеренной вирилизацией, у мальчиков протекает практически бессимптомно, но может приводить к олигоспермии и бесплодию
Гипертензионная форма развивается при недостаточности 11-гидроксилазы н обусловлена накоплением промежуточных продуктов стероидогенеза, обладающих минералокортикоидной активностью, что приводит к задержке натрия и воды и АГ. У детей с рождения отмечаются признаки внутриутробной гиперандрогении, ХНН в сочетании с АГ, резистентной к гипотензивным препаратам. На первом году могут наблюдаться кризы ОНН.

Осложнения: ОНН при любой форме, кровоизлияния в головной мозг при гипертензнонной форме.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:

1) биохимический анализ крови и мочи — определение промежуточных продуктов синтеза стероидов коры надпочечников: 17-гидроксипрогестерон (выше 12 нмоль/л в сыворотке крови) при недостаточности 21-гидроксилазы и 11-дезоксикортизол (выше 35 нмоль/л) при недостаточности 11-гидроксилазы;
2) рентгенограмма кисти (определение «костного возраста»);
3) содержание в сыворотке крови электролитов (гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия при сольтеряющей форме), глюкозы;
4) ЭКГ;
5) определение генетического пола ребенка (половой хроматин, кариотип);
6) молекулярно-генетическая диагностика (выявление в клетках больного дефектного гена).

Лечение: заместительная терапия кортизоном или сочетанием преднизолона и минералокортикоидов. Показателем эффективности лечения служит нормализация физического и полового развития, скорости нарастания «костного возраста», содержания электролитов в крови, суточной экскреции 17-КС. При стрессовых ситуациях дозу глюкокортикоидов повышают в 1,5—5 раз.

Прогноз при простой форме — благоприятный для жизни, а при раннем начале лечения — и для нормального роста и полового развития. При гипертензионной и сольтеряющей формах прогноз серьезный за счет развития осложнений.

Критерии инвалидности:
Сольтеряющая форма: частые кризы (2 и более раз в год), документально подтвержденные, на фоне постоянной заместительной терапии.

Гипертензивная форма:
Стойкое увеличение систолического АД в течение не менее 6 месяцев без эффекта от гипотензивных препаратов.
Артериальная гипертензия не менее, чем 2ст.
Наличие кризов не менее, чем средней частоты (от 3 — 5 раз в год и более) средней степени тяжести, или редких (от 1 — 2 раз в год и более) тяжелых кризов.
Не менее, чем умеренные стойкие нарушения функции (функций) органов или систем организма, обусловленные поражением органов — мишеней и систем организма.

Количественная оценка нарушений функций организма при данной патологии характеризуется степенью артериальной гипертензии в различные возрастные периоды.
К артериальной гипертензии I степени относят:
Возраст детей: 8–30 дней > 104 мм.рт.ст.; 1-3 года > 107 мм.рт.ст.; 3-7 лет > 116 мм.рт.ст.; 7-12 лет > 122 мм.рт.ст.; 12-15 лет > 136 мм.рт.ст.; 15-17 лет > 142 мм.рт.ст.

К артериальной гипертензии II степени относят:
Возраст детей: до 1 мес > 108 мм.рт.ст.; 1-3 года > 115 мм.рт.ст.; 3-7 лет > 119 мм.рт.ст.; 7-12 лет > 125 мм.рт.ст; 12-15 лет > 139 мм.рт.ст.; 15-17 лет > 145 мм.рт.ст.

К артериальной гипертензии III степени относят:
Возраст детей: до 1 мес > 110 мм.рт.ст.; 1-3 года > 118 мм.рт.ст.; 3-7 лет > 122 мм.рт.ст. 7-12 лет > 128 мм.рт.ст.; 12-15 лет > 142 мм.рт.ст.; 15-17 лет > 148 мм.рт.ст.

К артериальной гипертензии 4 степени относят:
Возраст детей: до 1 мес > 113 мм.рт.ст.; 1-3 года > 123 мм.рт.ст.; 3-7 лет > 125 мм.рт.ст.; 7-12 лет > 131 мм.рт.ст.; 12-15 лет > 145 мм.рт.ст.; 15-17 лет > 151 мм.рт.ст.

Учитывается также наличие, степень тяжести и частота гипертонических кризов, а также поражение органов-мишеней с нарушением функций других органов и систем организма.

источник

Форум посвященный диагнозу — ВДКН

Amber_girl22 » 28 ноя 2015, 15:03

zhuravlig » 29 ноя 2015, 21:33

Александра I » 30 ноя 2015, 17:27

Что-то я сильно сомневаюсь, что это будет «то, что мы хотели»:)) Скорее наоборот.

Татьяна2306 » 30 ноя 2015, 21:16

kitannov » 30 ноя 2015, 23:20

Александра I » 01 дек 2015, 00:59

ВВМ » 01 дек 2015, 20:10

Что-то я сильно сомневаюсь, что это будет «то, что мы хотели»:)) Скорее наоборот.

Были на приеме у эндокринолога, на мой вопрос про отмену закона и чего нам ждать от изменений, она сказала — лучше точно не будет, будет ужесточение(

zhuravlig » 09 дек 2015, 10:59

Я не стал ничего мудрить. Здесь всё классно написано.
Чуть-чуть дописал от себя.

Если в таком виде пойдёт — отправлю его нашему уполномоченному в соответствии с договоренностями. А там как пойдёт. Буду следить.

Уполномоченному при Президенте Российской Федерации
по правам ребёнка
Астахову П.А.

Здравствуйте, Павел Алексеевич!

Мы хотели бы обратить Ваше внимание на участившиеся отказы в получении инвалидности детям с опасным генетическим заболеванием Адреногенитальный синдром (АГС) или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).

Адреногенитальный синдром (АГС) относится к группе наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) соответствует условиям включения в программу неонатального скрининга, поскольку является распространенным, потенциально ЛЕТАЛЬНЫМ заболеванием и может быть диагностирована простым гормональным анализом – исследованием уровня 17-гидроксипрогестерона в крови. Если вовремя начать лечение и правильно подобрать дозировку гормонов, такие детки в большинстве случаев выживают. Распространенность классических форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) в общей Европейской популяции составляет 1:14 199 новорожденных (Bryant K.G., 2004),частота заболевания в Российской популяции новорожденных до настоящего времени 1:11 900 человек.

Существуют разные формы тяжести заболевания при АГС (ВДКН):

1. Вирильная форма , когда развитие дефекта начинается еще в период развития плода. Ее признаки: гиперпигментированный кожный покров вокруг наружных половых органов, анального отверстия, вокруг сосков, к 2-4 годам наблюдается преждевременное оволосение в области лобка, подмышечных впадин, низкий голос. Низкорослость – еще один признак такой формы АГС;

2. Сольтеряющая форма , которая ведет к нарушению баланса воды и солей. Сопровождается рвотой «фонтаном», жидким стулом, низким артериальным давлением. Зачастую приводит к смерти ребенка;

3. Гипертоническая форма . Это редкий тип АГС, который похож на вирильную форму, но с более выраженными признаками и наблюдающейся артериальной гипертензией, которая длится довольно долго. Через определенное количество времени происходит кровоизлияние в мозг, нарушается функционирование сердца, падает зрение.

Прогноз при простой форме — благоприятный для жизни, а при раннем начале лечения, и для нормального роста и полового развития. При гипертензионной и сольтеряющей формах прогноз серьезный за счет развития осложнений.

Сольтеряющая форма встречается у 2/3 больных и характеризуется как гиперандрогенией и гиперпигментацией у новорожденных, так и развитием клинической картины ОНН в первые недели жизни ребенка: недостаточное увеличение массы тела, ее уменьшение, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, нарушение периферической микроциркуляции, падение артериального давления, тахикардия, глухость сердечных тонов. При отсутствии адекватного лечения больные погибают в возрасте 1—3 мес.

У девочек с АГС картина заболевания протекает гораздо тяжелее:

АГС приводит к тому, что у лиц женского пола появляются признаки, присущие мужскому организму:

Наблюдается гиперплазия надпочечников, размер последних увеличивается.

Признаки АГС можно наблюдать сразу же после родов — это большой рост, вес.

В 3-4 года – это преждевременное оволосение лобка, подмышечных впадин. К 8 годам могут появиться волосы и на лице.

К 11-12 годам проявляются более выраженные симптомы:

отсутствие развития молочных желез.

ВДКН — это нарушение функционирования надпочечников, приводящее к изменениям в строении наружных половых органов, что в свою очередь требует проведения пластических операций — повторных оперативных вмешательств для коррекции внешнего вида наружных гениталий, что является не прихотью родителей, а следствием ВДКН.

Поэтому девочкам с АГС(ВДКН) просто необходима пластическая операция на половые органы.

ВДКН — это заболевание НЕИЗЛЕЧИМОЕ, требующее ПОЖИЗНЕННОЙ заместительной гормональной терапии.

Ребенок имеет ограничения к социальной адаптации и самообслуживанию, что соответствует требованиям для назначения инвалидности.

Несмотря на все это, детей с таким заболеванием в последнее время лишают статуса «ребенок-инвалид», руководствуясь положениями Приказа Министерства труда и социальной защиты №664н от 29 сентября 2014 г.

В Приказе Минтруда России №664н от 29 сентября 2014 г. ( http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_171632/ ) разработана количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в процентах. В соответствии с этим документом врожденная гиперплазия надпочечников вирильной и гипертонической формы характеризуется 10%, сольтеряющая форма с редкими кризами – 30% и сольтеряющая форма с частыми кризами – 50%. НО. Эта норма действует только для взрослого человека!!

Категория «ребенок-инвалид» в приказе встречается только 1 раз. Здесь сказано : Категория «ребенок-инвалид» определяется при наличии у ребенка ОГРАНИЧЕНИЙ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ любой категории и любой из трех степеней выраженности ограничений (которые оцениваются в соответствии с возрастной нормой), определяющих необходимость социальной защиты ребенка.

К основным категориям жизнедеятельности человека относятся:

а) способность к самообслуживанию;

б) способность к самостоятельному передвижению;

в) способность к ориентации;

д) способность контролировать свое поведение;

ж) способность к трудовой деятельности.

Даже если руководствоваться только этими нормами, дети с данным заболеванием, как минимум, характеризуются нарушением способности к самообслуживанию. Разве таким детям не требуется постоянной помощи взрослого при дозировке, приеме лекарств в определенное время. Причём приём лекарств, к сожалению, осуществляется ПОСТОЯННО И ПОЖИЗНЕННО.

Если ребенку не дать инвалидность, то он лишится шанса получать своевременное и адекватное лечение и это, естественно, приведёт еще к большим проблемам со здоровьем и нарушениям его жизнедеятельности.

Ребенок, имеющий такое генетическое заболевание, но признанный в соответствии с положениями вышеуказанного Приказа здоровым, лишается социальной помощи. Ребёнок практически лишается возможности посещать ДОУ, так как ребенку требуется пожизненная ежедневная гормональная терапия строго по времени (при сольтеряющей форме — 5 раз в день). У родителей ребенка не будет возможности работать, и получить жизненно необходимые лекарства по федеральной льготе, что приведет к росту финансовой нагрузки на семейный бюджет, который еще и уменьшится на величину пенсии ребенка-инвалида.

Очень важно, что повальное снятие инвалидности с детей с ВДКН приведет к дефициту внимания со стороны государства (чиновников, врачей) к данному заболеванию. Перестанут выделяться средства на закупку специфических лекарственных препаратов, и соответственно, отпадёт необходимость в их производстве ввиду их ограниченного круга потребителей в масштабах всей страны. И вот это как раз и приведёт к увеличению числа кризов и ухудшению состояния детей с ВДКН в целом. Такое уже было в нашей стране в 2006 — 2008 годах. Когда невозможно было не то чтобы получить по льготным рецептам, но и купить в аптеке «наш» препарат КОРТЕФ (таблетки) производства США, Канада. Когда родители всеми правдами и неправдами доставали из-за границы или покупали в тридорога столь необходимое, каждый день необходимое (!) лекарство для своих детей. А ответственные чиновники всех мастей лишь сочувствовали и разводили руками.
Мы не можем добиться производства дженериков КОРТЕФА на территории нашей страны. Такое производство нерентабельно. Но снятие инвалидности и, как следствие, отсутствие необходимости обеспечивать льготными лекарствами определенное, небольшое в масштабах всей страны, количество детей приведёт к возникновению подобной вышеописанной ситуации, и, что ещё более печально, к угрозе жизни и здоровья детей с АГС (ВДКН).

Получается, что мы боремся не столько за себя и за своих детей, а за жизни ещё не родившихся граждан России, которые будут лишены всяческой поддержки и обеспечения со стороны Государства.

Мы просим пересмотреть законодательство в отношении детей-инвалидов, в частности детей с АГС(ВДКН). Сейчас все выглядит таким образом, что наши дети, которые итак уже обделены здоровьем, теперь будут обделены еще и государственной поддержкой. И вместо того, чтобы помочь деткам стать полноценными гражданами нашей страны, государство лишает их этой возможности. При отказе в присвоении инвалидности детям, которые в течении нескольких лет считались инвалидами и получали на основании этого необходимую социальную защиту и реабилитацию, возникнет реальная угроза жизни наших детей. Неполучение должного уровня реабилитации и лекарственных препаратов существенно повлияет на здоровье ребенка. Детям с АГС (ВДКН) нельзя нервничать, травмироваться и болеть – стрессы могут спровоцировать кризы и ухудшение состояния ребенка. В лучшем случае — это увеличение дозы необходимых гормонов, в худшем — ребенок может умереть от обезвоживания.

Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников) внесен в список наиболее тяжелых генетических заболеваний, проводятся скрининги в роддомах, чтобы предотвратить высокую смертность и вовремя начать гормональную терапию.
Любой родитель, который хоть раз участвовал в прохождении процедуры присвоения статуса «Ребёнок-инвалид» своему ребёнку, а именно, таскался и таскал своего больного ребёнка по больницам, собирая гору необходимых справок, просиживал по 5-8 часов в очереди в коридорах Бюро МСЭ и в конце концов, ещё и должен был доказывать специалистам Бюро МСЭ необходимость дать инвалидность своему ребёнку хотя бы на один год, наверное не пожелает такого никому. Любой родитель отдал бы очень многое, чтобы АГС (ВДКН) исчезло из жизни его ребёнка, но такое, к сожалению, невозможно. Есть специалисты Бюро МСЭ, которые это понимают. Но, к сожалению, в большинстве случаев, нам приходится слышать что-то типа: «Что?! Не могли нормального родить?!»
Любой родитель делает всё возможное для того, чтобы у его ребёнка с врожденным АГС не возникало угрожающих жизни состояний — старается оградить от стресса, ведёт постоянный контроль за принятием необходимой дозы лекарств, потому что это единственный способ дать маленькому человеку шанс жить полноценной счастливой жизнью. Почему же в настоящее время, с принятием Приказа №664н от 29 сентября 2014 г. ребенок должен практически умирать на комиссии МСЭ и ещё как минимум три раза за год, что бы получить необходимую социальную помощь? Неужели наличия серьезного заболевания, которое требует постоянного контроля и гормонозаместительной терапии, недостаточно, что бы получить необходимую поддержку от государства?!
Мы понимаем, что тяжёлое экономическое состояние в стране в настоящее время влечёт необходимость сокращения расходов на определенные социальные программы. Но считаем недопустимым сокращать расходы за счёт отказа в социальной поддержке детям, которые и без того имеют несчастье жить с неизлечимым недугом.

Мы призываем власти не отказывать в помощи детям с неизлечимым генетическим заболеванием АГС.

Мы просим поддержать как наших детей, так и рожденных в будущем детей с АГС (ВДКН) и дать им шанс на нормальную ЖИЗНЬ в нашей стране.

источник

29.09.2017 С каждым годом не только в России, но и в мире, количество детей-инвалидов растет. Статистика говорит, что проблема инвалидности, имеющая высокое социальное, медицинское, экономическое и нравственное значение, стала одной из самых серьезных проблем современного общества.
По информации с сайта www.doctorpiter.ru, Екатерина Курбангалеева, заместитель председателя комиссии ОП РФ по социальной политике, предложила по пяти нозологиям (фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, галактоземия), входящим в неонатальный скрининг, присваивать детям инвалидность сразу до 18 лет, не заставляя их проходить морально тяжелые регулярные медосвидетельствования.
В настоящее время большинство тяжело больных детей вынуждены постоянно проходить МСЭ, даже если им диагностирована неизлечимая генетическая болезнь. У ребенка (не имеет значения – здоровый это ребенок или инвалид) должно быть счастливое детство, наполненное радостными событиями, хорошим настроением и покоем. Детство рядом с любимыми людьми за любимыми занятиями, а не в очереди для прохождения комиссии и не в бесконечных больничных палатах.

Комментарий медицинского эксперта «Лиги защиты медицинского права» Елены Колесниковой:

Независимо от того, каким заболеванием страдает ребенок и на какой стадии находится развитие патологии, согласно закону, он может получить категорию инвалидности в возрасте до 18 лет при наличии одного из следующих пунктов:
Отмечается постоянное расстройство нормального функционирования организма, вызванное травмой, родами или болезнью.
Нет возможности самостоятельно жить, двигаться, разговаривать, учиться, работать и выполнять действия, направленные на уход за собой.
Имеется потребность в социальной защите со стороны государства.
Категория инвалидности присваивается не навсегда, а на определенный срок. Затем требуется заново проходить обследование с целью подтверждения инвалидности. В период, когда ребенок принадлежит к этой категории граждан, он имеет право на получение социальной пенсии, сумма которой с каждым годом индексируется.
В настоящий момент согласно законодательству РФ существуют такие категории инвалидности:
I группа;
II группа;
III группа.
I группа – одна из самых сложных категорий по инвалидности. Ее присвоение осуществляется лишь при сильном нарушении функционирования человеческого организма. Как правило, инвалиды I группы в повседневной жизни не могут обойтись без помощи других людей.
Инвалиды II группы – это дети, которые могут выполнять минимальные действия по самообслуживанию без помощи других людей, возможно, с применением специальной техники.
Инвалидность III группы присваивается детям, которые имеют ограничения по причине ранее перенесенных заболеваний и полученных травм.
В 2017 году предусмотрены следующие виды социальной помощи детям-инвалидам, являющимся гражданами Российской Федерации:
пенсионные выплаты;
ежемесячные начисления;
льготы, предусмотренные Трудовым Кодексом;
льготы, касающиеся жилищных вопросов;
транспортные льготы;
пособия для обеспечения воспитания и дальнейшего обучения детей;
льготы на лечение, санаторный отдых;
налоговые льготы.
Ранее с вышеуказанными заболеваниями (фенилкетонурией, муковисцидозом, адреногенитальным синдромом, гипотиреозом, галактоземией) дети также должны были проходить переосвидетельствования, как и при других заболеваниях, являющихся основанием для получения инвалидности.
Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии. Причем появившиеся нарушения в состоянии здоровья необратимы.
Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Заболевание не излечивается и неизбежно ведет к серьезным нарушениям работы внутренних органов.
Адреногенитальный синдром — врожденное патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации. Заболевание также не излечивается.
Гипотиреоз у ребенка относится к категории эндокринных патологий. Заболевание связано с разными факторами. В первую очередь, оно может быть спровоцировано неэффективностью тиреоидных гормонов на клеточном уровне. Также патология обуславливается недостаточной выработкой стероидов. Лечение врожденного типа патологии следует начинать как можно раньше после постановки диагноза (не позже 1-2 недель после рождения). В этом случае повышаются шансы предотвратить серьезные расстройства в психосоматическом развитии.
Галактоземия – это врожденная аномалия, которая развивается в результате передачи плоду видоизмененных генов родителей. Характеризуется заболевание нарушением обменных процессов в организме, в частности расстройством усвоения галактозы. При галактоземии рекомендуется диета — это основа лечения. Специфических препаратов для полной замены дефицитных ферментов не существует, поэтому тяжесть состояния ребенка в основном зависит от соблюдения пищевого режима и поддерживающей терапии.
Как видно, все вышеперечисленные заболевания являются неизлечимыми на всем протяжении жизни, поэтому предложение о присвоении таким детям инвалидности сразу до 18 лет без последующих медицинских освидетельствований является несомненно рациональным, тем более, что это позволит улучшить качество жизни таких детей. Своевременная и адекватная терапия – лучший способ избежать тяжелых необратимых осложнений в организме ребенка, а подобное решение обеспечило бы психологический комфорт пациентам и их родителям, столь необходимый для развития ребенка.

Комментарий юриста «Лиги защиты медицинского права» Алексея Кутузова:

Подготовка к МСЭ – дело затруднительное. Многие родители детей-инвалидов удивляются, зачем проходить комиссию каждый год или раз в два года при неизлечимых заболеваниях.
Сейчас в «Лиге защиты медицинского права» идет работа в рамках судебного процесса по схожей проблеме. Ребенку с синдромом Дауна отказались установить инвалидность до 18 лет, установили только на два года. Аргументация представителей федерального бюро МСЭ такова: инвалидность ребенку дали только на два года, потому что нужно будет пересмотреть ИПРА, если, например, он пойдет в школу.
Согласно постановлению правительства РФ «О порядке и условиях признания лица инвалидом», категория «ребенок-инвалид» устанавливается на 1 год, 2 года, 5 лет, либо до 18-летия. До совершеннолетия инвалидность дается только при заболеваниях, указанных в специальном перечне, или же если реабилитационные меры не могут повлиять на степень «ограничения жизнедеятельности» пациента. Последнее условие далеко не всегда принимается во внимание экспертизой.
Например, тяжелое состояние ребенка с мукополисахаридозом, как правило, не мешает раз в год гонять его на комиссию и раз в год устанавливать инвалидность, хотя заболевание генетическое. При этом на маму оказывается моральное давление. Специалисты, не имеющие подготовки по редким заболеваниям, запугивают родителей плохими прогнозами и вместо реабилитации предлагают социальные учреждения.
Подготовка к МСЭ включает в себя сбор обширной медицинской документации, диспансеризацию ребенка и сдачу необходимых анализов. Запись к некоторым врачам возможна лишь заблаговременно, при этом результаты анализов не должны устареть. По рассказам родителей, все эти хлопоты могут занимать до трех месяцев.
Кроме того, на сегодняшний день ребенок должен в течение года побывать в стационаре, чтобы получить группу. Это один из негласных критериев оценки. Но не всем детям-инвалидам обязательно нужен стационар. Есть дети, которые находятся в ремиссии, но тем не менее имеют стойкие нарушения здоровья.
Из-за нечетких и плохо разработанных критериев установления инвалидности и родители, и дети испытывают психологическое напряжение при ожидании освидетельствования. Никто не уверен, дадут группу на следующий год или нет, и как действовать, если ребенок не здоров, ему требуются процедуры, лекарства и т.д., но из-за отсутствия группы государство перестает оплачивать необходимое.
Таким образом, установление инвалидности на один год оправдано только в случаях легких травм, когда идет восстановление и реабилитация, а дальше ребенок может быть абсолютно здоров.

источник

Эта петиция собрала 1 255 подписантов

• Здравствуйте!
• Я хотела бы обратить ваше внимание на участившиеся отказы в получении инвалидности у детей с опасным генетическим заболеванием Адреногенитальный синдром (АГС) или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).

При рождении, в результате неонатального скрининга у моего сына был выявлен адреногенитальным синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников). Адреногенитальный синдром относится к группе наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.

Врожденная дисфункция коры надпочечников соответствует условиям включения в программу неонатального скрининга, поскольку является распространенным, потенциально ЛЕТАЛЬНЫМ заболеванием и может быть диагностирована простым гормональным анализом – исследованием уровня 17-гидроксипрогестерона в крови. Если вовремя начать лечение и правильно подобрать дозировку гормонов, такие детки в большинстве случаев выживают. Распространенность классических форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) в общей Европейской популяции составляет 1:14 199 новорожденных (Bryant K.G., 2004),частота заболевания в Российской популяции новорожденных до настоящего времени 1:11 900 человек.

АГС(ВДКН) есть разные формы тяжести заболевания:

· Вирильная форма, когда развитие дефекта начинается еще в период развития плода. Ее признаки: гиперпигментированный кожный покров вокруг наружных половых органов, анального отверстия, вокруг сосков, к 2-4 годам наблюдается преждевременное оволосение в области лобка, подмышечных впадин, низкий голос. Низкорослость – еще один признак такой формы АГС;

· Сольтеряющая форма, которая ведет к нарушению баланса воды и солей. Сопровождается рвотой «фонтаном», жидким стулом, низким артериальным давлением. Зачастую приводит к смерти ребенка;

· Гипертоническая форма. Это редкий тип АГС, который похож на вирильную форму, но с более выраженными признаками и наблюдающейся артериальной гипертензией, которая длится довольно долго. Через определенное количество времени происходит кровоизлияние в мозг, нарушается функционирование сердца, падает зрение.

Прогноз при простой форме — благоприятный для жизни, а при раннем начале лечения, и для нормального роста и полового развития. При гипертензионной и сольтеряющей формах прогноз серьезный за счет развития осложнений.

К сожалению, у моего сына самая тяжелая – сольтеряющая форма. Сольтеряющая форма встречается у 2/3 больных и характеризуется как гиперандрогенией и гиперпигментацией у новорожденных, так и развитием клинической картины ОНН в первые недели жизни ребенка: недостаточное увеличение массы тела, ее уменьшение, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, нарушение периферической микроциркуляции, падение артериального давления, тахикардия, глухость сердечных тонов. При отсутствии адекватного лечения больные погибают в возрасте 1—3 мес.

У девочек с АГС картина заболевания протекает гораздо тяжелее:

АГС приводит к тому, что у лиц женского пола появляются признаки, присущие мужскому организму:

Наблюдается гиперплазия надпочечников, размер последних увеличивается.

Признаки АГС можно наблюдать сразу же после родов — это большой рост, вес.

В 3-4 года – это преждевременное оволосение лобка, подмышечных впадин. К 8 годам могут появиться волосы и на лице.

К 11-12 годам проявляются более выраженные симптомы:

­ отсутствие развития молочных желез.

ВДКН — это нарушение функционирования надпочечников, приводящее к изменениям в строении наружных половых органов, что в свою очередь требует проведения пластических операций — повторных оперативных вмешательств для коррекции внешнего вида наружных гениталий, что является не прихотью родителей, а следствием ВДКН.

Поэтому девочкам с АГС(ВДКН) просто необходима пластическая операция на половые органы.

ВДКН — это заболевание НЕИЗЛЕЧИМОЕ, требующее ПОЖИЗНЕННОЙ заместительной гормональной терапии.

Ребенок имеет ограничения к социальной адаптации и самообслуживанию, что соответствует требованиям для назначения инвалидности.

Несмотря на все это, моего сына лишили статуса ребенка-инвалида!!

И по всей России многим детям отказано в инвалидности!!

В Приказе Минтруда России №664н от 29 сентября 2014 г.

(http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_171632/) разработана количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в процентах. В соответствии с этим документом врожденная гиперплазия надпочечников вирильной и гипертонической формы характеризуется 10%, сольтеряющая форма с редкими кризами – 30% и сольтеряющая форма с частыми кризами – 50%. НО. Эта норма действует только для взрослого человека!!

Категория «ребенок-инвалид» в приказе встречается только 1 раз. Процитирую из 4-го раздела вышеназванного Приказа «Критерии установления групп инвалидности» 11-ый пункт: Категория «ребенок-инвалид» определяется при наличии у ребенка ОГРАНИЧЕНИЙ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ любой категории и любой из трех степеней выраженности ограничений (которые оцениваются в соответствии с возрастной нормой), определяющих необходимость социальной защиты ребенка.

К основным категориям жизнедеятельности человека относятся:

а) способность к самообслуживанию;

б) способность к самостоятельному передвижению;

в) способность к ориентации;

д) способность контролировать свое поведение;

ж) способность к трудовой деятельности.

Даже если руководствоваться только этими нормами: дети с данным заболеванием, как минимум, характеризуются нарушением способности к самообслуживанию. Разве таким детям не требуется постоянной помощи взрослого при дозировке, приеме лекарств в определенное время. Напоминаю, что прием лекарств строго по времени ежедневно и ПОЖИЗНЕННО.

Если ребенку не дать инвалидность, то он лишится шанса получать своевременное и адекватное лечение и это, естественно, приведёт еще к большим проблемам со здоровьем и нарушениям его жизнедеятельности.

Ребенок, признанный здоровым, лишается социальной помощи, у ребенка не будет возможности посещать ДОУ, так как ребенку требуется пожизненная ежедневная гормональная терапия строго по времени (при сольтеряющей форме — 5 раз в день). У родителей ребенка не будет возможности работать, и получить жизненно необходимые лекарства по федеральной льготе, что приведет к росту финансовой нагрузки на семейный бюджет, который еще и уменьшится на величину пенсии ребенка-инвалида.

Повальное снятие инвалидности с детей с ВДКН приведет к дефициту внимания со стороны государства (чиновников, врачей) к данному заболеванию. Перестанут выделяться средства на закупку специфических лекарственных препаратов, и соответственно, отпадёт необходимость в их производстве ввиду их ограниченного круга потребителей в масштабах всей страны. И вот это как раз и приведёт к увеличению числа кризов и ухудшению состояния детей с ВДКН в целом. Получается, что мы боремся не столько за себя и за своих детей, а за жизни ещё не родившихся, которые будут лишены всяческой поддержки и обеспечения со стороны Государства.

Мы просим пересмотреть законодательство в отношении детей-инвалидов, в частности детей с АГС(ВДКН). Сейчас все выглядит таким образом, что наши дети, которые итак уже обделены здоровьем, теперь будут обделены еще и государственной поддержкой. И вместо того, чтобы помочь деткам стать полноценными гражданами нашей страны, государство лишает их этой возможности. При отказе в присвоении инвалидности детям, которые в течении нескольких лет считались инвалидами и получали на основании этого необходимую социальную защиту и реабилитацию, возникнет реальная угроза жизни наших детей. Неполучение должностного уровня реабилитации и лекарственных препаратов существенно повлияет на здоровье ребенка. Детям с АГС (ВДКН) нельзя нервничать, травмироваться и болеть – стрессы могут спровоцировать кризис и ухудшение состояния ребенка. В лучшем случае — это увеличение дозы необходимых гормонов, в худшем — ребенок может умереть от обезвоживания.

Мы призываем власти не отказывать в помощи детям с неизлечимым генетическим заболеванием АГС. Ведь не зря же Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников) внесен в список наиболее тяжелых генетических заболеваний, проводятся скрининги в роддомах, чтобы предотвратить высокую смертность и вовремя начать гормональную терапию. Неужели ребенок должен умирать на МСЭ, что бы получить необходимую социальную помощь? Неужели наличие серьезного заболевания, которое требует постоянного контроля и гормонозаместительной терапии недостаточно, что бы получить необходимую поддержку от государства?

Мы просим поддержать как наших детей, так и рожденных в будущем детей с АГС (ВДКН) и дать им шанс на нормальную ЖИЗНЬ в нашей стране.

источник

Правительство РФ внесло изменения в правила установления инвалидности. Так, в документе появился перечень заболеваний, при которых инвалидность будут устанавливать бессрочно при первичном обращении. Кроме того, оговариваются ситуации, в которых пациент может заочно пройти медосвидетельствование.

Премьер-министр Дмитрий Медведев подписал постановление о внесении изменений в правила признания инвалидом — новшества должны усовершенствовать процедуру прохождения медико-социальной экспертизы. Документ расширил перечень заболеваний, дефектов, необратимых морфологических изменений, нарушений функций органов и систем организма, а также показаний и условий для установления группы инвалидности и категории «ребёнок-инвалид». Так, в правилах появился перечень заболеваний, при которых уже при первичном обращении инвалидность будет устанавливаться бессрочно для взрослых, а для детей-инвалидов — сразу до 18 лет. При этом, отдельным блоком остался перечень заболеваний с некоторыми изменениями, при которых бессрочная инвалидность будет устанавливаться не позднее двух лет после первичного признания инвалидом. Также появился раздел, в котором прописаны показания и условия, при которых категорию «ребенок-инвалид» будут присваивать сроком на 5 лет или до достижения 14 лет. Кроме этого, определены случаи, когда получить инвалидность можно при заочном освидетельствовании. Новации в правилах позволяют также вносить изменения в индивидуальную программу реабилитации или абилитации инвалида без пересмотра группы инвалидности или срока, на который она установлена.

«Таким образом, будет исключена возможность определения срока установления инвалидности по усмотрению специалиста МСЭ», — говорится в пояснительной записке к постановлению.

Так, согласно перечню, при первичном обращении бессрочную инвалидность взрослым или до 18 лет — детям будут устанавливать при наличии следующих заболеваний и состояний:

1 — Хроническая болезнь почек V стадии при наличии противопоказаний к трансплантации почки.
2 — Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.
3 — Врожденный незавершенный (несовершенный) остеогенез.
4 — Наследственные нарушения обмена веществ, некомпенсируемые патогенетическим лечением, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (муковисцидоз, тяжелые формы ацидемии или ацидурии, глютарикацидурии, галактоземии, лейциноз, болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, мукополисахаридоз, кофакторная форма фенилкетонурии у детей (фенилкетонурия II и III типов) и прочие).
5 — Наследственные нарушения обмена веществ, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (болезнь Тея-Сакса, болезнь Краббе и прочие).
6 — Ювенильный артрит с выраженными и значительно выраженными нарушениями скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, системы крови и иммунной системы.
7 — Системная красная волчанка, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
8 — Системный склероз: диффузная форма, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
9 — Дерматополимиозит: тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
10 — Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм с тяжелым течением, рецидивирующими инфекционным и ослонениями, тяжелыми синдромами иммунной дисрегуляции, требующие постоянной (пожизненной) заместительной и (или) иммуномодулирующей терапии.
11 — Врожденный буллезный эпидермолиз, тяжелая форма.
12 — Врожденные пороки различных органов и систем организма ребенка, при которых возможна исключительно паллиативная коррекция порока.
13 — Врожденные аномалии развития позвоночника и спинного мозга, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций и (или) нарушениям функции тазовых органов, при невозможности или неэффективности хирургического лечения.
14 — Врожденные аномалии (пороки), деформации, хромосомные и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной,тяжелой и глубокой умственной отсталости. Полная трисомия 21 (синдром Дауна) у детей, а также другие аутосомные числовые и несбалансированные структурные хромосомные аномалии.
15 — Шизофрения (различные формы), включая детскую форму шизофрении, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций.
16 — Эпилепсия идиопатическая, симптоматическая, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций и (или) резистентными приступами к терапии.
17 — Органические заболевания головного мозга различного генеза, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям психических, языковых и речевых функций.
18 — Детский церебральный паралич со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций. Отсутствуют возрастные и социальные навыки.
19 — Патологические состояния организма, обусловленные нарушениями свертываемости крови (гипопротромбинемия, наследственный дефицит фактора VII (стабильного), синдром Стюарта-Прауэра, болезнь Виллебранда, наследственный дефицит фактора IX, наследственный дефицит фактора VIII, наследственный дефицит фактора XI со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций крови и (или) иммунной системы).
20 — ВИЧ-инфекция, стадия вторичных заболеваний (стадия 4Б, 4В), терминальная 5-я стадия.
21 — Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана) и другие формы наследственных быстро прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний.
22 — Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,04 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.
23 — Полная слепоглухота.
24 — Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость III-IV степени, глухота.
25 — Врожденный множественный артрогрипоз.
26 — Парная ампутация области тазобедренного сустава.
27 — Анкилозирующий спондилит со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма.

Также представлен перечень заболеваний и состояний, при которых инвалидность может быть установлена при заочном освидетельствовании — в нем 14 пунктов.

1 — Болезни органов дыхания со значительно выраженными нарушениями функций дыхательной системы, характеризующиеся тяжелым течением с хронической дыхательной недостаточностью III степени; хроническая легочно-сердечная недостаточность IIБ, III стадии.
2 — Болезни системы кровообращения со значительно выраженными нарушениями функций сердечно-сосудистой системы: стенокардия IV функционального класса — тяжелая, значительно выраженная степень нарушения коронарного кровообращения (протекающая при сочетании с хронической сердечной недостаточностью до III стадии включительно).
3 — Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением с тяжелыми осложнениями со стороны центральной нервной системы (со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций, нарушениями функций сердечно-сосудистой системы (сопровождающиеся недостаточностью кровообращения IIБ -III степени и коронарной недостаточностью III-IV функционального класса), с хронической почечной недостаточностью (хроническая болезнь почек 2-3 стадии).
4 — Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, в том числе нейродегенеративные заболевания головного мозга (паркинсонизм плюс), со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций.
5 — Экстрапирамидные и другие двигательные нарушения со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций.
6 — Цереброваскулярные болезни со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций.
7 — Сахарный диабет со значительно выраженным множественным нарушением функций органов и систем организма (с хронической артериальной недостаточностью IV стадии на обеих нижних конечностях с развитием гангрены при необходимости высокой ампутации обеих конечностей и невозможности восстановления кровотока и проведения протезирования).
8 — Неустранимые каловые, мочевые свищи, стомы — при илеостоме, колостоме, искусственном заднем проходе, искусственные мочевыводящие пути.
9 — Злокачественные новообразования (с метастазами и рецидивами после радикального лечения; метастазы без выявленного первичного очага при неэффективности лечения; тяжелое общее состояние после паллиативного лечения; инкурабельность заболевания).
10 — Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей с выраженными явлениями интоксикации и тяжелым общим состоянием.
11 — Неоперабельные доброкачественные новообразования головного и спинного мозга со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций, выраженными ликвородинамическими нарушениями.
12 — Эпидермолиз врожденный буллезный, генерализованные средне-тяжелые, тяжелые его формы (простой буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз, Киндлер-синдром).
13 — Тяжелые формы псориаза со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, не контролируемые иммуносупрессивными препаратами.
14 — Врожденные формы ихтиоза и ихтиозассоциированные синдромы с выраженным, значительно выраженным нарушением функции кожи и связанных с ней систем.

Отмечается, что при установлении инвалидности при заочном освидетельстовании, кроме тяжёлого состояния здоровья, специалисты МСЭ будут учитывать проживание в отдалённых и труднодоступных местностях. Также, как сказано в тексте документа, медико-социальная экспертиза может проводиться заочно, если реабилитация или абилитация инвалида не принесли положительных результатов.

Также в тексте постановления определён перечень целей проведения МСЭ, которые могут быть указаны в заявлении на её проведение. Сообщается, что введение этой нормы предоставит россиянам право обращаться в бюро МСЭ самостоятельно, когда по разным причинам у них нет на руках направления на МСЭ, а также для решения конкретного вопроса без обязательного переосвидетельствования, в том числе для внесения изменений в индивидуальную программу реабилитации или абилитации инвалида.

источник

«Соответствующее распоряжение вступит в силу с 1 января 2014 года.

Россияне, включенные в федеральный регистр больных редкими заболеваниями или перенесшие пересадку органов, в 2014 году смогут рассчитывать ежемесячно на 35 тысяч рублей от государства. Соответствующее распоряжение размещено в пятницу на официальном интернет-портале правовой информации.

Согласно документу, в 2014 году норматив финансовых затрат на людей, включенных в федеральный регистр больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом или перенесших трансплантацию органов или тканей, составит 35,095 тысяч рублей в месяц.»
Уважаемые! Кто нить в курсе??
Или всё как всегда?

ради интереса поковыряла статистику.

Больных, страдающих заболеваниями, включенными в программу «7 нозологий» в 2012 году было примерно 2 млн. человек. Для обеспечения лек. средствами эту группу пациентов выделено было 52 млрд. руб. 52 млрд/2 млн=26 000 руб. Гы в год.
Теперь представить лекарственное обеспечение РС-ника. Это примерно 35-40 тыс в месяц (если оригинальные препараты, типа ребифа, бетаферона и проч.), если биоаналоги типа генфаксона — 13-16 тыс в месяц по цене аптек. Вот за сколько же закупается это гуано (биоаналоги), если в 2012 году на РС-ника в год уходило 26 тыс?

Больные редкими болезнями смогут рассчитывать на 35 тыс рублей в месяц

Соответствующее распоряжение вступит в силу с 1 января 2014 года.

МОСКВА, 23 авг — РИА Новости. Россияне, включенные в федеральный регистр больных редкими заболеваниями или перенесшие пересадку органов, в 2014 году смогут рассчитывать ежемесячно на 35 тысяч рублей от государства. Соответствующее распоряжение размещено в пятницу на официальном интернет-портале правовой информации.

Согласно документу, в 2014 году норматив финансовых затрат на людей, включенных в федеральный регистр больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом или перенесших трансплантацию органов или тканей, составит 35,095 тысяч рублей в месяц.

Распоряжение вступит в силу с 1 января 2014 года.

РИА Новости

К редким (орфанным) заболеваниям относятся Заболевания(информация с сайта Минздрава РФ):
/группа по МКБ-10 Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу Нозологическая форма/группа болезней Категория Код по МКБ-10

Кандидоз кожи и ногтей Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA) группа Болезни кожи и подкожной клетчатки B37.2
Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации. Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча) нозологическая форма Новообразования C18.9
Злокачественное новообразование вилочковой железы Тимома нозологическая форма Новообразования C37
Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей конечностей , Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточненных локализаций, Саркомы костей и суставных хрящей конечностей группа Новообразования C40-41.9, C47-49.9
Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей саркома мягких тканей группа Новообразования C49
Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата , сетчатки Ретинобластома нозологическая форма Новообразования C69.2
Злокачественное новообразование щитовидной железы Медулярный рак щитовидной железы группа Новообразования C73
Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника нозологическая форма Новообразования C74.0
Ходжкина болезнь (лимфогранулематоз): Лимфоидное преобладание, Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы болезни Ходжкина, Болезнь Ходжкина неуточненная группа Новообразования C81(C81.0,C81.1,C81.2,C81.3,C81.7,C81.9)
Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная,Крупноклеточная лимфома, фолликулярная,Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы,Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная группа Новообразования C82 (C82.0, C82.1,C82.2, C82.7, C82.9
Диффузная неходжкинская лимфома: Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная);Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная);Опухоль Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная группа Новообразования C83 (C83.0-C83.9)
Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы: Грибовидный микоз,Болезнь Сезари,Лимфома Т-зоны,Лимфоэпителиоидная лимфома (лимфома Леннерта),Периферическая Т-клеточная лимфома,Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы) группа Новообразования C84 ( C84.0- C84.5)
Другие неуточненные типы неходжкинской лимфомы: Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, Неходжкинская лимфома неуточненного вида группа Новообразования C85 (C85.0, C85.1, C85.7, C85.9)
Другие типы TNK-клеточной лимфомы: Экстранодальная NKT-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому группа Новообразования C86 (С86.0-С86.6)
Злокачественные иммунопролиферативные болезни: Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные группа Новообразования C88 (C88.0, C88.1 C88.2, C88.3, C88.7, C88.9)
Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования: Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная группа Новообразования C90 (C90.0- C90.2)
Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз): Острый лимфобластный лейкоз, Хронический лимфоцитарный лейкоз, Подострый лимфоцитарный лейкоз, Пролимфоцитарный лейкоз, Волосатоклеточный лейкоз, лейкемический ретикулоэндотелиоз, Т-клеточный лейкоз взрослых, Другой уточненный лимфоидный лейкоз, Лимфоидный лейкоз неуточненный группа Новообразования C91 (C91.0, C91.1, C91.2, C91.3, C91.4, C91.5, C91.7, C91.9)
Миелоидный лейкоз острый Миелоидный лейкоз острый группа Новообразования C92.0
Миелоидный лейкоз хронический Миелоидный лейкоз хронический группа Новообразования C92.1
Подострый миелоидный лейкоз Подострый миелоидный лейкоз нозологическая форма Новообразования C92.2
Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома группа Новообразования C92.3
Острый промиелоцитарный лейкоз Острый промиелоцитарный лейкоз нозологическая форма Новообразования C92.4
Острый миеломоноцитарный лейкоз Острый миеломоноцитарный лейкоз нозологическая форма Новообразования C92.5
Лейкоз миеломоноцитарный ювенильный Лейкоз миеломоноцитарный ювенильный нозологическая форма Новообразования C92.7
Острый промиелоцитарный лейкоз Острый промиелоцитарный лейкоз нозологическая форма Новообразования C92.7
Миелоидный лейкоз неуточненный, Другой миелоидный лейкоз группа Новообразования C92.9, С92.7
Моноцитарный лейкоз: Острый моноцитарный лейкоз, Хронический моноцитарный лейкоз, Подострый моноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный группа Новообразования C93 (C93.0, C93.1, C93.2,C93.7, C93.9)
Другой лейкоз уточненного клеточного типа: Острая эритремия и эритролейкоз, Хроническая эритремия, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый миелофиброз, Другой уточненный лейкоз группа Новообразования C94 (C94.0, C94.1 C94.3, C94.4,C94.5,C94.7)
Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз нозологическая форма Новообразования C94.2
Лейкоз неуточненного клеточного типа: Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Подострый лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа, Лейкоз неуточненный группа Новообразования C95 (C95.0, C95.1,C95.2, C95.7, C95.9)
Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей: Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное. группа Новообразования C96 (C96.0, C96.1, C96.2, C96.3, C96.7, C96.9)
Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки,Полипоз (врожденный) ободочной кишки Семейный аденоматозный полипоз кишечника нозологическая форма Новообразования D12.6
Гемангиома и лимфангиома любой локализации Параганглиома,Обширная лимфангиома группа Новообразования D18
Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматоз Синдром Множественных эндокринных неоплазий тип 1 и 2 группа Новообразования D44.8
Истиная полицитемия Истиная полицитемия нозологическая форма Новообразования D45
Миелодиспластические синдромы (МДС) группа Новообразования D46
Миелофиброз первичный Миелофиброз первичный группа Новообразования D47.1
Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия. Эссенциальная тромбоцитемия Идиопатическая геморрагическая тромбоцитемия группа Новообразования D47.3
Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией. Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12) группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D51.1
Анемия вследствие ферментных нарушений: Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D55 (D55.0,D55.1, D55.2, D55.3, D55.8, D55.9)
Талассемии Альфа-талассемия,Бета-талассемия,Дельта-бета-талассемия,Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ],Др. талассемии,Талассемия неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D56
Серповидно-клеточные нарушения : Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D57
Анемии наследственные гемолитические другие Наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D58 (D58.0, D58.1,D58.8,D58.9)
Другие гемоглобинопатии бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D58.2
Приобретенная гемолитическая анемия: Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром,вызванный энтерогеморрагической E.coli,Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D59 (D59.0, D59.1, D59.2, D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9)
Атипичный гемолитико-уремический синдром Атипичный гемолитико-уремический синдром группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D59.3
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D59.5
Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]: Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия,Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии,Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D60 (D60.0,D60.1,D60.8,D60.9)
Другие апластические анемии: Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D61 (D61.1, D61.2, D61.3, D61.8)
«Конституциональная апластическая анемия.
» «Аплазия (чистая) красноклеточная:
. врожденная
. детская
. первичная
Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития красноклеточная аплазия, Синдром Аазе) (парциальная » группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D61.0
Апластическая анемия неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D61.9
Другие анемии: Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарстввенными препар. или токсинами, Др. группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D64 (D64.1, D64.2, D64.8, D64.9)
Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D64.0
Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D64.3
Анемия врожденная дизэритропоэтическая Анемия врожденная дизэритропоэтическая группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D64.4
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А ,наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D66
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D67
Болезнь Виллебранда Болезнь Виллебранда нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D68.0
Наследственный дефицит фактора XI Наследственный дефицит фактора XI нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D68.1
Наследственный дефицит других факторов свертывания ,Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит протеина С (фактора XIV), Другие нарушения свертываемости , наследственный дефицит фактора VII (гипопроконвертинемия),Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит фактора II,Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит фактора X группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D68.2
Другие уточненные нарушения свертываемости Другие нарушения свертываемости дефицит Врожденный антитромбина III группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D68.8
Пурпура и другие геморраргические состояния: Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура, Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D69 (D69.0,D69.2,D69.4,D69.5,,D69.9)
Качественные дефекты тромбоцитов. Бернара-Сулье Синдром,Серых тромбоцитов Синдром,Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна—Негели, недостаточность гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов) нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D69.1
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D69.3
Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D69.6
Другие уточненные геморрагические состояния. Виллебранда Синдром тромбоцитарного типа (псевдо- фон Виллебранда болезнь) группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D69.8
Агранулоцитоз Детский генетический агранулоцитоз.Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана ,циклическая нейтропения группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D70.0
Другие нарушения белых кровяных клеток : Генетические аномалии лейкоцитов,Эозинофилия,Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток,Нарушение белых кровяных клеток неуточненное группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D72 (D72.0,D72.1,D72.8,D72.9)
Метгемоглобинемия: Врожденнная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D74 (D74.0, D74.8, D74.9)
Другие болезни крови и кроветворных органов: Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D75 (D75.0, D75.1, D75.8, D75.9)
Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы: Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией,Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D76 ( D76.2,D76.3)
Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках. Гистиоцитоз X (хронический) нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D76.0
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный(ьолезнь Дункана, синдром Пуртильо) нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D76.1
Другие гистиоцитозные синдромы. Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией) группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D76.3
Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител «Наследственная гипогаммаглобулинемия
Несемейная гипогаммаглобулинемия
Дефицит тяжелелой мю-цепи
Лямбда 5 дефицит
Ig альфа дефицит
Ig бета дефицит
BLNK дефицит
Тимома с иммунодефицитом
Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией
Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM]
Дeфицит CD40L
Дeфицит CD40

Дефицит UNG
Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный
» группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D80 (D80.0, D80.1,D80.5,D80.8,D80.9)
Комбинированные иммунодефициты «Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- клеток,Дефицит RAG1/RAG2,Дефицит ДНК протеинкиназ,Синдром Оменн,Дефицит ДНК лигазы 4,Дефицит Cernunnos/NHEJ1,Дефицит аденозиндезаминазы ,Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы , Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток ,Дефицит общей гамма цепи
Дефицит JAK3,Дефицит IL7R альфа,Дефицит CD45 альфа,Дефицит CD3 сигма/ CD3 эпсилон/CD3 дзета,Дефицит Coronin A,Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости,Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости,Дефицит CD3 гамма
Дефицит CD8,Дефицит ZAP70,Дефицит ORAI-I,Дефицит STIM-1,Дефицит Winged helix (Nude) ,Дефицит STAT 5b,Дефицит ITK,Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный,Дефицит IKAROS

» группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D81 (D81.0-D81.9)
Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами «Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром Ди Георга (тяжелые формы) Ди Джорджа
Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей
Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр
XLP1-дефицит SH2D1A
XLP2-дефицит XIAP
Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE]
Дефицит STAT3
Дефицит DOCK8
Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD)
Синдром Ниймеген
Синдром Блума

» группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D82 (D82.0-D82.9)
Обычный вариабельный иммунодефицит Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, бщий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам,Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20,Дефицит CD81,Дефицит TACI, бщий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS, Другие общие вариабельные иммунодефициты группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D83 (D83.0,D83.1,D83.8,D83.9)
Другие иммунодефициты Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь, дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], ,тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром, Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED , снижение функции STAT1, Х-сцепленная агаммаглобулинемия группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D84 (D84.0, D84.9)
Дефект в системе комплемента дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] ( наследственный ангионевротический отек ) группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D84.1
Другие уточненные иммунодефицитные нарушения «Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2)
Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3)
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС)
АЛПС (i) дефицит FAS
АЛПС (ii) дефицит FASL
АЛПС (iii) дефицит CASP10
АЛПС (iv) дефицит Caspase 8
АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и дефект Activating K-Ras
АЛПС (vi) дефицит FADDАутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED
Х-сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) – дефицит FOXP3

» группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D84.8
Саркоидоз: Саркоидоз легких,Саркоидоз лимфатических узлов,Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов,Саркоидоз кожи,Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций,Саркоидоз неуточненный группа Новообразования D86 (D86.0, D86.1 ,D86.2 ,D86.3,D86.8, D86.9)
Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф в др. рубр: Поликлональная гипергаммаглобулинемия,Криоглобулинемия,Гипергаммаглобулинемия неуточненная,Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр.,Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром.Катастрофический антифосфолипидный синдром группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D89 (D89.0,D89.1,D89.2,D89.8,D89.9)
Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E 88.0
Другие формы гипогликемии Врожденный гиперинсулинизм группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E16.1
Акромегалия и гипофизарный гигантизм Соматотропинома ,аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов)Гиперсекреция гормона роста. группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E22.0
Гиперпролактинемия. Пролактинома (микро- и макро) детская группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E22.1
Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие- гиперпродукция ЛГ и ФСГ группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E22.8
Гипопитуитаризм. Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм. группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E23.0
Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения. Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома) нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E24.0
Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов. Адреногенитальный синдром группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E25.0
Гипофункция яичек. Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E29.1
Преждевременное половое созревание Преждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E30.1
«Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.
» Ларона Синдром нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E34.3
Синдром андрогенной резистентности. «Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью.
Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера» группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E34.5
Другие уточненные эндокринные расстройства. . Прогерия группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E34.8
Фенилкетонурия классическая Фенилкетонурия нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E70.0
Другие виды гиперфенилаланинемии злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E70.1
Нарушения обмена тирозина. Алкаптонурия (алькаптонурия). Тирозинемия (тирозинемия тип 1,2,3). группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E70.2
Альбинизм Синдром Хермански-Пудлака (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм,кожно-глазной альбинизм,Синдром Ваарденбурга, Синдром Чедиака(-Стейнбринка) -Хигаси ( Чедиака-Хигаши Синдром ), синдром Кросса группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E70.3
Болезнь «кленового сиропа» Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз) нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E71.0
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. «Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.
Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия)» группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E71.1
Нарушения обмена жирных кислот Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] ( Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот ( недостаточность митохондриального трифункционального белка),глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E71.3
«Нарушения транспорта аминокислот.
» Цистиноз. Цистинурия.Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони,Синдром Фанкони(-де Тони)(-Дебре).Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу. группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E72.0
Нарушения обмена серосодержащих аминокислот Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E72.1
Нарушения обмена цикла мочевины Нарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы,. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия. группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E72.2
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина. Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E72.3
Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II) недостаточность орнитинтранскарбомилазы,гиперонитинемия группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E72.4
Нарушения обмена глицина. Некетотическая гиперглицинемия,Некетоновая гиперглицинемия. нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E72.5
«Болезни накопления гликогена
» «Гликогенозы. Болезнь Гирке ( Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа), Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов) , Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа) , болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа) , Болезнь Герса и Недостаточность фосфорилазы печени ( гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также : недостаточность гликоген синтазы печеночная ( Гликогеноз тип 0 ), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля

» группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E74.0
Нарушения обмена фруктозы. Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы,Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E74.1
Нарушения обмена галактозы. Галактоземия (галактоземия тип 1 ,недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E74.2
Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике. «Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность
» группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E74.3
Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза. нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназы группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E74.4
Ганглиозидоз-GM2 GM2-ганглиозидоз ( болезнь Тея- Сакса,GM2-ганглиозидоз вариант В, ганглиозидоз вариант В1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа,GM2-ганглиозидоз вариант 0), а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант АВ) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E75.0
Другие ганглиозидозы GM1-ганглиозидоз,муколипидоз IV группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E75.1
Другие сфинголипидозы «Болезнь Фабри(-Андерсон), болезнь Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В),
Синдром Фабера ( Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность).» группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E75.2
Липофусциноз нейронов. «Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1,2,3,4.6,7,9,10, Болезнь:
. Баттена
. Бильшовского-Янского
. Куфса
. Шпильмейера-Фогта» группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E75.4
Другие нарушения накопления липидов. Болезнь Вольмана/ болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна] группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E75.5
«Мукополисахаридоз, тип I.
» «Синдромы:
. Гурлер
. Гурлер-Шейе
. Шейе » нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E76.0
Мукополисахаридоз II типа Синдром Хантера,Синдром Гунтера нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E76.1
Другие мукополисахаридозы. «Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А,В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами),Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII
Синдром:
. Марото-Лами (легкий) (тяжелый)
. Моркио(-подобный) (классический)
. Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D) » группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E76.2
Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов. Муколипидоз II [I-клеточная болезнь]., Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер] нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E77.0
Дефекты деградации гликопротеидов альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E77.1
Смешанная гиперлипидемия. «Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия.
Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией.
Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C. » группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E78.2
Недостаточность липопротеидов. «А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности.
Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь» группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E78.6
Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E78.8
Синдром Леша-Нихена Синдром Леша-Нихана нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E79.1
Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов. Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E79.8
Наследственная эритропоэтическая порфирия «Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия.
Эритропоэтическая протопорфирия» группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E80.0
Порфирия кожная медленная кожная порфирия группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E80.1
Другие порфирии. «Наследственная копропорфирия
Порфирия острая перемежающаяся (печеночная)» группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E80.2
Синдром Криглера-Найяра Синдром Криглера-Найяра нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E80.5
Нарушения обмена меди. Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] [«стальные» волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E83.0
Нарушения обмена железа. Гемохроматоз. Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E83.1
Нарушения обмена фосфора. Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия.Витамин-D-резистентная(ый) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E83.3
Нарушения обмена магния. Гипомагниемия наследственная гипомагниемия нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E83.4
Кистозный фиброз «Муковисцидоз,E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями
E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус(P75)
E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями
E84.9 Кистозный фиброз неуточненный» нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E84
Наследственный семейный амилоидоз без невропатии Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS – мутации TNFRSF1A) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E85.0
Невропатический наследственный семейный амилоидоз. Амилоидная полиневропатия группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E85.1
Другие уточненные нарушения обмена веществ. Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биогтинидазы,Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия, группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E88.8
Синдром Ретта Синдром Ретта нозологическая форма Психические расстройства и расстройства поведения F84.2
Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Туретта]. Синдром де ла Туретта нозологическая форма Психические расстройства и расстройства поведения F95.2
Болезнь Гентингтона Хорея Гентингтона нозологическая форма Болезни нервной системы G10
Ранняя мозжечковая атаксия «Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная)
Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина Е наследственная

» группа Болезни нервной системы G11.1
Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК. Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия) нозологическая форма Болезни нервной системы G11.3
Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] нозологическая форма Болезни нервной системы G12.0
Другие наследственные спинальные мышечные атрофии. » Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде]
Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III):
• форма взрослых
• детская форма, тип II
• дистальная
• юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера]
• лопаточно-перонеальная форма » группа Болезни нервной системы G12.1
«Болезнь двигательного нейрона. Семейная болезнь двигательного неврона
» «Боковой склероз:
• амиотрофический
Прогрессирующий(ая):
• спинальная мышечная атрофия» группа Болезни нервной системы G12.2
Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы » врожденная локальная амиотрофия
мономелическая амиотрофия
Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта
» группа Болезни нервной системы G12.8
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточность нозологическая форма Болезни нервной системы G23.0
Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев. наследственные нейродегенерации с накоплением железа группа Болезни нервной системы G23.8
Идиопатическая семейная дистония Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний группа Болезни нервной системы G24.1
Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы. «Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса]
Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга]» группа Болезни нервной системы G31.8
Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии, болезнь Канаван группа Болезни нервной системы G31.9
Оптиконевромиелит [болезнь Девика]. болезнь Девика нозологическая форма Болезни нервной системы G36.0
Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов «Синдром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с:
• миоклоническими абсансами
• миоклоно-астатическими припадками
Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия
Синдром Уэста (синдром Веста), синдром Драве

» группа Болезни нервной системы G40.4
Апноэ во сне, центральное Врожденный гиповентиляционный синдром, синдром Ундины нозологическая форма Болезни нервной системы G47.3
«Наследственная моторная и сенсорная невропатия
» » Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта
Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей
Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви , Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
» группа Болезни нервной системы G60.0
Болезнь Рефсума Болезнь Рефсума классическая нозологическая форма Болезни нервной системы G60.1
Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) синдром Гийена-Барре нозологическая форма Болезни нервной системы G61.0
Врожденная или приобретенная миастения «Врожденные формы миастении

» группа Болезни нервной системы G70.2
Мышечная дистрофия «Мышечная дистрофия врожденная Мышечная дистрофия:
• аутосомная рецессивная детского типа, напоминающая
дистрофию Дюшенна или Беккера
• доброкачественная [Беккера]
• доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними конт рактурами [Эмери-Дрейфуса]
• дистальная
• плечелопаточно-лицевая
• конечностно-поясная
• глазных мышц
• глазоглоточная [окулофарингеальная]
• лопаточно-малоберцовая
• злокачественная [Дюшенна]» группа Болезни нервной системы G71.0
Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофия «Врожденная мышечная дистрофия:

• со специфическими морфологическими поражениями мышечного
волокна
Болезнь:
• цетрального ядра
• миниядерная
• мультиядерная
Диспропорция типов волокон
Миопатия:
• миотубулярная (центроядерная)
• немалинная [болезнь немалинного тела]» группа Болезни нервной системы G71.2
Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках синдром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрий группа Болезни нервной системы G71.3
Сирингомиелия и сирингобульбия «Мальформация Арнольда-Киари тип 1
Сирингомиелия, сирингобульбия

» группа Болезни нервной системы G95.0
Наследственные ретинальные дистрофии »
Дистрофия:
• ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная)
• тапеторетинальная
• витреоретинальная
Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера» группа Болезни глаза и его придаточного аппарата H35.5
Атрофия зрительного нерва. Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная, митохондриальная ) нозологическая форма Болезни глаза и его придаточного аппарата H47.2
Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями (ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, ЛАГ, ассоциированная с ВПС, персистирующая ЛАГ новорожденных, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочнай вено-акклюзионный гемангиоматоз) группа Болезни системы кровообращения I27.0
Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия группа Болезни системы кровообращения I42.1
Другая гипертрофическая кардиомиопатия Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия группа Болезни системы кровообращения I42.2
Другие уточненные нарушения проводимости. Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7)Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой)Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6) группа Болезни системы кровообращения I45.8
Желудочковая тахикардия Катехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии) группа Болезни системы кровообращения I47.2
Другие кардиомиопатии Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия) группа Болезни системы кровообращения I48
Фибрилляция и трепетание предсердий Семейная фибрилляция-трепетание предсердий группа Болезни системы кровообращения I48
Синдром слабости синусового узла Синдром слабости синусового узла (наследственые формы) группа Болезни системы кровообращения I49.5
Другой спонтанный пневмоторакс наследственная форма первичного спонтанного пневмоторокса нозологическая форма Болезни органов дыхания J93.1
Крона болезнь Крона болезнь нозологическая форма Болезни органов пищеварения K50
Язвенный колит Неспецифический язвенный колит группа Болезни органов пищеварения K51
Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга нозологическая форма Болезни кожи и подкожной клетчатки L13.0
Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланина Грисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome) группа Болезни кожи и подкожной клетчатки L81.6
Грануломатоз Вегенера Грануломатоз Вегенера нозологическая форма Болезни органов дыхания M 31.3
Юношеский артрит с системным началом Юношеский артрит с системным началом, а также CINCA Синдром (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) группа Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани M08.2
Полиартериит с поражением легких [Черджа-Стросса]. Черджа-Стросса нозологическая форма Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани M30.1
Синдром дуги аорты Синдром дуги аорты [Такаясу] нозологическая форма Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани M31.4
Болезнь Бехчета Болезнь Бехчета нозологическая форма Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани M35.2
Другой хронический остеомиелит Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид) нозологическая форма Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани M86.6
Мужское бесплодие азооспермия наследственные формы группа Болезни мочеполовой системы N46
Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада) нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q20.9
Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q43.1
Кистозная болезнь почек поликистоз почек рецессивный группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q61
«Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс
» «. Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы
Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля» группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q74.0
Ахондроплазия. Гипохондроплазия Ахондроплазия, гипохондроплазия группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q77.4
Дистрофическая дисплазия анауксетическая дисплазия Q77.5
Незавершенный остеогенез Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез) группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q78.0
Синдром Элерса-Данло Синдром Элерса-Данлоса группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q79.6
Врожденный ихтиоз «Врожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром,

» группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q80
Буллезный эпидермолиз наследственный(врожденный) булезный эпидермолиз) нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q81
Другие уточненные хромосомные аномалии Блума Синдром, Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении, группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q82.8
Нейрофиброматоз I типа Нейрофиброматоз I типа нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q85.0
Туберозный склероз Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q85.1
Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках » Болезнь фон-Хиппеля-Линдау,Синдром:
• Пейтца-Егерса
• Страджа-Вебера» нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q85.8
«Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица

» «Синдром Гольденхара
Синдром Мебиуса
Синдром оро-фациально-дигитальный
Синдром Робена
СиндромТречера Коллинза ,Синдром Вейля-Маркезани,Синдром Крузона, синдром Сетре-Хотцена» группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q87.0
«Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущест венно карликовостью
» «Синдром Арскога (Аарскога-Скотта Синдром )
Синдром Коккейна
Синдром Де Ланге
Синдром Дубовица
Синдром Нунан
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Робинова-Сильвермена-Смита
Синдром Рассела-Сильвера
Синдром Смита-Лемли-Опица» группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q87.1
«Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности
» «Синдром Холта-Орама
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера
Синдром отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром сиреномелии [сращения нижних конечностей]
Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TАR]
Синдром VАTER , врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)» группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q87.2
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития «Синдром:
• Беквита-Видемана
• Сотоса
• Уивера» группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q87.3
Синдром Марфана Болезнь Марфана нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q87.4
«Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках
» «Вильямса синдром,Синдром Стиклера, Синдром:
• Альпорта
• Лоренса-Муна-Бидля
• Зелвегера (Цельвегера), а также синдром LEOPARD» группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q87.8
Делеция короткого плеча хромосомы 5. Синдром [болезнь] кошачьего крика, синдром Лежена нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q93.4
Другие делеции части хромосомы синдром Ангельмана (синдром Энгельмана) нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q93.5
Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках Гермафродитизм истинный,Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомы группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q99
Нефротический синдром Болезнь плотного осадка (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ) группа Болезни мочеполовой системы N04

источник